As mais comum das doenças genéticas

Existem muitas teorias sobre por que ocorrem as doenças genéticas. Sabemos que fatores genéticos e ambientais desempenham um papel no seu desenvolvimento, Mas nós não entendemos exatamente como.

O 16 doenças genéticas mais comuns

As mais comum das doenças genéticas

Uma doença genética é causada por anomalias no material genético de um indivíduo (DNA ou genoma). Existem quatro tipos diferentes de doenças genéticas. Eles são:

  1. um único gene está mutado
  2. múltiplos genes são uma mutação
  3. as alterações cromossômicas áreas cromossomas inteiros podem estar faltando ou fora do lugar.
  4. Mitocondrial. O material genético da mãe nas mitocôndrias também pode sofrer mutações.

Sabemos que alguns grupos étnicos são predispostos a certas doenças genéticas (pessoas de regiões mediterrânicas da Europa, por exemplo, Eles são mais propensos a ter uma forma de anemia que é Talassemia genetico-las). Também sabemos que algumas doenças genéticas, anemia falciforme (ACF), por exemplo, Eles são uma tentativa do organismo para lidar com o estresse no ambiente de. Na SCA, a mutação que torna vermelhas sangue células para alterar a forma também ajuda a minimizar a infecção com o parasita da malária. Sabemos também que uma mulher nasce com todos os ovos em seus ovários., e quanto mais tempo à espera de ter filhos, maior é o risco de uma desordem genética em crianças. Podemos também testar para algumas doenças genéticas como fibrose cística, Síndrome de Down, x síndrome frágil, thrombophilias herdada (Fator V Leiden, Fator II), Síndrome de Bloom, Doença de Canavan, Fibrose cística, Disautonomia familiar, Anemia de Fanconi, Doença de Gaucher, Mucolipidosis tipo IV, Niemann-Pick, Tay - Sachs, doença, Síndrome de Klinefelter, Defeitos abertos do tubo neural, doença falciforme, Talassemia, alguns trisomic e transtornos de síndrome de Turner

Fibrose cística

Fibrose cística (CF) É causada pela falta de uma proteína que controla o equilíbrio de cloreto no corpo e está entre as doenças hereditárias mais comuns nos Caucasians. O efeito disto é a dificuldades respiratórias e infecções pulmonares recorrentes. Envolve também problemas de digestão e reprodução. Os sintomas variam de relativamente moderado a grave. Ambos os pais devem ser portadores para uma criança estar programada-cada criança tem então um 25% (1 em 4) susceptível de ser afectado. A FC é mais comum na raça branca, especialmente em judeus Ashkenazi, Mas pode ser encontrada em todos os grupos étnicos.

Síndrome de Down

Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica comum causada por uma cópia extra de genes que são encontrados no cromossomo 21. Síndrome de Down afeta a aproximadamente 1 de cada um 800 Para 1.000 recém-nascidos. Ele pode ser detectado pelo teste pré-natal. Há um padrão de características, algumas das quais são geralmente imediatamente óbvias no nascimento - que incluem características faciais, tônus muscular diminuído, o coração e defeitos no sistema digestivo e atrasos no desenvolvimento. Crianças com síndrome de Down são variavelmente afetadas, os efeitos que variam de leve a moderada a grave. Qualquer etnia pode ser afetada e mais associado com o aumento da idade da mãe.

Síndrome do X frágil

Síndrome do X frágil é associado com o tipo mais comum de atraso de desenvolvimento herdado e retardo mental. Dificuldades cognitivas e atrasos podem variar de muito leve a grave e, Eles às vezes são associados com o autismo. Sobre 1/1500 machos e 1/2500 as fêmeas têm normalmente frágil X syndrome.4, os homens têm um cromossomo X e as mulheres têm dois. Em X síndrome frágil, uma parte do cromossomo X pode quebrar. A área do cromossoma X que provoca fragilidade pode ser repetida neste número cromosoma-mas de áreas repetidas, Quanto maior a fragilidade e o mais grave é a síndrome.

Herdado de problemas de coagulação

O processo de coagulação do sangue é uma das mais complicadas vias bioquímicas no corpo e há um número de diferentes problemas herdados de coagulação. Estes problemas de coagulação podem levar a sangramento excessivo e a formação anormais de coágulos de sangue por todo o corpo, mais comuns nas veias. O mais comum é a alteração do fator V de Leiden e especialmente pode ser um problema na gravidez, o que leva a pré-eclâmpsia, bebês, pequeno para a idade gestacional, bebês mortos e problemas com a placenta.

Existem outros problemas de coagulação hereditário, incluindo a deficiência de protrombina (Fator II), deficiência de proteína S, Deficiência de proteína C, e deficiência de antitrombina III.

A hemofilia é um conhecido dos tipos mais comuns de distúrbio de coagulação são a Hemofilia A (onde há falta de fator VIII de coagulação), Hemofilia B (onde há falta de fator IX de coagulação) e doença de Von Willebrand (onde há falta de coagulação fator de Von Willebrand). Todos estes sintomas de distúrbios de sangramento incluem:

  • Sangramento excessivo da gengiva, nariz, hemorragia no sistema gastrointestinal e articulações
  • Sangramento menstrual anormal
  • Hematomas excessivos
  • Erupção cutânea

Hiperlipidemia combinada familiar e família hypercholsterolemia

Estas são doenças hereditárias que dão origem a um aumento de lipídios no sangue e colesterol. Esses distúrbios que predispõem à obesidade, diabetes e glicose intolerância, acidente vascular cerebral e doença cardíaca. O tratamento inclui o estilo de vida e alterações na dieta.

A doença de Huntington

Esta é uma doença hereditária que faz com que certas células nervosas do cérebro e sistema nervoso central degenerar. A perda dessas células nervosas provoca sintomas como alterações no comportamento, movimentos de serpente incomum (Coréia), movimentos descontrolados, dificuldade em andar, perda de memória, discurso e funções cognitivas e dificuldade de deglutição. O tratamento visa limitar o curso da doença. Não é um adulto-início da doença de Huntington (NÃO É), É mais comum e geralmente se desenvolve quando uma pessoa está nos anos 30 e 40. Há também uma forma de início precoce, que começa na infância. HD é uma desordem autossômica dominante, o que significa que se dos pais tem HD, Você tem uma chance do 50% da doença e se ele herdou o gene, a doença se desenvolverá e pode transmiti-la aos seus próprios filhos.

Distrofias musculares

Muitos as distrofias musculares, essa fraqueza hereditária é caracterizada pela deterioração de distúrbios músculo-filho. Os mais comuns são:

Distrofia muscular de Duchenne:

Na distrofia muscular de Duchenne, os sintomas são geralmente evidentes antes do 6 anos e podem aparecer antes mesmo. Estes sintomas incluem: Fadiga, um possível retardo mental e fraqueza muscular, início nas pernas e, em seguida, a parte superior do corpo. Também pode haver problemas relacionados ao coração, problemas respiratórios e deformidades do tórax e costas. A fraqueza dos músculos torna cada vez mais difícil de andar e mover-se. Essa fraqueza se agrava progressivamente um anos de idade 12, a maioria das crianças está confinada a uma cadeira de rodas. As crianças são mais propensos a herdar esta desordem.

Distrofia muscular de Becker:

Na distrofia muscular de Becker, os sintomas são semelhantes a distrofia muscular de Duchenne, Mas estão a aparecer mais lento e mais lento a piorar. Estes sintomas incluem: Fadiga, um possível retardo mental e fraqueza muscular, começando nas pernas. Fraqueza muscular na parte superior do corpo não é tão grave como em Duchenne. Mais uma vez, as crianças são mais propensas a ter a doença e, muitas vezes são limitados a uma cadeira de rodas com a idade de 25-30.

Anemia falciforme

Anemia falciforme (SCA) é uma doença hereditária, onde glóbulos vermelhos, geralmente sob a forma de discos, Em vez disso, eles formam uma forma crescente ou foice. Isso reduz a capacidade das células vermelhas do sangue de transportar oxigênio para todos os tecidos do corpo, Isto pode levar a crise falciforme doloroso e pode ocorrer apenas algumas vezes na vida de uma pessoa, ou muitas vezes. Além da dor (abdominal, peito e os ossos), outros sintomas incluem fadiga, falta de ar, aumento da freqüência cardíaca, atraso de crescimento e puberdade, úlceras do pé e da perna. Os tratamentos incluem medicamentos para dor, Hidroxiuréia para diminuir o número de episódios de dor, o ácido fólico ajuda a manter os glóbulos vermelhos, transfusões de sangue e renal diálise. Doença falciforme é mais comum em pessoas de ascendência africana e Mediterrâneo, Mas também é encontrada em pessoas de Central e Ámérica do Sul, o Caribe, e o Médio Oriente.

Talassemias

Talassemias (Beta-Talassemia é que a alfa-Talassemia mais comum é o menos comum) É um grupo de distúrbios herdados de sangue, onde hemoglobina, a molécula que carrega oxigênio, Não é devidamente sintetizada por células vermelhas do sangue. Isto leva a anemia, em que os sintomas mais comuns são fadiga, aumento do baço, os ossos quebram facilmente, dor nos ossos e falta de ar. Pessoas com talassemia pode ter falta de apetite, icterícia e urina escura (um amarelamento da pele ou as partes brancas dos olhos - a icterícia é um sinal de disfunção hepática). As infecções são comuns em pessoas com talassemia.

Mutações que afetam as vias bioquímicas:

Fenilcetonúria (PKU) É o resultado da falta de uma enzima hepática necessária para converter um aminoácido, em outro aminoácido fenilalanina, tirosina. Se não pego no tempo, altos níveis de fenilalanina se acumula e provoca retardo mental, danos cerebrais e convulsões. O tratamento consiste em uma dieta restringida em fenilalanina e o uso de cofator de un-thetrahydrobiopterin (BH4) para reduzir a quantidade de fenilalanina no sangue.

Deficiência de alfa-1-antitripsina leva a uma diminuição na quantidade de alfa-1 antitripsina os pulmões e o sangue - isso resulta em doenças pulmonares como enfisema. Os primeiros sintomas são a dificuldade para respirar e chiado no peito. Outros sintomas podem incluir perda de peso, infecções respiratórias freqüentes, fadiga e batimentos cardíacos acelerados.

Existem muitas outras doenças genéticas. Não existe cura para esses transtornos, Embora haja potencial para a terapia do gene. Muitos desses distúrbios podem ser tratados e aqueles que têm a doença podem viver uma vida mais plena.

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