Distrofia muscular de Duchenne

Cada ano em todo o mundo, 1 de cada um 3.000 os homens vão ser diagnosticados com distrofia muscular de Duchenne (DMD). 1 de cada um 6.000 machos, 0,02% pessoas que sofrem de doença que está associada uma anormalidade do cromossomo-X

Distrofia muscular de Duchenne

informações detalhadas sobre distrofia muscular de Duchenne

O que é distrofia muscular?

Distrofia muscular de Duchenne afeta principalmente homens. Distrofia muscular de Duchenne afeta apenas os machos, Mas as fêmeas podem ser um portador genético da doença, Mas também há casos causados por transmissão de linha o germe espontâneo.

Distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária degenerativa muscular que progride rapidamente em comparação com outro músculo desperdiçando doenças. A doença leva o nome de Guillaume-Benjamin Duchenne, um neurologista francês, que o descobriu em 1861 DMD é causada por uma mutação no gene da distrofina, é responsável para a conexão da fibra muscular à matrix celular através de um complexo de proteínas específicas. A ausência de distrofina evita o excesso de cálcio é absorvido adequadamente em uma membrana celular, causando danos, atrofia e necrose do tecido muscular.

Sinais e sintomas de distrofia muscular de Duchenne

Há sinais e sintomas que podem ser salientou que um dos pais que seu filho poderia ter DMD. Os principais sintomas são fraqueza muscular, perda de músculo de massa em particular dentro da pelve e pernas, Também pode ocorrer nos braços, pernas, pescoço e, às vezes na parte inferior do corpo. A maioria das crianças apresentam sintomas que ocorrem antes da idade de 6 anos de idade e, às vezes na primeira infância. Outras sintomas físicos a DMD incluem o seguinte:

  • Quedas freqüentes
  • Andar desajeitado, caminhar ou correr
  • Fadiga
  • Mudanças na posição global, a marcha do progresso, passo a passo e execução
  • Desenvolvimento de habilidades motoras declínio (salto, Skip, executar, etc)
  • Deformação da fibra muscular
  • O aumento de problemas com a andar como uma criança cresce
  • Deformidades esqueléticas
  • Alargamento da língua e bezerro
  • Aumentar em dificuldades de aprendizagem
  • Em geral, as crianças não podem andar com a idade de 12 anos
  • Deformidades esqueléticas (Escoliose, lordose, etc)

Como melhorar a qualidade de vida de uma criança com DMD

Com recentes estudos médicos e testes realizaram na DMD, o tratamento continua a melhorar como resultando diretamente na melhoria da vida de uma criança que sofre de doença. Embora nenhum tratamento para a doença não é conhecido., Há coisas que podem ser feitas para melhorar e aumentar a qualidade de vida para alguém para lutar DMD. Estudos de pesquisa de células-tronco estão mostrando grande promessa e podem ser capazes de substituir alguns dos tecidos do músculo danificado, Vai controlar o aparecimento dos sintomas e maximizar a qualidade de vida e saúde do indivíduo.

Outros medicamentos benéficos DMD são corticosteróides que podem aumentar a energia e aliviar determinadas sintomas de gravidade da doença. Beta2-agonistas também mostram muita promessa para aumentar a força muscular, Mas eles não modificar ou retardar a progressão da DMD. Atividade física leve, terapia física, Órteses e suporte respiratório também podem ir um longo caminho para melhorar o bem-estar e o resultado para uma pessoa com DMD.

Semana da consciência: Distrofia muscular de Duchenne, Semana de conscientização do mundo, 14 para o 20 Fevereiro

Cada ano, entre o 14 e 20 Fevereiro, Os pais da organização sem fins lucrativos, Distrofia Muscular projeto observa uma campanha de sensibilização em todo o mundo todas as semanas DMD, que é projetada para pessoas educadas sobre a doença. É a esperança da organização do que através da educação pública e materiais informativos, famílias com o sofrimento do filho de DMD irão reunir e incentivar os responsáveis políticos para aumentar a consciência desta doença que assola e criar suporte e comunidade.

Informações gerais

Distrofia muscular de Duchenne é uma das formas mais comuns de distúrbios de distrofia muscular, muita pesquisa ainda é necessária a fim de desenvolver uma melhor compreensão da doença. DMD afeta eventualmente todos os músculos voluntários do corpo, incluindo o coração e sistema respiratório, que significa que pode ser fatal. Para melhorar a qualidade de vida de uma criança que sofre de DMD, um pai pode encontrar maneiras de aliviar ou retardar a progressão da doença. Diagnóstico precoce, intervenção médica precoce e cuidados adequados são de vital importância para fornecer a melhor qualidade de vida possível para pessoas que sofrem de DMD.

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