Porfiria: um pequeno distúrbio freqüente e doloroso

As porfirias são um grupo de doenças raras (pelo menos 8 dos quais são conhecidos) Isso ocorre devido ao acúmulo de substâncias químicas naturais que produzem porfirina no corpo humano.

Porfiria

Porfiria: um pequeno distúrbio freqüente e doloroso

As porfirias são um grupo de doenças extremamente raras que afectam a pele ou o sistema nervoso, resultando em grave desconforto abdominal. Distúrbios de porfiria são geralmente hereditários, o que significa que eles são o resultado de anormalidades genética é transmitidas de pai para filho. Quando alguém tem Porfiria, células não converter substâncias químicas no organismo, conhecido como polyphorins no hemo, é isso que dá ao sangue sua cor vermelha.

O que é hemo?

O corpo humano fabrica hemo em células vermelhas do sangue e do fígado.

Há oito enzimas diferentes que controlam cada passo do processo de produção de heme.

Se o corpo tiver dificuldades para fazer hemo, Isso é o resultado de qualquer uma destas enzimas oito estavam em um nível baixo ou deficiente. Porfirinas e precursores de acúmulo de heme porfirina serão no corpo humano e, como um resultado, uma pessoa pode se tornar muito doente.

Como são classificadas as porfirias diferentes?

As porfirias são classificadas em diferentes sistemas. A classificação mais exata para um tipo específico de porfiria é devido a deficiência da enzima específica. Outra maneira de classificar as porfirias é olhar para os sintomas de cada causas, os sintomas neurológicos são causados pelas porfirias agudas, Enquanto isso causar fotossensibilidade da variedade da pele. Finalmente, a terceira maneira de classificar um tipo específico de porfiria é usando um sistema baseado em se o excesso de precursores se originam no fígado ou medula óssea. Alguns tipos de porfiria classificam-se como uma ou mais dessas categorias específicas.

Porfiria: Quão comum é?

Desconhece-se o número exato de casos de porfiria. No entanto, estimativas de colocá-lo em 1 de cada um 500 ou possivelmente tão altamente quanto 1 de cada um 50.000 pessoas ao redor do mundo. Em geral, Porfiria cutânea é o tipo mais comum de todos os casos diagnosticados. Para alguns tipos de porfiria, a prevalência exata é desconhecida, Porque muitos indivíduos com uma mutação genética associada à doença, com permanecem assintomáticos durante toda a vida.

Diferentes genes associados com Porfiria

  • ALAD: aminolevulinate dehidratase, responsável para instruir o dehidratase fazendo delta-aminolevulinate.
  • ALAS2: aminolevulinate, Delta-, sintase 2. O gene ALAS2 é responsável por instruir o fabrico de 5-aminolevulinate sintase 2 ou eritróide ALA-sintetase.
  • CPOX: coproporphyrinogen oxidase, Fornece instruções para fazer a enzima coproporphyrinogen oxidase.
  • FECH: ferroquelatase, o gene fornece instruções para fazer a enzima ferroquelatase.
  • HFE: Hemocromatose, o gene fornece instruções para a produção de uma proteína localizada na superfície das células do fígado e intestinos.
  • HMBS: hydroxymethylbilane sintase, o gene fornece instruções para a conclusão da hydroxmethylbilane sintase.
  • PPOX: Protoporfirinogênio oxidase, o gene fornece instruções para a fabricação de enzimas oxidate protoporphrinogen.
  • UROD: Uroporfirinogênio descarboxilase, responsável pelas instruções necessárias para a enzima chamada uroporfirinogênio.
  • UROS: Uroporfirinogênio III sintase, Fornece instruções sobre a fabricação da enzima chamada de uroporfirinogênio III sintase.

Tipos de porfiria

Existem vários tipos de porfiria. Existem quatro tipos de porfirias hepáticas, e estas incluem; Doss Porphyria (ASA) deficiência de dehidratase, Porfiria aguda intermitente (AIP) Porfiria cutânea tardia (PCT), e Coproporfiria hereditária (HCP).

Inclui os três tipos de Porfiria eritropoiética; a anemia sideroblástica ligada ao X (XLSA), Porfiria eritropoiética congênita (PEC), e Protoporfiria eritropoiética (PPE).

Enfim, Existem variados Porfiria (VICE-PRESIDENTE), É um tipo misto de porfiria e transiente erthyoporphyria (EEP).

Papel da genética na Porfiria

Alguns tipos de porfiria são herdados por meio de um padrão de gene autossômico dominante. Um padrão de gene autossômico dominante significa que uma cópia do gene em cada célula sofreu uma mutação.. Esta mutação do gene original, Isso implica um aumento do risco de desenvolvimento de sinais e sintomas de porfiria, Porque provoca uma redução na atividade de uma enzima necessária para a produção de heme.

Autossômica dominante Porfiria incluem os seguintes tipos de: Porfiria variegada, Porfiria aguda intermitente, a maioria dos casos de Porfiria eritropoiética e Porfiria hereditária.

Os sinais e sintomas de porfiria

O tipo de sinais ou sintomas de uma pessoa experiência com Porfiria será dependerá qual tipo é. Alguns tipos de porfiria fará com que a pele ser sensível à luz solar. Em casos de Porfiria cutânea, Quando é a pele exposta ao sol, fará com que as bolhas, vermelhidão e, às vezes, a pele vai se tornar cicatrizes.

Outros tipos de porfiria afetam o sistema nervoso e alguns destes sintomas resultará em:

  • No peito e dor abdominal
  • Convulsões
  • Fraqueza muscular
  • Transtornos mentais e emocionais
  • Sensibilidade à luz
  • Confusão
  • Náuseas e vômitos
  • Alucinações
  • Prisão de ventre
  • Retenção urinária
  • Confusão

Os sintomas de porfiria aguda frequentemente tem um início rápido e pode durar alguns dias ou mesmo semanas. Algumas porfirias resultará em uma combinação de sintomas agudos e sintomas que se manifestam na pele.

Causas ambientais

Um número de diferentes fatores ambientais pode trazer sobre os sinais e sintomas de porfiria e estas incluem:

  • Fazer dieta e / ou jejum
  • Álcool
  • Fumar
  • Stress
  • Exposição ao sol
  • Certos tipos de drogas
  • Hormônios

Porfiria: Testes de diagnóstico

Para receber um diagnóstico preciso de porfiria, as fezes de uma pessoa, o sangue e / ou urina pode ser mostrada, especialmente no ou perto do tempo os sintomas são acionados. Diagnóstico de porfiria pode ser muito difícil, porque a gama de sintomas, muitas vezes pode ser semelhante a muitas doenças diferentes e a maneira em que os resultados dos testes são interpretados. Uma grande parte da evidência disponível para a porfiria, Mas um laboratório independente de resultados não são sempre precisos.

Porfiria: Tratamento

Específicos do tipo de porfiria que você tem irão ditar o tipo de protocolos de tratamento utilizados. Muitas vezes, Você precisa de tratamento empírico se seu médico suspeitar de uma porfiria., Porque ataques agudos podem exigir hospitalização e podem até ser fatais. Medicamentos como o arginato de hematina e heme são as drogas de escolha para o tratamento de porfiria em Estados Unidos e o Reino Unido se as drogas são usadas para o tratamento de um ataque de porfiria, Eles precisam gerenciar cedo no ataque mais eficaz.

A dor associada com Porfiria pode ser muito grave, Está muitas vezes desproporcional sinais físicos. Em resposta à dor que uma pessoa pode experimentar, um médico pode prescrever medicamentos opióides. Porque Porfiria é muitas vezes acompanhada de convulsões e a maioria dos medicamentos anti-apreensão apenas agravam a doença, o tratamento pode ser muito complicado.

Pessoas que sofrem de problemas neurológicos e psiquiátricos relacionados com Porfiria podem exigir diferentes opções de tratamento. Tratamento da dor é realizado através de ação prolongada de medicamentos opiáceos como a morfina.

Porfiria é uma doença que pode desencadear depressão, e isso é melhor Tratado, controlando os sintomas com o uso de medicamentos antidepressivos.

Outras sintomas psiquiátricos associadas com Porfiria incluem; ansiedade, insônia, preocupação, Mania, delírios, confusão, Catatonia e esquizofrenia.

Porfiria cutânea em coceira, queima de, inchaço e possível formação de bolhas na pele quando uma pessoa é exposta à luz solar brilhante. Para tratar os sintomas de Porfiria cutânea, uma pessoa é necessário para evitar brilhante, luz solar direta e usar chapéus solares protetoras e SPF-rated, mangas compridas, cachecóis e luvas.

Porfiria: Futuro e previsão

Há muitos ensaios clínicos investigando Porfiria nos Estados Unidos. Se você tem Porfiria é uma boa idéia usar um colar ou uma pulseira de identificação médica, a fim de alertar a equipe médica, no caso de uma emergência. O prognóstico para a porfiria dependerá do tipo de tratamento e mudanças de estilo de vida médica que continua a ser uma pessoa. É necessária investigação genética e científica para identificar as melhores opções de tratamento e para determinar como gerenciar melhor os sintomas de cada uma das porfirias a vários.

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