Mês da conscientização de outubro: Síndrome de Down

By | Outubro 6, 2018

Muitas pessoas já ouviram falar da síndrome de Down, mas não sabem exatamente qual é a condição. No artigo a seguir, examinaremos a síndrome de Down e forneceremos informações sobre condições para ajudar a formar uma melhor compreensão.

Consciência da síndrome de Down

Mês da conscientização de outubro sobre genética da Síndrome de Down

Outubro é o mês de conscientização da síndrome de Down e é uma oportunidade de focar a atenção na condição e aumentar seu perfil público. Em outubro, destacam-se as pessoas com síndrome de Down, mostrando seus talentos e realizações. O Mês da Consciência da Síndrome de Down não é celebrar uma deficiência; Trata-se de educar o público e aumentar a conscientização sobre essas pessoas únicas.

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição genética na qual uma pessoa nasce com um cromossomo extra. Os cromossomos são pequenas porções dos genes do corpo. Os genes determinam como o bebê crescerá e se desenvolverá no útero e após o nascimento.

Geralmente, um bebê humano tem cromossomos 46, mas bebês com síndrome de Down carregam uma cópia extra do cromossomo 21.

Ter um par extra de cromossomos pode causar desafios físicos e mentais para um bebê.

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Quais são as características físicas comuns associadas à síndrome de Down?

Existem algumas características físicas comuns que ajudam a identificar se um bebê tem síndrome de Down e incluem:

  • Pescoço curto
  • olhos inclinados para cima em forma de
  • Rosto achatado, especialmente na ponte do nariz
  • Pés e mãos pequenos
  • Orelhas pequenas
  • Pequenas manchas brancas na íris do olho
  • Uma língua que se destaca
  • Uma única linha na dobra palmar da mão
  • Dedos mindinhos que podem se curvar em direção ao polegar
  • Tamanho curto em crianças e adultos
  • Tônus muscular fraco
  • Articulações frouxas

Quão comum é a síndrome de Down?

De acordo com o Centers for Disease Control, a síndrome de Down é a condição cromossômica mais comum diagnosticada nos Estados Unidos.

Ao levar esse número em consideração, significa que o 1 de todos os bebês nascidos com o 700 é diagnosticado com síndrome de Down.

Quantos tipos de síndrome de Down existem?

Existem três tipos diferentes de síndrome de Down e as pessoas geralmente não conseguem distinguir a diferença sem olhar para o perfil cromossômico, uma vez que as características e comportamentos físicos são muito semelhantes. Listados estão os três tipos de síndrome de Down e o que torna cada um diferente do outro:

  • Trissomia 21: Aproximadamente 95% das pessoas nascidas com síndrome de Down têm trissomia 21 com trissomia 21, cada célula do corpo possui cópias separadas do cromossomo 3 do 21, em vez das cópias usuais do 2.
  • Síndrome de Down por translocação: Apenas uma pequena porcentagem de pessoas que têm esse tipo de síndrome de Down. Esse tipo ocorre quando uma porção extra ou um cromossomo 21 adicional está presente, mas se junta a um cromossomo diferente, em vez de ser um cromossomo, eles separam o 21.
  • Síndrome de Mosaic Down: Com a síndrome de Mosaic Down, é uma combinação ou mistura de trissomia 21 e síndrome de Translocação Down. Para pessoas com síndrome de Mosaic Down, algumas de suas células têm três cópias do cromossomo 21, mas outras têm apenas duas cópias.
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Quais são as causas ou fatores de risco para a síndrome de Down?

Com uma cópia extra do cromossomo 21, as pessoas com síndrome de Down enfrentam desafios físicos e de desenvolvimento. Os pesquisadores médicos sabem que a síndrome de Down é causada por um cromossomo extra, mas não se sabe quais outros problemas desempenham um papel importante em como e por que a doença se desenvolve. Mulheres com mais de 10 anos de idade quando engravidam têm maior probabilidade de ter um filho nascido com síndrome de Down. No entanto, não há pesquisas definitivas que indiquem que a síndrome de Down seja causada por fatores ambientais ou pelas atividades dos pais antes ou durante a gravidez.

Síndrome de Down nas famílias?

Os três tipos de síndrome de Down são doenças genéticas, mas apenas uma pequena parte de todos os casos pode contribuir para o vínculo familiar.
A hereditariedade não é um fator na trissomia 21 e na síndrome de Mosaic Down. No entanto, cerca de um terço dos casos são devidos a um componente hereditário.

A idade da mãe não representa um fator no risco de trissomia 21 A maioria dos casos de síndrome de Down é espontânea e ocorre por acaso.

Como é diagnosticada a síndrome de Down?

O College of Obstetrics and Gynecology recomenda a opção de seleção e teste para a síndrome de Down a todas as mulheres grávidas, independentemente da idade. Os testes de triagem podem mostrar a probabilidade de uma mulher estar grávida de um bebê com síndrome de Down. Testes de diagnóstico podem mostrar se um bebê tem síndrome de Down. Amniocentese, exames de sangue, ultra-som e amostragem de vilosidades coriônicas e testes de DNA são todos capazes de examinar marcadores genéticos e características físicas que são indicativas de um bebê com síndrome de Down.

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Que tipos de problemas de saúde estão presentes em crianças com síndrome de Down?

Alguns problemas de saúde entre pessoas com síndrome de Down são mais frequentes do que na população em geral. As seguintes condições de saúde são mais altas em pessoas com síndrome de Down:

  • Infecções: As infecções respiratórias são mais comuns em pessoas com síndrome de Down, particularmente durante os primeiros cinco anos de vida de pessoas com síndrome de Down podem ter uma chance maior de infecções porque seu sistema imunológico não pode se desenvolver normalmente.
  • Leucemia: Pessoas com síndrome de Down têm um risco 10-20% mais alto de desenvolver leucemia.
  • Apneia obstrutiva do sono: Essa é uma condição na qual a respiração de uma pessoa é temporariamente fechada durante o sono.
    Doenças oculares: As crianças com síndrome de Down são mais propensas a ter catarata e outras doenças oculares que requerem óculos graduados.
  • Audiência: Um grande número de crianças com síndrome de Down experimenta perda auditiva, às vezes em grau severo. A perda auditiva leve pode levar a dificuldades de fala e linguagem.
  • Cardiopatias: Algumas crianças com síndrome de Down nascem com cardiopatias congênitas.

Prognóstico

A síndrome de Down é uma condição vitalícia e o diagnóstico precoce é a chave para ajudar bebês e crianças a melhorar suas habilidades físicas e intelectuais.
Com intervenção precoce, serviços personalizados e terapias, é possível ajudar uma criança com síndrome de Down a atingir todo o seu potencial.

Muitas pessoas que têm síndrome de Down levam uma vida produtiva, têm um emprego e vivem de forma independente. Com a celebração da conscientização da síndrome de Down, isso pode ajudar todos a entender melhor as condições e fornecer às pessoas uma compreensão que elas podem não ter tido antes.

Autor: Equipe Editorial

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