Distrofia muscular de Duchenne

By | Outubro 6, 2018

Todos os anos no mundo, o 1 de todos os homens 3.000 é diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne (DMD). 1 de todos os homens 6.000, 0,02% das pessoas sofrem da doença relacionada a uma anormalidade cromossômica X

Distrofia muscular de Duchenne

todas as informações sobre distrofia muscular de Duchenne

O que é a distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne afeta principalmente os homens. A distrofia muscular de Duchenne afeta apenas os homens, mas as mulheres podem ser portadoras genéticas da doença, embora também haja casos causados ​​pela transmissão espontânea da linha germinativa.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença muscular degenerativa hereditária que progride rapidamente em comparação com outras doenças de perda de massa muscular. A doença tem o nome de Guillaume Benjamin Duchenne, um neurologista francês que a descobriu na DMUMX DMD é causado por uma mutação no gene da distrofina, responsável pela conexão da fibra muscular à matriz celular através de um complexo de proteínas específicas. A ausência de distrofina impede que o excesso de cálcio seja absorvido adequadamente na membrana celular, causando danos, atrofia e necrose do tecido muscular.

Artigo relacionado> Aumento da qualidade de vida de crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Sinais e sintomas de distrofia muscular de Duchenne

Existem sinais e sintomas que podem destacar que um dos pais que seu filho poderia ter DMD. Os principais sintomas são fraqueza muscular, perda de massa muscular principalmente na pelve e panturrilhas, que também podem ocorrer nos braços, pernas, pescoço e às vezes nas partes inferiores do corpo. A maioria das crianças apresenta sintomas que ocorrem antes dos 10 anos de idade 6 e, às vezes, na primeira infância. Outros sintomas físicos da DMD incluem o seguinte:

  • Quedas frequentes
  • Andando desajeitadamente, andando ou correndo
  • Fadiga
  • Mudanças na postura geral, a marcha da marcha, passo a passo e são executadas
  • Diminuição do desenvolvimento de habilidades motoras (pular, pular, correr, etc.)
  • Deformação da fibra muscular
  • O aumento dos problemas com a caminhada quando criança cresce
  • Deformidades esqueléticas
  • Alargamento da língua e panturrilhas
  • Aumento das dificuldades de aprendizagem
  • Normalmente, as crianças não conseguem andar com a idade de 12
  • Deformidades esqueléticas (escoliose, lordose, etc.)

Como melhorar a qualidade de vida em uma criança com DMD

Com estudos médicos recentes e ensaios realizados em DMD, o tratamento continua a melhorar, o que resulta diretamente na melhoria da vida de uma criança que sofre da doença. Embora não exista tratamento conhecido para a doença, há coisas que podem ser feitas para melhorar e aumentar a qualidade de vida de alguém que sofre de DMD. Estudos de pesquisa com células-tronco estão mostrando grandes promessas e podem ser capazes de substituir parte do tecido muscular danificado, o que controlará o aparecimento dos sintomas e maximizará a qualidade da saúde e da vida de um indivíduo.

Artigo relacionado> Aumento da qualidade de vida de crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Outros medicamentos benéficos para a DMD são os corticosteróides que podem aumentar a energia e aliviar a gravidade de certos sintomas da doença. Os agonistas beta2 também demonstram grande promessa de aumentar a força muscular, mas não modificam ou atrasam a progressão da DMD. Atividades físicas leves, fisioterapia, aparelho ortodôntico e suporte respiratório também podem contribuir bastante para melhorar o bem-estar e o resultado para uma pessoa com DMD.

Semana da Consciência: Distrofia Muscular de Duchenne, Semana Mundial da Consciência, 14 a 20 fevereiro

Todos os anos, entre fevereiro 14 e 20, o Projeto Distrofia Muscular dos Pais, sem fins lucrativos, observa uma campanha de conscientização em todo o mundo a cada semana, DMD, projetado para pessoas educadas sobre a doença. É esperança da organização que, através da educação pública e de materiais informativos, as famílias com o sofrimento da criança com DMD se encontrem e incentivem os formuladores de políticas a publicitar esta doença que destrói e cria apoio e na comunidade

Informações gerais

Embora a distrofia muscular de Duchenne seja uma das formas mais comuns de distúrbios da distrofia muscular, ainda são necessárias muitas pesquisas para formular uma melhor compreensão da doença. Em última análise, o DMD afeta todos os músculos voluntários do corpo, incluindo o coração e o sistema respiratório, o que significa que pode ser fatal. Ao melhorar a qualidade de vida em uma criança que sofre de DMD, os pais podem encontrar maneiras de aliviar ou retardar a progressão da doença. O diagnóstico precoce, a intervenção médica precoce e os cuidados adequados são vitais para proporcionar a melhor qualidade de vida possível àqueles que sofrem de DMD.

Autor: Equipe Editorial

Em nossa equipe editorial, empregamos três equipes de redatores, cada uma liderada por um líder de equipe experiente, responsável por pesquisar, escrever, editar e publicar conteúdo original para diferentes sites. Cada membro da equipe é altamente treinado e experiente. De fato, nossos escritores foram repórteres, professores, redatores e profissionais de saúde, e cada um deles possui pelo menos um diploma de bacharel em inglês, medicina, jornalismo ou outro campo relevante relacionado à saúde. Também temos vários colaboradores internacionais aos quais é designado um escritor ou equipe de escritores que servem como ponto de contato em nossos escritórios. Essa acessibilidade e relação de trabalho são importantes porque nossos colaboradores sabem que podem acessar nossos escritores quando tiverem perguntas sobre o site e o conteúdo de cada mês. Além disso, se você precisar conversar com o escritor da sua conta, sempre poderá enviar um e-mail, ligar ou marcar uma consulta. Para obter mais informações sobre nossa equipe de redatores, como se tornar um colaborador e, principalmente, nosso processo de redação, Contato hoje e agende uma consulta.

Comentários estão fechados.