A programação diária de um médico geneticista

A genética médica é o estudo da genética que é aplicado para o cuidado médico deles pacientes que é afetados por doenças hereditárias. Este artigo irá discutir a formação destes especialistas, assim como suas programações diárias.

A programação diária de um médico geneticista

A programação diária de um médico geneticista

Um médico geneticista é um médico especialista que avalia pacientes e então diagnosticados, Ele aconselha e administrado a pacientes afetados por anormalidades genéticas / doenças hereditárias.

Genética médica não é deve ser confundida com a genética humana, Já esta última implica o campo da investigação científica, que pode ou não envolve genética médica.

Formação

Para se qualificar como médicos geneticistas, um médico tem que completar a sua formação de graduação, Isso é em um grau médico e cirúrgico em 5 o 6 anos para se tornar um médico.. Uma fase de formação, estágio de 1 o 2 precisa de anos para ser concluída para solicitar uma posição de especialista.

O programa de residência médica genética leva 4 anos para completar, Depois que o médico se torna um médico qualificado e genético.

Subespecialidades

Sub-especialidades em médicos geneticistas requer treinamento em um programa que leva de 1 Para 2 anos para completar. As bolsas de estudo disponíveis incluem:

  • Genética clínica – Esta é a prática da medicina clínica que presta especial atenção às desordens hereditárias. Condições aplicáveis a esses especialistas incluem defeitos de nascimento, Autismo, atraso de desenvolvimento, epilepsia e uma baixa estatura. Comumente visto por síndromes genéticas geneticistas clínicos, incluindo a síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Marfan, X síndrome e outras anormalidades cromossômicas frágil.
  • A genética do metabolismo / bioquímicos – Esta disciplina envolve o diagnóstico e tratamento de erros inatos do metabolismo em pacientes que apresentam deficiências enzimáticas. Estas deficiências então afetam negativamente a vias bioquímicas envolvidas no metabolismo de fontes alimentares como gordura, aminoácidos e carboidratos. Esses distúrbios metabólicos geridos por estes geneticistas incluem a doença do armazenamento de glicogênio, Galactosemia, fenilcetonúria e acidose metabólica.
  • Citogenética – aqui, o foco está no estudo dos cromossomos e anomalias cromossômicas. Quando citogenética baseou-se na análise microscópica dos cromossomos, a citogenética usa novas tecnologias moleculares como o comparativo de genómica de hibridação da matriz. As anomalias cromossômicas, gerenciadas por estes geneticistas incluem distúrbios de exclusão / Duplicação do genoma e outros rearranjos cromossômicos.
  • Genética molecular – Esta sub especialidade implica a descoberta e o teste de laboratório para as mutações do DNA que é a causa de muitas doenças monogénicas que incluem questões como a fibrose cística, a acondroplasia, Distrofia muscular de Duchenne, A doença de Huntington, Câncer de mama hereditário que envolve BRCA1 / 2, a síndrome de Rett e a síndrome de Noonan. Testes moleculares também são usados para diagnosticar síndromes envolvendo anomalias epigenéticas como síndrome de Prader-willi, Síndrome de Angelman e a Dissomia uniparental.
  • Genética mitocondrial – Esta disciplina enfoca o diagnóstico e tratamento de Doenças mitocondriais. Estas condições resultam em anormalidades bioquímicas, devido a uma deficiência na produção de energia pela mitocôndria nas células.

Avaliação diagnóstica em genética médica

Os médicos geneticistas terá um histórico completo do paciente e / ou membros de suas famílias (geralmente os pais) e realizar um exame físico para produzir um diagnóstico diferencial (lista de possíveis diagnósticos).

Em seguida, um médico geneticista ajudará a reduzir o diagnóstico diferencial e fornecer um diagnóstico final do paciente:

GOSTO DO QUE VEJO

  • O uso de programas como o SimuConsult para consultar com colegas e companheiros. Aqui, as informações pertinentes e clínicas de pacientes juntamente com uma foto da anatomia afetada são disponibilizadas para revisão.
  • Fazendo uso da biblioteca nacional de medicina para reunir mais informações sobre a lista de possíveis diagnósticos.
  • Estudos do cromossomo são usados para determinar a causa dos problemas como defeitos de nascimento e atrasos no desenvolvimento. Análise cromossômica é efectuada através da realização de procedimentos tais como o uso de um cariótipo para identificar cada cromossomo sob um microscópio., hibridização fluorescente in situ (PEIXE) que envolvem a rotulagem de sondas que ligam a sequências específicas de DNA, cromossomo e hibridização genômica comparativa.

A programação diária de um médico geneticista

As configurações clínicas em que os pacientes são avaliados por médicos geneticistas determina o âmbito da prática, bem como os procedimentos diagnósticos e terapêuticos utilizados. A avaliação e gestão dos pacientes atendidos por especialistas em genética podem ser em várias configurações e estes podem incluir o seguinte:

  • Um ambiente hospitalar. Este é o caso mais frequente, uma vez que as avaliações de diagnósticos seria feitas aqui.
  • Genética de uma clínica ambulatório onde é consultado para pediátrica de pacientes, adultos ou ambos.
  • Pacientes envolvidos podem ser encaminhados para a clínica de genética pré-natal para discutir os riscos da gravidez (devido a uma história familiar de uma doença genética, exposição a teratógenos ou idade materna avançada), os resultados do teste (ultrasons anormais), Eles oferecem opções para diagnóstico pré-natal (normalmente a amniocentese ou biópsia de vilo corial).
  • Existem clínicas especializadas genéticas, onde um geneticista pode concentrar-se sobre o tratamento de diferentes doenças hereditárias como a doença de depósito lisossômico ou metabolismo, erros inatos do.
  • Especialista em clínica multidisciplinar (genética cardiovascular, genética do câncer, anormalidades craniofaciais, distrofia muscular ou doenças neurodegenerativas e clínicos de perda de audição), Isso inclui um médico geneticista ou um conselheiro genético.

Segunda-feira

Um geneticista médico é negócio de questões administrativas, como participar de reuniões com os funcionários do hospital ou da clínica, cartões de recarga para as companhias de seguros médicas e receitas para pacientes.

Aqueles pacientes que necessitam de tratamento com medicamentos por via venosa como enzima de substituição ou suplementos dietéticos são admitidos para o tratamento e o especialista vão ver que esses pacientes. Lhes dará alta como resultado e então te rastreando será oferecido exames de sangue serão feitos para confirmar se a droga funcionou ou não.

Terça-feira

O especialista irá consultar e aconselhar aos pacientes durante este dia. Informações sobre os pacientes pode ser compartilhado com outras especialistas em genéticas para ajudar a reduzir uma difícil lista de diagnósticos diferenciais. Os testes de sangue e eles pesquisa apropriada será seguida e aqueles pacientes receberão feedback e manipulação adicional dependendo os resultados.

Quarta-feira

O médico geneticista assistirão ao clínico ambulatorial ou específicos, Como mencionado acima, a fim de verificar e acompanhar pacientes que vivem nas zonas mais rurais e quem viajar para estas clínicas. Isso permite maior exposição aos pacientes que pode cair através das rachaduras proverbiais, devido os serviços médicos limitada.

Quinta-feira

O especialista irá consultar e seguirá para pacientes pediátricos neste dia. Conselho de pais de pacientes é muito importante aqui e muitas informações devem ser transmitidas durante estas consultas. O dia todo lado para estas consultas.

Sexta-feira

O médico geneticista é consultado e continuará com vários pacientes novamente e irá controlá-los em conformidade, programá-los para aconselhar-se com conselheiros genéticos e será reservá-los para sua admissão ao hospital para suplementação venosa agudo.

Tarefas administrativas não resolvidas são concluídas e especialista termina sua semana de trabalho.

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