Síndrome de Down: Pré-natal durante a gravidez

Síndrome de Down é uma condição na qual o material genético extra causa atrasos na maneira em que uma criança desenvolve, e, Muitas vezes leva a retardo mental. Afeta a 1 de cada um 800 bebês.

Síndrome de Down: Pré-natal durante a gravidez

Síndrome de Down: Pré-natal durante a gravidez

A única coisa boa é que a detecção pré-natal de síndrome de Down está disponível. Existem vários procedimentos diferentes de rastreio pré-natal, como um teste relativamente simples, o rastreio não-invasivo que examina uma gota de sangue da mãe para determinar se há um aumento da probabilidade de síndrome de Down. Não existe cura para a síndrome de Down, Nem há qualquer prevenção do cromossoma de acidente que causa a síndrome de Down.

A incidência de síndrome de Down

A incidência de síndrome de Down é estimada em 1 por cada um 800 nascimentos, aproximadamente o 95 % Entre eles estão trissomia 21, O que é a aneuploidia humana mais comum de doença genética com a presença de uma cópia extra do material genético de um cromossoma.
Idade materna influencia a probabilidade de conceber um bebê com síndrome de. Do 20 anos para 24 anos, O que é 1/1490, Enquanto para o 40 anos é 1/106, com a idade de 49 ES 1/11. Embora a probabilidade aumenta com a idade materna, a maioria das crianças com síndrome de Down (80%) Eles nascem de mulheres no âmbito da 35 anos, representando um grande problema de diferencial. Maioria dos casos de síndrome de Down ocorre espontaneamente. Não há nenhuma prevenção conhecida, Embora alguns fatores, como o aumento da idade materna, Eles podem aumentar a probabilidade de ocorrência. A base genética em si não pode ser tratada, e a variedade de expressão requer a orientação de tratamento para cada indivíduo

O que é Síndrome de Down?

Síndrome de Down é um distúrbio que inclui uma combinação de defeitos de nascimento. Os mais comuns são:

  • Algum grau de retardo mental,
  • Características faciais – Uma criança com síndrome de Down freqüentemente têm inclinados para cima de olhos e orelhas pequenas, que podem dobrar um pouco mais no topo. A boca pode ser pequena, O que faz o idioma olhar grande e nariz também pode ser pequena, com uma ponte nasal achatada. Alguns bebês com síndrome de Down tem pescoço curto e as mãos pequenas com dedos curtos e, por causa de um tom de músculo menor.
  • Os defeitos do coração – Quase metade dos bebês com síndrome de Down têm defeitos cardíacos, dos quais alguns são leves e podem ser tratados com medicamentos, enquanto outros podem exigir cirurgia. É por isso que todos os bebês com síndrome de Down devem ser examinados por um cardiologista pediátrico, um médico especialista em doenças dos corações das crianças, e eles têm um eco no primeiro 2 meses de vida para que os defeitos cardíacos podem ser tratados.
  • Aumento de infecções – Crianças com síndrome de Down tendem a ter muitos resfriados e infecções de ouvido, bem como a bronquite e pneumonia. Eles também têm um risco aumentado de problemas de tireóide e leucemia.
  • Malformações intestinais – Em torno da 10 por cento dos bebês com síndrome de Down nascem com malformações intestinais e alguns requerem cirurgia logo após o nascimento.
  • Problemas com a visão e a audição – Os problemas visuais mais comuns são o estrabismo (ambliopia), miopia ou hipermetropia e quedas. A maioria pode ser melhorada com óculos, cirurgia ou outros tratamentos.
  • Outros problemas de saúde …

Anomalias genéticas

Normalmente, cada ovo e o espermatozóide que contém 23 cromossomos. A União destes cria 23 pares, o 46 cromossomos no total. Às vezes, Embora os motivos ainda são desconhecidos, um acidente ocorre quando um óvulo ou esperma está sendo formada., fazendo o que ele tem um cromossomo 21. Esta é a síndrome de Down. Por conseguinte, a conclusão é que a síndrome de Down é apenas uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de uma cópia extra do material genético no cromossomo 21, se na sua totalidade (Trissomia 21) ou parte (por exemplo, devido a translocações).

As causas da síndrome de Down

Várias investigações no passado mostraram que a síndrome de Down tem quatro causas:

Nondisjunction evento

Trissomia 21 É causada por um evento de nondisjunction meiótica. Neste caso, a criança tem três cópias de cada gene no cromossomo 21. Esta é a causa mais comum desde aproximadamente 96% de síndromes de Down, com 88% partir da gameta materna e 8% vindo a gameta paterna, Eles são causados por essa não-disjunção.

Translocação

O material adicional é devido a uma alteração chamada translocação. A parte mais longa do 21 está ligado a outro cromossomo. O pai com a informação de falta de translocação no braço curto do 21, Mas isso não tem nenhum efeito aparente. Através da disjunção normal durante a meiose, os gâmetas são produzidos com uma cópia extra do braço longo do cromossomo 21. Esta não é a causa mais comum da síndrome de Down, Uma vez que é a causa de um 2-3% dos casos observados.

Trissomia e arranjo normal – combinado

O cara é um mosaico de arranjos de cromossomo normal e trissomia 21. Isso pode ocorrer de duas maneiras:

  • Um evento de nondisjunction durante uma primeira divisão celular leva a uma fração das células com Trissomia 21; o
  • Um embrião de síndrome de Down sofre o nondisjunction e algumas das células no embrião de volta para a organização cromossômica normal.

Esta é a causa de 1-2% síndromes observadas para baixo.

Duplicação

Em raras ocasiões, uma região do cromossoma 21 se submeter a uma duplicação. Isto irá resultar em cópias adicionais de alguns, Mas não é tudo, genes no cromossoma 21.

Detecção e diagnóstico pré-natal

Um novo estudo suporta a detecção de síndrome de Down no últimas semanas de gravidez antes o que tradicionalmente tem sido recomendado. Estes são muito bons, fácil de fazer e ferramentas eficazes para o diagnóstico pré-natal, que pode ajudar na detecção de anomalias características da síndrome de Down.

Teste de soro materno

O fato comprovado é que este teste de despistagem de soro materno permite a detecção da trissomia 21 para gestações em mulheres de menos de 35 anos, dando origem a aproximadamente a 70 por cento dos bebês com síndrome de Down.
Os marcadores de soro mais comumente usados são:

É por isso que – Essa combinação é conhecida como “Tente o triplo”. O teste geralmente é feito entre o 15 e o 18 semanas de gravidez. As possibilidades de Trissomia 21 Ele é calculado com base nos resultados de marcadores séricos e a idade do paciente.
Resultados – O triplo teste pode detectar o 60 por cento das gravidezes com Trissomia 21. Jovens mães também devem compreender que um resultado normal reduz a chance de Trissomia 21, Mas isso não exclui.
Existem vários fatores que têm influência sobre o teste. Os fatores são:

  • Idade de gestação
  • Peso da mãe
  • A raça materna
  • Insulina diabetes materna dependente
  • Gravidez múltipla fetal
  • Uma história familiar de síndrome de Down

Os resultados dos testes também podem ajudar uma mulher a gerenciar sua gravidez de forma mais eficaz.

Avaliação por ultra-som

Encontra-se que testes de ultra-som melhoram o desempenho do teste triplo. Este teste utiliza ondas sonoras para tirar uma foto do feto. Ultra-som pode ajudar a determinar a idade gestacional do feto e mostrar que se uma mulher está grávida de gêmeos.
Um teste de ultra-som simples pode detectar muitas anormalidades associadas com síndrome de Down fetal. Alguns dos resultados mais comuns são:

  • O aumento na espessura da prega nucal > 5 mm
  • Restrição de crescimento intra-uterino
  • Fácies plana
  • Orelhas pequenas
  • Cistos de plexo coróide
  • Cardiopatias Congênitas
  • Dilatação da pelve renal
  • Fêmur e úmero encurtado
  • Aumentando o ângulo da asa ilíaca
  • Curva para dentro do quinto dedo
  • O aumento no espaço entre a primeira e segunda
  • Cordão umbilical em dois recipientes

Se o ultra-som não fornece uma explicação para um resultado de teste anormal, Recomenda-se realizar testes adicionais de diagnósticos.

Biópsia de vilo corial

Mulheres que recebem os resultados anormais em outro teste de triagem podem oferecer um teste pré-natal, chamado biópsia de vilo corial, que ocorre entre o 10 e 12 semanas de gravidez. Biópsia de vilo corial é que um exame pré-natal é muito boa e eficaz, Ele é usado para identificar vários problemas genéticos, incluindo a síndrome de Down. O uso de um tubo fino através do colo do útero da mãe ou de uma agulha que é inserida no útero, o médico leva uma amostra de vilosidades coriônica da placenta. Mas O que é bom esta ferramenta de diagnóstico?? Biópsia de vilo corial pode fornecer informação genética sobre seu bebê no início de gravidez que pode ocorrer outro testes de diagnóstico, como a amniocentese. O teste pode ser oferecido se seu bebê tem um risco maior de desenvolver um cromossomos específicos ou uma desordem genética. Por outro lado, biópsia de vilo corial não pode detectar defeitos do tubo neural, como o Espinha bífida.

Amniocentese

A amniocentese é um teste pré-natal que é usado para identificar vários problemas genéticos. Realiza-se através do uso de uma agulha fina que é inserida no útero por um médico. Em seguida, retira-se uma amostra do fluido amniótico que envolve e protege o bebê. Este líquido contém células fetais e vários produtos químicos produzidos pelo bebê. Com a amniocentese genética, cromossomos e genes nestas células ou produtos químicos no líquido amniótico podem ser testados para certas anormalidades, como a síndrome de Down e spina bifida. Também é seguro? Com a amniocentese, o líquido amniótico também pode ser analisado para determinar se os pulmões do bebê estão maduros o suficiente para a entrega.

Indicações para a amniocentese:

  • Uma anormalidade cromossômica ou defeito do tubo neural em uma gravidez anterior.
  • Resultados anormais de um teste de diagnóstico pré-natal, como a avaliação do primeiro trimestre ou a detecção de marcadores de quatro.
  • História familiar de defeitos do sistema nervoso central, Síndrome de Down ou outras doenças genéticas.

Problema com amniocentese traz vários riscos, incluindo a:

  • Aborto espontâneo.
  • Ruptura do saco amniótico.
  • Cólicas.
  • Sangramento vaginal leve.
  • Sensibilização de RH.
  • Lesão de agulha.
  • Síndrome respiratória neonatal.
  • Pneumonia neonatal.
  • Defeitos de redução dos membros.
  • Sangramento.

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