Quando a ingestão de proteínas é mortal. Fenilcetonúria

O PKU é puramente genética, e ambos os pais devem ter o gene defeituoso para que possa ser transmitida. As pessoas podem ser portadores do gene sem desenvolver a doença, por isso é difícil de prever se um bebê vai nascer com PKU.

Quando a ingestão de proteínas é mortal - Fenilcetonúria

Quando a ingestão de proteínas é mortal. Fenilcetonúria

Também conhecido como fenilcetonúria, É uma doença hereditária que é raro e muitas vezes reconhecido por médicos no nascimento. Isso faz com que o acúmulo de um aminoácido, fenilalanina, no corpo, como o defeito ocorre no gene que ajuda a produzir a enzima que quebra normalmente este aminoácido. Fenilalanina é comumente encontrada em proteínas contendo alimentos, e o consumo destes alimentos por alguém com PKU pode levar a graves complicações médicas.

Sinais e sintomas

Quando nasce um bebê, geralmente não há sintomas ou sinais presentes. Atualmente, muitos países pôr à prova os bebês imediatamente após o nascimento para identificar a presença de fenilcetonúria. Quando os sintomas ocorrem, Isso pode variar de leve a grave. Estes podem incluir:

  • Atraso de desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Transtornos psiquiátricos
  • Problemas de comportamento
  • Questões sociais e emocionais
  • Convulsões e outros problemas neurológicos
  • Ossos fracos
  • Hiperatividade
  • Eczema e erupções cutâneas
  • Hálito com cheiro estranho
  • Umidade na pele e no cheiro da urina
  • Olhos azuis e pele clara
  • Microcefalia

PKU clássica é o nome dado para a forma mais grave da doença, onde as complicações mais graves é provável de ocorrer. Para aqueles com formas mais leves, o risco de dano cerebral ainda está presente se você não seguir uma dieta rigorosa, Enquanto seu ainda danificado enzima pode funcionar até certo ponto.

Risco genético

O PKU é puramente genética, e ambos os pais devem ter o gene defeituoso para que possa ser transmitida. As pessoas podem ser portadores do gene sem desenvolver a doença, por isso é difícil de prever se um bebê nasce com PKU. Se apenas um dos pais tem o gene, desordem não irá desenvolver na criança, Mas a criança pode ser um portador.

PKU e gravidez

Os riscos de saúde são mais elevados em gestantes com fenilcetonúria, especialmente se você não seguir uma dieta especial. Se o aumento dos níveis de fenilalanina durante a gravidez, a possibilidade da mulher ter um aborto espontâneo, ou causar sérios danos ao feto. Isto também é verdadeiro para as mulheres que têm apenas leve PKU.

Embora não haja um baixo risco de que o bebê de uma mãe com PKU pode herdar o transtorno, Pode ainda haver complicações graves e consequências após o nascimento, Eles são quase o mesmo que ter um PKU. Estes incluem:

  • Atraso de desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Microcefalia
  • Defeitos cardíacos
  • Baixo peso ao nascer
  • Problemas de comportamento

Muitos desses bebês, muitas vezes terá que gastar tempo na UTI após suas unidades de nascimento. Por conseguinte, é vital para as mulheres grávidas com PKU seguem estritamente a dieta especial durante a gravidez para proteger a si e ao seu bebê. Acompanhamento regular e check-ups por um profissional de saúde durante a gravidez também são essenciais.

O tratamento e dieta

Fórmula para bebê

O leite de fórmula e Mama do bebê convencionais contêm fenilalanina, Portanto, não é apropriado para um bebê com PKU. Uma fórmula especial está disponível livre de fenilalanina, e com a ajuda de um nutricionista qualificado, em alguns casos, isto pode ser misturado com uma pequena quantidade de leite materno ou fórmula regular.

Fórmula para adultos e crianças

Por causa da dieta PKU carece de proteína, crianças e adultos precisam de uma fórmula de substituto de proteína especial consumida a cada dia. Esta fórmula é diferente a fórmula para o bebê e a quantidade e a regularidade do consumo é calculada por um médico ou nutricionista para ter certeza que você está recebendo a quantidade certa de cada dia. As pessoas com PKU devem levar esta fórmula para o resto de suas vidas para substituir a proteína que é essencial para a saúde do corpo.

Medicação

Até à data de lá é só medicamento que tenha sido aprovado pelo FDA para o uso como um tratamento para o PKU. Este medicamento é chamado de Sapropterina, e aumenta a tolerância do organismo à fenilalanina. No entanto, Nem sempre é bem sucedida, e o FDA tem dirigido para que mais estudos são concluídos.

Alimentos ricos em proteínas que devem ser evitadas

Alguns alimentos terá que ser evitado completamente, porque os níveis de fenilalanina. Estes alimentos ricos em proteínas incluem:

  • Ovos
  • Leite
  • Queijo
  • Feijão
  • Nozes
  • Soja
  • Carne de bovino
  • Peixe
  • Frango
  • Carne de porco
  • Refrigerante diet
  • Adoçantes artificiais

Incluem outros alimentos que levam em quantidades limitadas:

  • Potatos
  • Grãos
  • Vegetais que contenham proteínas

Alimentos de baixa proteína

Muitos dos conceitos básicos da refeição diária agora estão produzindo variedades de baixo teor de proteínas. Estes incluem arroz, pão, farinha e macarrão, e muitas lojas de comida estão à sua disposição. Eles podem ser um pouco mais caros do que as variedades regulares, Mas permite que a pessoa com PKU ter refeições regulares, especialmente para as crianças que estão na escola e quero ser como os outros.

Crianças e dietas especiais

É difícil suficiente tentando seguir uma dieta especial quando você é um adulto, Mas para uma criança, é ainda pior. Eles vêem que todo mundo está comendo, e muitos só querem encaixar e ser como todos os outros, Então pode ser difícil garantir que a criança não sejam desviada é. As crianças não querem comer a mesma coisa uma e outra vez, e é difícil explicar para uma criança que você tem que seguir as regras da dieta para se manter saudável. Em idade precoce, Eles são incapazes de olhar para a frente, Eles só vivem o momento, e se eles verem outra criança comer algo não permitido, a tentação será forte.

É uma boa idéia conversar com seu nutricionista sobre maneiras de fazer as refeições emocionantes para as crianças. Alimentos de baixa proteína podem ser um pouco sem graça, Então tente experimentar com especiarias e ervas para dar sabor. A utilização destas também pode lhe dar um gostinho de refeição diferente dependendo o que é adicionado, Então, Basicamente, Você pode cozinhar a mesma refeição, Mas mudar a forma como ele se parece e tem gosto. É um pouco de decepção, Mas é melhor do que ter uma criança que se sente frustrado e desanimado sobre sua dieta.

Conclusão

Fenilcetonúria é uma doença grave que afeta a pessoa durante a sua vida. Você precisa ser monitorado regularmente, e a pessoa deve seguir com sua dieta especializada sem desviar-se. Falha em seguir a dieta pode ser devastador.

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