Esferocitose hereditária

Esferocitose hereditária é uma doença hemolítica familiar caracterizada por uma notável heterogeneidade das características clínicas, que vai de uma doença assintomática de uma anemia hemolítica aguda grave e muito grave.

Esferocitose hereditária

Esferocitose hereditária

A característica mais comum de esferocitose hereditária é uma estrutura chamada microspherocyte, em forma de esfera de células vermelhas do sangue, causada por uma perda de área de superfície da membrana, e uma anormal in-vitro de fragilidade osmótica. Porque spherocytes tem uma menor área de superfície através do qual oxigênio e carbono pode ser trocado dióxido de, que desempenho adequado para manter o suprimento de oxigênio saudável. No entanto, Eles têm uma alta fragilidade osmótica – Quando colocado na água, Você está propenso a estourar.

Freqüência da condição

Esferocitose hereditária é a mais comum de todas as formas de hemolíticas hereditárias de anemia. A incidência da doença é de aproximadamente 1 caso em 5.000 pessoas. Essa condição geralmente é transmitida como traço autossômico dominante, e a identificação da doença em várias gerações de famílias afetadas é a regra. Um modo de herança autossômica recessiva também ocorre. A doença também é encontrada em todo o mundo, Mas sua incidência e prevalência em outros grupos não foram estabelecidas claramente. Anemia ou hiperbilirrubinemia pode ser de magnitude suficiente para exigir transfusão de troca no período neonatal. A anemia é geralmente leve a moderada; No entanto, Às vezes é muito grave porque vezes faz de jeito nenhum. Esplenomegalia é a regra, baço palpável foram encontrado em mais do 75% dos indivíduos afetados. Anemia hemolítica severa requer transfusões de glóbulos vermelhos.

Mecanismo da condição

Defeitos de esferocitose hereditária estão na membrana das células vermelhas do sangue; proteína essencial para a integridade da estrutura da membrana imediatamente por baixo da camada lipídica.
Diferentes genes codificam cada uma destas proteínas, Portanto hereditária spherocytosisis um distúrbio heterogêneo, Isso pode ser resultado de um defeito em qualquer uma destas proteínas.

Os sintomas da doença

Resultados de hemólise do baço diretamente em diferentes graus de anemia e hiperbilirrubinemia.

Estas duas condições podem levar a sintomas de:

  • Fadiga
  • Palidez
  • Icterícia

Sintomas crônicos incluem:

  • anemia
  • esplenomegalia (aumento do baço)

Além disso, os detritos das células do sangue acumula-se quebrado na vesícula biliar, e podem desenvolver cálculos biliares causa.

O diagnóstico diferencial

Esta condição pode muitas vezes ser diagnosticada com várias outras condições, e os mais comuns são:

  • Anemia
  • Cólica biliar
  • Doença biliar
  • Obstrução biliar
  • Colecistite
  • Colelitíase
  • Anemia hemolítica
  • Hiperbilirrubinemia conjugada
  • Unconjugated hiperbilirrubinemia

Diagnóstico

Há vários métodos possíveis e testes de diagnóstico disponíveis para alcançar o diagnóstico correto.

Alguns dos mais comumente usados são:

Estudos de laboratório: Clássico deste tipo de recursos de laboratório de anemia incluem um mínimo ou sem anemia, reticulocitose, um aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM), spherocytes no esfregaço de sangue periférico, hiperbilirrubinemia, e resultados de teste de fragilidade osmótica anormal.

Outras alterações bioquímicas da hemólise também estão presentes, incluindo a:

  • aumento do lactato desidrogenase (LDH)
  • aumento da bilirrubina unconjugated
  • haptoglobina diminuída de soro
  • aumento da CHCM

Outros testes de laboratório usados para diagnosticar este tipo de anemia incluem o teste de autohemolisis e glicerol-lisis. Sugere-se o estudo inicial se hemólise deve incluir o seguinte:

  • Contagem de reticulócitos
  • O lactato desidrogenase
  • bilirrubina fraccionada
  • Haptoglobina
  • Esfregaço periférico com megalocitosis
  • Ácido fólico e vitamina B-12
  • Vírus herpes simplex, Tipo HPV 19, e mononucleose infecciosa

 

Estudos de imagem: Se o paciente apresenta sinais e sintomas da hemólise, Além da dor no quadrante superior direito do abdômen, um ultra-som da árvore biliar deve ser feito para ajudar a excluir colecistite ou colelitíase.

Procedimentos: Se sugere uma crise aplástica, uma avaliação e as plaquetas devem ser. Isto pode exigir uma medula óssea e aspirar a biópsia para descartar a aplasia ou pancitopenia. Obter para teste aspirado de medula óssea é raramente necessário, excepto em casos de crise aplástica ou megaloblástica.

Os achados histológicos: Anemia, reticulocitose, e esferocitose na revisão de esfregaço de sangue periférico fornece prova de resistência suficiente para estabelecer um preciso este tipo de diagnóstico de anemia. Anemia hemolítica auto-imune pode também produzir esferocitose, Isso geralmente pode ser excluído por resultados negativos em um teste de antiglobulina directo.

Cuidados de saúde – Esplenectomia

Este tipo de tratamento da anemia consiste de atenção pré-esplenectomia, Esplenectomia, e complicações, opcionalmente,, Após esplenectomia. Crianças com hiperbilirrubinemia grave causada por este tipo de icterícia nuclear de anemia risco; Estas crianças devem ser tratadas com fototerapia e troca transfusão conforme clinicamente indicado.

Indicações de esplenectomia

Indicações de esplenectomia nem sempre são claras. Dúvida existe porque os pacientes com anemia e sintomas mais graves e complicações da esferocitose poderiam ter muitas complicações após esplenectomia. Da mesma forma, Esplenectomia pode diferir com segurança em pacientes com disfunção renal leve SA descomplicada. Além disso, Não foram bons estudos que fornecem uma base para ensaios clínicos em pacientes com a esferocitose hereditária

Esplenectomia é geralmente curativa

Melhora significativamente a sobrevivência das células vermelhas do sangue, Mas não aos níveis normais. Alterações no sangue após esplenectomia incluem um maior nível de hemoglobina, diminuição da contagem de reticulócitos, e o surgimento de corpos de inclusão específicos e nas células-alvo.
Existe a possibilidade de desenvolver sepse fatal causada por organismos encapsulados. Esta complicação é reconhecida em crianças que tiveram uma esplenectomia.
Uma colecistectomia simultânea em pacientes com cálculos de bilirrubina pode eliminar complicações futuras.

Cálculos de bilirrubina

Cálculos biliares bilirrubina são encontrados em aproximadamente o 50% pacientes com esferocitose hereditária. Eles freqüentemente presentes em pacientes com formas muito leves da doença. Uma colecistectomia laparoscópica profilática parece ser razoável nesses casos. Esse procedimento ajuda a prevenir doenças importantes do trato biliar e, em alguns pacientes com SA suave, Ajuda a evitar a necessidade de esplenectomia.
Esplenectomia para crianças com esferocitose hereditária deve ser realizada somente se a criança tem mais de 6 anos de idade.

Suplementos orais de ácido fólico

Investigações mostraram que a maioria das crianças em países desenvolvidos consome muito acima das necessidades diárias mínimas de suplementos de ácido fólico por via oral. No entanto, Não há nenhuma evidência forte para suporte universal esferocitose, suplementação de folato hereditária, e é provável que só é exigido em crianças com SA moderada e grave, e para todos os pacientes durante a gravidez.

Suplementos de ferro

Suplementos de ferro suporta o aumento na produção de glóbulos vermelhos, Mas em casos de longa data em que os pacientes têm tomado ferro suplementos ou recebido inúmeras transfusões de sangue, sobrecarga de ferro pode ser um grande problema, para ser uma possível causa da doença de fígado e cardiomiopatia.

Conclusão

Esferocitose hereditária é a forma mais comum de anemia hemolítica, visto no norte da Europa. A maioria das crianças que têm uma forma branda da doença pode viver uma vida normal, e eles não exigem uma esplenectomia. Esplenectomia é reservada para pessoas com casos graves, ou aqueles que desenvolvem cálculos biliares sintomáticos.

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