Glutárico Aciduria : O que acontece quando o corpo não pode processar as proteínas?

Glutárico Aciduria é uma doença metabólica hereditária que impede que certas proteínas sejam processadas. Quão comum é, e o que podemos esperar deste transtorno?

Glutárico Aciduria : O que acontece quando o corpo não pode processar as proteínas?

Glutárico Aciduria : O que acontece quando o corpo não pode processar as proteínas?


Aciduria glutárico é um distúrbio metabólico hereditário que envolve o corpo é incapaz de processar proteínas diferentes. Pessoas com esse transtorno têm níveis ineficientes de uma enzima que degrada o aminoácido triptofano, lisina e hidroxilisina. Estes aminoácidos são os blocos de construção das proteínas e níveis extremos no corpo podem acumular e causar danos cerebrais.

Glutárico Aciduria pode danificar os gânglios basais no cérebro e pode resultar em deficiência intelectual. A severidade da doença pode variar amplamente, Algumas pessoas são apenas moderadamente afetadas e outros terão sérios problemas. Na maioria das situações, sinais e sintomas aparecem durante a infância ou a infância. No entanto, em um pequeno número de pessoas, primeiro fica evidente durante a adolescência ou idade adulta.

Diferentes tipos de glutárico aciduria

Existem três tipos diferentes de glutárico aciduria, e cada um tem seus próprios sintomas exclusivas.

Tipo I:

  • A primeira coisa será com GA-1 é um bebê que tem microencephalic de macrocefalia (cérebro pequeno, de cabeça grande)
  • Ele não pode prosperar., desenvolvimento muscular pobre e baixo nível de açúcar no sangue
  • Pode causar dano cerebral nos gânglios basais
  • Problemas gastro-esofágico
  • Problemas esqueletais
  • Complicações respiratórias
  • Paralisia cerebral
  • Insuficiência cardíaca
  • Convulsões
  • Letargia

Tipo II:

  • Hipoglicemia
  • Dificuldade para respirar
  • Umidade do ar (muitas vezes descrito como o cheiro dos pés suados)
  • Hipotonia muscular
  • Danos ao fígado
  • Problemas renais e / coração ou
  • Miopatia proximal (fraqueza)

Tipo III:

  • Anomalias cromossômicas
  • Distúrbios intestinais
  • Disfunção da tireóide
  • Atraso de desenvolvimento

Como é raro glutárico aciduria?

Tipo I glutárico aciduria é extremamente raro. Limitado a estudos de desordem que sugerem que ocorre em uma das cada 40.000 Nascimentos brancos. No entanto, um estudo na Suécia estima que a incidência da doença em torno de um de cada 30.000 nascimentos na população. É mais comum nas culturas geneticamente próximas como a população indígena Ojibway no Canadá ou os Amish nos Estados Unidos, Onde você pode gastar até 1 de cada um 300 nascimentos. Há uma tendência para um erro de diagnóstico da doença, O que torna difícil obter um número exato da freqüência.

Como é diagnosticado é glutárico aciduria?

Tipo de glutárico Aciduria 1 É uma doença rara que pode levar a danos cerebrais agudos na infância. Dano cerebral pode resultar em uma grave distúrbio distonia que é muito semelhante à paralisia cerebral. O diagnóstico da doença vai depender do reconhecimento dos achados físicos não-específicos relativamente. Um médico pode solicitar um exame de sangue ou urina para verificar os níveis de glutarilcarnitina de uma pessoa, Se é alto, Seria uma indicação de doença.

Resultados do teste: positivo ou negativo?

Se um teste de pessoa é aciduria, glutárico e uma mutação genética é identificada, É importante falar com um médico ou um especialista em genética sobre as implicações. Um resultado negativo reduzirá, Mas não elimina, a probabilidade que um indivíduo com uma mutação genética. As chances de uma pessoa que é um portador do gene serão influenciadas pela história da família, sintomas médicos e outros resultados relevantes.

Pode ser evitada?

É bem possível defender um bebê recém-nascido tipo I glutárico aciduria usando o sangue de um teste idiota do calcanhar e que atravessa uma massa em tandem-espectrometro. A técnica é usada em populações de alto risco, como os Amish. O uso desse método de teste pode ajudar a minimizar a quantidade de dano cerebral de causas da doença, por manipulação e cedo dieta suplementos. Uma vez que esta doença é tão rara, o teste com base na população de rotina não é usado atualmente.

Tratamento para glutárico aciduria

Tal como acontece com muitos outros tipos de distúrbios metabólicos, glutárico aciduria causa muitos sintomas diferentes. Uma maneira de tratar a doença é através da correção da depleção de carnitina secundário. Os níveis de carnitina de sangue completo podem surgir através de uma pessoa recebendo suplementação oral. Através de infusões intravenosas regulares de carnitina, melhora clínica foi testemunhada e melhorou o crescimento, força do músculo e diminuição da dependência de uma pessoa em médicas alimentos com teor elevado de proteínas.

Tem triptofano no corpo é crucial para a adequada síntese de serotonina no cérebro. O processo de síntese protéica induzida por ácidos aminados, Ele carrega os aminoácidos que circulam no sangue, para ser convertida em proteínas. Um médico pode recomendar a tomar triptofano como fórmulas xlys, XTrp Analago e Glutarex 1, Eles são projetados para fornecer aminoácidos para evitar a carência de proteína.

Outras maneiras de tratar glutárico aciduria é restringir a quantidade de lisina na dieta. No entanto, pacientes que sofreram uma crise de encefalopatia podem ser excluídos. O dietas vegetarianas para crianças e os bebês que estão amamentando são maneiras comuns para restringir a quantidade de proteína na dieta sem pôr em risco o transporte de triptofano ao cérebro.

Previsão para glutárico aciduria

Em geral, Pode ser muito difícil de diagnosticar cedo glutárico aciduria, Desde que é dificultada pela falta de sinais e clínico ou patognomônico sintomas enfrentaram uma crise de encefalopatia. De acordo com os E.U. Biblioteca de medicina, institutos nacionais de saúde, o 75 porcentagem de crianças com o transtorno tem uma cabeça grande e o pequeno cérebro. Muitos hospitais agora incluem um teste de GA-1 como parte do painel para avaliar doença do recém-nascido.

Quando o Academia glutárico é tratado, as pessoas geralmente desenvolvem distonia que é secundária à lesão striatal durante a primeira infância. Isso se traduz em um aumento nas taxas de mortalidade e morbidade. Em pessoas recebendo um diagnóstico precoce na infância, o tratamento pode começar mais cedo e os danos ao cérebro podem ser diminuído.

GA-1 é frequentemente diagnosticada erroneamente, mas pode ser confundido como abuso devido a aparência de uma criança pode ter. Diagnóstico pré-natal da doença pode ser feito pela presença de ácido glutárico no líquido amniótico. Diagnóstico e iniciar tratamento precoce no início é muito importante, Uma vez que é susceptível de resultar em um resultado melhor para a criança. No entanto, mesmo quando o tratamento é fornecido, de 25 Para 35 por cento das crianças com GA-1 irá desenvolver um certo nível de comprometimento motor e intelectual.

Aciduria tipos II e III glutárico, o prognóstico é desconhecido, Essas variações são mais raras do que o tipo I. Nos casos mais graves dos tipos II e III, a pessoa afetada pode nascer com anormalidades físicas que podem resultar em uma vida mais curta.

Se você tem uma criança diagnosticada com glutárico aciduria melhor pode fazer coisa é para educá-lo sobre a doença. É possível encontrar recursos online e consultar com um consultor genético e um médico especialista, Podemos fornecer-lhe uma riqueza de informações que serão vitais para o cuidado e o resultado que seu filho irá enfrentar.

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