Novo culpado genético encontrado para perda progressiva de cabelo

By | Novembro 10, 2018

Muitas pessoas enfrentam a perda de cabelo, mas apenas algumas a experimentam desde a infância. Isso ocorre em uma condição herdada rara chamada hipotricose simples. Agora, finalmente, os pesquisadores foram capazes de identificar o gene responsável por essa forma de perda de cabelo.

Novo culpado genético encontrado para perda progressiva de cabelo

Novo culpado genético encontrado para perda progressiva de cabelo

Pessoas com hipotricose simples têm uma quantidade normal de cabelo após o nascimento, mas começam a perdê-lo na primeira infância. Essa perda continua a progredir com a idade.

Embora os pesquisadores saibam que essa é uma condição hereditária, até agora, eles apenas identificaram alguns dos possíveis culpados genéticos.

Uma delas é uma mutação no gene APCDD1, que interfere com uma via de sinalização que influencia a função e a regeneração celular.

Agora, pesquisadores do Hospital Universitário de Bonn, na Alemanha, em colaboração com colegas de outras instituições na Alemanha e na Suíça, abordaram outro gene que desempenha um papel crucial nesse tipo raro de perda de cabelo.

Seu estudo, cujas descobertas aparecem no The American Journal of Human Genetics, indica que mutações no gene LSS levam aos mecanismos que caracterizam a hipotricose simples.

Um gene mutado desempenha um papel fundamental

Os cientistas analisaram a informação genética de pessoas de três famílias que não estavam relacionadas de forma alguma. No total, oito parentes apresentaram sintomas de perda de cabelo.

Ao observar sua composição genética, os pesquisadores descobriram que todos tinham mutações no gene LSS, que normalmente codifica uma enzima especializada.

"Esse gene codifica a lanosterol sintase, LSS, para abreviar", diz a autora do estudo, professora Regina C. Betz. "A enzima", ele acrescenta, "desempenha um papel fundamental no metabolismo da colesterol".

No entanto, isso não tem nada a ver com os níveis de colesterol no sangue. Por outro lado, o LSS influencia uma via metabólica que afeta a saúde dos folículos capilares.

"Existe uma via metabólica alternativa para o colesterol, que desempenha um papel importante no folículo piloso e não está relacionado aos níveis de colesterol no sangue", diz o professor Betz.

No entanto, os pesquisadores não pararam com esse achado. Em vez disso, eles coletaram amostras de tecido, que analisaram em um esforço para descobrir onde exatamente o LSS aparece nas células do folículo piloso.

A equipe conseguiu confirmar que, se uma pessoa carrega o gene normal do LSS, a enzima aparece no retículo endoplasmático. Este é um conjunto de pequenos canais dentro das células foliculares.

Uma mudança pode causar um mau funcionamento extenso

No caso de pessoas com LSS mutado, os pesquisadores descobriram que a enzima realmente se espalha para fora do retículo endoplasmático e no citosol, o fluido intracelular.

"Ainda não sabemos por que o cabelo está caindo", admite a principal autora do estudo, Maria-Teresa Romano, uma aluna de doutorado. No entanto, ela ressalta que eles têm uma teoria.

"É provável que o deslocamento do LSS do retículo endoplasmático resulte em mau funcionamento".

Maria Teresa Roman

No entanto, os cientistas estão entusiasmados com o que foram capazes de descobrir até agora. Esses achados permitirão obter uma imagem mais completa das causas da hipotricose simples.

"Uma melhor compreensão das causas da doença pode permitir no futuro novas abordagens para o tratamento da perda de cabelo", diz o professor Betz.

No entanto, ainda pode levar muito tempo até que eles realmente encontrem um tratamento eficaz para esse tipo de perda progressiva de cabelo.

Ainda assim, professor Betz. tente se concentrar no lado positivo, dizendo: «Os afetados pela hipotricose simplex só precisam lidar com a perda de cabelo. Isso é irritante, mas outros órgãos não são afetados.


[expand title = »referências«]

  1. Hipotricose simples https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9170/hypotrichosis-simplex
  2. Mutações bi-alélicas no LSS, que codificam a lanosterol sintase, causam hipoglicose autossômica recessiva simples https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30322-7

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