Insônia familiar fatal (IFF), uma doença genética rara neurodegenerativas,

Insônia familiar fatal (IFF), Descobrir a doença que não te deixa descansar. Saiba mais sobre esta doença rara, geneticamente, que são pesquisadores intrigantes ao redor do mundo.

Insônia familiar fatal (IFF)

Insônia familiar fatal (IFF), uma doença genética rara neurodegenerativas


Insônia familiar fatal (IFF), uma doença genética rara neurodegenerativas, Foi descoberto por Pierluigi drible. A condição é um distúrbio do sono grave e pode progredir rapidamente a morte dentro de um ano ou dois. IFF pertence a uma família de doenças chamado doenças de príon, causada pela proteína infecciosa. É o terceiro mais comum prião genética da doença do mundo, Mas é rara e única 28 as famílias foram afetadas em todo o mundo.

O que torna a insônia familiar fatal único no mundo da biologia é que ele dissipa a idéia que as pessoas precisam ter um vírus, parasita ou bactéria para poder ter uma doença infecciosa. Vencedor do Prêmio Nobel neurobiólogo e bioquímico Stanley Prusiner defenderam a idéia de proteína foram o real em alguns tipos de agente infeccioso de doenças.

Com insônia familiar fatal, Proteínas de príon corroer a região do tálamo do cérebro. Esta área é importante porque regula o sono e outros sistemas sensoriais e motor, priões comem a proteína saudável e substituiram com placas amilóides.

Outras doenças causadas pela destruição da proteína príon incluem doença Creutzfeldt - Jakob, síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker. Estas doenças são progressivas, destrutivo e mortal.

O que é insônia?

O insônia Acredita-se ser um dos mais comuns de todos os distúrbios do sono. Condição é realçada pela incapacidade de ir dormir e durma o suficiente para se sentir descansado. Insônia pode ser caracterizada pela incapacidade de dormir, também como não ser capaz de permanecer dormindo. Então você está presente, as dificuldades anteriores devem estar presentes, apesar de uma pessoa que tem uma oportunidade para o sono. Falta de sono também deve levar a problemas com o desempenho durante o dia.

O grau em que uma pessoa sofre de distúrbios do sono pode variar, Mas, em geral, insônia é tomar meia hora ou mais de conciliar o sonho ou um tempo total de menos de seis horas dormir por noite, três ou mais vezes por semana.

O que causa a insônia familiar fatal?

Insônia familiar fatal é uma doença de príon extremamente rara autossômica dominante herdada cérebro. A condição é quase sempre causada por uma mutação da proteína, Mas há casos de desenvolvimento espontâneo. A doença não tem nenhuma cura conhecida e é a insônia que cresce progressivamente pior e a sobrevivência média após início dos sintomas é de 18 meses.

Os sintomas de insônia familiar fatal

A idade de início do IFF é variável e pode ir de 18 Para 60 anos de idade, com uma idade média de 50. A doença tende a ocorrer nos últimos anos, Como resultado de dar à luz um bebê. Diagnosticada e é detectada por meio de testes genéticos, e a morte pode ocorrer em qualquer lugar de sete e 36 meses após o início dos sintomas.

IFF mais tipicamente começa quando alguém tem problemas para dormir, um sintoma comum que ocorre com vários tipos de insônia. Dentro de um período de vários meses, a condição torna-se tão severa que uma pessoa não é capaz de dormir em todos os. Além de insônia incurável, que se desenvolve ao longo de vários meses, Existem outros sintomas que tornam esta condição diferente do que o típica insônia.

O que é a disautonomia?

Todos os sintomas do IFF combinado são chamados “Disautonomia,” o que significa que uma pessoa tem uma anomalia no funcionamento do sistema nervoso autônomo. Por conseguinte, a doença também provoca hipertensão arterial, aumento da freqüência cardíaca, junto com a transpiração excessiva. Outros sinais podem incluir dificuldade para andar, tremores e espasmos musculares.

Qual é o mecanismo de ação do IFF?

Normalmente, pessoas experimentam diferentes estágios durante o sono normal. Pessoas com insônia familiar fatal não será capazes de ir além da primeira fase do sono, Por conseguinte, o cérebro não recebe o necessário para reerguer o resto. A maioria de recuperação e reparação do cérebro e do corpo ocorrem durante os estágios mais profundos do sono. De alguém com IFF é não conseguir obter uma fase profunda do sono, o corpo é usado cada dia que passa, e a condição faz com que coma e finalmente morte.

Insônia familiar fatal: Estágios

IFF manifesta-se em quatro fases distintas e cada uma é pior que o anterior e inclui o seguinte:

  • Fase I: O aparecimento súbito e inexplicável de insônia que leva a ataques de pânico e tem uma duração de cerca de quatro meses.
  • Fase II: Como individual, torna-se falta de sono, ataques de pânico são mais grave e alucinações começam. Este estágio pode durar em torno de quatro a cinco meses.
  • Fase III: Resulta a insônia totais em uma pessoa perder peso rapidamente e experiência limitada de funcionamento mental, com uma duração de até três meses.
  • Estágio IV: Na última etapa, uma pessoa vai sofrer de demência e parar de responder. A fase final pode acima de seis meses com o indivíduo eventualmente no outono passado em coma e morrer.

Um dos aspectos mais terríveis do IFF é enquanto um paciente vai ter sintomas de demência, Ele ou ela será plenamente consciente do que está acontecendo com eles.

Testes de diagnóstico para o IFF

Se uma pessoa é suspeita de ter IFF, seu médico pode solicitar um estudo do sono a efectuar. Em geral, com insônia familiar fatal, um estudo do sono irá demonstrar a falta de sono de ondas curtas. Além disso, Haveria uma diminuição do número de estágio 2, Não Rem-sueno. Finalmente, ia ter um sono REM dissociado sem uma pessoa perder o tônus muscular.

Uma rotina ou eletroencefalograma EEG, uma coisa chamada exibida “difundir a abrandar”, Enquanto uma imagem de rotina do cérebro, como uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética revelam uma estrutura cerebral normal. Um animal de estimação irá mostrar o indivíduo ter uma diminuição do metabolismo da glicose no tálamo áreas e putâmen do cérebro. Os testes cognitivos, um indivíduo iria demonstrar atenção pobre, alucinações, confusão e desorientacion.c

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Opções de tratamento para IFF

Porque IFF é uma desordem genética, Há uma mudança de um pai 50 por cento passando ao longo de seus filhos. Demonstrou-se pílulas para dormir e barbitúricos não são eficazes para o tratamento do IFF. Por outro lado, Estes medicamentos podem na verdade agravar as manifestações clínicas e acelerar o curso da doença.

Infelizmente, Não há nenhuma opção de tratamento que aliviam os sintomas IFF. O curso desta doença é implacável e como o próprio nome indica, é sempre fatal, finalmente.

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