Anemia falciforme: sintomas, Diagnóstico y convencional

A anemia falciforme é uma doença genética hereditária que afeta os glóbulos vermelhos. A doença é, na maioria dos casos, Não é curável, e vida que requer cuidados médicos. Novos tratamentos estão sendo desenvolvidos para controlar os sintomas da doença.

Anemia falciforme

Anemia falciforme: sintomas, Diagnóstico y convencional


A anemia falciforme é uma desordem genética do sangue na qual a pessoa afetada produz glóbulos vermelhos anormais, hemoglobina S, em vez de uma hemoglobina contendo. Quando os glóbulos vermelhos, hemoglobina S perdeu seu oxigênio que são distorcidos e adotar um crescente / forma de foice. Estas células são geralmente duros e pegajosos, e eles podem ficar presos em pequenos vasos sanguíneos, assim, retardando ou obstruindo o fluxo de sangue, bem como a entrega de oxigênio para várias partes do corpo.

O gene falciforme é herdado de ambos os pais. No caso em que uma pessoa recebe o gene falciforme de uma célula-mãe, Eles não são afetados., Mas eles têm os traços de anemia falciforme. Essas pessoas não têm quaisquer sintomas da doença.

A anemia falciforme é também conhecida como doença de hemoglobina SS (HB SS) ou doença falciforme. É geralmente comum em pessoas de ascendência africana ou Mediterrâneo.

Os sintomas da anemia falciforme

Os sintomas da anemia falciforme geralmente não ocorre até que um bebê tem quatro meses de idade. Sintomas comuns podem incluir:

  • Anemia: As células falciformes são rígidas e frágil e pode quebrar facilmente. Hemácias normais costumam morrer depois 120 dias de ter sido produzido, mas as células em forma de foice morrem em menos de 20 dias. Isso resulta na falta de glóbulos vermelhos (anemia) e causar cansaço e fadiga crônica.
  • Crise: As crises são chamadas como os episódios de dor e são um sintoma importante da doença falciforme. Essa dor se desenvolve como resultado a forma de foice glóbulos vermelhos bloco pequenos vasos sanguíneos, atingindo o peito, o abdômen, articulações, parte inferior das costas e até mesmo ossos etc.. duração e intensidade da dor podem variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem ter um episódio de dor em um ano e alguns podem ter muitos que podem exigir hospitalização. Esta crise pode ser:
  • Mãos inchadas, pés ou abdômen
  • Problemas de visão, que vão desde problemas de visão, a cegueira
  • Úlceras
  • Os pequenos traços que podem resultar em um problema no pensamento, dormência, dificuldade para andar ou a falar, fraqueza na face, braços ou pernas
  • Crescimento ou atraso na puberdade
  • Dor nas articulações
  • Infecção (vesícula biliar, urinária, Pulmão, osso, etc.) resultando em febre.

Anemia falciforme: diagnóstico

Teste de seleção

Um teste de sangue pode facilmente determinar se uma pessoa é afetada por doença falciforme ou traço da doença falciforme com a presença de S-hemoglobina nos glóbulos vermelhos. A recém nascida afetados geralmente colocar no tratamento diário antibióticos para prevenir qualquer infecção. Diagnóstico pré-natal também pode ser feito através da análise do líquido amniótico para a presença do gene falciforme.

Alto risco de acidente vascular cerebral é uma séria ameaça para a vida dos pacientes com anemia falciforme. As seguintes ferramentas estão disponíveis para diagnosticar um risco de AVC:

  • TCD (Doppler transcraniano) Ultra-som: O ultrassom mede o fluxo de sangue no cérebro e pode identificar crianças que correm o risco de um acidente vascular cerebral. Mas mesmo se o diagnóstico de deteção mostra a taxa de fluxo de sangue normal, as crianças de alto risco ainda podem estar em risco de um acidente vascular cerebral.
  • IRM (ressonância magnética): Ele detecta pequenas obstruções nos vasos sanguíneos.
    Angiografia: Uma técnica para a detecção de aneurismas (uma saliência na parede do vaso sanguíneo, E se ele quebra no cérebro pode causar um acidente vascular cerebral).
  • Marcadores genéticos: Os pesquisadores também estão à procura de possíveis marcadores genéticos que possam identificar pessoas com falciforme em maior risco de doença de acidente vascular cerebral.

 

Tratamento da anemia falciforme

Os tratamentos existentes da anemia falciforme geralmente são direcionados para prevenir crises e aliviar os sintomas de dor, bem como a prevenção de complicações. Visitas regulares são necessárias para a hematologista para verificar a saúde geral de sangue e monitor.

Tratamentos existentes

1.- Transplante de células-tronco do sangue e medula óssea: Este tratamento pode curar uma pequena porcentagem de pessoas. Para executar este procedimento, usado para transplante de células-tronco deve ser iguais à pessoa afetada e deve ser um membro da família que não tem anemia falciforme, Isso limita os pacientes que podem encontrar um doador.

O processo de transplante é arriscado e pode dar origem a efeitos secundários graves ou morte. A decisão de dar este tratamento depende da gravidade da doença de um indivíduo é.

Os pesquisadores também estão procurando fontes de células-tronco da medula óssea e do sangue do cordão umbilical do bebê, etc. Embora estes estudos oferecem passos promissores para o tratamento desta doença, que você pode querer considerar os riscos na busca de um doador, assim como o corpo rejeite o transplante, que pode levar a complicações que ameaçam a vida.

2.- Drogas:

  • Antibióticos: Crianças que sofrem de anemia falciforme podem ser forçadas a tomar antibióticos como a penicilina até os cinco anos de idade para prevenir infecções como a pneumonia.
  • Hidroxiuréia: Esta droga estimula a produção de hemoglobina fetal (um tipo de hemoglobina que previne a formação de anemia falciforme e situa-se nos recém-nascidos). Mas há uma preocupação que, se este medicamento é tomado por um longo prazo, Pode causar tumores ou leucemia.
  • Apaziguadores de dor: Em geral, são prescritos durante períodos de crise.

3.- Vacinas:

Embora as vacinas da infância são importantes para a prevenção de infecções em todas as crianças, Você é ainda mais importante para as crianças com anemia falciforme, Uma vez que até mesmo a menor infecção pode ser grave neles.

4.- Transfusões de sangue:

Na transfusão de sangue, os glóbulos vermelhos do sangue doado são dadas para a pessoa afetada por intravenosa. Isto aumenta a contagem normais de células do sangue no corpo, Isso alivia a anemia e diminui o risco de AVC. Mas esse processo pode levar algum risco de níveis de aumento de ferro no corpo, O que pode causar risco de coração, o fígado ou outros danos nos órgãos.

Pacientes de anemia falciforme para que elas passam por transfusões de sangue regulares precisam tomar medicação para reduzir os níveis de ferro em excesso no seu corpo.

Tratamentos experimentais

1.- Terapia gênica:

Terapia gênica está sendo investigada como um possível tratamento para anemia falciforme, explorar a opção de inserir um gene normal na medula óssea que pode causar o corpo a produzir hemoglobina normal. Pesquisadores também estão estudando a possibilidade de “Desativar” o gene da hemoglobina falciforme ou o gene defeituoso e o renascimento de um outro gene que torna vermelhas sangue células se comportam normalmente.

Até à data, Não foram realizados testes em humanos para testar essa abordagem.

2.- Novas drogas:

Várias drogas e medicamentos estão sendo estudados para o tratamento desta doença. Estes incluem:

  • Decitabina: Este medicamento ajuda seu corpo a produzir hemoglobina fetal que irá impedir mais glóbulos vermelhos curvado e melhora a anemia. Este medicamento pode ser usado em vez de hidroxiuréia ou pode ser adicionado a hidroxiuréia.
  • Adenosina A2a receptores agonistas: Estes medicamentos reduzem as complicações associadas com a dor em pacientes que já sofrem de anemia falciforme.
  • 5-HMF: É um composto natural que adere às células vermelhas do sangue e aumenta a absorção de oxigênio, O que os impede de anemia falciforme.
  • Estatinas: Estas drogas melhoram o fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos.

3.- Óxido nítrico: Este é um composto gasoso que funciona como um mensageiro do sinal no corpo. Óxido nítrico reduz a viscosidade das células vermelhas do sangue e mantém os vasos sanguíneos abertos. Pessoas que sofrem de anemia falciforme geralmente têm baixos níveis de óxido nítrico no sangue. Óxido nítrico estudos demonstraram resultados mistos até agora, Mas um tratamento, Se você desenvolver, Eles podem impedir a foice, as células são agrupadas.

A anemia falciforme é uma doença genética hereditária e uma doença de toda a vida. Há um monte de investigação em curso sobre os métodos de tratamento para esta doença, na esperança de que estes estudos irão fornecer uma maneira de prever a severidade da condição, Além de proporcionar o melhor tratamento para pacientes.

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