Síndrome do homem de pedra: O que é a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)?

Progressiva Fibrodisplasia ossificante é uma desordem genética rara. Também conhecido como “Síndrome do homem de pedra,” as causas da desordem de endurecimento dos tecidos conjuntivos e a formação de osso extra por todo o corpo.

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Síndrome do homem de pedra: O que é a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)?

Progressiva Fibrodisplasia ossificante (FOP) É uma doença genética muito rara do tecido conjuntivo. FOP é também conhecido como “a síndrome do homem de pedra”, Esse transtorno faz com que o tecido muscular e ligamentos endurecem e formam no tecido ósseo que ocorre fora do esqueleto normal. Progressiva Fibrodisplasia ossificante é normalmente observado durante a primeira infância, Geralmente começa com o pescoço e ombros, trabalhando lentamente o seu caminho ao longo do corpo e extremidades.

O que é tão raro Fibrodisplasia Ossificante Progressiva?

De acordo com estatísticas publicadas pelo internacional associação Progressiva Fibrodisplasia ossificante, FOP é uma doença que afeta a 1 de 2 milhões de pessoas. FOP tem não racial, padrões de gênero ou etnia e existem 800 casos confirmados no mundo.

Quais são as causas da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva?

A seguir é causas da POF:

  • Genética: As pessoas com FOP são nascidos com mutações no gene para o tipo de receptor de União (ACVR1). A proteína ajuda a regular o desenvolvimento e crescimento dos ossos e músculos. Quando há uma mutação no gene ACVR1, os cientistas acreditam que também resulta em crescimento do osso, O que acontece na Fibrodisplasia Ossificante Progressiva.
  • Património: Se Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é herdada., Significa que é transmitida por traço autossômico dominante. Na FOP herdado, um dos pais é portador do gene e passa para a criança. No entanto, Esta doença rara vez é herdada porque a maioria das pessoas com FOP é inférteis.
  • Ocorrência aleatória: FOP pode ocorrer ao acaso, e isto é como a maioria dos diagnósticos é feita, exceto para aqueles casos que são herdados. Com FOP aleatório, a mutação genética que ocorre quando o óvulo e um espermatozóide está sendo desenvolvidos.

Quais são os sintomas do FOP?

Progressiva Fibrodisplasia ossificante é genética na natureza e os seguintes sintomas podem ser indicativos de doença:

  • Crianças com FOP nascem com dedões, deformado
  • Em crianças nascidas com FOP, Há articulações de dedos ou uma notável protuberância na articulação do menor em falta
  • FOP em crianças normalmente começará com os ossos no pescoço, e pouco a pouco você vai testemunhar no peito, os ombros e braços e finalmente chegar aos pés
  • A doença causa uma perda da mobilidade articular
  • A incapacidade de abrir a boca totalmente, que podem limitar a comida e discurso
  • A formação de osso extra ao redor da caixa torácica que irá restringir a expansão dos pulmões e causar problemas respiratórios
  • Conforme a doença progride os seus efeitos podem ser testemunhas no fluxo, ventrículo, regiões distais e ventrais do corpo

Desde que a FOP é tão raro, os sintomas da doença é frequentemente diagnosticada erroneamente como fibrose ou câncer.

Diagnóstico errado FOP pode fazer um médico à ordem as biópsias do osso, que realmente pode levar a uma exacerbação de caroços e causa uma piora da doença.

Qual é a diferença entre os ossos da FOP e ossos normais?

Osso é a vida e feita de tecido cartilaginoso. Fibrodisplasia ossificante progressiva de osso aparece como tecido ósseo normal, Mas o que ocorre em todos os lugares errados. Osteogênese e ossificação são termos médicos que se referem à formação de osso. Maioria dos ossos do corpo humano para crescer e curar depois de uma pausa através da formação de osso endocondral, Isso é como crescem os ossos da FOP. Formas de cartilagem primeiro e depois o osso eventualmente tomará o lugar da cartilagem.

Papel da mutação genética e a formação de osso FOP

Com FOP, Há uma mutação no gene que codifica o receptor do tipo de União 1 e que diz ao corpo para produzir ossos extras. O gene ACVR1 ajuda a controlar algo chamado proteínas morfogenéticas ósseas ou BMP. A formação de osso Extra-esqueletico em pessoas com FOP também pode ser causada por lesão de tecidos moles, a doença causa uma alteração nos sinais de formação de osso normal regular. Em pessoas com FOP, o gene ativo sem as proteínas morfogenéticas ósseas e causar mais atividade e resultados na hiperestimulação e ossos extras que formam.

Como é diagnosticado é a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva?

Na maioria dos casos da POF, um diagnóstico preciso pode ser feito recurso à procura do paciente desde a ponta da malformação do pé. Além disso, um médico pode rapidamente observar alterações na inflamação no pescoço, cabeça ou nas costas.

Porque FOP ser tão raro e os médicos que têm um conhecimento limitado da doença, Você pode fazer essa taxas de erro de diagnóstico da 80% ou mais.

A dificuldade no diagnóstico de FOP e erro taxas causaram dor e sofrimento para muitas pessoas em todo o mundo indevida. Falso diagnóstico de FOP pode levar uma pessoa como uma biópsia invasivos procedimentos desnecessários, Isso pode levar a complicações permanentes e perda de mobilidade. Três das condições mais comumente diagnosticadas para Fibrodisplasia Ossificante Progressiva incluem agressivo fibromatosis juvenil, osso heteroplasia, progressivo e câncer.

Que opções de tratamento estão disponíveis para Fibrodisplasia Ossificante Progressiva?

FOP não é curável e porque a doença é tão rara, o tratamento pode ser muito difícil para os médicos. Osso FOP não pode ser perturbado., Você pode resultar em fazer a doença muito pior. Se um médico tentou a remoção cirúrgica do tecido ósseo FOP, Pode causar um surto da doença e o resultado no osso a crescer novamente e, possivelmente, tornando ainda mais osso do que antes.

Geralmente, médicos usam medicamentos para tratar os sintomas do FOP. Porque não há muitos casos de POF, É difícil reunir um grupo grande o suficiente para provas de investigação de anfitrião para estudar a doença. Os medicamentos mais comuns usados para tratar os sintomas do FOP inclui o seguinte:

  • Aminobiphosphates: Este tipo de medicação suprime a formação de vasos sanguíneos, é isso que o tecido ósseo precisa para o crescimento. Aminobiphosphates também limite reabsorção óssea através de encurtar a duração da vida de osteoclast.
  • Corticosteróides: O uso de corticosteróides, como prednisona durante um ataque de asma pode ajudar a reduzir a inflamação e inchaço, O que encurta a duração do processo inflamatório.
  • Talidomida: A Talidomida é um medicamento anti-angiogênico, que ajuda a limitar a resposta do sistema imunológico e função durante um surto de POF.

O prognóstico para o FOP

A ciência médica tem de compreender totalmente que o papel do processo inflamatório joga no desencadeamento de surtos de FOP.
O processo de ossificação inicia-se geralmente entre as idades de 2-5 anos de idade e cresce gradualmente piora com a progressão.

Em última análise, Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é mortal, para que a ciência médica deve desenvolver novas opções para o tratamento e o estudo da doença mais agressiva.

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