Síndrome de Fahr

Síndrome de Fahr é uma doença neurológica rara que se manifesta principalmente na 30 de uma pessoa ou 40, Mas pode ocorrer a qualquer momento. A doença é tão rara, Há muito pouca investigação científica até à data, e a ciência médica é confundida.

Síndrome de Fahr

Síndrome de Fahr é uma doença neurológica rara

Calcificação idiopática dos gânglios basais, também conhecida como síndrome de Fahr. Uma doença muito rara doença, origens neurológicas geneticamente dominantes, que é caracterizada por depósitos de cálcio que são anormais nas partes do cérebro que controlam o movimento.

Com o uso de tomografia computadorizada, Essas calcificações cerebrais ou “pedras” visto principalmente em outras partes do cérebro como o córtex cerebral e gânglios basais área, o tálamo, o hipocampo, a matéria de branca subcortical e núcleo pectínea cerebelar.

Sinais e sintomas comuns experimentados com síndrome de Fahr:

Estes sintomas são algumas das coisas que uma pessoa pode experimentar com síndrome de Fahr:

  • Deterioração da função motora: Envolve alterações na função motora ou habilidades.
  • Demência
  • Retardo mental
  • Paralisia espástica
  • Disartria (fala mal articulada)
  • Atetose (movimentos involuntários de torção)
  • Alterações oculares
  • Atrofia óptica
  • Cabeça pequena
  • Cabeça redonda
  • Distúrbio extrapiramidal (defeitos no funcionamento dos gânglios basais)
  • Tremores
  • Espasticidade (rigidez dos membros)
  • Rigidez muscular
  • Olhe para a máscara facial
  • Baralhar a pé

Quais são alguns dos sinais e sintomas comuns da síndrome de Fahr?

Alguns dos sintomas mais comuns da síndrome de Fahr podem incluir o seguinte:

  • Coreia (rápido, desigual, movimentos involuntários)
  • Convulsões
  • Movimentos dos dedos rolamento de pílula
  • Distonia (binário, contrações musculares repetitivas)

Qual é a idade de início para síndrome de Fahr?

A média de idade de aparecimento da síndrome de Fahr é diferente para cada indivíduo. No entanto, a doença ocorre mais freqüentemente em pessoas ao redor do 3 ND e 4 3 década de sua vida.

O que causa a síndrome de Fahr?

Síndrome de Fahr é transmitida, mais frequentemente, como um traço autossômico dominante, Mas também pode ser transmitida de pais para filhos através do traço autossômico recessivo, ou pode ocorrer esporadicamente. Um lugar em 14q (IBGC1) Ele foi pensado para ser envolvido. Um locus secundário foi identificado no cromossomo 8 e um terceiro no cromossomo 2. Você precisa de mais estudos da doença a fim de determinar exatamente qual o papel do genético no desenvolvimento da síndrome de Fahr.

Como a síndrome de Fahr é herdada?

Uma pessoa pode herdar a síndrome do Fahr como traço autossômico recessivo em que ambos os pais são portadores do gene.
Todas as crianças que tem pais que são ambos portadores do gene da Fahr, tem uma probabilidade do 25% desenvolver a síndrome.

Como é diagnosticado é Síndrome de Fahr?

Síndrome de Fahr, o médico terá que investigar certos sangue e fatores bioquímicos e pode executar os seguintes testes para fazer um diagnóstico correto:

  • Células assassinas naturais devem ser avaliadas em casos suspeitos de síndrome de Fahr, devido a isso em pacientes com a doença, níveis serão elevados.
  • Os níveis de camp urinário, Osteocalcina, ácido láctico de soro e creatinina devem ser testados em níveis de repouso e após exercício.
  • Níveis séricos de magnésio, cálcio, fosfatase alcalina, calcitonina e PTH devem ser testados.
  • Ellisworth Howard teste deve ser, um maior nível de camp urinário seria útil no diagnóstico.
  • Uma avaliação do vírus, parasitas e bactérias devem ser.

Quais são os critérios diagnósticos para síndrome de Fahr?

Os critérios de diagnóstico para síndrome de Fahr mudou e foi declarada como a seguir:

  • História da família que é consistente com herança autossômica dominante
  • Calcificação Bilateral localizado os gânglios basais através do uso de neuroimagem. Outras áreas do cérebro podem também conter calcificações.
  • Disfunção neurológica progressiva, Geralmente, incluindo dificuldades de movimento e, possivelmente, manifestações neuropsiquiátricas.
  • Embora a média de idade de repouso geralmente ocorre entre as idades de 30-40, Existem alguns casos de cérebro sendo diagnosticado nos cálculos de crianças.
  • Ausência de características físicas e anormalidades bioquímicas que sugerem um mitocondrial, desordem metabólica ou sistêmica

Sinais neurológicos e sintomas da síndrome de Fahr

Há uma variedade de diferentes sinais e sintomas presentes com síndrome de Fahr neurológica. Em adultos, a perda de conhecimento e convulsões foram relatados com hipotireoidismo calcificação. Alguns dos outros sinais e sintomas de doença neurológica incluem: distúrbio da marcha, Distonia, espasticidade, problemas de fala, demência, Parkinsonismo e coma.

Em um estudo realizado no cidade rural da Baviera, 17 Parkinsonismo os sujeitos tinham síndrome de Fahr, Foi relatado pela equipe de pesquisa que metade dos pacientes de síndrome de Fahr a ter sintomas neurológicos, enquanto outro estudo relatou um terço dos pacientes foram encontrados para tê-los . Estes resultados estatísticos realçar a prevalência de sintomas neurológicos variará em pacientes com síndrome de Fahr.

Como são as conquistas para sintomas de síndrome de Fahr?

Hoje, protocolos de tratamento diferentes para lidar com a síndrome de Fahr têm sido tentados para atingir remissão ou estabilização. Ciência médica sugeriu várias abordagens com base nas teorias biológicas e pesquisa para estudos em pequena escala têm sugerido o tratamento medicamentoso deve ser administrado para melhorar a depressão, ansiedade e transtorno obsessivo compulsivo.

Diagnóstico e tratamento da causa da síndrome do Fahr precoce podem retardar o processo de calcificação.

O uso de levodopa em pessoas com Parkinson apresenta relatórios pobres. Medicamentos antipsicóticos podem ser utilizados em pessoas com problemas de comportamento e sintomas psicóticos.. Outros medicamentos para tratar os sintomas da síndrome de Fahr podem incluir anticonvulsivantes para controlar convulsões experientes em pessoas com a doença. Mais estudos são necessários para encontrar a combinação certa de gestão farmacêutica para sintomas de síndrome de Fahr.

Para distonia de torção ou pescoço torcido que ocorre em algumas pessoas com síndrome de Fahr, injeções de botox nos músculos hiperativos podem ser benéficas. Outros sintomas associados com a síndrome de Fahr incluem hiperparatireoidismo, Deficiência de vitamina D e deficiência de magnésio; Estas condições podem ser tratadas através de mudanças de dieta e suplementos.

Que doenças ou condições de saúde podem ser confundidas com a síndrome de Fahr??

Existem muitas condições médicas que podem aparecer como síndrome de Fahr, Você pode fazer o muito difícil de diagnosticar a condição. Síndrome de Fahr pode ser diagnosticada como qualquer um dos seguintes:

  • Infestação de verme humano
  • Curso desconhecido
  • Demência
  • Lesão cerebral traumática moderada
  • Enxaquecas
  • Deficiência de vitamina B12

Síndrome de Fahr é curável?

Infelizmente, Não existe cura para a síndrome de Fahr ou não há nenhum curso padrão de tratamento para a condição. No entanto, Existem medicamentos que o médico pode prescrever para reduzir a gravidade dos sintomas que uma pessoa experimenta. Através de um diagnóstico precoce e tratamento adequado, uma pessoa pode aliviar os sintomas mais graves da doença de Fahr e ter uma melhor qualidade de vida em geral.

Qual é o prognóstico para a síndrome de Fahr?

Fazer um diagnóstico clínico preciso da síndrome de Fahr requer uma combinação de características clínicas, exames de imagem cerebrais e a exclusão de outras causas de calcificação cerebral.
O prognóstico para a síndrome de Fahr é variável e será diferente para cada pessoa.

Tratamento que se concentra no suporte e alívio sintomático e diagnóstico precoce é os principais componentes que irão determinar a qualidade de vida de uma pessoa terá.

Conclusão

Embora a síndrome de Fahr é rara e idiopática na natureza, com um conhecimento adequado das manifestações clínicas e uma abordagem mais atento tratamento, o diagnóstico pode ser feito antes do tempo. Em curso a fim de localizar e compreender a que cercam a desordem genética mais pesquisa é necessária. Encontrar os exatos genes que desempenham um papel no desenvolvimento da síndrome de Fahr podem levar a formas eficazes para prevenir e tratar a condição.

5 reflexões sobre"Síndrome de Fahr

  1. Eu me sinto mal diz:

    Graças a esta doença separada me discutiu com minha ex-mulher constantemente sem nenhuma razão pela qual que me tornei agora já separado golpiador esqueço onde deixo algo não é sinceramente não é onde vou chegar pontos muito fortes na cabeça

  2. Meu pai foi diagnosticado com a doença de fahr e esta tomando somente o risperidona, ele nao fala, não conversa, e eu não sei como ajudá-lo. Ele fala que não tem animo pra nada, mas as vezes ele ri do nada.
    Gostaria de saber se ha restriçoes na alimentação e se é recomendado algum exercicio fisico.
    obrigada

    • Fernanda, Dependendo do tipo de paciente e o grau em que é, seu médico deve dizer-lhe uma dieta equilibrada, e, apesar de certamente sendo tratados com medicamentos, Pode ajudar algum suplemento dietético para neutralizar o hiperparatireoidismo, Deficiência de vitamina D e deficiência de magnésio, portanto, devem ser. Além disso, sempre é essencial para fazer um exercício de acordo com o paciente, sem forçar, Mas, a fim de obter sua mobilidade diária de pelo menos trinta ou quarenta minutos. Temos que saber que devemos ajudar e acompanhar seus exercícios para execução correta.
      Nota: Só com acompanhá-los para uma caminhada fora por trinta a quarenta minutos é muito benéfico para eles.

  3. Obrigado por suas publicações para o meu marido 10 meses foi diagnosticado como congênita e verdade nós desconcerto muito e o fato de que, para a doença, não há nada para combatê-la mais eswperamos que não demorou muito, e os avanços médicos são

    • Beatriz, nestes casos, que são muitos, você não está sozinho, Temos de ser fortes psicologicamente para viver com isso, e lutar todos os dias para estar perto de seu marido, dando-lhe tudo que você necessidade e todo o afeto e amor que nós podemos. Um grande abraço para a família e que você tem em mente que nós estamos aqui para o que pode ajudar. 😉

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