Aumento da qualidade de vida de crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD)

By | Setembro 16, 2017

A cada ano, 1 em todos os homens 3,000 é diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). 1 nos homens 6.000, aproximadamente 0.02% das pessoas sofrem da doença relacionada a uma anormalidade cromossômica X

Aumento da qualidade de vida de crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Aumento da qualidade de vida de crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD)

O que é a distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne afeta principalmente os homens. A distrofia muscular de Duchenne afeta apenas os homens, mas as mulheres podem ser portadoras genéticas da doença, embora também ocorram casos causados ​​pela transmissão espontânea da linha germinativa.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença muscular degenerativa hereditária que progride rapidamente em comparação com outras doenças musculares. A doença tem o nome de Guillaume Benjamin Duchenne, um neurologista francês que a descobriu no 1861. A DMD é causada por uma mutação no gene da distrofina, responsável pela conexão da fibra muscular à matriz celular através de um complexo proteico específico. A ausência de distrofina impede que o excesso de cálcio seja absorvido adequadamente na membrana celular, causando danos, atrofia e necrose do tecido muscular.

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Sinais e sintomas de DMD

Existem sinais e sintomas que podem destacar um pai que seu filho poderia ter DMD. Os principais sintomas são fraqueza muscular, perda de músculo principalmente na pelve e panturrilhas, que também podem ocorrer nos braços, pernas, pescoço e às vezes nas partes inferiores do corpo. A maioria das crianças apresenta sintomas que ocorrem antes dos anos 6 e, às vezes, na primeira infância. Outros sintomas físicos da DMD incluem o seguinte:

  • Quedas frequentes
  • Andar, pisar ou correr desajeitadamente
  • Fadiga
  • Mudanças na postura geral, caminhada, caminhada e corrida
  • Diminuição no desenvolvimento de habilidades motoras (saltos, saltos, corrida, etc.)
  • Deformação da fibra muscular
  • Aumento dos problemas de caminhada à medida que a criança envelhece
  • Deformidades esqueléticas
  • Alargamento da língua e panturrilhas
  • Aumento das dificuldades de aprendizagem
  • Geralmente, a criança não pode andar com a idade de 12
  • Deformidades esqueléticas (escoliose, lordose etc.)

Como melhorar a qualidade de vida em uma criança com DMD

Com estudos e estudos médicos recentes sobre DMD, o tratamento continua a melhorar, o que resulta diretamente na melhoria da vida de uma criança que sofre da doença. Embora não exista tratamento conhecido para a doença, há coisas que podem ser feitas para melhorar e aumentar a qualidade de vida de alguém que luta contra a DMD. Os estudos com células-tronco mostram grandes promessas e podem substituir alguns dos tecidos musculares danificados, o que controlará o aparecimento dos sintomas e maximizará a qualidade da saúde e da vida de um indivíduo.

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Outros medicamentos benéficos para DMD são os corticosteróides Eles podem aumentar a energia e aliviar a gravidade de certos sintomas da doença. Os agonistas do Beta2 também demonstram grande promessa de aumentar a força muscular, mas não modificam ou retardam a progressão da DMD. Atividades físicas leves, fisioterapia, aparelho ortodôntico e suporte respiratório também podem ajudar muito a melhorar o bem-estar e os resultados de uma pessoa com DMD.

Semana de conscientização: Duchenne MD Awareness Week Worldwide, de 14 a fevereiro 20.
Todos os anos entre o 14 e o 20 de fevereiro, a organização sem fins lucrativos da Distrofia Muscular do Projeto Pai observa uma campanha mundial semanal de conscientização sobre DMD, projetada para educar as pessoas sobre a doença. É esperança da organização que, por meio de materiais públicos de educação e informação, as famílias com crianças com DMD se encontrem e incentivem os formuladores de políticas a aumentar a conscientização sobre essa doença devastadora e criar apoio para e dentro da comunidade. comunidade

Visão global

Embora a distrofia muscular de Duchenne seja uma das formas mais comuns de distúrbios da distrofia muscular, ainda são necessárias muitas pesquisas para formular uma melhor compreensão da doença. Em última análise, o DMD afeta todos os músculos voluntários do corpo, incluindo o coração e o sistema respiratório, o que significa que pode ser fatal. Ao melhorar a qualidade de vida em uma criança que sofre de DMD, os pais podem encontrar maneiras de aliviar ou retardar a progressão da doença. O diagnóstico rápido, a intervenção médica precoce e os cuidados adequados são vitais para proporcionar a melhor qualidade de vida possível àqueles com DMD.

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