Quais são os maiores problemas que as pessoas com neurofibromatose enfrentam?

By | Novembro 15, 2018

Quando um paciente é diagnosticado com NF2, esta é uma condição que pode ser muito frustrante para o paciente, família e médicos. Este é um distúrbio genético que leva a uma predisposição para os pacientes terem tumores no sistema nervoso central e periférico.

Quais são os maiores problemas que as pessoas com neurofibromatose enfrentam?

Quais são os maiores problemas que as pessoas com neurofibromatose enfrentam?

Ao contrário da doença de seu primo, NF1, haverá muito menos manifestações cutâneas dessa doença.

Pacientes com NF2 provavelmente terão schwannomas. São tumores que se formam no nervo vestibulococlear, o que faz com que os pacientes tenham problemas auditivos. É provável que sofram de zumbido, zumbido nos ouvidos e perda auditiva no lado afetado. Se for bilateral, o que também é possível com o NF2, o paciente ficará surdo em alguns meses, geralmente se ainda tiver habilidades auditivas.

Como esta doença afeta o sistema nervoso central, é provável que os pacientes apresentem tumores que podem começar a crescer no cérebro. Isso pode levar a problemas de equilíbrio e distúrbios visuais.

Os pacientes devem passar por testes genéticos e uma série de testes de diagnóstico para diagnosticar até que ponto eles têm a doença. Estudos de ressonância magnética devem ser realizados para tentar identificar onde os tumores estão crescendo e se as cirurgias podem ser realizadas para removê-los. Os pacientes também terão que fazer exames anuais de seus ouvidos e olhos para garantir que ainda estejam funcionando corretamente. Crianças com NF2 também podem ter Cataratas, mesmo em tenra idade, os pais devem estar cientes dessas possibilidades para ajudar a melhorar a qualidade de vida do paciente.

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Será difícil quantificar o prognóstico dos pacientes diagnosticados com NF2, pois é bastante variável. Em pacientes com tumores localizados em áreas mais sensíveis, como no cérebro, eles podem ter sintomas mais graves e sucumbir à doença, em vez de com alguém que tem manifestações mais periféricas. Em última análise, o prognóstico depende de vários fatores, como a idade de início dos sintomas, a gravidade dos sintomas, a gravidade dos defeitos auditivos e a localização de outros tumores.

É possível viver dos anos 2 a 70 com esse diagnóstico, portanto, como você pode ver, é possível ter uma vida longa com essa condição. Em média, estudos mostram que a taxa de sobrevida média após o diagnóstico de NF2 é de 15 anos, no entanto, a partir do momento do diagnóstico. É provável que isso mude nos próximos anos, à medida que os testes de diagnóstico do NF2 estão se tornando mais precisos. Parece que as famílias com NF2 geralmente apresentam sintomas semelhantes; portanto, se houver um membro da família com sinais óbvios de doença, esses seriam bons sinais para determinar quais sinais futuros da doença você pode esperar.

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A doença não é curável devido às suas raízes no código genético, mas cirurgia, quimioterapia ou radiação podem ajudar a reduzir o tamanho dos tumores. Na maioria das vezes, esses tumores são benignos e não se espalham, e a razão pela qual os sintomas podem piorar é que o tamanho do tumor está aumentando.


[expand title = »referências«]

https://emedicine.medscape.com/article/1178283-overview#a6

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Autor: Dr. Lizbeth

A Dra. Lizbeth Blair é formada em medicina, anestesista, treinada na Universidade da Faculdade de Medicina das Filipinas. Ela também é formada em Zoologia e Bacharel em Enfermagem. Ela serviu vários anos em um hospital do governo como Oficial de Treinamento do Programa de Residência em Anestesiologia e passou anos em consultório particular nessa especialidade. Ele treinou em pesquisa de ensaios clínicos no Clinical Trials Center, na Califórnia. Ela é uma pesquisadora e escritora experiente de conteúdo que gosta de escrever artigos médicos e de saúde, resenhas de revistas, e-books e muito mais.

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