Medicina personalizada: Teste genético para doentes com cancro

Pesquisa recente revelou que mais de 100 fatores de risco genéticos associados com câncer. Novas técnicas de detecção será capazes de precisão de prever as possibilidades individuais de câncer e aconselhar as melhores medidas de controle ou prevenção de cada paciente..

Medicina personalizada 2014

Medicina personalizada: Teste genético para doentes com cancro

Câncer é a segunda principal causa de morte nos países industrializados. A freqüência de câncer aumentou significativamente nas últimas décadas, a maioria dos especialistas considera isto como um reflexo do fato de que estamos agora vivendo mais tempo e raramente morrem de doenças infecciosas. Câncer é mais comum em pacientes mais idosos, que alcançou a idade pós-reprodutivo.

Mutações genéticas herdadas aumentam as chances de desenvolver câncer

Em geral, câncer está ligado a fatores ambientais como poluição, maus hábitos (tabaco, álcool), má alimentação, obesidade e falta de atividade física. No entanto, muitas pessoas têm aumentado as chances de câncer devido à predisposição genética. O maior percentual desses casos foi observado entre os pacientes com câncer de mama, câncer de próstata e câncer de ovário.

A presença do componente hereditário foi estabelecida há muito tempo por muitos cancros familiares, Mas as razões de genéticas exatas por trás o padrão foram descobertas relativamente recentemente.

Descobriu-se que existem muitos genes diferentes que estão associados com um risco aumentado de câncer, e é muito raro que a presença de um único gene conduz ao verdadeiro desenvolvimento da doença.

Alguns genes conferem uma chance muito maior de câncer, enquanto outros só aumenta a probabilidade de desenvolver câncer por apenas algumas percentagens. Por exemplo, mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são frequentemente associadas com um risco muito elevado de câncer de mama. Os portadores destes genes defeituosos, em combinação com outros factores genéticos, Eles podem ter um máximo de 50% chance de desenvolver câncer de mama durante a sua vida, em comparação com um de cada oito oportunidades para as mulheres de médias.

Obviamente, aqueles que têm mais alto que a média chance de contrair câncer tem que cuidem de sua saúde e devem ser controlados. A identificação fiável de pessoas em risco aumentado, No entanto, Não é uma tarefa fácil. Em alguns casos, uma história familiar de câncer pode fornecer determinadas faixas, Mas somente a análise da história da família não é muito confiável. A detecção de genes mais comuns associado com câncer como versões mutantes dos genes BRCA1 e BRCA2 podem facilmente ser feitas. O problema, No entanto, É que muitas vezes a predisposição ao câncer é multifatorial, e em cada casos individuais muitos genes diferentes que podem estar envolvidos.. Detalhada análise genética é a melhor maneira de identificar uma pessoa vulnerável e cuidar deles.

O número de marcadores genéticos associados com câncer está crescendo rapidamente

Os estudos realizados por cientistas em várias universidades britânicas identificaram mais de 80 novos marcadores genéticos do câncer. Os investigadores analisaram o DNA de 200.000 pessoas à procura de pequenas mudanças associadas com câncer. As conclusões foram publicadas em diversos trabalhos de pesquisa. Após a publicação destes resultados, o número de alterações genéticas associadas com câncer de mama aumenta para 76. Agora também estamos conscientes de 78 fatores de risco genéticos que levam ao câncer de próstata e 12 genes associados com câncer de ovário. Sabemos também que um número de genes, o que reduz a probabilidade de câncer.

Como identificar as pessoas com alto risco de desenvolver câncer

Com um grande número de genes que podem aumentar as chances de desenvolver tumores malignos diversos, a correta identificação de indivíduos em risco não é uma tarefa fácil. Ensaios separadamente com a presença de todos e de cada potencial marcador genético de câncer é difícil, impraticável, lento e caro. Nova abordagem envolve o uso de marcadores genéticos painéis e toda a análise em uma única experiência. Essas plataformas de múltiplos genes dão o quadro completo da situação genética em cada caso particular. Tendo informação completa permite o cálculo preciso de riscos e facilitar a tomada de decisões sobre acompanhamento ou tratamento preventivo de pacientes.

A melhor técnica que pode ajudar a prever o risco de câncer é a sequenciação completa do genoma do paciente. Não há muito tempo essa tarefa parecia praticamente impossível e proibitivamente caro. Mas nos últimos anos, com o rápido progresso no seqüenciamento do genoma, a sequenciação completa parece cada vez mais viável e economicamente racional de abordagem. O custo do completo seqüenciamento de genomas individuais, com a análise e interpretação, Estima-se agora no Estados Unidos $ 5.000. Alguns provedores de oferta é tão barata quanto $ 1.000. Isto é comparável com o custo da colonoscopia.

O pleno conhecimento do genoma de cada paciente pode ajudar a prever o risco de outras doenças e condições, não relacionadas ao câncer e ajuda na escolha das melhores terapias para cada paciente..

O que você pode fazer para prevenir o câncer em pessoas em risco aumentado?

O conhecimento dos detalhes individuais pode ajudar a prever o risco de câncer com bastante precisão. O que você pode fazer para prevenir o câncer em pessoas em risco aumentado? Melhor acompanhamento seletiva regular é uma das opções. Técnicas de diagnóstico precoce estão melhorando rapidamente esses dias e podem ajudar a detectar câncer muito cedo, Quando é curável. Deteção adiantada ajuda a escolher os melhores métodos de tratamento. Quando o câncer é detectado cedo, a remoção cirúrgica pode ser feita facilmente e pode ser evitado o uso de técnicas prejudiciais para a saúde, tais como a radiação e quimioterapia.

Em alguns casos, tal como acontece com o câncer de mama muito alta predisposição genética, podem ser tomadas medidas preventivas. Algumas mulheres com estas anomalias genéticas infelizes optam pela mastectomia bilateral profilática (remoção cirúrgica de ambos os seios) Isso reduz o risco de doença em um 90%. Prevenção de farmacêutica também pode ser usada.. Por exemplo, tamoxifeno, uma droga relativamente segura contra câncer de mama pode ser tomada por pacientes de alto risco, como uma medida preventiva. Tomar tamoxifeno durante vários anos reduz o risco de câncer de mama duas vezes.

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