Como as doenças são herdadas?

Podemos ler e ouvir, de doenças hereditárias, o tempo todo. Nem poderíamos saber alguém que tem uma doença genética, Mas como estas doenças acontece de uma geração para outra? Aqui nós explicamos isto e muito mais sobre doenças genéticas.

Doenças hereditárias

Como são doenças hereditárias

Genes e DNA

Os genes são como as informações em cada célula que faz parte do nosso corpo é salvo. Esta informação é muito importante porque tem o código que diz células como a função e o tempo que eles precisam para começar a executar essas funções. Por exemplo, genes específicos controlam o comportamento de células ósseas, Você prosperar durante a infância e adolescência precoce, Mas eles já não fazem-lo depois de certa idade. Sem este programa de controle genético, células ósseas não sabe quando parar de se multiplicar e gostaríamos de continuar a crescer por enquanto nossas células poderia.

Quando os genes são danificados: Mutações

Alterações no código genético que significaria mudanças nas informações de que se mantêm e, portanto,, alterações nas instruções de células poderiam receber. Para evitar isso, a informação genética é preservada na cadeia do DNA, que é ao mesmo tempo restringido para o núcleo de cada célula, protegido por vários mecanismos que impedem as mudanças que poderiam ser feitas para o mesmo.
Mudanças, também conhecido como mutações, Eles são inevitáveis.

Mesmo quando os genes estão muito bem protegidos, Você é danificado de vez em quando. Este é um processo natural que até ajudar na evolução das espécies. No entanto, Quando ocorrem alterações no conteúdo de DNA de repente, Eles podem afetar seriamente as funções de um determinado tipo ou tipos de células, resultando no desenvolvimento de condições médicas, conhecido como doenças genéticas.

Doenças genéticas e suas causas

Não para as doenças genéticas são herdadas., Porque as mutações podem ser causadas por fatores externos. Por exemplo, câncer de pele é causada por mutações no DNA depois da exposição prolongada aos raios UV; Outro exemplo é a exposição a substâncias tóxicas, Também pode afetar os genes em células brancas do sangue e causar certas formas de leucemia.
Doenças hereditárias, Por outro lado, Eles são o resultado de mutações que viajar em nossos genes, de geração em geração.

Como isso acontece? Quando o óvulo e um espermatozóide é mescladas dentro do útero de uma mulher, você combinar sua informação genética para resultar em um bebê. Cada um deles tem 23 cromossomos, Eles são estruturas formadas por espiral de DNA, dando-lhe uma aparência de bolas de lã. Cada indivíduo tem um total de 46 cromossomos em cada célula do seu corpo, vindo a 23 cromossomos da mãe e, desde o 23 cromossomos fornecidos pelo Papa.

As informações contidas nos cromossomos tem as instruções que começam e continuam o desenvolvimento deste ser humano, para o resto da sua vida.

E uma vez que metade da nossa informação vem de cada um dos nossos pais, É possível que nós herdamos de nossa mãe ou nosso pai rosto forma olho cor. Infelizmente, as mutações que causam a doença também são herdadas., e eles podem vir de um ou ambos os pais.

As doenças podem ser causadas por uma alteração em um ou mais genes.

Doenças monogénicas são os mais fáceis de detectar, que ocorrem como resultado de uma mutação em um único gene. No entanto, Poligênicos doenças são muito difíceis de estudar e tratar, Porque isso pode ser causado por mutações em vários genes, Então é difícil para os pesquisadores e médicos determinar sua causa e para os tratamentos eficazes para eles.

Alguns exemplos de doenças hereditárias

Para que você compreenda plenamente doenças hereditárias, Aqui estão alguns exemplos de algumas das mais comuns doenças monogénicas.

Tipos de doenças monogénicas

Podem ser qualquer doenças monogénicas dominantes, recessiva ou ligada ao X. Isto tem a ver com o número de cópias que temos para cada gene. Como já foi dito, Nós temos duas cópias de cada um dos nossos genes, Aquele que vem de um de nosso pai e nossa mãe.

Uma doença dominante autosomal monogénicas requer apenas uma cópia do gene afetado é expressa e causar problemas.

Um exemplo disso é a doença de Huntington, que é causada por um defeito no cromossomo 4 Normalmente, Todos nós temos um pedaço de ADN, conhecido como repetição CAG, inserido no cromossomo 4, repetição da 10 para o 28 vezes. Pacientes com doença de Huntington mostram um aumento no número de repetições que vai desde 36 Para 120.

As consequências foram observadas principalmente no sistema nervoso dos pacientes. Esta doença afeta as células do cérebro, causando degeneração, a gradual perda de movimento e alteração em outras habilidades cognitivas, como a capacidade de aprender, pensamento e raciocínio.

A doença é herdada de um pai afetado para filhos e filhas. Se um dos pais tem a doença, Há uma chance do 50% todos os seus filhos e filhas também desenvolver; Se ambos os pais têm, Então é certo que sua criança irá desenvolver a Huntington em algum momento de suas vidas. Sempre que você passar a mutação, aumento do número de repetições o CAG, Isso intensifica a doença.
Uma doença recessiva dominante exige que as duas cópias do gene que desertou para o fim que se desenvolve no indivíduo afetado.

Se apenas uma cópia é afectada, Então esta pessoa não tem sintomas da doença, Mas certamente será capaz de herdar seus descendentes.

Um exemplo de uma desordem genética recessiva é doença de Tay Sachs. É causada por uma mutação em um gene no cromossomo 15 e é uma doença mortal. A mutação, Isso é herdado de ambos os pais no fim de que a afeição da criança, Isso afeta a funcionalidade de uma proteína que ajuda o cérebro químico conhecido como gangliosídeos na degradação de uma substância gordurosa. Desde que a proteína já não exerce sua função normal, gangliosídeos acumular-se nas células do cérebro, causando danos que conduz à surdez, cegueira, paralisia, demência, psicose e, finalmente, morte.

Doenças monogénicas, ligada ao X

Doenças monogénicas ligada ao X, como seu nome implica, Eles são causados por mutações nos genes no cromossomo X, É dos cromossomos sexuais.
Doenças ligadas ao X, também podem ser dominante ou recessiva, e homens desenvolvem-los mais vezes, desde que eles têm apenas um X cromossomo (XY), contra as mulheres (XX).

Um exemplo deste tipo de desordem é hemofilia. A hemofilia é uma desordem recessiva ligada a X relacionado à falta de fatores específicos que contribuem para a formação de coágulos de sangue. Uma vez que esses fatores são reduzidos em quantidade ou não está presentes em todos os, o processo de coagulação do sangue é defeituoso e pessoas que sofrem desta doença são propensas a hemorragia constante.

Uma vez que é recessiva, Só precisa de uma cópia defeituosa do gene para a doença se desenvolva completamente. Dado que os homens têm apenas uma cópia do gene (como eles têm apenas um X cromossomo), desenvolver a doença, Enquanto as mulheres, Eles têm duas cópias, Você pode usar o bem em vez da cópia ruim, e não ter nenhum sintoma ou mostrar um formulário mais suave da doença.

Doenças hereditárias são graves na maioria das vezes e não são fáceis de entender. Atualmente, Há mais de 10.000 conhecidas doenças monogénicas e cientistas a trabalhar todos os dias para compreender plenamente o objectivo de encontrar um tratamento ou cura.

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