Síndrome do miado do gato: O que você precisa saber sobre essa anomalia cromossômica estrutural?

Síndrome do miado do gato é uma desordem genética rara, complexo. Caracteriza-se pela “grito do gato” Isso faz com que, Mas suas implicações vão muito além do grito.

Síndrome do miado do gato

Síndrome do miado do gato: O que você precisa saber sobre essa anomalia cromossômica estrutural?


Síndrome do miado do gato é uma a muitas desordens genéticas raras que podem ocorrer como resultado de desenvolvimento anormal do óvulo ou esperma. A doença também pode ocorrer em um pequeno número de casos em que uma forma diferente de cromossomos, um dos pais é transmitida para a criança. É um faltando braço curto do número cromossômico cinco. O termo vem do francês “Síndrome CRI du chat” realmente significa “grito do gato” e os bebês que nascem com esse transtorno vão chorar em um ruído agudo que se assemelha a um gato miando.

Detectado pela primeira vez pelo geneticista Jérôme Lejeune, a doença foi identificada em 1963. A propósito, É a mesma pessoa que descobriu a anomalia genética responsável por causar a síndrome de Down.

Quais são os sintomas?

Além de um grito característico do gato, outros sintomas que ocorrem com a síndrome do miado do gato incluem:

  • Transtornos Cognitivos, alterações e / ou atrasos graves do motor e da fala
  • Problemas de alimentação vinculados a engolir e chupar problemas
  • Retardo de crescimento e peso baixo do nascimento
  • Olhos grandes
  • Como os problemas de comportamento de TDAH, agressão, birras, e movimentos repetitivos
  • Queixo e cabeça pequena
  • Características faciais incomuns que mudam com o tempo

Outros sintomas comuns incluem retardo no crescimento, a fissura palpebral inferior, virou a cabeça para baixo, com os dedos mais curtos e orelhas de baixo-conjunto. Também foi testemunha para as pessoas com a condição tem dificuldades na comunicação. No entanto, a doença não provoca infertilidade.

Menos freqüente com a síndrome do miado do gato são fenda palatina e lábio, Má rotação intestinal, hérnia inguinal, luxação do quadril, Rim ferradura, e articulações hyperextensible. Tarde-infância e adolescência, a criança pode ter uma maior importância sobre a deficiência intelectual, características faciais podem brutalizar, má oclusão severa e curvatura da coluna vertebral também podem ocorrer.

Mulheres com a síndrome do miado de gato na sua puberdade não podem ter um desenvolvimento de características sexuais secundárias e a menstruação pode ocorrer à hora do costume. Nas mulheres o trato genital é geralmente normal, aguarda por si para alguns tem um útero em forma de coração. Os homens podem ter testículos menores, Mas não se destina a executar a espermatogênese.

Diagnosticada como é a síndrome do miado do gato?

É diagnosticado através de uma série de testes diferentes. Um médico pode realizar um exame físico e pode exibir uma hérnia inguinal, Diástase dos retos ou separação nos músculos do estômago, baixo tom de músculo, uma dobra extra da pele sobre o canto interior dos olhos e das dobras dos problemas do ouvido externo.

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Se você suspeitar de doença, seu médico pode pedir testes genéticos que podem identificar uma parte que falta do número de cromossomos cinco. Uma radiografia de crânio pode mostrar qualquer problema sob a forma da base do crânio.
Diagnóstico também pode ser baseado em um bebê que tem um grito característico e certos problemas físicos. Os sintomas são muito fáceis de ser testemunha em um bebê, e geralmente uma criança afetada pode ser diagnosticada por um médico ou enfermeira. Se o diagnóstico for positivo, Pode ser que você vale a pena para os pais que procuram aconselhamento genético e testes para obter mais informações sobre a doença.

Síndrome do miado do gato: Opções de tratamento

O tratamento da síndrome do miado do gato pode ser extremamente difícil, Desde que não há nenhuma droga ou procedimento cirúrgico que pode aliviar os sintomas. Alguns médicos irão testar para determinar o nível de deterioração mental que uma criança tem, a fim de decidir como tratá-la melhor.

Retardo mental pode ser mais ou menos grave do que o esperado inicialmente e pode ser muito difícil de lidar com uma criança que tem necessidades especiais. Maioria dos pais, sem ser educado corretamente sobre a condição, Eles são incapazes de tratar os sintomas e problemas que ocorrem.

Como uma criança se torna um adolescente e se torna um adulto, regular de aconselhamento e terapia devem ser exploradas. Física e a terapia ocupacional pode ajudar uma criança a aprender a se comunicar melhor e ensina-lhes habilidades para a vida. Não é impossível que uma criança com a síndrome do miado do gato aprender a levar uma vida produtiva e funcional, Só é preciso muita paciência e recursos. Se os pais não podem pagar a educação especial, É importante encontrar lugares que oferecem bolsas de estudos ou programas de registo especial.

Pior que os pais podem fazer com uma criança que tem essa condição é mantê-los isolados de seus pares.

Com qualquer tipo de deficiência, É crucial fornecer uma criança com a capacidade de socializar, Desde que você pode aumentar as chances de um melhor desenvolvimento. Há uma série de testes especiais e terapias que fornecem uma pessoa jovem a oportunidade de aumentar suas habilidades de aprendizagem.

Lidar com complicações de síndrome do gato miau

Se uma criança com a lata não terá a oportunidade de aprender e desenvolver-se como um indivíduo normal, Você pode levá-los para ser incapaz de cuidar de si mesmos como um adulto. Você pode aprender competências de vida básicas tais como a atenção à higiene e alimentação. A incapacidade de funcionar em sociedade normal pode apresentar uma complicação muito real, Mas com a terapia adequada que não tem que ser. Se o indivíduo recebe auxílio que pode aprender ele ou ela fala, comportar-se e adaptar-se ao mundo exterior, como resultado.

Receber a notícia de que uma criança tem essa condição é susceptível de ser devastador para os pais, Mas com educação especial, treinamento de habilidades de vida e terapia, o futuro não tem que ser escuro.

O prognóstico

Uma criança que recebe um diagnóstico de síndrome de “Síndrome CRI du chat” Você pode levar uma vida normal, saudável e feliz. Muitos pais que recebem um diagnóstico desta doença, para que seu filho vai pânico e sentir-se sem esperança sobre o futuro, Mas é extremamente importante lembrar que cada caso é único e há muitas maneiras de lidar com pequenos problemas.

Com efeito, os efeitos desta condição varia em cada criança, Mas quase todos eles terão algum grau de retardo mental, Fala atrasada e habilidades motoras em desenvolvimento lentamente. Embora o problema comportamentos não são desconhecidos, crianças com a síndrome do miado do gato geralmente estão amando, brilhante e alegre e tem um grande senso de humor.

Vida com esta doença não pode ser prevista., No entanto, um deve mencionar que poderia levar a uma vida mais curta devido as complicações de saúde sérias possíveis.

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