Fibrose cística: Causas e fatores de risco

A fibrose cística é uma doença hereditária humana dos mais comuns. Isso afeta muitas partes diferentes do corpo, mais comumente os pulmões, o pâncreas, trato gastrointestinal, órgãos reprodutivos, e seios paranasais.

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Fibrose cística

Os médicos podem diagnosticar indivíduos com fibrose cística antes do nascimento através de testes genéticos. A doença também pode ser diagnosticada na infância por um teste de suor. Nesta idade, sintomas proeminentes incluem problemas de crescimento ou infecções frequentes, especialmente infecções pulmonares. Esta é uma condição muito séria, Então é importante conhecer as causas e fatores de risco do mesmo.

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Como progride a fibrose cística, uma pneumonia comum de infecções do pulmão, muitas vezes, levar a problemas respiratórios, Lesões pulmonares, cursos prolongados de antibióticos, e insuficiência respiratória. Depois de um tempo, Esta condição requer assistência respiratória. Fibrose cística também pode levar a freqüentes infecções dos seios da face, diabetes mellitus, a dificuldade com a digestão, assim como a infertilidade. Atualmente, a maioria das pessoas com fibrose cística morre jovens, muitos deles em sua 20 anos e 30 anos. A causa mais comum de morte foi insuficiência pulmonar.

Causas da fibrose cística

A fibrose cística é causada por uma mutação em um gene chamado regulador de fibrose cística trans-membrana-condutância (CFTR). Este gene ajuda a criar o suor, suco gástrico e muco. A maioria das pessoas sem CF têm duas cópias do gene CFTR trabalhar. No entanto, Precisamos de apenas um gene para prevenir a fibrose cística. Por fibrose cística se desenvolve quando nenhum gene funciona normalmente. Por conseguinte, o gene CFTR é um gene recessivo e, devido tanto homens quanto mulheres podem desenvolver fibrose cística, a fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. O nome da doença vem a característica cicatriz ou fibrose e formação de cistos no pâncreas. Este foi o primeiro problema causado pela fibrose cística, reconhecido na década de 1930.

A fibrose cística é mais comum entre caucasianos e asquenazes os Judios. Quatro por cento das pessoas de ascendência europeia carregam um gene para fibrose cística. Aproximadamente 30,000 Os americanos têm esta doença, Então é um mortais de doença hereditária mais comum no mundo.
Fibrose cística não tem actualmente uma cura, Embora o tratamento da doença pulmonar considerado o uso de antibióticos, Broncodilatadores, terapia física, névoa salina, e medicamentos para ajudar a quebrar o muco. Em última análise, pulmonar ou pulmão combinado transplante e transplante de pâncreas pode ser necessária em alguns casos. Tratamento para o diabetes é a insulina, e sinusite requerem cirurgia e antibióticos. Digestão problemas poderiam ser resolvidos, substituindo as enzimas digestivas que estão falta, Complementa as vitaminas que são mal absorvido, e o aumento no tamanho da porção.

Os sinais e sintomas da fibrose cística

Os sintomas da fibrose cística dependerá da idade dos tratamentos anteriores, individuais, e o tipo de infecção de uma pessoa nunca teve antes. A fibrose cística afeta todo o organismo e afeta os processos fundamentais do crescimento, respiração, digestão e reprodução. O período neonatal poderia mostrar um aumento no peso e obstrução intestinal. Este problema é comumente causado por fezes grossas. Outros sintomas da fibrose cística é que eles se manifestaram durante a infância e início da idade adulta, que variam de um caso para outro. Esses problemas incluem problemas de crescimento contínuo, o aparecimento da doença pulmonar, e dificuldades cada vez mais velhas com má absorção de vitaminas e nutrientes. Além disso, as dificuldades da fertilidade podem ser evidentes necessidades de reprodução ocorrerem no futuro.

Em lactentes e crianças jovens, Diarréia persistente de sintomas de CF, volumoso, mau cheiro e fezes gordas, luz colorida, e sibilos freqüentes ou pneumonia. Outros problemas comuns incluem tosse crônica, com posto de muco, sem pele com sabor salgado, crescimento pobre, a obstrução do intestino, e distensão abdominal. Os bebês também podem sofrer de gás, vômitos e desidratação.

Em crianças, os sintomas incluem infecções respiratórias freqüentes, febre, tosse, falta de ar, desconforto e dor abdominal, e flatulência. Os sintomas comuns incluem respiração rápida, alargamento das narinas, falta de apetite, desnutrição, falta de crescimento, e uma aparência corpulento. Fibrose cística também pode causar outros problemas médicos, como a sinusite (inflamação dos seios paranasais), pólipos nasais, clubes ou arredondamento e alargamento dos dedos das mãos e dos pés. Problemas podem incluir pneumotórax ou ruptura do tecido pulmonar e aprisionamento de ar entre o pulmão e parede torácica, tosse com sangue, alargamento do lado direito do coração, a protrusão do reto através os problemas do ano, fígado, pâncreas e vesícula biliar.

Mais tarde na vida, pacientes com fibrose cística experimentará mais provável atraso da puberdade e anormalidades reprodutivas, especialmente a esterilidade masculina. Na verdade, mais do que o 90 por cento de todos os homens com fibrose cística são estéreis.

O diagnóstico de fibrose cística

Um diagnóstico pode ser alcançado em uma variedade de maneiras. Uns dez por cento dos casos de fibrose cística é diagnosticada logo após o nascimento por exames de sangue realizados no âmbito dos programas de triagem neonatal. Estes programas procure por grandes quantidades de tripsina a enzima. No entanto, a maioria dos Estados-Membros e países não para detectar a fibrose cística rotineiramente. Por conseguinte, a maioria das pessoas descobrir que têm fibrose cística desde sintomas impulsionar uma avaliação para esta doença.
A maneira mais usual de testes para a fibrose cística é o teste de suor. O teste de suor envolve a aplicação de um medicamento que estimula a transpiração para um eletrodo de dispositivo, execução de uma corrente elétrica para um eletrodo separado na pele. Este processo, chamado iontoforese, provoca sudorese. O suor é então coletado em papel de filtro e está sujeita a análise. O médico irá procurar quantias anormais de sódio e cloreto de, Desde que isto é o que as pessoas com fibrose cística apresentam em seu suor. O diagnóstico de fibrose cística também poderia ajudar a identificação directa das mutações no gene CFTR.

Os fatores de risco da fibrose cística

Em 1989, os pesquisadores descobriram que o gene defeituoso que provoca a fibrose cística que interrompe uma proteína que faz com que os sintomas da fibrose cística. O gene CFTR é dentro das células que cobrem as glândulas no tracto respiratório, assim como o intestino delgado, o pâncreas e as glândulas sudoríparas. CFTR viaja para a superfície da célula onde ele controla o fluxo de sal dentro e fora da célula. Na fibrose cística, a proteína CFTR é anormal em uma maneira que impede que a superfície da célula é alcançada. Sem este processo, o sal é aprisionado dentro das células. O corpo tenta compensar o excesso de secreções corporais, como a água, suor e muco, Mas estas secreções são então acumuladas no organismo que provoca os sintomas da fibrose cística.

Tratamento da fibrose cística

O diagnóstico precoce da CF e um plano de tratamento abrangente pode melhorar as chances de sobrevivência e qualidade de vida destes pacientes. Clínicas especializadas em fibrose cística podem ser útil, e você pode encontrá-los em muitas comunidades. No entanto, Não existe tratamento para curar completamente a fibrose cística. O objetivo do tratamento é prevenir e tratar infecções pulmonares. Também se destina a manter o trato respiratório e pulmões tão livres quanto possível, e melhorar o estado nutricional. O tratamento da fibrose cística inclui vacinas da infância, comprimidos de enzima com refeições para melhorar a digestão e absorção dos nutrientes, injeções de insulina se o pâncreas pára de produzir, e dietas de alto teor calórico, planejadas por uma profissional nutricionista.

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Um paciente também deve receber suplementos nutricionais, incluindo as vitaminas lipossolúveis para melhorar a condição causada pela fibrose cística. Percussão torácica e drenagem postural poderiam ajudar a limpar o muco do trato respiratório. Existem alguns medicamentos, Eles mantêm a via aérea aberta. As drogas mais valiosas incluem teofilina (Isso é raro hoje), Broncodilatadores, corticóides inalatórios, DNase, acetilcisteína, medicamentos anti-inflamatórios e não esteróides. A pesquisa mostrou que o analgésico ibuprofeno pode parar de danos pulmonares em algumas crianças com fibrose cística. Os resultados foram mais dramáticos no infantil 5 -13 anos de idade.
Um paciente deve também tomar líquidos em abundância, especialmente no tempo quente ou quando eles estão doentes. Em alguns casos, cirurgia pode ser necessária para tratar a obstrução intestinal. Terapia de oxigênio pode ser necessária como a doença progride, por causa de insuficiência pulmonar que pode evoluir com fibrose cística. Transplantes de pulmão e fígado são possíveis hoje, e poderia melhorar as chances de sobrevivência. Afinal de contas, os investigadores estão a estudar terapia genética para deter a progressão da fibrose cística, ou mesmo curá-lo, Mas ainda há um resultado notável.

Em mulheres grávidas, os médicos são capazes de verificar o líquido amniótico que envolve o feto. Este fluido pode fazer alguns testes de enzimas intestinais fetais. O uso de um procedimento chamado amniocentese, uma amostra de líquido amniótico é extraída da bolsa amniótica. Esta é a capa protetora em torno do feto, que está sujeita a análise. Em um feto com fibrose cística, as enzimas será maiores do que o normal. Para o recém-nascido, um teste chamado teste o tripsinogênio imuno-reativa, ou IRT, está disponível.

"Um pensamento sobre"Fibrose cística: Causas e fatores de risco

  1. É muito importante ter o máximo de informações.

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