Novo culpado genético encontrado para perda progressiva de cabelo

By | Novembro 10, 2018

Muitas pessoas enfrentam a perda de cabelo, mas apenas algumas a experimentam desde a infância. Isso ocorre em uma condição herdada rara chamada hipotricose simples. Agora, finalmente, os pesquisadores foram capazes de identificar o gene responsável por essa forma de perda de cabelo.

Novo culpado genético encontrado para perda progressiva de cabelo

Novo culpado genético encontrado para perda progressiva de cabelo

Pessoas com hipotricose simples têm uma quantidade normal de cabelo após o nascimento, mas começam a perdê-lo na primeira infância. Essa perda continua a progredir com a idade.

Embora os pesquisadores saibam que essa é uma condição hereditária, até agora, eles apenas identificaram alguns dos possíveis culpados genéticos.

Uma delas é uma mutação no gene APCDD1, que interfere com uma via de sinalização que influencia a função e a regeneração celular.

Agora, pesquisadores do Hospital Universitário de Bonn, na Alemanha, em colaboração com colegas de outras instituições na Alemanha e na Suíça, abordaram outro gene que desempenha um papel crucial nesse tipo raro de perda de cabelo.

Seu estudo, cujas descobertas aparecem no The American Journal of Human Genetics, indica que mutações no gene LSS levam aos mecanismos que caracterizam a hipotricose simples.

Um gene mutado desempenha um papel fundamental

Os cientistas analisaram a informação genética de pessoas de três famílias que não estavam relacionadas de forma alguma. No total, oito parentes apresentaram sintomas de perda de cabelo.

Ao observar sua composição genética, os pesquisadores descobriram que todos tinham mutações no gene LSS, que normalmente codifica uma enzima especializada.

«Este gen codifica la lanosterol sintasa, LSS para abreviar», señala la autora del estudio, la profesora Regina C. Betz. «La enzima», agrega, «desempeña un papel clave en el metabolismo del colesterol".

No entanto, isso não tem nada a ver com os níveis de colesterol no sangue. Por outro lado, o LSS influencia uma via metabólica que afeta a saúde dos folículos capilares.

«Existe una vía metabólica alternativa para el colesterol, que desempeña un papel importante en el folículo piloso y no está relacionado con los niveles de colesterol en la sangre», dice el profesor Betz.

No entanto, os pesquisadores não pararam com esse achado. Em vez disso, eles coletaram amostras de tecido, que analisaram em um esforço para descobrir onde exatamente o LSS aparece nas células do folículo piloso.

A equipe conseguiu confirmar que, se uma pessoa carrega o gene normal do LSS, a enzima aparece no retículo endoplasmático. Este é um conjunto de pequenos canais dentro das células foliculares.

Uma mudança pode causar um mau funcionamento extenso

No caso de pessoas com LSS mutado, os pesquisadores descobriram que a enzima realmente se espalha para fora do retículo endoplasmático e no citosol, o fluido intracelular.

«Todavía no podemos decir por qué se está cayendo el cabello», admite la autora principal del estudio, Maria-Teresa Romano, una estudiante de doctorado. Sin embargo, ella señala que tienen una teoría.

«Es probable que el desplazamiento de LSS del retículo endoplásmico resulte en un mal funcionamiento».

Maria Teresa Roman

No entanto, os cientistas estão entusiasmados com o que foram capazes de descobrir até agora. Esses achados permitirão obter uma imagem mais completa das causas da hipotricose simples.

«Una mejor comprensión de las causas de la enfermedad puede permitir en el futuro nuevos enfoques para el tratamiento de la pérdida del cabello», dice el profesor Betz.

No entanto, ainda pode levar muito tempo até que eles realmente encontrem um tratamento eficaz para esse tipo de perda progressiva de cabelo.

Aún así, el profesor Betz. trata de concentrarse en el lado positivo, diciendo: «Los afectados por hipotricosis simplex solo tienen que lidiar con la pérdida de cabello. Esto es molesto, pero otros órganos no están afectados».


[expand title = »referências«]

  1. Hipotricose simples https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9170/hypotrichosis-simplex
  2. Mutações bi-alélicas no LSS, que codificam a lanosterol sintase, causam hipoglicose autossômica recessiva simples https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30322-7

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