Talassemia: O que todos os pais devem saber sobre uma doença no sangue

Talassemia é uma desordem hereditária do sangue caracterizada por uma falta de hemácias normais. Ocorre na primeira infância e o paciente geralmente fica com uma luta ao longo da vida para receber transfusões de sangue.

Talassemia: O que todos os pais devem saber sobre uma doença no sangue

Talassemia: O que todos os pais devem saber sobre uma doença no sangue


Talassemia é uma doença do sangue na qual o corpo é incapaz de produzir hemoglobina normal. O hemoglobina É uma proteína encontrada nos glóbulos vermelhos, Você carrega o oxigênio para todas as partes do corpo. Na talassemia, glóbulos vermelhos contêm anormal hemoglobina são destruídos e o paciente torna-se anêmico. Anemia é definida como um número insuficiente de glóbulos vermelhos no sangue. Esta falta de hemoglobina e pobre entrega de oxigênio leva a sintomas de anemia.

Talassemia é uma doença hereditária, o que significa que ele é passado de pais para filhos. Pelo menos um dos pais deve ser um veículo ou ter a doença, para que uma criança tem talassemia. Se ambos os pais são portadores, Há uma probabilidade do 25 por cento para que seus filhos tenham a talassemia. Em outras palavras, um em cada quatro crianças terá a talassemia. Estas estatísticas garantem o uso de triagem antes do casamento dos pais para a detecção de genes de talassemia, especialmente em áreas onde é comum a talassemia.

Tipos de talassemia

São de dois tipos principais de talassemia talassemia alfa e beta-Talassemia, Dependendo de como as cadeias da hemoglobina é desertado. Na talassemia alfa, um ou mais dos genes da Globina alfa tem uma mutação ou anomalia. Na beta Talassemia, os genes de globina beta são os excluídos. É dividido em beta talassemia major e minor beta Talassemia. A gravidade dos sintomas e prognóstico depende do tipo exato de talassemia.

Talassemia beta major (Anemia de Cooley do) É uma forma muito grave de talassemia. Ele tende a aparecer durante o segundo ano de vida e geralmente requer transfusões de sangue regulares para a vida.

Os sintomas da talassemia

Os sintomas da talassemia variam de acordo com a gravidade e o tipo de doença. Talassemia beta menor está associada com sintomas mínimos e geralmente não requer qualquer intervenção.

Talassemia beta major é a forma mais grave de talassemia e é freqüentemente associada com os seguintes sintomas mais.

  • Anemia: Diminuição da hemoglobina e a diminuição de hemácias normais tornam o paciente anêmico. A criança tem sinais e sintomas de anemia como palidez, falta de ar, cansaço e falta de crescimento.
  • Taxas de crescimento desaceleradas: Devido a anemia, o crescimento da criança é muitas vezes tardio. A puberdade do paciente também está atrasada..
  • Infecções: Os pacientes de talassemia têm um risco aumentado de infecções. Isto é especialmente verdadeiro se o baço foi removido porque o baço protege uma pessoa contra a infecção.
  • Deformidades ósseas: Em um paciente com talassemia, a medula óssea está com defeito e não pode produzir suficientes glóbulos, Então, como compensação pela medula óssea expande dentro dos ossos. Esta expansão amplia os ossos. Isso resulta em uma estrutura óssea anormal, especialmente na face e crânio. Quando são as deformidades de ossos notáveis, a doença é geralmente em sua expansão de osso de pico. Osso também faz ossos frágeis e finos, aumentando o risco de fraturas ósseas.
  • Aumento do baço: O baço normalmente ajuda na luta contra infecções e a eliminação de material indesejado no sangue incluindo Red danificado glóbulos. Em um paciente com talassemia, Há um grande número de células de sangue vermelhos anormais ou danificados. O baço está esgotado no final, nestes pacientes depois de remover continuamente um grande número de células vermelhas danificadas. O baço é aumentado como resultado. Esplenomegalia anemia piora e também reduz a vida útil das células vermelhas do sangue transfundidas. Quando há uma esplenomegalia maciça, a remoção cirúrgica do baço torna-se obrigatória.

Gestão de talassemia e complicações

A maioria das complicações da talassemia está directa ou indirectamente relacionada com a deposição do excesso de ferro no corpo.

Sobrecarga de ferro

A maioria dos pacientes com talassemia, finalmente, recebe uma sobrecarga de ferro no seu corpo. Essa sobrecarga é devido a sua própria ou a doença devido a frequentes transfusões de sangue. Quando você dá um pacote de sangue a um paciente, Mas isso também significa que você está dando-lhes um maço de ferro. Isto, finalmente, de ferro, Instala-se em vários órgãos do corpo e resulta em uma doença chamada hemocromatose secundária. Depósitos de ferro causam mais danos às glândulas do coração, o fígado e o sistema endócrino. Portanto, é necessário nesses pacientes, terapia quelante de ferro adequada juntamente com transfusões de sangue, caso contrário pacientes com beta Talassemia acumular potencialmente fatal os níveis de ferro no seu corpo.

Problemas cardíacos

Ritmos cardíacos anormais e insuficiência cardíaca congestiva estão associadas com talassemia grave. Na maior parte, Estas condições são devido a deposição excessiva de ferro no tecido do coração. Os pacientes são intolerantes ao exercício e até mesmo um exercício suave pode causar problemas cardíacos.

Endocrinopathies

Devido o depósito de ferro no pâncreas de pacientes podem ter diabetes. Há também a possibilidade de distúrbios da tireóide e glândula adrenal.

Gestão de talassemia

Gestão de talassemia depende a forma e a severidade da doença. Traços de talassemia e de formas de talassemia menores geralmente não necessitam de qualquer tratamento.

Pacientes com beta talassemia major não podem formar normal de hemoglobina e glóbulos vermelhos, Por que as transfusões de sangue são necessários na maioria dos casos regulares.

Este é um verdadeiro desafio para pacientes jovens e seus pais. Imagine que alguém foi-me dito que seu filho de quatro anos será necessário transfusões de sangue regulares para o resto da sua vida. Em países desenvolvidos, bancos de sangue são bem estabelecidos e pode fornecer sangue regularmente. Mas nos países em desenvolvimento, os pais precisam organizar um doador de sangue regular para comprar alguns meses mais para seu filho. Infelizmente, Talassemia é muito mais comum nos países em desenvolvimento.

Além da transfusão, os pacientes também recebem terapia de quelação de ferro para remover o excesso de ferro do corpo. Medicamentos usados para quelação incluem defuroxime, deferasirox e deferiprona.

Tratamento sintomático é feito também, Consoante os sintomas. Infecções são gerenciadas com antibióticos apropriados. Esplenomegalia maciça requer esplenectomia (cirurgia de remoção do baço).

O transplante de medula óssea oferece a última esperança para esses pacientes. Tem uma taxa de sucesso do 80 para o 90 por cento, mas está associado com limitações como encontrar uma rejeição match e transplante perfeita.

Para evitar a talassemia em crianças, antes do casamento e o diagnóstico pré-natal para detectar portadores de traço de talassemia é para ser feito especialmente em regiões onde a talassemia é comum. Consciência também deve ser gerada para doações de sangue nestas áreas.

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