Agamaglobulinemia: uma doença auto-imune rara e devastadora

Leia mais para descobrir mais informações sobre Agamaglobulinemia e o que torna esta doença no sistema imunológico.

Agamaglobulinemia: uma doença auto-imune rara e devastadora

Agamaglobulinemia: uma doença auto-imune rara e devastadora


Agamaglobulinemia (AGMX) ou hypogammaglobulinemia, É uma doença genética rara que é transmitida em famílias que têm baixos níveis de imunoglobulinas. Imunoglobulinas são proteínas protetoras do sistema imune. Baixos níveis destes anticorpos fará uma pessoa mais suscetível a infecções. É transmitida de pais para filhos e que foi uma das primeiras doenças do sistema imunológico nunca identificado.

O que causa Agamaglobulinemia?

A doença é o resultado de uma anomalia genética no cromossomo X que interfere com a capacidade do corpo humano para a produção de anticorpos. O gene envolvido é conhecido como “tirosina quinase de Bruton” ou BTK, e foi identificada pela primeira vez em 1993.

Agamaglobulinemia ocorre mais freqüentemente em homens do que nas mulheres, Porque a mutação envolve o cromossomo X. Os homens têm apenas um X cromossomo. Por conseguinte, um único defeito no gene pode dar origem à doença e isso é chamado de “Herança ligada ao X”. As mulheres têm dois cromossomos X, e é possível que eles são portadores de Agamaglobulinemia. Em mulheres, uma cópia normal do gene pode mascarar defeitos e problemas causados pela mutação. Os pais de uma mulher devem ter o gene transmitir a mutação AGMX a ele.

Tem havido casos em que as famílias que têm AGMX, Eles não têm o padrão ligado ao cromossomo X. Isto é possivelmente devido a uma nova mutação cromossomo-X. As famílias também podem ter sido muito pequenas para detectar qualquer padrão discernível.

Pessoas com agamaglobulinemia tendem a desenvolver repetidas infecções causadas por bactérias, tais como Haemophilus influenzae, pneumoccoi e Staphylococcus. As áreas mais comuns que são afetadas por uma infecção incluem; trato respiratório superior, articulações, os pulmões, a pele e o trato gastrointestinal.

Quais são os sintomas do AGMX?

Os sintomas da Agamaglobulinemia geralmente aparecem em crianças entre seis e nove meses de idade. No entanto, algumas crianças não desenvolvem sintomas da doença até que estejam entre três e cinco anos de idade. As crianças geralmente irão mostrar sinais da doença antes das meninas.

Os sintomas mais comuns da doença incluem:

  • Freqüentes episódios de bronquite
  • Diarréia crônica
  • Infecções dos olhos
  • Infecções de ouvido
  • Pneumonia
  • Sinusite
  • Infecções da pele
  • Infecções do tracto respiratório superior
  • Infecções virais, como poliomielite e / ou hepatite
  • Infecções da corrente sanguínea
  • Infecções da coluna vertebral
  • Infecções ósseas
  • Inflamação do rim
  • Doença articular
  • Ruptura de glóbulos vermelhos
  • Uma redução de neutrófilos no sangue
  • Atraso de desenvolvimento / crescimento
  • Cancro do sangue ou do cólon são possíveis, Embora muito raro
  • Inflamações musculares e pele

Muitas dessas condições ocorrem em crianças sem essa doença. No entanto, as crianças com agamaglobulinemia tendem a adoecer mais vezes e ter sintomas mais graves.

Como é diagnosticada é Agamaglobulinemia?

Agamaglobulinemia é diagnosticada através de uma série de testes diferentes. Um médico poderá prescrever uma citometria de fluxo para medir os níveis de linfócitos B circulantes no sangue. Um outro teste que você pode usar é o teste de soro e um teste de quantitativo imunoelectroforese de imunoglobulina também falhada.

Opções de tratamento para AGMX

O método mais comum de tratamento de AGMX é através de infusão intravenosa de imunoglobulina (IVIG) todas as semanas, para o resto da vida de uma pessoa. IVIG não é uma cura para a Agamaglobulinemia, Mas aumenta a expectativa de vida de uma pessoa e a qualidade de vida. Estes anticorpos produzem imunidade passiva e fortalecer o sistema imunológico. Com o tratamento adequado, o número e a severidade das infecções que uma pessoa enfrenta diminui exponencialmente.

IVIG, uma pessoa pode viver uma vida bastante saudável.. A dose ideal de anticorpos de IgG humanas no sangue deve ser superior a 800 mg/kg e é baseado no peso de uma pessoa e a contagem de sangue IgG. Injeções intramusculares (Imig) imunoglobulina eram muito comuns antes de IVIG tornou-se disponível, Mas foi menos eficaz, mais doloroso e já se tornou quase obsoleto.

Tratamento subcutâneo (IgSC) É o mais recente aprovado pelo FDA para o tratamento de AGMX. Isso é recomendado, especialmente em casos de grave alérgica ou se uma pessoa tiver sofrido tratamento desfavorável de reações com protocolos IVIG.

Outra forma comum de tratamento desta doença é através do uso de antibióticos por causa de todas as infecções que a experiência de uma pessoa. Um novo método revolucionário para o tratamento de AGMX é através do uso de terapia gênica, que pode levar a uma possível cura. Tecnologia de terapia genética ainda está em seus estágios iniciais, e que pode causar complicações tais como câncer ou morte. No entanto, longo prazo sucesso e o potencial de complicações deste tratamento são atualmente desconhecidas..

Coisas a considerar

Muitas vezes, sorologia é utilizada para o diagnóstico de doenças virais. Como pessoas com agamaglobulinemia não têm anticorpos, Estes tipos de testes sempre produzirem um resultado negativo, independentemente da real condição da pessoa. Isto aplica-se para o HIV teste também. Exames de sangue especiais são necessárias para fazer um diagnóstico viral em pessoas com AGMX.

Não é recomendada e pode ser extremamente perigoso para alguém com agamaglobulinemia para receber as atualizações ao vivo da pólio, sarampo, caxumba e rubéola. Considerações especiais devem ser tomadas para evitar a vacina antipólio oral atenuada ao vivo, Uma vez que pode causar uma pessoa a desenvolver a pólio.

Além disso, É desconhecido se vacinas ativas tem sem benefícios para pessoas com AGMX, Porque eles não têm a capacidade normal de manter a memória de imunidade devido à ausência de anticorpos no corpo.

Pessoas que têm AGMX são extremamente suscetíveis aos vírus do enterovírus, Vírus de Coxsackie, pólio de vírus e o Echovirus. Esses vírus podem causar problemas com o sistema nervoso central incluindo meningite, encefalite e morte em alguns casos. Não há nenhum risco para as pessoas com esta condição em relação ao lidar com ou que vivem com animais de estimação ou actividades ao ar livre.

Agamaglobulinemia prognóstico

Para uma pessoa que foi diagnosticada com agamaglobulinemia, Há muitas opções de tratamento para considerar. Esta desordem é muitas vezes tratada com uma combinação de terapias diferentes, bem como IVIG ou IgSC. Devido os últimos desenvolvimentos e avanços na pesquisa, pessoas com AGMX agora melhoraram a saúde e uma melhor qualidade de vida em geral.

Você deve chamar seu médico ou saúde provedor se você ou seu filho sofreram freqüentes episódios de infecção, Tem uma história de Agamaglobulinemia ou outro distúrbio de imunodeficiência e / ou se você está planejando ter filhos. Com o aconselhamento genético é oferecido aos futuros pais, É possível descobrir se um ou ambos são portadores AGMX e é provável que a doença é transmitida ao longo de sua prole potencial.

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