Albinismo – O que é e qual é a sua causa?

Muitas pessoas pensam que as pessoas com albinismo têm olhos-de-rosa ou vermelhos, Mas isso é puramente um mito.. Isto pode ser devido a certas decisões de iluminação que os vasos sanguíneos atrás do olho pode ser exibidos, dando-lhes um tom avermelhado.

Albinismo - O que é e qual é a sua causa?

Albinismo – O que é e qual é a sua causa?

Uma condição genética, que é herdada, albinismo é uma diminuição da pigmento melanina no cabelo, a pele e os olhos. Essa condição hereditária pode ocorrer em todos os grupos étnicos e raças, e é ao redor do mundo. A taxa de albinismo é estimada em 1 de cada um 20.000 pessoas, e é incluído nesta estão as formas variantes de albinismo. Em alguns lugares do mundo, a taxa pode ser tão elevada como 1 em 3000.

Albinismo pela genética

Muitas crianças com albinismo são nascidas de pais que têm coloração normal e não há sinais de albinismo. Os seres humanos têm 22 pares de cromossomos, e eles contêm genes para as características do corpo. Com cada par de cromossomos, um herdado da mãe e um pai. A maioria das formas de albinismo são um traço recessivo, e para prevenir a doença, os dois cromossomos para o casal devem estar carregando o traço.

Em termos gerais, uma característica do albinismo é herdada de ambos os pais, Onde estão os pais portadores do traço sem desordem real. Quando são ambos os pais portadores do gene para albinismo, cada gravidez tem uma chance entre quatro produtos de albinismo. Enquanto o albinismo é conhecido por ser uma doença genética hereditária, É impossível qualquer para testar os pais para ver se eles são portadores do traço até agora. Isto é devido a alterações no DNA associado com albinismo fazer nem sempre encontrado no mesmo lugar. Se os pais tiveram uma criança com albinismo, É possível prever se ou não uma gravidez subseqüente levará a outra criança com o transtorno.

Sete tipos de albinismo

Existem dois tipos principais de albinismo, com os outros 5 classificações. Albinismo ocular (a seguir, OA por sua sigla em inglês) É muito menos comum do que as outras formas, e só afeta os olhos. O cabelo e a pele podem parecer um pouco mais leves do que outros membros da família, Mas ainda isso é pigmentado. Oculocutaneous albinismo (OCA) é a forma mais comum, com muitas variações, e isso afeta a pele, os olhos e o cabelo. OCA pode ser classificada nas seguintes situações:

OCA1 (albinismo tirosinase-relacionados)

Esta forma de albinismo é um defeito genético na tirosinase, uma enzima que ajuda com a mudança de tirosina no pigmento. Estes albinos geralmente têm a pele muito pálida e cabelos brancos.

OCA2 (Albinismo gene p)

OCA2 é um defeito genético na proteína P, Isso ajuda com a função da enzima tryosinase. Pessoas com esta forma de albinismo têm uma pigmentação de cor no cabelo, que você pode ir de loiro claro com tons de marrom.

OCA3

Esta forma é menos comum e é devido a um defeito genético em TYRP1, É uma proteína. Esta proteína refere-se a tryosinase, Já a diferença de outras formas, pessoas com OCA3 podem ter bom pigmento e ser menos reconhecível como albino.

OCA4

Isto é também devido a um defeito genético da proteína. a produção do pigmento é semelhante àqueles com OCA2.

OCA5-7

Estas variações foram descobertas em seres humanos de 2012-2013 e é considerada rara.

As manifestações físicas de albinismo

Sinais e sintomas de albinismo

Embora a localização do albinismo e cores pode variar, a seguir está uma lista dos sinais e sintomas associados que podem estar presentes:

  • A falta ou a ausência de cor na pele, o cabelo ou olhos
  • Manchas coloridas que estão falta da pele
  • Cor de cabelo mais clara e capa personalizada
  • Estrabismo (olhos vesgos)
  • Fotofobia
  • Cegueira funcional
  • Deficiência visual
  • Movimento rápido dos olhos

Os olhos

Muitas pessoas pensam que as pessoas com albinismo têm olhos-de-rosa ou vermelhos, Mas isso é puramente um mito.. Isto pode ser devido a certas decisões de iluminação que os vasos sanguíneos que estão atrás do olho pode mostrar através, dando-lhes um tom avermelhado. Na verdade, a maioria das pessoas com albinismo têm olhos azuis e outros podem ser castanhos ou avelã, Dependendo do tipo de albinismo.

Para as pessoas com albinismo afeta os olhos, o maior problema é problemas visuais. Isto pode variar de pequenos problemas com a visão ou a função do olho, através de cegueira. O albinismo pode causar retinal ocorrem anormalmente, e as conexões nervosas entre o cérebro e o olho também podem ser anormais.

O tratamento para alguns dos defeitos visuais muitas vezes envolve reabilitação visual. Problemas como estrabismo é reparado cirurgicamente, Mas isso não vai resolver as conexões nervosas entre o olho e o cérebro. Nistagmo e olhos vesgos também podem ser corrigidos por cirurgia, Mas isto tem mais a ver com a fixação do aparecimento de olhos, ao invés da funcionalidade.

Muitas vezes, leitura ou será necessário visualização óculos, e estes variam de um gol vidros normais, para lentes bifocais, ou às vezes mesmo óculos com pequenos telescópios anexados ao seu lentes. Devido a diminuição do pigmento a íris, os albinos também são sensíveis à luz, e mais, terá que usar óculos de proteção, tais como óculos de sol quando eles estão fora. Além disso, Eles devem aplicar para a iluminação interior ser colocado atrás deles para evitar o deslumbramento.

Pele

Como todos os outros, embora talvez mais, pessoas com albinismo têm que tomar extra para cuidar de sua pele quando exposta à luz solar. Isto significa que o uso de um protetor solar de boa qualidade é essencial, e em alguns casos, manter a capa de pele em todas as vezes que é necessário para. Eles são mais propensos a sofrer de queimadura solar e a possibilidade de dar a imparcialidade sua pele do câncer de pele é alta.

Ambiente social

Por séculos, pessoas com albinismo frequentemente foram tratadas de forma diferente em seu ambiente social, uma vez que são diferentes. Em algumas culturas, Eles foram considerados fatais, Porque a brancura da sua pele e cabelo. Um monte deste equívoco continua até hoje e, às vezes, pessoas com albinismo são rejeitadas por seus pares. Estar envolvido com um grupo de apoio é útil, e as escolas são encorajadas a apoiar seus alunos com albinismo para garantir que eles se ligam bem com o resto dos alunos.

Prognóstico a longo prazo

Um diagnóstico do albinismo não conduz a uma vida mais curta. Na verdade, com algumas precauções e auxílios visuais, que pode viver uma vida longa., normal e feliz.

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