Síndrome de Alagille: Faz com que, sintomas, tratamento

Síndrome de Alagille é uma doença genética que se apresenta com sintomas de múltiplos órgãos, especialmente o fígado.. Este artigo irá abranger as causas, fatores de risco, sintomas, testes laboratoriais e tratamento da síndrome de Alagille.

Síndrome de Alagille

Síndrome de Alagille: Faz com que, sintomas, tratamento

Síndrome de Alagille refere-se a uma condição genética em que o paciente experimenta sintomas diferentes em várias partes do seu corpo. A doença afeta mais significativamente o fígado. Uma criança que sofre com esta doença tem um número menor de ductos biliares dentro do fígado em comparação com um indivíduo normal.

O que é Síndrome de Alagille?

Os ductos biliares são pequenos tubos que transportam a bile – a secreção produzida pelas células hepáticas. Estes dutos carregam a bile da vesícula biliar para o armazenamento, e o intestino delgado, onde emulsionado é gorduras em nossa dieta. Bile também está envolvida na eliminação de toxinas, colesterol e resíduos de nosso corpo, e também ajuda na digestão de vitaminas lipossolúveis. A diminuição do número de ductos biliares em pessoas com síndrome de Alagille resulta no acúmulo de bile no fígado, uma condição conhecida como colestase. Este acúmulo de bile pode levar a cicatrizes da doença hepática e fígada. Na 30 Para 50 por cento das crianças afetadas, as cicatrizes podem causar cirrose do fígado.

Causas da síndrome de Alagille

Síndrome de Alagille é uma doença genética, e então ela é herdada.. Que se refere o gene Jagged1 e a via de sinalização Notch. Mutações ou alterar os genes e vias de sinalização, respectivamente, Eles dão origem à formação de distorcida de ductos biliares. O tecido de cicatriz que se desenvolve devido ao acúmulo de bile no fígado impede o funcionamento adequado.

Quem está em risco?

Síndrome de Alagille é um fenômeno global que afeta homens e mulheres de todas as idades, raças e etnias. Ocorre em aproximadamente uma em cada 30.000 bebês.

Os sintomas comuns da síndrome de Alagille

Crianças com síndrome de Alagille podem experimentar os seguintes sintomas, Você é o resultado de doença subjacente:

Icterícia

Isto ocorre devido ao fluxo inadequado e restrito da bile, O que faz com que os produtos de degradação metabólica de acumular no corpo. Pode ser mais tarde vida persistente, acompanhada de fezes pálidas, prurido, a deposição de gordura na pele e o retardo de crescimento. Os sintomas melhoram geralmente entre as idades de quatro a dez.

Anomalias cardiovasculares

O estreitamento dos sangues dos navios que transportam o sangue do coração para os pulmões pode levar a sopros cardíacos. No entanto, Isso raramente causa problemas em função do coração.

Anormalidades na coluna vertebral

Os ossos da coluna vertebral assemelhar-se a forma de “asas” uma borboleta quando um raio-x, Mas sem deficiência de movimento ou danos aos nervos estão presentes.

Anormalidades nos olhos

Mais do que o 90 por cento das crianças experimentando este sintoma. Um exame oftalmológico especializado ajuda a detectar uma linha circular adicional na superfície do olho dos pacientes sofrendo de síndrome de Alagille.

Anomalias faciais

Estas características são os pacientes, especialmente as crianças, mais fácil de reconhecer. Eles incluem uma frente ampla e proeminente, olhos encovados, Queixo pequeno e pontudo, e nariz reto.

Colestase crônica

O acúmulo de bile no fígado provoca esta condição. Pode causar leve a lesão hepática grave, juntamente com a emulsificação da gordura reduzida e má absorção de vitaminas lipossolúveis. Outros sintomas podem incluir hemorragias nasais, sangramento nas gengivas, comichão e altos níveis de colesterol no sangue ou deposição de colesterol na pele. Em casos muito graves, complicações como hepatomegalia (aumento do fígado) e aumento do baço (aumento do baço) Eles também podem desenvolver.

Diagnosticada como é a síndrome de Alagille?

Após a realização de um exame físico rotineiro, os seguintes testes podem ser feitos para confirmar o diagnóstico de síndrome de Alagille. Estes incluem:

  • Exames de sangue (para verificar os níveis de colesterol, etc.)
  • Exame de urina
  • Raio-x
  • Exame de Cardiologia
  • Ecografia abdominal
  • Exame de lâmpada de fenda (microscópio de baixa potência concentra-se um feixe de alta intensidade de luz no olho para seu exame pormenorizado das várias estruturas)
  • Biópsia do fígado

Devido à variedade de sintomas e sua ocorrência rara, Síndrome de Alagille pode ser difícil de confirmar. Pelo menos três de qualquer um dos seguintes sintomas devem estar presente para um diagnóstico definitivo. Estas são:

  • Icterícia
  • Mal-absorcion
  • Xantomas (acúmulo de gordura sob a pele)
  • Prurido (coceira em conseqüência da doença hepática)
  • Golpes de coração
  • Uma linha adicional de espessura na superfície do olho
  • Características faciais (tais como aqueles mencionados acima)
  • Doença renal
  • Anormalidades esqueléticas ou espinhal
  • Vasos sanguíneos anormais

Tratamento

As opções disponíveis para pacientes que sofrem da síndrome de Alagille enfocam aumentando o fluxo da bile para as respectivas áreas do intestino de tratamento. Isso ajuda na melhoria da capacidade da criança para digerir e absorver nutrientes e vitaminas de sua dieta, assim como a eliminação de resíduos metabólicos corpo excessivo. Como um resultado, seu crescimento e desenvolvimento para melhorar e pode voltar ao normal.

As várias estratégias para tratar a síndrome de Alagille são as seguintes:

Drogas

Certos medicamentos irão ajudar a aumentar o fluxo da bile do fígado para a vesícula biliar e o intestino.

Triglicerídeos de cadeia média (MCT)

Enquanto a emulsão de gordura e reabsorção são afetados na síndrome de Alagille, Existem certos tipos de gordura, ou seja, MCT, que ele ainda pode ser digerido. Por conseguinte, Estes são muitas vezes adicionados em lactentes e prescrevem para recém-nascidos que sofrem desta desordem. Mesmo se o bebê é alimentado com leite materno, um suplemento adicional de óleo MCT pode ser adequado para evitar o retardo de crescimento. Há nenhum outras limitações na dieta são necessárias.

Vitaminas lipossolúveis

A dificuldade na digestão da gordura e reabsorção também leva à má absorção de vitaminas lipossolúveis, ou seja, Para, stán, E e K. exames de sangue são usados para confirmar essas deficiências de vitamina. Doses orais de vitaminas necessárias são geralmente prescritos para controlar a doença. No entanto, Se a criança não pode absorver vitaminas ou levá-los por via oral, Eles podem ser injetados por via intramuscular.

Cirurgia

Em certos casos, cirurgia pode ser realizada numa fase infantil para confirmar o diagnóstico de síndrome de Alagille. Isto inclui um procedimento para examinar os ductos biliares e a biópsia do fígado. Não é recomendado no entanto, reconstrução cirúrgica dos ductos biliares anormais. Isso ocorre porque a bile ainda pode fluir de ductos para seus organismos designados, Mas em quantidades insuficientes. Por outro lado, nenhum procedimento existe atualmente para reparação ou compensação de perda congênita de ducto biliar.

Transplante hepático

Em casos muito raros, cura do fígado e, finalmente, cirrose pode levar à insuficiência hepática. Um transplante de fígado é necessário nas circunstâncias.

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