Mês da conscientização de outubro: Síndrome de Down

Há muitas pessoas que ouviram falar da síndrome de baixo, Mas não sabem exatamente que a condição. No próximo artigo vamos dar uma olhada na síndrome de Down e fornecer informações sobre as condições para ajudar a formar um melhor entendimento.

Consciência da síndrome de Down

Outubro da genética do mês de conscientização sobre síndrome de Down

Outubro é o mês de conscientização sobre síndrome de Down e é uma oportunidade para concentrar a atenção sobre a condição e elevar seu perfil público. Durante outubro, pessoas com síndrome de Down são, mostrando seus talentos e realizações. Mês de conscientização sobre síndrome de Down não é a celebração de uma deficiência; É educar o público e aumentar a conscientização sobre essas pessoas únicas.

O que é Síndrome de Down?

Síndrome de Down é uma condição genética em que uma pessoa nasce com um cromossomo extra. Os cromossomos são pequenas porções de genes no corpo. Os genes determinar como um bebê vai crescer e se desenvolver no útero e após o nascimento.

Em geral, um bebê humano tem 46 cromossomos, Mas os bebês com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossomo 21.

Ter um par de cromossomos extra pode causar desafios físicos e mentais para um bebê.

Quais são as características físicas comuns associadas com síndrome de Down??

Existem algumas características físicas comuns que ajudam a identificar se um bebê tem síndrome de Down, e estas incluem:

  • Pescoço curto
  • olhos inclinado para cima em forma de
  • Face plana, especialmente na ponte do nariz
  • Pouco de pés e mãos
  • Orelhas pequenas
  • Pequenos pontos brancos na íris do olho
  • A língua de fora
  • Uma única linha na prega palmar da mão
  • Pequenos dedos dedos fazer uma curva para o polegar pode
  • Baixa estatura em crianças e adultos
  • Tônus muscular pobre
  • Articulações soltas

Quão comum é a síndrome de Down?

De acordo com os centros de controle de doenças, Síndrome de Down é a condição cromossômica mais comuns diagnosticada nos Estados Unidos.

Tendo esta figura em conta, o que significa que 1 de cada um 700 crianças são diagnosticadas com síndrome de Down.

Quantos tipos de síndrome de Down são?

Existem três tipos diferentes de síndrome de Down e as pessoas muitas vezes não sabem a diferença sem olhar para o perfil cromossômico, Desde que as características físicas e comportamentos são muito semelhantes. Estão listados os três tipos de síndrome de Down e o que faz cada um diferente do outro:

  • Trissomia 21: Aproximadamente o 95% as pessoas que nascem com síndrome de Down têm trissomia 21 com Trissomia 21, cada célula do corpo tem 3 Separe cópias do cromossomo 21 em vez do habitual 2 cópias.
  • Síndrome de translocação para baixo: Apenas uma pequena percentagem de pessoas que têm este tipo de síndrome de Down. Este tipo ocorre quando um extra parte ou a totalidade de um cromossomo 21 adicional está presente, Mas ele junta-se um cromossomo diferente, em vez de ser um cromossomo são separados 21.
  • Síndrome de mosaico para baixo: Com síndrome de Down de mosaico, É uma combinação ou mistura de Trissomia 21 e pela translocação de síndrome de Down. Para as pessoas com síndrome de Down de mosaico, algumas das suas células têm três cópias do cromossomo 21, Mas outras células têm apenas duas cópias.

Quais são as causas ou fatores de risco para a síndrome de Down?

Com uma cópia extra do cromossomo 21, pessoas com síndrome de Down enfrentam desafios físicos e desenvolvimento. Os investigadores médicos sabem a síndrome de Down é causada por um cromossomo extra, Mas não se sabe o que outras questões desempenham um papel importante em como e por que a doença se desenvolve. As mulheres que têm mais de 35 anos de idade quando eles se tornam grávidos estão mais propensos a ter uma criança que nasceu com síndrome de Down. No entanto, Não há nenhuma pesquisa definitiva que indica que a síndrome de Down é causada por fatores ambientais ou atividades dos pais, antes ou durante a gravidez.

Síndrome de Down em famílias?

Os três tipos de síndrome de Down são doenças genéticas, Mas apenas uma fração de todos os casos pode ser fornecida para um laço familiar.
Património não é um factor de Trissomia 21 Síndrome de mosaico para baixo. No entanto, aproximadamente um terço dos casos é devido a um componente hereditário.

A idade da mãe não joga um fator do risco de Trissomia 21 A maioria dos casos de síndrome de Down é espontânea e isso acontece por acaso.

Diagnosticada como é a síndrome de Down?

O colégio de obstetrícia e Ginecologia recomendado a opção de seleção e testar todas as mulheres grávidas para síndrome de Down, independentemente da idade. Testes de rastreio podem mostrar a probabilidade que uma mulher está grávida de um bebê com síndrome de Down. Testes de diagnóstico podem mostrar se um bebê tem síndrome de Down. Amniocentese, análise de sangue, Ultrassom, biópsia de vilo corial e testes de DNA são todos eles podem examinar os marcadores genéticos e as características físicas que são indicativas de um bebê podem ter Síndrome de Down.

Que tipos de problemas de saúde estão presentes em crianças com síndrome de Down?

Alguns problemas de saúde entre as pessoas com síndrome de Down são mais frequentes do que na população em geral. As seguintes condições de saúde é maior em pessoas com síndrome de Down:

  • Infecções: Infecções respiratórias são mais comuns em pessoas com síndrome de Down, particularmente durante os primeiros cinco anos de vida das pessoas com síndrome de Down pode ter uma maior probabilidade de infecções, porque seu sistema imunológico não pode desenvolver normalmente.
  • Leucemia: Pessoas com síndrome de Down têm um 10-20% mais risco de desenvolver leucemia.
  • Apnéia obstrutiva do sono: Esta é uma condição na qual a respiração de uma pessoa está fechada temporariamente durante o sono.
    Doenças dos olhos: Crianças com síndrome de Down são mais propensas a ter catarata e outras doenças oculares, que exigem óculos de prescrição.
  • Audiência: Perda auditiva de experiência de um grande número de crianças com síndrome de Down, às vezes, em um grau severo. Perda auditiva leve pode levar a dificuldades na fala e linguagem.
  • Defeitos cardíacos: Algumas crianças com síndrome de Down nascem com defeitos congênitos do coração.

O prognóstico

Síndrome de Down é uma condição de vida e o diagnóstico mais cedo é a chave para ajudar os bebês e crianças para melhorar suas habilidades físicas e intelectuais.
Com intervenção precoce, serviços e terapias personalizadas, É possível ajudar a alcançar seu pleno potencial de uma criança com síndrome de Down.

Muitas pessoas que tem síndrome de Down vidas produtivas, Eles têm um trabalho e vivem de forma independente. Com a celebração da consciência da síndrome de Down, Isso pode ajudar a todos para melhor compreender as condições e proporcionar às pessoas uma compreensão que não pode ter tido antes.

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