Síndrome da patela de unha

Unha patela síndrome é uma desordem genética rara caracterizada por anormalidades dos ossos, articulações, os pregos e os rins. Comumente caracterizadas pelos joelhos e ausentes ou subdesenvolvidas miniaturas.

Síndrome da patela de unha

Faz com que, prognóstico e tratamento da síndrome da patela de unha

Descobertas médicas menos comuns incluem defeitos do lábio superior e o céu da boca. Anormalidades esqueléticas são também um sintoma importante da doença e podem incluir lâminas subdesenvolvidas, os dedos dobrados para os lados, pé torto, Escoliose, e os ossos incomuns no pescoço.
Os peritos encontraram uma associação entre oíndrome de la rótula del clavo e câncer de cólon. Também é mostrado que o síndrome de la rótula del clavo Está associada com glaucoma de ângulo aberto, que às vezes pode levar à cegueira. Os pacientes também podem ter catarata, pálpebras caídas ou problemas corneais. Os sintomas variam de uma pessoa para outra, mesmo dentro da mesma família com vários membros afetados.

O síndrome de la rótula del clavo também conhecido como:

  • Doença de Fong
  • Ónico hereditária-Osteodysplasia
  • Doenças ilíaca Horn
  • Síndrome de Turner-Kieser

Incidência

A síndrome é estimada para ocorrer em uma das cada 50.000 recém nascidos. A incidência de nefropatia em SRC foi informada que aproximadamente o 40% entre os pacientes com diferentes graus de disfunção. Destes pacientes, 10% Eles morrem de insuficiência renal. Ambos os sexos são igualmente afetados.

A causa da síndrome unha patela

Patela de síndrome unha foi reconhecida como uma desordem hereditária por mais de cem anos. É causada por mutações em um gene conhecido como fator de Beta-1 LIM homeobox transcrição (LMX1B), Ele está localizado no braço longo do cromossomo 9 Tem sido demonstrado que este gene codifica uma proteína que é importante no desenvolvimento embrionário das extremidades. Mutações neste gene foram detectadas em muitas pessoas não envolvidas na síndrome unha-patela. Quando um pai tem NPS, cada um de seus filhos tem um 50% chance de herdar a doença causando mutação.
Os sintomas da síndrome de la rótula del clavo

SRC sintomas variam amplamente entre os pacientes, e alguns pacientes com este transtorno não mostram sintomas em todos os.

Unhas

O sinal mais óbvio associado com síndrome unha-patela está ausente, subdesenvolvido, ou unhas incomuns. Estes sintomas ocorrem em mais do 80% pacientes com esse transtorno. Anomalias encontradas em um ou mais pregos. Esta doença afeta mais comumente para os polegares e dedos indicadores e unhas, que muitas vezes são pequenos e côncavo com picadas, cristas, spin-offs, e descoloração. Pacientes relataram que suas unhas são menos freqüentemente afetadas.

Rótulas esféricas

Bola comuns anormalidades são o segundo mais comum sinal associado a esta desordem. Um ou ambos os joelhos podem estar ausente ou malformado. Mesmo quando ele está presente, é provável que saia. Enquanto a patela (Rótulas esféricas) Eles geralmente têm uma forma agradável e redonda, os joelhos de pessoas com síndrome da unas-rotula podem ter uma aparência quadrada. Além da patela, outras estruturas de apoio, incluindo os ossos, ligamentos e tendões também podem ser malformados. Em alguns casos, os pacientes têm problemas com pé simples.

Ossos do quadril

Os ossos do quadril de aproximadamente o 80% os pacientes de síndrome unha-patela tem projeções ósseas incomuns, chamado de chifres ilíacas posteriores. Essas esporas são internas e não é claro a menos que eles são detectados através de raio-x. Na maioria dos casos eles causar nenhum sintoma em tudo.

Rins

Doença renal está presente em pelo menos a 30% pacientes com síndrome unha-patela. Esta é uma complicação extremamente importante; insuficiência renal é a consequência mais perigosa do NPS. O primeiro sinal de afeição do rim é a presença de proteínas ou sangue na urina. O envolvimento renal é progressivo, o diagnóstico e tratamento da doença renal de estágio inicial é importante.

Pele

A pele das mãos é muitas vezes enrugada e solta, Mas às vezes suave na articulação distal. Algumas pessoas com NPS também experimentam uma falta de flexibilidade na knuckle distal do dedo.

Problemas esqueletais

Há vários sintomas esqueléticos que podem ocorrer em pessoas com esta doença rara. Pacientes com síndrome unha-patela podem não ser capazes de estender totalmente os braços com cotovelo.

Os pacientes também podem apresentar outros sintomas relacionadas, tais como:

  • dedos tortos
  • As omoplatas subdesenvolvidas
  • pé torto
  • luxação do quadril
  • ossos do pescoço incomum
  • Escoliose

Problemas nos olhos

Problemas oculares relacionados ao NPS variam de pessoa para pessoa. A síndrome está associada a glaucoma de ângulo aberto, causada pelo líquido bloqueado na câmara anterior do olho, ao longo do tempo, causando o aumento da pressão ocular. Se ele não é, Este aumento da pressão pode levar a danos permanentes do nervo óptico e cegueira irreversível.

síndrome de la rótula del clavo também tem sido associado com:

  • anomalias da córnea
  • cai
  • astigmatismo
  • Lírios coloridos
  • a perda da visão periférica
  • Pontos cegos
  • dificuldades para se adaptar a um quarto escuro
  • visão turva
  • dor nos olhos avermelhados
  • aparecimento de halos ou arco-íris ao redor de luzes
  • fortes dores de cabeça, náusea e dor nos olhos

Diagnóstico

Testes genéticos: Nos últimos anos para a síndrome unha-patela testes genéticos tornou-se disponível através de instituições de pesquisa, trabalhando para melhor caracterizar o transtorno. No entanto, testes genéticos ainda não podem prever o que desenvolvem sinais de doença, Você não pode prever a severidade dos sintomas da doença. É por isso que ele não é considerado como uma primeira escolha de ferramentas de diagnóstico.

Avaliação física: O diagnóstico desta doença também poderia ser feito em faixas médicas Visual simples, como características das unhas das mãos e joelhos anomalias.

Raios-x e biópsias: É a melhor ferramenta de diagnóstica possível, Provavelmente, de raio-x. O diagnóstico é confirmado pelas imagens dos ossos afetados e, Quando é indicado, biópsia renal. Este é um método diagnóstico confiável, Desde dentes retos do osso da pelve que encontra-se na 80% Eles não estão associados com qualquer outros pacientes de doença conhecida com síndrome unha-patela.

Diagnóstico pré-natal: Uma ferramenta de diagnóstico útil poderia ser a terceira ecografia de trimestre. Diagnóstico pré-natal por meio de testes genéticos das células obtidas por biópsia de vilo corial pode também ser eficaz. Infelizmente, testes genéticos pré-natal para NPS não estão amplamente disponível e está sendo usado apenas em laboratórios especializados. Além disso, Tem havido alguma controvérsia em torno do uso de testes pré-natais para uma doença deste tipo de variável.

Tratamento de síndrome unha-patela

Tratamento geralmente não é necessário para os casos de CRS. Quando é necessário, Depende de sintomas específicos de cada paciente.
Cada doença renal grave é tratada com diálise ou um transplante de rim.
O tratamento para o glaucoma depende da natureza e a gravidade de cada caso; gotas para os olhos, comprimidos, procedimentos com laser, e operações cirúrgicas são usadas para prevenir ou danos atraso continuar.
Andar torna-se doloroso devido ao osso, tendão, defeitos do ligamento ou músculo, uma cadeira de rodas pode ser necessária. É claro, Pode ser necessário que a deformidade congênita do pé e a cirurgia ortopédica luxação do quadril.

O prognóstico

A sobrevida de pacientes com unha-patela é reduzida apenas se experimentam complicações renais. Estima-se que o 8% indivíduos de síndrome unha-patela presentes saúde finalmente morrem de doença renal, Embora este não é um fato comprovado.

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