Nuevo culpable genético encontrado para la pérdida progresiva del cabello

By | noviembre 10, 2018

Muchas personas se enfrentan a la pérdida del cabello, pero solo unas pocas lo experimentan desde la infancia. Esto ocurre en una condición hereditaria rara llamada hipotricosis simple. Ahora, finalmente, los investigadores han podido identificar el gen responsable de esta forma de pérdida de cabello.

Nuevo culpable genético encontrado para la pérdida progresiva del cabello

Nuevo culpable genético encontrado para la pérdida progresiva del cabello

Las personas con hipotricosis simple tienen una cantidad normal de cabello después del nacimiento, pero comienzan a perderlo en la primera infancia. Esta pérdida continúa progresando con la edad.

Aunque los investigadores saben que esta es una condición hereditaria, hasta ahora, solo han identificado algunos de los posibles culpables genéticos.

Uno de ellos es una mutación en el gen APCDD1, que interfiere con una vía de señalización que influye en la función celular y la regeneración.

Ahora, investigadores del Hospital Universitario de Bonn en Alemania, en colaboración con colegas de otras instituciones en Alemania y Suiza, se han acercado a otro gen que desempeña un papel crucial en este tipo raro de pérdida de cabello.

Su estudio, cuyos hallazgos aparecen en The American Journal of Human Genetics, indica que las mutaciones en el gen LSS conducen a los mecanismos que caracterizan la hipotricosis simple.

Un gen mutado juega un papel clave

Los científicos analizaron la información genética de personas de tres familias que no estaban relacionadas de ninguna manera. En total, ocho familiares experimentaron síntomas de pérdida de cabello.

Al observar su composición genética, los investigadores descubrieron que todos tenían mutaciones en el gen LSS, que normalmente codifica una enzima especializada.

«Este gen codifica la lanosterol sintasa, LSS para abreviar», señala la autora del estudio, la profesora Regina C. Betz. «La enzima», agrega, «desempeña un papel clave en el metabolismo del colesterol«.

Sin embargo, esto no tiene nada que ver con los niveles de colesterol en la sangre. En cambio, el LSS influye en una vía metabólica que afecta la salud de los folículos pilosos.

«Existe una vía metabólica alternativa para el colesterol, que desempeña un papel importante en el folículo piloso y no está relacionado con los niveles de colesterol en la sangre», dice el profesor Betz.

Sin embargo, los investigadores no se detuvieron en este hallazgo. En su lugar, recolectaron muestras de tejido, que analizaron en un esfuerzo por descubrir dónde aparece exactamente el LSS en las células del folículo piloso.

El equipo pudo confirmar que, si una persona porta el gen LSS normal, la enzima aparece en el retículo endoplásmico. Este es un conjunto de pequeños canales dentro de las células del folículo.

Un cambio puede provocar un mal funcionamiento extenso

En el caso de las personas con LSS mutado, los investigadores encontraron que la enzima en realidad se propaga fuera del retículo endoplásmico y en el citosol, el líquido intracelular.

«Todavía no podemos decir por qué se está cayendo el cabello», admite la autora principal del estudio, Maria-Teresa Romano, una estudiante de doctorado. Sin embargo, ella señala que tienen una teoría.

«Es probable que el desplazamiento de LSS del retículo endoplásmico resulte en un mal funcionamiento».

Maria teresa romano

Sin embargo, los científicos están entusiasmados con lo que han podido descubrir hasta ahora. Estos descubrimientos les permitirán obtener una imagen más completa de las causas de la hipotricosis simple.

«Una mejor comprensión de las causas de la enfermedad puede permitir en el futuro nuevos enfoques para el tratamiento de la pérdida del cabello», dice el profesor Betz.

Sin embargo, aún puede pasar mucho tiempo hasta que realmente encuentren un tratamiento efectivo para este tipo de pérdida progresiva de cabello.

Aún así, el profesor Betz. trata de concentrarse en el lado positivo, diciendo: «Los afectados por hipotricosis simplex solo tienen que lidiar con la pérdida de cabello. Esto es molesto, pero otros órganos no están afectados».


Referencias
  1. Hipotricosis simplex https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9170/hypotrichosis-simplex
  2. Mutaciones bi-alélicas en la LSS, que codifican la sintasa de lanosterol, causan hipoglicosis autosómica recesiva simple https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30322-7