Talassemia: o que todos os pais devem saber sobre uma doença do sangue

By | Setembro 16, 2017

A talassemia é uma doença hereditária do sangue caracterizada pela falta de glóbulos vermelhos normais. Ocorre na primeira infância e o paciente costuma ter uma luta ao longo da vida para receber transfusões de sangue.

Talassemia: o que todos os pais devem saber sobre uma doença do sangue

Talassemia: o que todos os pais devem saber sobre uma doença do sangue


A talassemia é um distúrbio sanguíneo no qual o corpo é incapaz de produzir hemoglobina normal. O hemoglobina É uma proteína presente nos glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio para todas as partes do corpo. Na talassemia, os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina anormal são destruídos e o paciente se torna anêmico. Anemia é definida como um número insuficiente de glóbulos vermelhos no sangue. Essa falta de hemoglobina e baixa oferta de oxigênio resulta nos sintomas de anemia.

A talassemia é uma doença hereditária, o que significa que é transmitida dos pais para os filhos. Pelo menos um dos pais deve ser um veículo ou ter a doença, para que uma criança tenha talassemia. Se ambos os pais são portadores, há uma probabilidade de 25 por cento de seus filhos terem talassemia. Em outras palavras, uma em cada quatro crianças terá talassemia. Essas estatísticas merecem o uso da triagem pré-marital de ambos os pais para a detecção dos genes da talassemia, especialmente em áreas onde a talassemia é bastante comum.

Tipos de talassemia

Os dois principais tipos de talassemia são a talassemia alfa e a beta talassemia, dependendo de quais cadeias de hemoglobina foram alteradas. Na talassemia alfa, um ou mais genes da alfa globina apresentam uma mutação ou anormalidade. Na talassemia beta, os genes da beta globina são eliminados. Está dividido em beta talassemia maior e beta talassemia menor. A gravidade dos sintomas e o prognóstico depende do tipo exato de talassemia.

A talassemia major beta (anemia de Cooley) é uma forma muito grave de talassemia. Geralmente aparece durante o segundo ano de vida e geralmente requer transfusões regulares de sangue para a vida toda.

Sintomas de talassemia

Os sintomas da talassemia variam com a gravidade e o tipo da doença. A talassemia beta menor está associada a sintomas mínimos e geralmente não requer intervenção.

A talassemia major beta é a forma mais grave de talassemia e é frequentemente associada à maioria dos sintomas a seguir.

  • Anemia: A diminuição da hemoglobina e a diminuição dos glóbulos vermelhos normais tornam o paciente anêmico. A criança tem sinais e sintomas de anemia como palidez, falta de ar, cansaço e falta de crescimento.
  • As taxas de crescimento diminuíram: Devido à anemia, o crescimento da criança é frequentemente atrasado. A puberdade do paciente também está atrasada.
  • Infecções: Pacientes com talassemia têm um risco aumentado de infecções. Isto é especialmente verdadeiro se o baço tiver sido removido porque o baço protege uma pessoa contra infecções.
  • Deformidades ósseas: Em um paciente com talassemia, a medula óssea está defeituosa e não pode produzir células sanguíneas suficientes, portanto, como compensação pela medula óssea, ela se expande dentro dos ossos. Essa expansão amplia os ossos. Isso resulta em estrutura óssea anormal, especialmente na face e no crânio. Quando as deformidades ósseas são notáveis, a doença geralmente se deve ao seu pico. A expansão óssea também torna os ossos frágeis e finos, aumentando o risco de fraturas ósseas.
  • Ampliação do baço: O baço normalmente ajuda na luta contra infecções e na remoção de material indesejado do sangue, incluindo glóbulos vermelhos danificados. Em um paciente com talassemia, há um grande número de glóbulos vermelhos anormais ou danificados. O baço é finalmente esgotado nesses pacientes após a remoção contínua de um grande número de glóbulos vermelhos danificados. O baço é aumentado como resultado. A esplenomegalia piora a anemia e também reduz a vida útil dos glóbulos vermelhos transfundidos. Quando há esplenomegalia maciça, a remoção cirúrgica do baço se torna obrigatória.

Complicações e tratamento da talassemia

A maioria das complicações da talassemia está direta ou indiretamente relacionada à deposição de excesso de ferro no organismo.

Sobrecarga de ferro

A maioria dos pacientes com talassemia acaba por receber uma sobrecarga de ferro no corpo. Essa sobrecarga é devida à própria doença ou à doença devido a frequentes transfusões de sangue. Quando você dá um pacote de sangue a um paciente, isso também significa que você está dando a ele um pacote de ferro. Este ferro é finalmente depositado nos diferentes órgãos do corpo e resulta em uma doença chamada hemocromatose secundária. Depósitos de ferro causam principalmente danos às glândulas do coração, fígado e sistema endócrino. É por isso que é necessário nesses pacientes, juntamente com transfusões de sangue, uma terapia adequada de quelação de ferro, caso contrário, pacientes com talassemia beta acumulam níveis potencialmente fatais de ferro em seu corpo.

Problemas de coração

Ritmos cardíacos anormais e insuficiência cardíaca congestiva estão associados a talassemia grave. Principalmente, essas condições são devidas à deposição excessiva de ferro no tecido cardíaco. Os pacientes são intolerantes ao exercício e até exercícios leves podem causar problemas cardíacos.

Endocrinopatias

Devido ao depósito de ferro no pâncreas, os pacientes podem ter diabetes. Existe também a possibilidade da glândula tireóide e distúrbios das glândulas supra-renais.

Tratamento da talassemia

O tratamento da talassemia depende da forma e gravidade da doença. As características da talassemia e formas menores de talassemia geralmente não requerem tratamento.

Pacientes com beta talassemia major não podem formar hemoglobina e glóbulos vermelhos normais, portanto, na maioria dos casos, são necessárias transfusões regulares de sangue.

Este é um verdadeiro desafio para pacientes jovens e seus pais. Imagine que alguém tenha sido informado de que seu filho de quatro anos precisará de transfusões regulares de sangue pelo resto da vida. Nos países desenvolvidos, os bancos de sangue estão bem estabelecidos e podem fornecer sangue regularmente. Mas nos países em desenvolvimento, os pais precisam organizar um doador de sangue regularmente para comprar mais alguns meses para o filho. Infelizmente, a talassemia é muito mais comum nos países em desenvolvimento.

Além da transfusão, os pacientes também recebem terapia de quelação de ferro para remover o excesso de ferro do corpo. Os medicamentos utilizados para a quelação incluem defuroxima, deferasirox e deferiprona.

O tratamento sintomático também é realizado, dependendo dos sintomas. As infecções são tratadas com antibióticos apropriados. A esplenomegalia maciça requer esplenectomia (cirurgia de remoção do baço).

O transplante de medula óssea oferece a última esperança para esses pacientes. Ele tem uma taxa de sucesso de 80 a 90 por cento, mas está associado a limitações, como encontrar uma correspondência e um transplante de rejeição perfeito.

Para prevenir a talassemia em crianças, antes do casamento e do diagnóstico pré-natal para detectar portadores da característica de talassemia, deve ser feito especialmente em regiões onde a talassemia é muito comum. A conscientização também deve ser alta para doações de sangue nessas áreas.

Autor: Dr. Lizbeth

A Dra. Lizbeth Blair é formada em medicina, anestesista, treinada na Universidade da Faculdade de Medicina das Filipinas. Ela também é formada em Zoologia e Bacharel em Enfermagem. Ela serviu vários anos em um hospital do governo como Oficial de Treinamento do Programa de Residência em Anestesiologia e passou anos em consultório particular nessa especialidade. Ele treinou em pesquisa de ensaios clínicos no Clinical Trials Center, na Califórnia. Ela é uma pesquisadora e escritora experiente de conteúdo que gosta de escrever artigos médicos e de saúde, resenhas de revistas, e-books e muito mais.

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