Qual é a expectativa de vida de pessoas com esclerose tuberosa?

By | Outubro 9, 2018

Uma das piores notícias que um pai pode ouvir é que algo está errado com seu filho. Quando o prognóstico e o curso do tratamento da doença são ruins, a situação só se torna mais frustrante. Um dos tipos mais comuns de doença neurocutânea que existe é chamado esclerose tuberosa. Esta é uma doença que é herdada dos pais com genes para esta doença. É considerado autossômico dominante e a gravidade da doença pode variar dependendo do paciente.

Qual é a expectativa de vida de pessoas com esclerose tuberosa?

Qual é a expectativa de vida de pessoas com esclerose tuberosa?

Existe uma mutação nos genes TSC1 e TSC2 que pode levar a problemas em todo o corpo.

É uma doença que ocorre porque as células do seu corpo não possuem um mecanismo natural para interromper a divisão. Isso levará a rápida erupção de células tumorais em todo o corpo Pode ser encontrado em qualquer cavidade corporal. Os sites mais comuns são os Coração, cérebro e pele. As manifestações neurológicas da doença são alguns dos sintomas mais desafiadores da doença e podem incluir condições como espasmos infantis, epilepsia, deficiências cognitivas e autismo.

É uma doença que geralmente é diagnosticada nos primeiros meses da 6 da vida do paciente e pode estar associada a múltiplas manifestações antes que o médico possa fazer o diagnóstico. Estudos genéticos e histórico familiar da doença podem acelerar a capacidade de diagnóstico e iniciar o tratamento da doença.

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O tratamento para a doença varia substancialmente dependendo dos sintomas e os médicos podem primeiro tentar realizar cirurgias para eliminar qualquer crescimento nos órgãos internos que ocorra devido à doença:

Às vezes, as manifestações cutâneas desta doença podem ser tratadas com um medicamento chamado Sirolimus. Isso pode ajudar a reduzir crescimentos semelhantes à acne associados à doença.

Um novo medicamento chamado Everolimus Foi recentemente aprovado para ajudar a reduzir alguns dos crescimentos que podem ocorrer no cérebro e nos rins.

Ocasionalmente, os pacientes também recebem medicamentos anticonvulsivantes para ajudar a reduzir o número de episódios epiléticos que um paciente pode experimentar à medida que os tumores crescem.

Por se tratar de uma modificação genética, infelizmente, os tratamentos são soluções temporárias para problemas recorrentes. Devido à participação de múltiplos órgãos, os pacientes podem ter pressão alta, problemas respiratórios e pressão arterial irregular. Se tiver sorte, você terá uma forma leve da doença e os sintomas podem não ser muito incômodos para você. Se os tumores cresceram em áreas onde será difícil para os cirurgiões operarem, o prognóstico é muito mais sombrio para o paciente. Tumores no cérebro podem causar convulsões cada vez mais frequentes.

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Pesquisas ainda estão em andamento para tentar dar mais opções aos pacientes que sofrem de esclerose tuberosa, mas é extremamente lento para famílias que sofrem da doença agora e ainda aguardam a cura. Aconselhamento e atendimento especializado são alguns dos métodos mais eficazes que a medicina pode oferecer aos pacientes que são gravemente afetados por esta doença.


Referência:

  1. PubMed - Diagnóstico e tratamento de manifestações da esclerose tuberosa em crianças: um estudo multicêntrico https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29558773
Autor: Dr. Lizbeth

A Dra. Lizbeth Blair é formada em medicina, anestesista, treinada na Universidade da Faculdade de Medicina das Filipinas. Ela também é formada em Zoologia e Bacharel em Enfermagem. Ela serviu vários anos em um hospital do governo como Oficial de Treinamento do Programa de Residência em Anestesiologia e passou anos em consultório particular nessa especialidade. Ele treinou em pesquisa de ensaios clínicos no Clinical Trials Center, na Califórnia. Ela é uma pesquisadora e escritora experiente de conteúdo que gosta de escrever artigos médicos e de saúde, resenhas de revistas, e-books e muito mais.