Neurofibromatose, Doença genética: Tecido nervoso, Anormalidades de pele e osso

A Neurofibromatose doença genética faz com que o desenvolvimento dos neurofibromas, que são tumores de tecido nervoso. Além disso, Eles causam outras anormalidades de nervos, ossos, a medula espinhal e a pele.

Neurofibromatose, Doença genética: Tecido nervoso, Anormalidades de pele e osso

Neurofibromatose, Doença genética

Tumores podem crescer em qualquer nervo no corpo. Homens e mulheres estão em um risco igual para Neurofibromatose.
Pode acontecer com qualquer um em qualquer lugar no mundo. É uma condição imprevisível do sistema nervoso.

O que causa a Neurofibromatose doença genética??

O gene defeituoso para neurofibromatose é herdado ou a condição que se desenvolve como resultado da mutação do gene no óvulo ou esperma.

Há um total de 23 conjuntos de cromossomas presentes em cada célula. Um par é diferente em homens (XY) e feminino (XX), que determina o sexo da criança. O 22 jogos restantes cromossomos são chamados de autossomos.

A mutação pode alterar a estrutura dos genes em um ou mais destes cromossomos.

No caso de NF1, o gene defeituoso está localizado no número cromossômico 17. Para NF2, o número de cromossomos 22 carrega o gene mutado.

Tipos e sintomas de neurofibromatose

Cientistas têm dividido desordem genética neurofibromatose principalmente em três classes. Estas são as seguintes:

  1. Neurofibromatose tipo 1 ou NF1
  2. Neurofibromatose tipo 2 ou NF2
  3. Schwannomatose

Neurofibromatose tipo 1

NF1 é o tipo mais comum, Isso ocorreu em neurofibromatose. Apesar de uma desordem genética herdada que pode mesmo ocorrer em famílias que tiveram uma história de neurofibromatose.

Os sintomas de NF1 aparecem logo após o nascimento da criança. Eles são visíveis na forma de manchas e marcas na pele, e algum tipo de deformidades dos ossos. A maioria dos sintomas é visível no tempo quando a criança tem 10 anos.

Existem duas maneiras de prevenir esta condição. Se qualquer dos pais tem esse gene, Então a criança está em risco de 50% desenvolver a doença. A segunda maneira é que um gene específico pode sofrer uma mutação que a criança nascida com esta condição.

Os sintomas da neurofibromatose tipo 1

Sintomas comuns de NF1 incluem perda auditiva, problemas de aprendizagem, Desenvolvimento de nódulos de Lisch e o aparecimento de sardas na pele, especialmente na região de virilha e axilas. Nódulos de Lisch são tumores oculares que aparecem na íris. São pequenos e castanhos.

Esses nódulos são característicos de pessoas que têm NF1 tipo de neurofibromatose doença genética.

Outros sintomas são o crescimento anormal da coluna vertebral e do osso esfenóide (Templo de), neurofibroma plexiforme e desenvolvimento de glioma óptico.

Glioma óptico é que o crescimento anormal das células do nervo e neurofibroma plexiforme óptica é o tumor envolvendo múltiplos nervos.

Neurofibromatose tipo 2

NF2 não é tão comum e faz com que o desenvolvimento de tumores benignos no oitavo nervo craniano. Tumores são mais conhecidos como schwannomas, Geralmente, o tipo de neuromas acústicos, o que leva à perda de audição e tontura.

Os sinais e sintomas do tipo de neurofibromatose 2

Outros sinais e sintomas incluem dor e dormência em diversas áreas do rosto, problemas de equilíbrio, freqüentes dores de cabeça e zumbido. Todos estes são o resultado da pressão exercida pelo tumor nos nervos.

A maioria dos pacientes jovens com NF2 desenvolvem lesões oculares e um tipo de catarata (catarata cortical juvenil).

Schwannomatose

Este tipo de neurofibromatose é extremamente raro e desenvolve-se devido à mutação dos genes de ambos os cromossomos, ou seja, cromossomo 12 e o 22.

Sinais e sintomas de schwannomatose

Se você desenvolver, causas de dor crônica. Os sinais e sintomas incluem a aparência dos schwannomas (tumores, desenvolvidos a partir de células de Schwann) em várias partes do corpo, fraqueza, dormência em várias partes do corpo devido à danos aos nervos e formigamento.

Curiosamente, aqueles que sofrem de schwannomatose não têm perda auditiva ou problemas de aprendizagem ocorreram.

Efeito de neurofibromatose em nervos

Em condições normais, NF2 NF1and genes são responsáveis pela produção de proteínas que ajuda na remoção de células do tumor.

NF1 direciona células nervosas, oligodendrócitos e células de Schwann (células especializadas do sistema nervoso) para a produção de neurofibromin. É um supressor de tumor.

Quando as alterações na estrutura dos genes, a operação de NF1 é afetada. As células são incapazes de produzir neurofibromin funcional. Por conseguinte, descontrolada divisão celular e crescimento tem lugar que resulta na formação de neurofibromas (tumores). Estes tumores podem se desenvolver em qualquer parte dos nervos por todo o corpo.

Células de Schwann também são lideradas por NF2 para regular e produzir uma proteína chamada Merlin. Também conhecido como schwannomina, é mais um supressor de tumor. A proteína é responsável pela regulamentação da comunicação entre as células, mobilidade e estrutura celular. Devido à mutação da proteína produzida não é funcional, permitindo o desenvolvimento de tumores.

Efeitos sobre a pele por causa de neurofibromatose

Pele de experiência o desenvolvimento dos neurofibromas de pele e manchas, café com leite. Com café leite manchas são marrons e marcas que podem ser visíveis em qualquer parte do corpo. Eles podem aparecer como marcas de nascença ou tornam-se visíveis com a idade de 9 anos em crianças.

Enquanto eles não causam qualquer problema de saúde, Mas com a idade, aumenta o número e o tamanho. Além disso, tornar-se mais escuro na aparência. Eles ainda podem aparecer dentro da boca e na língua.

Efeitos sobre os ossos, por causa de neurofibromatose

O sistema esquelético é muito afectado por esta doença genética autossômica. Pacientes desenvolvem cifose, espondilolistese, escoliose e displasia da tíbia.

Cifose, ou o corcunda, são frequentemente observados em pacientes com NF1. Pacientes desenvolvem ângulos Antero-posterior da coluna vertebral superior. A curvatura pode variar de menos de 50 graus a mais de 70 graus.

Espondilolistese é outra deformação dos ossos em neurofibromatose. No presente, Dentre as vértebras, Se é está deslizando para trás ou para frente para a próxima vértebra.

Os pacientes geralmente têm escoliose em adicionais que não sejam a curvatura natural da coluna vertebral que curvas são desenvolvidas.

A displasia da tíbia é um outro tipo de anomalia óssea em pacientes de NF1, Embora seja raro. No presente, o osso da tíbia na espinha é anormalmente dobrado causando uma inclinação permanente na posição de paciente.

Shenoid displasia é o arqueamento das pernas devido ao enfraquecimento dos ossos longos. É em pacientes com NF1.

Tratamento de neurofibromatose é associado com o tratamento dos sinais e sintomas.

A expectativa de vida dos pacientes que sofrem da doença depende de muitos fatores. Por exemplo, o paciente pode viver uma vida normal, se o tratamento é eficaz em sintomas, Mas se o tumor se desenvolve não é curável, Então as coisas podem não ser positivas.

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