Síndrome de Down: triagem pré-natal durante a gravidez

By | Setembro 16, 2017

A síndrome de Down é uma condição na qual material genético adicional causa atrasos na maneira como a criança se desenvolve e geralmente leva a retardo mental. Afeta o 1 de todos os bebês nascidos no 800.

Síndrome de Down: triagem pré-natal durante a gravidez

Síndrome de Down: triagem pré-natal durante a gravidez

A única coisa boa é que a triagem pré-natal para a síndrome de Down está disponível. Existem vários procedimentos diferentes de triagem pré-natal, como um teste relativamente simples, triagem não invasiva que examina uma gota de sangue da mãe para determinar se há uma probabilidade aumentada de síndrome de Down. Não há cura para a síndrome de Down, nem prevenção do acidente cromossômico que causa a síndrome de Down.

A incidência da síndrome de Down

A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 para todos os nascimentos de 800, aproximadamente 95% dos quais são trissomia de 21, tornando-o o distúrbio genético da aneuploidia humana mais comum com a presença de uma cópia extra do material genético em alguns cromossomo
A idade materna influencia a probabilidade de conceber um bebê com a síndrome. Dos anos 20 aos anos 24, que são 1 / 1490, enquanto nos anos 40 é 1 / 106, e na idade de 49 é 1 / 11. Embora a probabilidade aumente com a idade materna, a maioria das crianças com síndrome de Down (80%) nasce de mulheres abaixo dos anos 35 que representam um grande problema de diagnóstico. A maioria dos casos de síndrome de Down ocorre espontaneamente. Não há prevenção conhecida, embora alguns fatores, como o aumento da idade materna, possam aumentar as chances de ocorrência. A base genética em si não pode ser tratada, e a variedade de expressão requer orientação de tratamento para cada indivíduo.

O que exatamente é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é um distúrbio que inclui uma combinação de defeitos congênitos. Os mais comuns são:

  • Um certo grau de retardo mental,
  • Características faciais características - Uma criança com síndrome de Down geralmente tem olhos para cima inclinados e orelhas pequenas que podem dobrar um pouco mais no topo. A boca pode ser pequena, o que faz a língua parecer grande e o nariz também pode ser pequeno, com uma ponte nasal achatada. Alguns bebês com síndrome de Down têm pescoço curto e mãos pequenas com dedos curtos e, devido ao menor tônus ​​muscular.
  • Cardiopatias - Quase metade dos bebês com síndrome de Down tem defeitos cardíacos, alguns dos quais são leves e podem ser tratados com medicamentos, enquanto outros podem precisar de cirurgia. É por isso que todos os bebês com síndrome de Down devem ser examinados por um cardiologista pediátrico, médico especialista em doenças cardíacas de crianças, e realizar um ecocardiograma nos primeiros meses de vida do 2, para que os defeitos cardíacos possam ser detectados. tratado.
  • Aumento de infecções - As crianças com síndrome de Down tendem a ter muitos resfriados e infecções de ouvido, além de bronquite e pneumonia Eles também têm um risco aumentado de problemas de tireóide e leucemia.
  • Malformações intestinais - Cerca de 10 por cento dos bebês com síndrome de Down nascem com malformações intestinais e alguns requerem cirurgia logo após o nascimento.
  • Problemas com visão e audição - Os problemas visuais mais comuns são estrabismo (ambliopia), miopia ou miopia e catarata. A maioria pode ser melhorada com óculos, cirurgia ou outros tratamentos.
  • Outros problemas de saúde ...
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Anormalidades genéticas

Normalmente, cada óvulo e espermatozóide contém cromossomos 23. A união destes cria pares 23, ou cromossomos 46 no total. Às vezes, embora os motivos ainda sejam desconhecidos, ocorre um acidente quando um óvulo ou espermatozóide está se formando, causando um cromossomo 21. Esta é a síndrome de Down. Portanto, a conclusão é que a síndrome de Down é apenas uma anormalidade cromossômica caracterizada pela presença de uma cópia extra do material genético no cromossomo 21, seja na sua totalidade (trissomia 21) ou em parte (por exemplo, devido à translocações).

As causas da síndrome de Down

Várias investigações realizadas no passado mostraram que a síndrome de Down tem quatro causas fundamentais:

Evento sem disjunção

A trissomia 21 é causada por um evento de disjunção meiótica. Nesse caso, a criança possui três cópias de cada gene no cromossomo 21. Essa é a causa mais comum, já que aproximadamente 96% das síndromes de Down, com 88% do gameta materno e 8% do gameta paterno, são causadas por essa não disjunção.

Translocação

O material adicional é devido a uma alteração chamada translocação. A parte longa do 21 se junta a outro cromossomo. O pai com a translocação está sem informações no braço curto do 21, mas isso não tem efeitos aparentes. Por disjunção normal durante a meiose, os gametas são produzidos com cópias extras do braço longo do cromossomo 21. Esta não é a causa mais comum da síndrome de Down, pois é a causa de um 2-3% dos casos observados.

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Arranjo normal e trissomia - combinados

O indivíduo é um mosaico de arranjos cromossômicos normais e trissomia 21. Isso pode acontecer de uma de duas maneiras:

  • Um evento sem disjunção durante uma primeira divisão celular leva a uma fração das células com trissomia 21; ou
  • Um embrião com síndrome de Down sofre não disjunção e algumas células do embrião retornam ao arranjo cromossômico normal.

Esta é a causa de 1-2% das síndromes de Down observadas.

Duplicação

Raramente, uma região do cromossomo 21 sofrerá duplicação. Isso resultará em cópias adicionais de alguns, mas não todos, dos genes no cromossomo 21.

Triagem e diagnóstico pré-natal

Um novo estudo apóia a detecção da síndrome de Down em últimas semanas de gravidez mais cedo do que o tradicionalmente recomendado. São ferramentas muito boas, fáceis de fabricar e eficazes para o diagnóstico pré-natal, que podem ajudar na detecção de anormalidades características da síndrome de Down.

Teste sérico materno

O fato comprovado é que esse teste de triagem sérica materna permite a detecção da trissomia 21 para gestações em mulheres abaixo do 35 que dão à luz aproximadamente 70 por cento dos bebês com síndrome de Down.
Os marcadores séricos mais usados ​​são:

É por isso que - Essa combinação é conhecida como "teste triplo". O teste geralmente é realizado entre as semanas de gravidez 15 e 18. As possibilidades da trissomia 21 são calculadas com base em cada um dos resultados dos marcadores séricos e na idade do paciente.
Resultados - O teste triplo pode detectar a porcentagem de 60 de gestações com trissomia 21. As mães jovens também devem entender que um resultado normal reduz a probabilidade de trissomia do 21, mas não o exclui.
Existem vários fatores que influenciam o teste. Os fatores são:

  • Idade gestacional
  • Peso da mãe
  • A raça materna
  • Diabetes materno dependente de insulina
  • Gravidez fetal múltipla
  • História familiar de síndrome de Down

Os resultados do teste também podem ajudar uma mulher a gerenciar sua gravidez com mais eficácia.

Avaliação ultra-sônica

Está provado que o teste de ultrassom melhora o desempenho do teste triplo. Este teste usa ondas sonoras para tirar uma foto do feto. O ultrassom pode ajudar a determinar a idade gestacional do feto e mostrar se uma mulher está grávida de gêmeos.
Um simples teste de ultrassom pode detectar muitas anormalidades associadas à síndrome de Down fetal. Algumas das descobertas mais comuns são:

  • Aumento da espessura da prega nucal> 5 mm
  • Restrição de crescimento intrauterino
  • Fácies planas
  • Orelhas pequenas
  • Cistos do plexo coróide
  • Cardiopatias congênitas
  • Dilatação da pelve renal
  • Úmero e fêmur encurtados
  • O ângulo ascendente da asa ilíaca
  • Curvas para dentro do quinto dedo
  • Aumentando o espaço entre o primeiro e o segundo dedo
  • Cordão umbilical de dois navios
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Se o ultrassom não fornecer uma explicação para um resultado anormal do teste, testes de diagnóstico adicionais são recomendados.

Amostragem de vilosidades coriônicas

As mulheres que recebem resultados anormais em outro teste de triagem podem oferecer um teste pré-natal chamado amostragem das vilosidades coriônicas, que é realizado entre as semanas de gravidez 10 e 12. A amostragem das vilosidades coriônicas é um teste pré-natal muito bom e eficaz, é usado para identificar vários problemas genéticos, incluindo a síndrome de Down. Usando um tubo fino guiado através do colo do útero da mãe ou uma agulha inserida no útero, o médico coleta uma amostra de vilosidades coriônicas da placenta. Mas O que há de bom nessa ferramenta de diagnóstico? A amostragem de vilosidades coriônicas pode fornecer informações genéticas sobre seu bebê no início da gravidez do que outros testes de diagnóstico, como a amniocentese. O teste pode ser oferecido se o seu bebê tiver um risco aumentado de desenvolver um cromossomo ou distúrbio genético específico. Por outro lado, a amostragem de vilosidades coriônicas não pode detectar defeitos do tubo neural, como espinha bífida.

Amniocentese

A amniocentese é um teste pré-natal usado para identificar vários problemas genéticos. É realizada usando uma agulha fina que é inserida no útero por um médico. Em seguida, é removida uma amostra do líquido amniótico que envolve e protege o bebê. Este líquido contém células fetais e vários produtos químicos produzidos pelo bebê. Com a amniocentese genética, os cromossomos e genes dessas células ou os produtos químicos no líquido amniótico podem ser testados quanto a certas anormalidades, como síndrome de Down e espinha bífida. Também é seguro? Com a amniocentese, o líquido amniótico também pode ser testado para determinar se os pulmões do bebê estão maduros o suficiente para o parto.

Indicações para amniocentese:

  • Uma anormalidade cromossômica ou um defeito do tubo neural em uma gravidez anterior.
  • Resultados anormais de um teste de diagnóstico pré-natal, como a avaliação do primeiro trimestre ou a detecção de quatro marcadores.
  • História familiar de defeitos do sistema nervoso central, síndrome de Down ou outros distúrbios genéticos.

O problema da amniocentese é que ela apresenta vários riscos, incluindo:

  • Aborto espontâneo.
  • A ruptura da bolsa amniótica.
  • Cãibras
  • Um leve sangramento vaginal.
  • Sensibilização Rh.
  • Lesão por agulha
  • Síndrome do desconforto respiratório neonatal.
  • Pneumonia neonatal
  • Defeitos na redução de membros.
  • Sangria
Autor: Tamara Villos Lada

Tamara Villos Lada, estudou e trabalhou como codificador médico em um grande hospital na Inglaterra por anos 12. Ela estudou através da Associação Australiana de Gerenciamento de Informações em Saúde e obteve certificação internacional. Sua paixão tem algo a ver com medicina e cirurgia, incluindo doenças raras e distúrbios genéticos, e ela também é mãe solteira de uma criança com autismo e transtorno de humor.

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