Síndrome de Down: O que os pais devem saber

Síndrome de Down é uma desordem genética que ocorre em uma de cada 800 nados-vivos. Síndrome de Down atravessa todas as barreiras sociais, gênero e racial e lá são coisas que todo pai deve saber quando enfrentando um esta condição.

Síndrome de Down

Síndrome de Down: O que os pais devem saber

O que causa a síndrome de Down?

Síndrome de Down é uma desordem genética que ocorre em uma de cada 800 nados-vivos. O nome de John Langdon Down, médico britânico que primeiro descreveu a síndrome em 1866, a doença é a causa mais comum de leve a moderado atraso do desenvolvimento e intelectual genético e está associado a certas condições médicas. Síndrome de Down atravessa todas as barreiras sociais, de gênero e raça e existem coisas que todo pai deve saber quando encarar um futuro com uma criança que tem a doença.

Síndrome de Down é uma desordem cromossômica humana, contêm células humanas mais 23 cromossomos, e cada metade vem de qualquer dos pais. Apenas células reprodutivas humanas têm 23 cromossomos individuais que são identificados como um XX nas fêmeas e par XY que estão presentes em homens, os cromossomos são numerados da 1 para o 22 Embora o 92% Casos de síndrome de Down são devido à presença de um cromossomo extra 21, Há outras variações genéticas, que incluem:

  • Trissomia 21: três cópias do cromossomo 21 Eles estão presentes em todas as células.
  • Mosaico de Trissomia 21: semelhante a trissomia 21, Mas o cromossomo 21 adicional só é presente em algumas células e nem todos os.
  • Translocação Robertsoniana: o braço longo do cromossomo 21 Ele se junta a outro cromossomo, e esse tipo é encontrado na 2% de todos os casos e é também conhecida como síndrome de Down familiar.

Indivíduos com síndrome de Down também apresentam certas características faciais incluem queixo anormalmente pequeno, os olhos amendoados, a língua é, inclinada para cima a separação entre as pálpebras superiores e inferiores, braços e as pernas mais curtas, um tom de músculo pobre, maior do que o espaço normal entre o grande e o segundo dedos pés e um único vinco símio atravessa as palmas das mãos. Preocupações de saúde para pessoas com síndrome de Down são infecções de ouvido crônica, apnéia obstrutiva do sono, problemas de tireóide, defeitos congênitos do coração e doença de refluxo gastro-esofágico.

O diagnóstico de síndrome de Down

Há muitas maneiras em que pode ser diagnosticada a síndrome de Down, acima de tudo; Existem dois tipos de testes que podem ser executadas até que um bebê nasce sempre, exames e testes de diagnóstico. Testes pré-natais fornecerá uma estimativa da probabilidade que o bebê terá a síndrome de Down e envolve apenas estatísticas de probabilidade. Testes de diagnóstico é mais direto e podem fornecer um médico com um diagnóstico definitivo com um 100% precisão.

A maioria dos tipos de testes de despistagem envolvem um ultra-som e um teste de sangue, Você é feito para medir quantidades de várias coisas diferentes no sangue da mãe. Juntamente com a idade da mãe, testes de rastreio são usados para fazer uma estimativa da probabilidade que uma criança nascida com síndrome de Down. Testes de diagnóstico incluem purcutaneous de amostra de sangue do cordão umbilical , biópsia de vilo corial e amniocentese são as únicas maneiras que um diagnóstico definitivo pode ser feito uso de células fetais e maternas e estudo de materiais.

A síndrome de Down, que não foi diagnosticado antes de nascimento também pode ser identificado no nascimento a criança apresenta certas características físicas da doença. Se um bebê nasce com baixo tom de músculo, rugas profundas nas palmas da mão, um perfil facial moderadamente achatado e olhos rasgados; Isso pode estar ligado à síndrome de Down. No entanto, mesmo com todas essas características presentes, a criança ainda deve ter uma análise cromossômica cariótipo realizado para confirmar um diagnóstico.

Criar uma criança com síndrome de Down

O diagnóstico de síndrome de Down em um bebê é algo que nenhum pai quer ouvir; é doloroso e pode ser esmagadora. Embora existam algumas incógnitas quando se trata de síndrome de Down, pais tomar uma abordagem proativa pode encontrar a intervenção precoce, ocupacional, terapia de fala e desenvolvimento e outras alternativas para tornar a vida melhor para a criança. O que os pais precisam saber sobre síndrome de Down é que enquanto a desordem é difícil e tenho, a condição não tem que roubar crianças de ter uma qualidade de vida significativa e a chance de um futuro feliz.

Semana de conscientização sobre síndrome de Down

Cada ano ele fica realçado por semana de conscientização da síndrome de Down. O objetivo da semana é capacitar as pessoas com síndrome de Down, junto com os amigos, família, prestadores de serviços e outros, para aumentar a consciência dos direitos humanos fundamentais, destacar as violações dos direitos humanos e a discriminação contra pessoas com o transtorno. Semana da consciência coloca o foco sobre as famílias e os cuidadores de pessoas com síndrome de Down de consciência dos direitos e o que fazer para garantir que o indivíduo recebe cuidados, o respeito e a dignidade dos outros receberia....

As pessoas com síndrome de Down merecem os mesmos direitos humanos básicos, como qualquer outra pessoa e é a esperança da Associação Down síndrome para capacitar as pessoas a obter melhores serviços, para fazer a diferença na vida das pessoas com a doença e promover lobby profissionais médicos e as autoridades locais para garantir os direitos que não são violados. A associação também criou uma leitura fácil e entende o folheto chamado “São humanos”, Ele é projetado para promover a informação educacional sobre síndrome de Down e informar o público, prestadores de cuidados de saúde e outros sobre a importância de que alguém não para discriminar ou tratar com a desordem, diferentemente do que alguém que não.

Informações gerais

O diagnóstico de síndrome de Down pode ser uma realidade feita o pior pesadelo do pai, ou seja, ser educado e bem informados sobre o transtorno. Embora as crianças com síndrome de Down têm uma variedade de únicos obstáculos e desafios a superar na vida, Isso não significa que o indivíduo deve ser tratado de forma diferente do que outros. Pelo diagnóstico precoce e a incorporação de muitos serviços de reabilitação e terapias diferentes, uma criança com síndrome de Down pode ter uma elevada qualidade de vida.

Criança para baixo síndrome pais precisam de perceber logo que haverá certas coisas que a criança terá dificuldades para fazê-lo, É importante apoiar, incentivando e paciente. Embora isso não pareça agora, um bebê com síndrome de Down pode ter a mesma qualidade de vida que alguém pode ter e perspectivas de futuro podem permanecer positivas, Dependendo da abordagem, os pais fazem para ajudar as crianças a atingir seu pleno potencial na vida.

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