Esferocitose hereditária

By | Outubro 6, 2018

A esferocitose hereditária é um distúrbio hemolítico familiar caracterizado por uma notável heterogeneidade de características clínicas, variando de doença assintomática a anemia hemolítica aguda grave e muito grave.

Esferocitose hereditária

Esferocitose hereditária

A característica mais comum da esferocitose hereditária é uma estrutura chamada microesferócito, glóbulos vermelhos na forma de uma esfera, causada por uma perda de área superficial da membrana e fragilidade osmótica anormal in vitro. Como os esferócitos têm uma área de superfície menor, através da qual o oxigênio e o dióxido de carbono podem ser trocados, do que o realizado adequadamente para manter o suprimento de oxigênio saudável. No entanto, eles têm alta fragilidade osmótica - quando colocados na água, tendem a explodir.

Freqüência da condição

A esferocitose hereditária é a mais comum de todas as formas hemolíticas hereditárias de anemia. A incidência do distúrbio é aproximadamente do caso 1 em pessoas 5.000. Essa condição geralmente é transmitida como uma característica autossômica dominante, e a identificação da doença em várias gerações de famílias afetadas é a regra. Um modo autossômico recessivo de herança também ocorre. A doença também é encontrada em todo o mundo, mas sua incidência e prevalência em outros grupos não foram claramente estabelecidas. A anemia ou hiperbilirrubinemia pode ser de magnitude que exija transfusão de troca no período neonatal. A anemia é geralmente leve a moderada; No entanto, às vezes é muito grave e às vezes não se apresenta. A esplenomegalia é a regra, e baços palpáveis ​​foram detectados em mais de 75% dos indivíduos afetados. A anemia hemolítica grave requer transfusões de glóbulos vermelhos.

Mecanismo da condição

Os defeitos na esferocitose hereditária estão na membrana dos glóbulos vermelhos; Proteínas essenciais para a integridade da estrutura da membrana são encontradas imediatamente abaixo da camada lipídica.
Diferentes genes codificam cada uma dessas proteínas, portanto, a esferocitose hereditária é um distúrbio heterogêneo, que pode resultar de um defeito em qualquer uma dessas proteínas.

Os sintomas da condição

Resultados da hemólise do baço diretamente em vários graus de anemia e hiperbilirrubinemia.

Essas duas condições podem levar a sintomas de:

  • Fadiga
  • Palidez
  • Icterícia

Os sintomas crônicos incluem:

  • anemia
  • esplenomegalia (aumento do baço)

Além disso, o detrito das células sanguíneas se acumula quebrado na vesícula biliar e pode causar o desenvolvimento de cálculos biliares.

Diagnóstico diferencial

Essa condição geralmente pode ser diagnosticada com várias outras condições e as mais comuns são:

  • Anemia
  • Cólica biliar
  • Doença biliar
  • Obstrução biliar
  • Colecistite
  • Colelitíase
  • Anemia hemolítica
  • Hiperbilirrubinemia Conjugada
  • Hiperbilirrubinemia não conjugada

Diagnóstico

Existem vários métodos possíveis e testes de diagnóstico disponíveis para chegar ao diagnóstico correto.

Alguns dos mais utilizados são:

Estudos laboratoriais: As características laboratoriais clássicas desse tipo de anemia incluem mínima ou nenhuma anemia, reticulocitose, aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM), esferócitos no esfregaço de sangue periférico, hiperbilirrubinemia e resultados anormais em o teste de fragilidade osmótica.

Outras alterações bioquímicas da hemólise também estão presentes, incluindo:

  • aumento da desidrogenase de lactato (LDH)
  • aumento da bilirrubina não conjugada
  • haptoglobina sérica diminuída
  • um aumento no MCHC

Outros testes de laboratório usados ​​para diagnosticar esse tipo de anemia incluem o teste de auto-hemólise e o teste de glicerol-lise. O estudo inicial sugere se a hemólise deve incluir o seguinte:

  • Contagem de reticulócitos
  • Lactato desidrogenase
  • bilirrubina fracionária
  • Haptoglobin
  • Esfregaço de sangue periférico com megalocitose
  • Vitamina B-12 e ácido fólico
  • Vírus do herpes simplex, HPV tipo 19 e mononucleose infecciosa

Estudos de imagem: Se o paciente apresentar sinais e sintomas de hemólise, além de dor no quadrante superior direito do abdômen, deve ser realizado um ultrassom da árvore biliar para ajudar a excluir colecistite ou colelitíase.

Procedimentos: Se uma crise aplástica for sugerida, uma avaliação e plaquetas devem ser feitas. Isso pode exigir uma biópsia da medula óssea e aspirar para excluir aplasia ou megaloblastose. A obtenção de aspirado de medula óssea para o teste raramente é necessária, exceto nos casos de crise aplástica ou megaloblástica.

Os achados histológicos: Anemia, reticulocitose e esferocitose no exame de esfregaços de sangue periférico fornecem robustez suficiente para estabelecer um diagnóstico preciso desse tipo de anemia. A anemia hemolítica auto-imune também pode causar esferocitose, que geralmente pode ser excluída por resultados negativos em um teste direto de antiglobulina.

Assistência médica - Esplenectomia

O tratamento desse tipo de anemia consiste em pré-esplenectomia, esplenectomia e, opcionalmente, complicações após a esplenectomia. Crianças com hiperbilirrubinemia grave causada por esse tipo de anemia correm risco de icterícia nuclear; Essas crianças devem ser tratadas com fototerapia e trocar transfusões conforme indicado clinicamente.

Indicações Esplenectomia

As indicações para esplenectomia nem sempre são claras. A questão existe porque pacientes com anemia e sintomas e complicações mais graves dessa esferocitose podem ter muitas complicações após a esplenectomia. Da mesma forma, a esplenectomia pode ser adiada com segurança em pacientes com insuficiência renal leve e sem complicações. Além disso, não foram realizados bons estudos que fornecem uma base para ensaios clínicos em pacientes com essa esferocitose herdada.

A esplenectomia é geralmente curativa.

A sobrevivência dos glóbulos vermelhos melhora significativamente, mas não em níveis normais. As alterações sanguíneas após a esplenectomia incluem um nível mais alto de hemoglobina, diminuição da contagem de reticulócitos e o aparecimento de corpos de inclusão específicos e células-alvo.
Existe a possibilidade de desenvolver sepse fatal causada por organismos encapsulados. Essa complicação é reconhecida em crianças que realizaram uma esplenectomia.
Uma colecistectomia simultânea em pacientes com cálculos de bilirrubina pode eliminar complicações futuras.

Pedras de bilirrubina

Os cálculos biliares de bilirrubina são encontrados em aproximadamente 50% dos pacientes com esferocitose hereditária. Ocorrem frequentemente em pacientes com formas muito leves da doença. A realização de uma colecistectomia laparoscópica profilática parece razoável nesses casos. Esse procedimento ajuda a prevenir doenças significativas do trato biliar e, em alguns pacientes com SA leve, ajuda a evitar a necessidade de esplenectomia.
A esplenectomia para crianças com esferocitose hereditária deve ser realizada apenas se a criança tiver mais de 6 anos de idade.

Suplementos orais de folato

A pesquisa mostrou que a maioria das crianças nos países desenvolvidos consome muito acima do requisito diário mínimo para suplementos de ácido fólico por via oral. No entanto, não há evidências fortes para apoiar a administração de suplementos universais de folato na esferocitose hereditária, e provavelmente é necessária apenas em crianças com SA grave e moderada e em todos os pacientes durante a gravidez.

Suplementos de ferro

Os suplementos de ferro apóiam o aumento da produção de glóbulos vermelhos, mas em casos de longa data em que os pacientes tomam suplementos de ferro ou recebem inúmeras transfusões de sangue, a sobrecarga de ferro pode ser um grande problema. , sendo uma possível causa de cardiomiopatia e doença hepática.

conclusão

A esferocitose hereditária é a forma mais comum de anemia hemolítica vista no norte da Europa. A maioria das crianças que tem uma forma leve da doença pode levar uma vida normal e não requer uma esplenectomia. A esplenectomia é reservada para pessoas com casos graves ou para aqueles que desenvolvem cálculos biliares sintomáticos.

Autor: Equipe Editorial

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