Distal de distrofia muscular: O que é?

O termo “distrofia muscular” (DM) Ele é usado para se referir a um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por fraqueza progressiva e danos para o coração de músculos faciais, membro e respiratória.

Distal de distrofia muscular

Distal de distrofia muscular: O que é?

Distrofia distal ou DM, Foi descrita pela primeira vez em 1922. A doença é um tipo de distrofias musculares que afetam principalmente os músculos distais, incluindo as pernas, pés, as mãos e antebraços. As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas que são degenerativas e afeta os músculos voluntários.

7 diferentes tipos de distrofia distal

Existem muitos tipos diferentes de distrofia distal e estes incluem o seguinte:

1.- Miopatia distal com fio e faringe fraqueza vocal: Esta desordem tem sido associada ao cromossomo 5 e os sintomas geralmente aparecem entre as idades de 35 Para 60 anos de idade. Os sintomas incluem; dificuldade para engolir e fraqueza na voz, mãos e pernas.

2-. Miopatia distal Welander: Este tipo de distrofia muscular, muitas vezes, têm uma idade de início em torno do 40-50 anos de idade. Grau de fraqueza muscular pode variar de leve a grave e a etiologia permanece desconhecida.

3.- Miopatia distal Finlândia: Também pode ser chamado como a distrofia muscular tibial DM finlandês e tem a fraqueza que começa após a idade de 40 anos de idade.
Miopatia distal finlandês começa em baixas extremeities e move-se lentamente em direção a parte superior do corpo e os músculos do tronco.

Problemas de coração podem ser uma característica deste DM. Este tipo de DM geralmente afeta somente as pessoas de descendência finlandesa e que pode ser benigna ou grave.

4.- Miopatia distal de Gowers-Laing: Miopatia distal de Gowers-Laing é diagnosticada mais freqüentemente entre as idades de crianças e 25. Este tipo de DM geralmente aparece primeiro nos músculos das pernas e pescoço e com a progressão, vai passar para as mãos, músculos do pescoço e coxas.

5.- Miopatia distal Nokana: Em geral, Ocorre em famílias de ascendência japonesa. Este tipo de DM tem sintomas que aparecem ao redor da idade de 20 e 40 anos de idade. Miopatia distal Nokana afeta os músculos jurídicos anteriores inferiores e pode progresso para incluir armas, os músculos dos músculos do pescoço e parte superior do perna.

6.- Hereditária com miosite digito corpos de inclusão (HIBM1): HIBM1 geralmente começa quando uma pessoa está entre as idades de 25 e 40 anos de idade. Primeiro, que afectam os músculos que levantem a parte dianteira do pé e coxas. Outros músculos podem ser afetados mais tarde, Quando a doença progride. A causa da HIMB1 é atualmente desconhecida..

7.- a miopatia distal de Miyoshi: Este tipo de MD é caracterizado por fraqueza que geralmente começa nas extremidades inferiores. Os defeitos genéticos que são responsáveis para a miopatia distal de Miyoshi estão no gene para a proteína disferlina.

Distrofia Muscular de disco: Quando os sintomas começam?

Normalmente, os sintomas de distrofia muscular muitas vezes começam na infância. Outras formas de distrofia muscular podem não ser evidentes até a idade adulta.

Pessoas com distrofia muscular podem ter dificuldade em engolir ou respirar.

Os membros de uma pessoa podem desenhar para dentro e tornar-se fixo em uma determinada posição, Isso é conhecido como contratura. Outros tipos de distrofia muscular também podem afetar o coração e outros órgãos.

Distal de Distrofia Muscular: Faz com que

Existem centenas de genes envolvidos na tomada de proteínas que protegem as fibras de músculo ser danificado. Distrofia distal ocorre quando um dos genes defeituoso. Cada tipo de MD é o resultado de uma mutação genética que é específico para esse tipo específico de doença. Muitas mutações genéticas que ocorrem com MD são herdadas, Mas alguns também ocorrem espontaneamente em desenvolvimento de ovo ou embrião da mãe.

Distal de distrofia muscular: Fatores de risco

Distrofia distal não discrimina idade, raça ou sexo. Existem fatores de risco que podem aumentar suas chances de conseguir uma pessoa distrofia distal e estas incluem; uma história familiar de distrofia muscular e gênero, com marcas que são um risco maior do que as mulheres de desenvolver MD, em particular, Duchenne e Becker.

Distal de distrofia muscular: Tratamento

O diagnóstico de qualquer tipo de DM pode ser muito difícil. Normalmente, um médico vai começar levando um paciente e a história da família e fazer um exame físico.
A fim de aprender tudo sobre a pessoa e seus antecedentes, um médico pode aprender sobre a história e as informações necessárias para fazer um diagnóstico definitivo.

Quer que um médico determinar se os sintomas da pessoa são o resultado de um problema muscular, ou um problema de nervo. Problemas com os nervos que controlam os músculos ou nervos motores, Eles se originam na medula espinhal e ramificam-se para alcançar todos os músculos, Pode causar fraqueza que pode aparecer como um problema muscular, Mas realmente não é.

Em geral, a origem da fraqueza muscular pode ser identificada por fazer um exame físico. Às vezes realizada teste especial chamado eletromiografia e nervo estudos de condução (EMG). Estes testes são realizados com o uso de eletricidade e agulhas muito finas para estimular e avaliar cada indivíduo nervo ou músculo. Um EMG é desconfortável, Mas uma pessoa não deveria ter dor severa.

Às vezes, um exame de sangue será ordenado por um médico no início do processo de diagnóstico. Creatina quinase CK significa, É uma enzima que vaza de músculos danificados. Se os níveis de creatina quinase de uma pessoa são anormais, seu médico provavelmente vai pedir uma biópsia muscular (remoção cirúrgica do tecido para fins de diagnóstico). Enviando uma amostra do tecido muscular para um laboratório para exame, os médicos podem determinar muito sobre o que está acontecendo com tecido.

Outros testes podem ser efectuados na biópsia muscular. A correlação entre as proteínas faltando no tecido muscular e problemas genéticos não é infalível.
Se seu médico suspeitar que você tem um tipo de DM, Ele terá testes e provavelmente é derivado de um médico da clínica de MDA para obter mais ajuda.

Testes genéticos podem ser analisando os genes de uma pessoa em busca de defeitos particulares que causar distrofia muscular. Testes genéticos podem ajudar a prever o curso provável da doença e podem ajudar as famílias que querem reduzir o risco de transmissão do MD para a próxima geração.

Prognóstico

A maioria dos tipos de distrofia muscular é progressiva e crescerá pior ao longo do tempo. No entanto, a idade de início e avaliar o progresso da doença variam de pessoa para pessoa. Alguns tipos, Mas não é tudo, Estes distúrbios podem afetar a expectativa de vida de uma pessoa. Em muitos casos, pesquisa médica avançada irá permitir o tratamento dos sintomas de a MD e é provável que aumente o risco de um declínio da esperança de vida.

Distal de distrofia muscular é uma doença genética hereditária. Com opções de cuidados e tratamento adequadas, o prognóstico para a distal distrofia muscular melhora o tempo todo. Devido os programas de pesquisa da Associação de Distrofia Muscular, passos em direção a melhores opções de tratamento e espero que um dia a cura contínuos.

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