Síndrome de Turner

By | Novembro 1, 2018

A síndrome de Turner é uma anormalidade cromossômica caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X. Foi descrita em muitas espécies, incluindo humanos, camundongos e cavalos.
As pessoas com esse distúrbio têm um fenótipo feminino ou aparência física feminina, anormalidades na função reprodutiva, além de várias outras manifestações clínicas da doença.

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Incidente

A síndrome de Turner é a anormalidade cromossômica sexual mais comum em mulheres humanas. A incidência desse distúrbio em recém-nascidos é de aproximadamente 1 no 2.500. No entanto, aproximadamente 10% dos fetos abortados espontaneamente têm esse distúrbio, e a incidência foi estimada em 0,8% em zigotos, que é possivelmente o distúrbio cromossômico mais comum que afeta os seres humanos. Quase metade das mulheres com síndrome de Turner tem monossomia cromossômica X (45, X). Em aproximadamente 2 / 3 de casos com um cariótipo 45, X, o cromossomo X único é de origem materna. Pelo menos dois genes ligados ao X conhecidos por não experimentarem inativação no homem sofrem inativação em camundongos.

possíveis causas

Os seres humanos têm cromossomos emparelhados com 46, com dois cromossomos sexuais que determinam o sexo. Os outros cromossomos 44 determinam outros fatores. Uma mulher tem dois cromossomos X. No entanto, em mulheres com síndrome de Turner, um desses cromossomos está ausente ou anormal. Os genes ausentes causam a variedade de anormalidades e sintomas associados a essa condição.

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Fenótipo feminino

Como afirmado anteriormente, essa condição característica é causada pela ausência de um cromossomo Y.

Foi demonstrado que pacientes com síndrome de Turner podem ter:

  • Um pescoço curto com uma aparência tapa
  • Uma linha fina na parte de trás do pescoço
  • Orelhas de baixo crescimento
  • Mãos e pés inchados ou inchados no nascimento
  • Unhas macias que aparecem nas extremidades quando mais velhas
  • Múltiplos nevos pigmentados (manchas coloridas na pele)
  • Obstrução do sistema linfático durante o desenvolvimento fetal

Baixa estatura

Na maioria dos casos, o peso e a altura do nascimento estão abaixo dos valores normais. Uma taxa de crescimento reduzida geralmente é vista pouco antes da adolescência. Muitas pessoas com síndrome de Turner são tratadas com hormônio do crescimento humano recombinante. Para aliviar a baixa estatura, esse método tem mostrado grande potencial.

Infância sexual

Essa característica é causada por ovários rudimentares. Os dutos sexuais e as estruturas genitais externas aparecem como nas fêmeas normais, mas muito imaturas. Quando examinadas no nascimento, as gônadas são longas e pálidas veias de tecido, desprovidas de folículos primordiais. No início da gravidez, as gônadas parecem normais e contêm células germinativas primordiais, mas após o terceiro mês, os números são severamente reduzidos e, na maioria das pacientes, os oócitos não estão presentes após o nascimento.

Uma variedade de anormalidades somáticas

As anomalias observadas com frequência incluem:

  • Doença cardíaca congênita, incluindo malformações da válvula cardíaca e estreitamento da aorta
  • Hipotireoidismo, devido à secreção inadequada de hormônios da tireóide
  • Alterações esqueléticas que causam luxações da patela, escoliose e dor crônica no joelho

Problemas renais

Problemas renais estão presentes em aproximadamente 1 / 3 de indivíduos com Turner. Esses problemas podem contribuir para o hipertensão arterial.

Três tipos de problemas renais foram relatados:

  1. Um único rim em forma de ferradura, em vez de duas estruturas distintas em forma de feijão.
  2. Um sistema de coleta de urina anormal.
  3. Um suprimento anormal da artéria para os rins.

osteoporose

Existe uma alta incidência de osteoporose em pacientes com Turner. Esta é uma condição caracterizada por ossos finos ou fracos, que podem levar à perda de altura, curvatura da coluna vertebral e aumento de fraturas ósseas. A principal causa de osteoporose em indivíduos com Turner parece ser o estrogênio circulante inadequado no corpo.

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inteligência

A inteligência normal é uma característica comum em indivíduos com síndrome de Turner, mas a maioria tem algum tipo de dificuldade de aprendizagem, geralmente envolvendo habilidades visuais-espaciais.

Anomalias clínicas e incidência aproximada

  • Baixa estatura - 100%
  • Insuficiência Ovariana - 90%
  • Mãos e pés inchados - 80%
  • Peito largo - 80%
  • Linha fina lombar - 80%
  • Forma incomum e rotação das orelhas - 80%
  • Maxilar inferior pequeno - 70%
  • Dobras cantais internas - 70%
  • Os braços giraram levemente para os cotovelos - 70%
  • Unhas macias - 70%
  • Anormalidades renais - 60%
  • 4º dígito reduzido - 50%
  • Pescoço com membranas - 50%
  • Nevos pigmentados (pequenas manchas marrons) - 50%
  • Anormalidades cardíacas - 50%
  • Perda auditiva - 50%
  • Paladar estreito com arcos altos - 40%

Problema prematuro da menopausa

Como os cromossomos X ditam as características físicas femininas, os genes ausentes interferem no desenvolvimento sexual. A pior complicação possível é a infertilidade, causada pelo fracasso dos ovários em crescer adequadamente. A grande maioria dos pacientes sofre de menopausa prematura naquele momento. Pode haver alguns ovos presentes no nascimento, mas estes degeneram logo depois. Infelizmente, apenas cerca de 5 a 10 por cento das meninas com síndrome de Turner menstruam naturalmente; Todo o resto precisa de terapia de reposição hormonal.

Diagnóstico pré-natal

A síndrome de Turner é comumente diagnosticada no pré-natal. Também ocorre frequentemente em mulheres submetidas a amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas por outros motivos. A idade materna avançada não parece ser um fator de risco para esse distúrbio por si só.

Ultrassonografia

O ultra-som é uma ferramenta muito valiosa para detectar fetos com síndrome de Turner.

Os resultados típicos incluem:

  • Um pescoço espessado
  • Edema de mãos e pés
  • Anormalidades renais ou do coração esquerdo

Outros testes:

  • História clínica
  • Exame físico
  • Avaliação psicológica e educacional
  • Exame de sangue e análise cromossômica
  • Teste genético

Opções de tratamento

A síndrome de Turner é uma doença ao longo da vida, mas existem muitas opções de tratamento que podem ajudar as mulheres afetadas a atingir seu potencial em todos os aspectos da vida. O objetivo do tratamento é corrigir defeitos físicos e ajudar a alcançar puberdade.

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Os tratamentos mais comuns são:

  • Terapia de reposição hormonal para acelerar ou desencadear a menstruação e o desenvolvimento de características sexuais secundárias, como seios.
  • Cirurgia para corrigir possíveis defeitos cardíacos presentes.
  • Terapia com hormônio do crescimento para aumentar a altura.
  • Monitoramento regular para verificar os níveis hormonais.
  • Monitoramento e tratamento regulares das condições médicas subjacentes.
  • Tratamento para o tratamento de complicações como hipertensão.
  • Reprodução assistida.

Consequências médicas da síndrome de Turner

  • Problemas cardiovasculares: A pesquisa mostrou um número significativamente maior de mortes por doenças do sistema circulatório do que o esperado. Quase metade deles é devido a doenças cardíacas congênitas. As malformações cardiovasculares são uma preocupação séria, pois é a causa mais comum de morte em adultos com síndrome de Turner.
  • Problemas da tireóide: Aproximadamente 1 / 3 de indivíduos com síndrome de Turner têm um distúrbio da tireóide, mais comumente hipotireoidismo.

Os sintomas desta condição incluem:

  • Diminuição de energia
  • Pele seca
  • Intolerância ao frio
  • Mau crescimento
  • Excesso de peso

Na maioria dos casos, esse distúrbio é causado por um ataque do sistema imunológico à glândula tireóide. Esse tipo de tireoidite também é conhecido como Tireoidite de Hashimoto. Embora não se saiba por que os distúrbios da tireóide ocorrem com alta frequência na síndrome de Turner, a condição é facilmente tratada com suplementos de hormônio da tireóide.

Diabetes tipo II

O diabetes tipo II, também conhecido como diabetes resistente à insulina, tem uma alta taxa de ocorrência em indivíduos com síndrome de Turner. Os pacientes que sofrem dessa síndrome têm o dobro do risco da população em geral de desenvolver essa doença. Infelizmente, o motivo do aumento do risco de diabetes é desconhecido. O diabetes tipo II pode ser controlado pelo monitoramento cuidadoso dos níveis de açúcar no sangue, dieta, exercício e medicação.

Autor: C. Michaud

C. Michaud, Inf., PhD., É residente em psiquiatria e doutorando em ciências biomédicas na Universidade de Montreal. Um de seus principais campos de estudo é o fenômeno da violência entre pessoas com transtornos mentais. Professora Associada da Escola de Enfermagem da Universidade Sherbrooke. Ela é pesquisadora regular do Grupo de Pesquisa Interuniversitária em Ciências de Enfermagem de Quebec (GRIISIQ).

2 comenta sobre “Síndrome de Turner"

  1. Maria on disse:

    Eu acho que tenho essa síndrome, praticamente meu pescoço é muito curto e eu sempre tive que me divertir, pois há o pescoço ou as roupas que eu gosto não o usam porque meu pescoço é pequeno demais e quase chega à minha boca, tudo Eles me veem como uma esquisita só porque tenho um pescoço curto, às vezes até pensei em me matar porque não acho que exista uma operação que a torne um pouco mais longa, mas não aguento mais isso, porque todo mundo tem menos eu, meu a vida seria perfeita, às vezes penso em ouvir as provocações de outras pessoas porque sei que somos diferentes, mas não sei o que fazer, quero morrer ...

    • admin on disse:

      Maria, você não deve pensar assim: cada pessoa tem um corpo diferente do outro e nenhum é o mesmo. Você deve viver sua vida e não pensar nos outros, gastar tudo o que eles pensam sobre você e aproveitar sua própria vida cercando-se de pessoas que realmente importam como famílias, bons amigos (poucos) ... Também seria bom visitar um Psicólogo que, junto com você, pode ajudá-lo a aumentar sua auto-estima, saber como fazer para ignorar o que eles podem lhe dizer e controlar seus pensamentos negativos. Anime-se, você tem certeza de que vale muito mais do que pensa !!

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