Distrofia de cristalina do Bietti: uma doença devastadora e a cegueira dos olhos

Estamos explorando a cristallina Bietti distrofia para obter mais informações sobre a condição e por isso é frequentemente diagnosticada erroneamente.

Distrofia de cristalina do Bietti

Distrofia de cristalina do Bietti: uma doença devastadora e a cegueira dos olhos

Bietti cristalina de Duchenne é uma doença do olho na qual numerosos copo pequeno de depósitos de gordura, amarelo ou branco acumular na luz sensível tecido forro atrás da retina. Depósitos de causam danos oculares e resultam em uma pessoa que recebe a perda progressiva da visão.
Pessoas com este transtorno geralmente vão começar a notar problemas de visão durante a adolescência ou vinte. Um indivíduo pode experimentar uma diminuição da visão aguda (diminuição da acuidade visual) e problemas para ver em condições de pouca luz. Também pode causar a deterioração da visão de cor e perda do campo Visual.

Os problemas de visão relacionados com distrofia Bietti cristallina podem piorar a taxas diferentes em cada olho e a severidade e a progressão da perda da visão será diferentes com cada pessoa.. A maioria das pessoas com esta condição é legalmente cega pelo momento em que entram os quarenta ou cinqüenta anos. A maioria afetada com distrofia Bietti cristallina manter algum grau de visão, Mas muitas vezes é limitado ou desistiu no centro do campo visual, Embora muitas vezes é turva e não pode ser corrigido com óculos ou lentes de contato. Transtorno da visão que não pode ser melhorado com a ajuda de lentes corretivas é conhecido como “baixa visão”.

É muito comum distrofia Bietti cristallina?

De acordo com informações da biblioteca nacional de medicina, Cristallina Bietti distrofia ocorre em 1 de cada um 67.000 pessoas ao redor do mundo. O transtorno ocorre mais comumente em pessoas de ascendência do leste asiático, particularmente aqueles na linhagem de japonês e chinês. Os cientistas sugerem que a desordem pode ser subdiagnosticada porque os sintomas são muito semelhantes a outras doenças oculares que afetam a retina.

É um distúrbio devido à genética?

A condição é causada por mutações no gene CYP4V2, É responsável por fornecer instruções para se tornar um membro da família de enzimas do citocromo P450 em. Estas enzimas desempenham um papel importante na formação e decomposição de diferentes moléculas e substâncias químicas dentro das células. A enzima CYP4V2 é responsável por um processo de passo múltiplo conhecido como oxidação de ácidos graxos, que lipídios são quebrados e tornar-se energia. No entanto, a função específica da enzima não é totalmente compreendida.

A mutação genética responsável por danos de Bietti cristallina distrofia assume a função da enzima e é pensada para ser a degradação de lipídios. Não é atualmente conhecida como estas enzimas levam para os sinais e sintomas específicos associados com distrofia Bietti cristallina. Por razões que são desconhecidas, a gravidade dos sinais e sintomas associados com o transtorno será diferente em pessoas com a mesma mutação do gene CYP4V2.

Síndrome de distrofia Cristallina Bietti: Como ela é herdada?

Esta anormalidade é herdada em um padrão de gene autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene em causa têm mutações. Os pais de uma criança com uma doença autossômica recessiva cada um fará uma cópia de um gene mutante e geralmente não têm sinais e sintomas da doença.

Os sinais e sintomas de distrofia Bietti cristallina

Existem sete principais sinais e sintomas associados com esta condição e estes incluem o seguinte:

  • Cristais na córnea
  • Cegueira noturna (progressiva)
  • A constrição do campo visual de uma pessoa
  • Depósitos amarelos brilhantes na retina
  • Atrofia da retina (progressiva)
  • Atrofia do choricapillaries (progressiva)
  • As camadas de trás do globo ocular atrofia (progressiva)

Existem quaisquer testes de diagnóstico para distrofia Bietti cristallina?

O diagnóstico de distrofia cristalino Bietti feito por um médico encontrar inúmeros depósitos de cristais cintilantes, pequeno, amarelo ou branco na retina. Estes cristais são associados com a formação de grumos de pigmento, esclerose dos vasos da coróide, e depósitos de cristais variáveis na córnea. Médicos também podem perceber os diferentes graus de haste de disfunção e cone, defeitos no campo visual e reflexivos pontos testemunhados por tomografia de coerência óptica de domínio espectral.
Outro método de diagnóstico da doença é através de uma avaliação da retina objetiva. Com este teste, angiografia fluoresceína fornece uma representação visual das alterações na retina e pode ajudar a determinar se uma doença ocular é realmente devido à doença da coróide.

Como manipulada é Bietti cristallina distrofia?

Para a gestão de alguém que sofre desta condição implica o diagnóstico precoce e o Conselho genético especializada a fim de reduzir a morbidade, fornecendo um paciente com cuidados preventivos. Opções de tratamento do Bietti distrofia cristalino são limitadas e tendem a se concentrar na reabilitação visual optométrica, sempre que possível, o uso de baixa visão AIDS, treinamento e orientação para mobilidade. No entanto, Como é são identificar os genes responsáveis pela doença, Atualmente, existem cientistas que trabalham no campo da molecular e terapia gênica. Hoje, Não existe cura para a doença e, Enfim, a visão de uma pessoa irá desaparecer completamente.

Que tratamento está disponível?

Uma vez que uma pessoa tem sido diagnosticado com esta doença, Há opções de tratamento limitado disponível. Distrofia Bietti cristallina não pode ser corrigida com o uso de óculos ou lentes de contato e como um distúrbio da visão que é conhecido como “baixa visão”. Pessoas com esse transtorno são chamadas profissionais especialistas treinados para tratar e gerenciar a deficiência visual ou baixa visão. É importante que a condição de ser monitorizado periodicamente para manter o controle de seu progresso e determinar se algo precisa ser feito.

Prognóstico

Cristallina Bietti distrofia é herdada como uma desordem autossômica recessiva. Na concepção, cada irmão de uma pessoa afetada tem uma probabilidade do 25 por cento do seu desenvolvimento, e uma probabilidade do 50 por cento ser um portador assintomático e uma probabilidade do 25 por cento ser uma transportadora não afetada. A desordem é causada por mutações no gene CYP4V2, Ele é um membro da família de genes na citocromo de cromossomo 4q35 P450.

Atualmente, Existem muitos estudos em curso ou obter informações detalhadas sobre esta desordem rara e debilitante. O que se sabe é que é difícil de diagnosticar, progressivo na natureza e isso é até mais frequentemente em pessoas entre as idades de 15 e 30 anos de idade. Enquanto não existe cura para a doença, Quando são educados a este respeito e saber se você carrega o gene ou não, ser permitiu-lhe tomar uma decisão informada em termos de sua reprodução futura.

Se este distúrbio ocorreu em sua família e quer ter filhos, É muito importante que você considere algum tipo de aconselhamento genético para determinar os fatores de risco.

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