Glutárico Aciduria: O que acontece quando seu corpo não pode processar as proteínas?

Aciduria glutárico é um distúrbio metabólico hereditário que impede que certas proteínas são processados. O que seria tão comum é e o que ele pode esperar desse transtorno??

Glutárico Aciduria: O que acontece quando seu corpo não pode processar as proteínas?

Glutárico Aciduria: O que acontece quando seu corpo não pode processar as proteínas?

Aciduria glutárico é um distúrbio metabólico hereditário que implica que o corpo não consegue processar proteínas diferentes. Aqueles com este transtorno têm níveis ineficientes de uma enzima que degrada o aminoácido triptofano, lisina e hidroxilisina. Estes aminoácidos são os blocos de construção da proteína, e os níveis extremos no corpo podem acumular e causar danos cerebrais.

O glutárico aciduria pode causar danos para os nódulos linfáticos basais do cérebro e pode resultar em deficiência intelectual. A severidade da doença pode variar amplamente, Algumas pessoas só são afetadas moderadamente e outros têm sérios problemas. Na maioria das situações, os sinais e os sintomas aparecem durante a infância ou a infância. No entanto, em um pequeno número de pessoas, primeiro torna-se evidente durante a adolescência ou idade adulta.

Diferentes tipos de acidose glutárico

Existem três tipos diferentes de glutárico aciduria, e cada um tem seus próprios sintomas exclusivas.

Tipo i:

  • A primeira coisa que você pode perceber mais com GA-1 é um bebê que tem microencefalica macrocefalia (cérebro pequeno na cabeça de um grande).
  • A falha prosperar, tem um músculo de desenvolvimento pobre e um baixo nível de açúcar no sangue.
  • Pode causar dano cerebral nos gânglios basais.
  • Problemas gastro-esofágico.
  • Problemas de esqueletos.
  • Complicações respiratórias.
  • Paralisia cerebral.
  • Insuficiência cardíaca.
  • Convulsões.
  • Letargia.

Tipo II:

  • Hipoglicemia.
  • Dificuldade para respirar.
  • Sopro de umidade (muitas vezes descrito como cheirando pés suados).
  • Hipotonia muscular.
  • Danos ao fígado.
  • Problemas renais e / coração ou.
  • Miopatia proximal (fraqueza).

Tipo III:

  • Anomalias cromossômicas.
  • Distúrbios intestinais.
  • Tireoide de disfunção.
  • Falta de prosperidade.

O que é tão raro acidose glurica?

O tipo eu glutárico aciduria é extremamente raro. Tem havido estudos de transtorno limitada que sugerem que ocorre em um em 40.000 nascimentos caucasiano. No entanto, um estudo realizado na Suécia estimou que a incidência da doença é sobre um de cada 30.000 nascimentos em sua população. É mais comum em culturas geneticamente fechadas, como a população indígena Ojibway no Canadá ou os Amish nos Estados Unidos, onde pode ocorrer até 1 de cada um 300 nascimentos. Há uma tendência de diagnosticar incorretamente esta desordem, O que torna difícil obter uma figura precisa da frequência.

Como é diagnosticada o acidose glutárico??

O tipo de glutárico aciduria 1 é uma doença rara que pode levar a danos cerebrais afiada no primeiro infância. O cérebro de danos que causam pode resultar em um distúrbio distônicos severo que é muito semelhante da paralisia cerebral. O diagnóstico da doença depende do reconhecimento dos achados físicos relativamente não específico. Um médico pode solicitar um exame de sangue ou de urina para verificar os níveis de uma pessoa de glutarilcarnitina, Se é alto, Seria uma indicação de doença.

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Resultados do teste: positivo ou negativo?

Se uma pessoa é avaliada para glutárico aciduria e identifica uma genética de mutação, É importante falar com um médico ou especialista em genética sobre as implicações. Um resultado negativo no teste reduzirá, Mas não irá eliminar, a probabilidade de que um indivíduo carrega uma mutação genética. As possibilidades de que uma pessoa é portadora do gene será influenciada pela família de fundo, sintomas médicos e outros resultados relevantes.

Pode ser evitada?

É completamente possível detectar apenas um bebê, nascido para o glutárico aciduria do tipo eu usando o sangue de um teste de ponche e executá-lo através de um espectrômetro de massa em tandem. A técnica está sendo usada em populações de alto risco, tais como os Amish. O uso desse método de teste pode ajudar a minimizar a quantidade de dano cerebral que causa a doença, pela manipulação precoce da dieta e suplementos. Uma vez que esta doença é tão pouco comum, os testes usuais da população não atualmente no uso.

Tratamento para glutárico aciduria

Tal como acontece com muitos outros tipos de distúrbios metabólicos, glutárico aciduria causa muitos sintomas diferentes. Uma maneira de tratar a doença é através da correção da depleção de carnitina secundário. Os níveis de carnitina sangue total podem ser aumentados através de uma pessoa recebendo suplementação oral. Através de infusões intravenosas regulares de carnitina, melhora clínica foi observada e melhorou o crescimento, força do músculo e diminuição da dependência de alimentos médica de um indivíduo com teor elevado de proteínas.

Tem triptofano no corpo é crucial para a adequada síntese de serotonina no cérebro. O processo de síntese de proteínas, causada por ácidos aminados, Leva aos aminoácidos circulantes no sangue, em proteínas. Um médico pode recomendar tomar fórmulas de triptofano como XLys, XTrp Analago e Glutarex 1, Eles são projetados para fornecer aminoácidos para evitar a carência de proteína.

Outras formas de tentar aciduria glutárico é restringir a quantidade de lisina na dieta. No entanto, pacientes que sofreram uma crise encefalopático podem ser excluídos. O vegetariano de dieta para as crianças mais pequenos e os cuidados são maneiras comuns de restringir a quantidade de proteína na dieta,sem comprometer o transporte de triptofano ao cérebro.

Previsão para acidose glutárico

Geralmente, Pode ser muito difícil de diagnosticar cedo glutárico aciduria, Porque ele vê dificultada pela falta de sinais e sintomas clínicos ou patognomicos antes de uma crise encefalopático. De acordo com a biblioteca de medicina dos institutos nacionais de saúde dos Estados Unidos, o 75 porcentagem de crianças com o transtorno tem uma cabeça grande e um cérebro mais pequeno. Muitos hospitais agora incluem um teste GA-1 como parte do painel de doenças para a triagem de recém-nascidos.

Quando o Academia glutárico não é tratado, as pessoas desenvolvem caracteristicamente uma distonia secundária a lesão striatal durante a primeira infância. Isso resulta em um aumento das taxas de morbilidade e mortalidade. Em indivíduos que recebem o diagnóstico mais cedo durante a sua infância, o tratamento pode começar mais cedo e os danos ao cérebro podem ser diminuído.

GA-1 é frequentemente mal diagnosticada, Mas pode ser confundido com abuso, por causa da aparência que uma criança pode ter. O diagnóstico pré-natal da doença pode ser realizado pela presença de ácido glutárico no líquido amniótico. Diagnóstico precoce e o tratamento de início precoce é extremamente crucial, Uma vez que é susceptível de resultar em um resultado melhor para a criança. No entanto, mesmo quando o tratamento é fornecido, do 25 Para 35 por cento delas crianças com GA-1 vai para desenvolver algum nível de comprometimento motor e intelectual.

Com aciduria de glutárico tipos II e III, o prognóstico é desconhecido, Uma vez que essas variações são mais raras que aqueles do tipo eu. Nos casos mais graves dos tipos II e III, o indivíduo afetado pode nascer com anormalidades físicas que podem encurtar a vida .

Se você tem uma criança diagnosticada com glutárico aciduria melhor coisa que pode fazer é educar-se sobre a doença. É possível encontrar recursos em linha e consultar com um conselheiro genético e um especialista médico, Isso pode fornecer-lhe uma grande quantidade de informações que serão vitais para o cuidado e o resultado que seu filho enfrenta.

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