Distrofia muscular

Distrofia muscular é um grupo raro de doenças musculares hereditárias em que as fibras musculares são extremamente suscetíveis a danos.

distrofia muscular

Distrofia muscular


Isso faz com que os músculos, principalmente músculos voluntários, tornar-se cada vez mais fraco. Nas últimas fases de distrofia muscular, gordura e tecido conjuntivo frequentemente substituído em alguns tipos de distrofia muscular e fibras musculares, até mesmo os músculos do coração, outros músculos involuntários e outros órgãos são afetados.. Embora os especialistas ainda debatem a possível causa, os tipos mais comuns de distrofia muscular parece ser devido a uma deficiência de distrofina muscular genética da proteína.

Infelizmente, Não existe cura para a distrofia muscular, Mas as drogas e a terapia podem retardar o curso da doença. Distrofias enfraquecem os músculos ao longo do tempo, para as crianças, adolescentes e adultos que têm a doença podem gradualmente perdem a capacidade de fazer coisas que assumiu, como andar a pé ou sentado.

Mecanismo de lesão muscular

Músculos como qualquer outro tecido, Eles precisam de muitos tipos diferentes de proteínas para se manter saudável. Envolvido na distrofia muscular são o tipo de corpo humano realmente criado se próprio. Este processo é controlado geneticamente porque genes estão dizendo o corpo como tornar as proteínas que os músculos precisam. Em pessoas com MD, estes genes carregam informação errada, pelo qual o corpo não consegue produzir essas proteínas corretamente.

Sem estas proteínas, os músculos quebram e enfraquecem ao longo do tempo.

Os sinais e sintomas de distrofia muscular

Porque há muitos tipos diferentes de distrofias signos e sintomas músculo variam dependendo do tipo, Mas há três sinais cardinais:

  • Fraqueza muscular
  • Aparente falta de coordenação
  • Paralisante progressivo e contraturas dos músculos


Os diferentes tipos de distrofia muscular

Distrofia muscular de Duchenne

Esta forma de distrofia é a forma mais grave de dystrophinopathy.

A pesquisa mostra que os sinais e sintomas de Duchenne aparecem geralmente entre as idades de 2 e 5 anos. Em primeiro lugar, que afeta os músculos da pélvis, braços e coxas. Infelizmente a maioria das crianças com este tipo de distrofia morre pela adolescência e a 20 anos, muitas vezes a partir de uma pneumonia, fraqueza dos músculos respiratórios, ou complicações cardíacas.

Os sinais e sintomas de Duchenne podem incluir:

  • Quedas freqüentes
  • Músculos da panturrilha grande
  • Difícil conseguir de estar sentado ou deitado
  • Fraqueza dos músculos de perna inferior, resultando em dificuldade para correr e saltar
  • Leve retardo mental

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Becker é uma forma mais suave de dystrophinopathy.
Os sinais e sintomas da DM Becker são semelhantes de Duchenne. Em geral, o aparecimento de sinais e sintomas aparecem mais tarde.

Distrofia miotônica – Steinert

Este tipo de distrofia é conhecido como doença de Steinert. Produz rigidez dos músculos e uma incapacidade de relaxar os músculos no irão. Embora esta forma de distrofia pode afetar as crianças, muitas vezes não afeta as pessoas na idade adulta.

Na miotonia adição, os sinais e sintomas de distrofia miotônica início adulto podem incluir:

  • Enfraquecimento dos músculos voluntários que controlam os braços e pernas
  • Fraqueza dos músculos da cabeça, pescoço e rosto
  • Fraqueza dos músculos envolvidos na respiração e deglutição
  • Desmaio ou tontura, que pode indicar que a doença está a interferir com a condução dos sinais elétricos que manter o ritmo normal do coração.
  • O enfraquecimento dos músculos do furo interno
  • Difícil dormir bem à noite e sonolência durante o dia, e a incapacidade de concentrar-se
  • Frontal calvície em homens
  • Obtundation das lentes do olho
  • Diabetes leve

Facioscapulohumeral distrofia muscular

Também conhecida como doença de Landouzy-Dejerine, Esta forma é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, em geral, nesta ordem:

  • Cara
  • Ombros
  • Abdómen
  • Pés
  • Parte superior do braço
  • Região pélvica
  • Parte inferior do braço

Distrofia muscular, anel de osso

Os músculos geralmente afetados primeiro por esta forma de distrofia muscular incluem os quadris e ombros. Então lentamente se move para os braços e pernas.

Congênita distrofia muscular

Sinais de distrofia congênita podem incluir:

  • Fraqueza muscular geral
  • Deformidades das articulações

Especialistas dizem que este caminho é aparente no nascimento e progride lentamente. Formas mais graves destes DM congênita podem incluir problemas de discurso mental e grave, assim como as apreensões.

Distrofia muscular de OculofarÃ

Esse tipo afeta as pálpebras e os músculos da garganta. Os sintomas incluem

  • queda das pálpebras
  • fraqueza dos músculos dos olhos, a face e garganta
  • dificuldade de deglutição

Distal de distrofia muscular

Este tipo de distrofia afeta os músculos mais longe do centro do corpo. Estes músculos incluem aqueles em suas mãos, antebraços, pés e pernas. Esta forma de distrofia geralmente começam em adultos entre as idades de 40 e 60.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss – EDMD

Esta forma de distrofia muscular geralmente começa nos músculos da:

  • Ombros
  • parte superior dos braços
  • espinhas

EDMD é outra forma de distrofia muscular que afeta principalmente os machos. É os músculos nos ombros, braços e espinhas, e tende a causar problemas nas articulações (as articulações podem tornar-se mais rigorosas em pessoas com EDMD). O músculo cardíaco também pode ser afetado.

Detecção e diagnóstico

Uma simples mas profunda revisão da história da doença do músculo da família pode ajudar a obter um diagnóstico médico.

Exames de sangue – Danificado músculos liberação de enzimas como a creatina quinase (CK) no sangue. Altos níveis desta enzima sugerem uma doença muscular, tais como distrofia muscular.

Eletromiografia – Eletromiografia é feita usando um eletrodo de agulha fina, que está sendo inserido através da pele no músculo a ser testado. Estes eletrodos medem a atividade elétrica enquanto o paciente está delicadamente espremendo e relaxante muscular. Alterações no padrão de atividade elétrica podem confirmar uma doença muscular.

Ultra-som – Ultra-som é um dos mais recentes métodos de diagnóstico. A ondas sonoras de alta freqüência que são usadas para produzir imagens precisas de tecidos e estruturas dentro do corpo. Este método fornece uma maneira para não-invasivo de detecção de certas anormalidades músculo, mesmo nas fases iniciais da doença.

Biópsia muscular – Biópsia muscular é também uma ferramenta de diagnóstico muito bom. Uma pequena amostra do tecido muscular é levada para análise laboratorial.

Testes genéticos – Como nós mencionamos antes, amostras de sangue foram examinadas por mutações no gene que produz a distrofina. Estes testes examinaram porções do gene da distrofina, responsável pela maioria dos casos de Duchenne e distrofias musculares de Becker. Eles também identificar deleções ou duplicações no gene da distrofina em cerca de dois terços dos indivíduos com Duchenne e Becker MD.


O tratamento de distrofias musculares

Infelizmente não há atualmente nenhuma cura para qualquer forma de distrofia muscular. O tratamento atual é projetado para ajudar a prevenir ou minimizar deformidades nas articulações e coluna vertebral e permitir que pessoas com músculo transtornos para manter a sua mobilidade, tanto quanto possível.
Inatividade só pode agravar a doença. Ortopedia e fisioterapia pode ser útil.

Terapia física

Como distrofia muscular progride e os músculos tornam-se fracos, contraturas podem se desenvolver nas articulações. Isso pode afetar os tendões, que podem se tornar curtos, que restringe a flexibilidade e mobilidade articular. O objetivo mais importante da fisioterapia é proporcionar intervalo regular de exercícios de movimento para manter as articulações mais flexíveis quanto possível. O objetivo também é retardar a progressão de contraturas, e reduzir ou atrasar a curvatura da coluna vertebral.

Drogas

Os médicos prescrevem drogas para tratar algumas formas de distrofia muscular:

  • Para a distrofia miotônica: Mexiletine (Mexitil®), fenitoína (Dilantin, Phenytek), carbamazepina (Tegretol®, Carbatrol®), quinino e procainamida (Procanbid®, Pronestyl®)
  • Para a distrofia muscular de Duchenne: corticosteróides de medicação anti-inflamatória Prednisone® podem ajudar a melhorar a força muscular e retardar a progressão da distrofia muscular de Duchenne.

Dispositivos de assistência

A maioria dos pacientes confirmaram que ambos os freios podem fornecer suporte para os músculos enfraquecidos das mãos e pernas e ajudar a manter os músculos e tendões, alongada e flexível, atrasando a progressão de contraturas.

Outros dispositivos que são usados são:

  • Canes
  • caminhantes
  • cadeira de rodas
  • ventilador

Cirurgia

Esta é uma das ferramentas mais eficazes de tratamento, Pode ser de grande ajuda na liberação das contrações que podem ser desenvolvidos. Isso pode ser feito para aliviar os tendões do quadril e do joelho e do tendão de Aquiles na parte de trás do pé.

O prognóstico

A expectativa de vida de distrofia muscular depende do grau em que enfraquece os músculos de uma pessoa, assim como o quanto afetam o coração e os pulmões.

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