Benefícios do seqüenciamento do genoma inteiro

O seqüenciamento do genoma inteiro pode ser agora em questão de poucos dias. Este avanço tecnológico, dados genomic estão tornando-se útil na personalização dos tratamentos médicos.

O seqüenciamento do genoma inteiro

Benefícios do seqüenciamento do genoma inteiro

Somos todos feitos de informação codificada nos genes. Sequenciamento do genoma é um processo de laboratório emergentes que revela a seqüência completa do DNA ou a composição de um organismo de uma só vez, o que nos permite compreender as variações diferentes dentro de um organismo, bem como entre as diferentes agências com precisão.

O primeiro rascunho do genoma humano iniciou-se em 1990, e foi concluída em 2003. O seqüenciamento do genoma humano tornou-se muito mais eficiente hoje e amostra de uma pessoa pode ser seqüenciada em poucos dias. Hoje, a maioria dos testes genéticos centra-se em uma ou um par de genes em vez de genoma inteiro.

Com seu custo decrescente, o sequenciamento do genoma está sendo perseguido por mais e mais pessoas. Isso ajuda os médicos a prever como um indivíduo irá responder ao tratamento, em particular. O médico pode estudar a genética única de um indivíduo que olhe para os genes envolvidos no metabolismo de drogas quando decidir qualquer dose de drogas. Que, por conseguinte, contribuiria para desenvolver planos de tratamento personalizados no futuro para todos.

O impacto do seqüenciamento do genoma inteiro em saúde

Informações obtidas através do sequenciamento do genoma podem ajudar a criar uma mais completa as condições do quadro clínico de paciente. Um bom exemplo é um recente estudo que foi realizado em 188 famílias com um histórico genético de desenvolvimento do cérebro, distúrbios como o autismo, deficiência intelectual, e epilepsia. Os pesquisadores inicialmente descartados famílias com óbvias mutações genéticas relacionadas à doença, deixar para outros 118 famílias. Quando foram seqüenciados os genes de todos os indivíduos de 118 famílias, os cientistas encontraram que havia certas variações genéticas que tinham Membros afetados da família, mas outros não.
Tinha em torno de 10 casos em que foi encontrada a mutação associada à doença neurológica seja diferente de onde a família foi diagnosticada com.

Em outras palavras, o diagnóstico baseado em ‘ o seqüenciamento do genoma inteiro’ Ele sugeriu uma condição diferente de registros médicos. O estudo constatou que quase o 10 por cento dos casos de doenças do cérebro e nervos é diagnosticados errado, concluindo assim que o sequenciamento do genoma será uma ferramenta de diagnóstico mais fiável para compreender e tratar uma vasta gama de doenças genéticas.

Total de nação do projeto genoma: Islândia

Islândia se tornou a primeira nação para sequenciar os genomas de toda a sua população.. Este pesquisadores para identificar as mutações genéticas relacionadas a um número de doenças como distúrbios da tireóide, doença hepática, A doença de Alzheimer e câncer, e também se concentrar em ajudar (Quando um trabalho copiar de um gene ausente) é considerado que é valioso em compreender o caminho para qualquer doença em indivíduos.

O estudo mostrou que havia cerca de oito por cento dos islandeses com nocautes, mas isso não significa que todos eles são propensos a algum tipo de doença. Há um certo nível de redundância incorporada ao genoma humano que permite que alguns genes que perdem sua função sem afetar a saúde geral de uma pessoa. Isso também explica por que uma determinada doença pode fazer a uma pessoa doente, enquanto outra pessoa pode ser afetada pela mesma doença.

Este estudo de uma população geneticamente único na Islândia dá a oportunidade de compreender as raízes genéticas de todos os problemas e seu tratamento pelo desenvolvimento de novas drogas.

Por que o seqüenciamento do genoma inteiro??

Com a crescente demanda e a eficiência do processo de seqüenciamento do genoma, os cientistas estão explorando mais e mais opções sobre o sequenciamento do genoma podem ajudar a humanidade. Alguns destes são:

  • A compreensão da determinação do genótipo das células do câncer, como em, quais genes estão mal regulados e que tipo de quimioterapia funcionam melhor para um paciente. Este processo de expor o paciente a um menos tóxico tratamento como a causa raiz é conhecido e Tratado.
  • Testes genéticos tradicionais olharam apenas genes comuns que causou problemas. Mas havia certos genes também desconhecidos, que você recentemente foram identificado como contribuindo para um estado de doença, em especial.
  • Um estudo sobre o seqüenciamento do genoma de uma paciente ajudará na criação de planos de tratamento personalizados para o tratamento de uma doença. Pode haver um caso em que não apenas o gene mutante é responsável por causar uma doença, Mas também de outros genes no genoma.
  • Qualquer estilo de vida ou mudanças ambientais que podem afetar a predisposição genética podem ser identificada e moderada.
  • Ele pode ser usado como uma medida proativa para identificar quaisquer doenças que uma pessoa pode estar em risco no futuro e tome as precauções necessárias.
  • O seqüenciamento do genoma inteiro pode ser usado como uma ferramenta para monitorar a indústria emergente de patógenos, determinar a persistência de patógenos no ambiente e como um indicador de resistência aos antimicrobianos.
  • O seqüenciamento do genoma inteiro também identifica a probabilidade de uma prole tendo um transtorno genético antes da concepção e durante o período pré-natal.

Limitações do seqüenciamento do genoma inteiro

Sabemos que todo o seqüenciamento do genoma tem muitos benefícios na loja para todos, Mas com todos esses benefícios vêm algumas limitações também:

  • Falta de informação: O papel da maioria dos genes no genoma é ainda desconhecido. Assim, uma grande quantidade de informações que podem estar presentes no genoma de Tracker é ainda inutilizável.
  • Técnicos e pessoal médico inexperiente: Mesmo em países com assistência médica avançada, a maioria do pessoal médico e técnicos é treinada no seqüenciamento do genoma e está cientes de como interpretar dados genomic. A tecnologia utilizada na obtenção das informações do genoma é bastante complexa.
  • Política de privacidade: Um teste de sequência de genoma pode fornecer uma riqueza de informações sobre um indivíduo. Embora os testes estão sendo realizados, ainda carece de políticas para manter a privacidade e a segurança dessas informações.
  • Os riscos do excesso de informações: Às vezes o genoma testes eles não podem fornecer informações que não é necessárias. Por exemplo, Quando uma pessoa realiza testes de seqüência do genoma para determinar um tratamento eficaz para sua doença existente, pesquisadores descobrem sobre um risco aumentado de doença para a qual tratamento ainda não está disponível no processo de. Estudos preliminares mostram que muitos pacientes preferem preferem não saber essa informação. Este é um dos aspectos integrantes do sequenciamento do genoma para a qual nem os pesquisadores nem os políticos estão dispostos a dar recomendações claras ainda.

Como a investigação continua e melhora a nossa compreensão do genoma, o valor de sequenciamento de DNA individual para o diagnóstico de doenças aumentará exponencialmente. Mas no desenvolvimento das melhores práticas, É importante que todas as partes interessadas nas áreas de pesquisa relevantes para estabelecer uma estrutura e orientações no que diz respeito a utilidade clínica, procedimentos de consentimento, manipulação de resultados não solicitadas, a segurança das informações e variantes com implicações clínicas incertas.

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