Trissomia 18

A síndrome de Edwards é causado por uma cópia extra do cromossoma 18, por isso, também é chamado de síndrome de síndrome de down 18.

Trissomia 18

Trissomia 18

O cromossomo extra é letal para a maioria dos bebês nascidos com esta condição e causa anomalias físicas importantes e atraso mental severo. Muito poucas crianças aflitos com esta doença sobrevivem para além de um ano. Ainda não sabemos quantos bebês morrem poderíamos dizer que é um problema que devemos saber.

Sobre os cromossomos

Existem 23 pares de cromossomas humanos e na síndrome de Edwards ou trisomía18 há um cromossomo extra no par 18. Ao igual que a síndrome de down 21 conhecido como Síndrome de Down, a síndrome de down 18 afeta todos os sistemas do corpo e causa características faciais diferentes. Estima-Se que ocorre em 1 em 6.000-8.000 nascidos vivos, onde infelizmente, em torno da 95% os fetos morrem antes do nascimento.. Por conseguinte, a incidência real do transtorno pode ser maior. Os nascidos, aproximadamente o 80% Elas são mulheres, embora com síndrome de down 18 afeta pessoas de todas as origens étnicas e de ambos os sexos. Os seres humanos normalmente têm 23 pares de cromossomos e estes cromossomos são numerados de 1 para o 22. O par 23 compõe-se dos cromossomos sexuais, X E y. Uma pessoa herda um conjunto de 23 cromossomos de cada pai, por isso que de vez em quando, um erro genético ocorre durante a formação dos óvulos ou espermatozóides. Um menino concebido com tal óvulo ou célula de esperma pode herdar um número incorreto de cromossomos.
Como já foi ouvido, no caso da síndrome de Edwards, a criança herda de três cópias do cromossoma 18. Trissomia 18 ocorre em cerca de um em cada 3.000 recém-nascidos e afeta as meninas com mais freqüência do que as crianças. No início dos trinta, têm um maior risco de conceber uma criança com síndrome de down 18, mas pode ocorrer em mulheres mais jovens.

Sintomas da síndrome de down 18

Uma terceira cópia do cromossomo 18 causa numerosas anormalidades, onde a maioria das crianças nascidas com síndrome de Edwards aparecem fracos e frágeis, muitas vezes com baixo peso. A cabeça é geralmente pequena e a parte de trás da cabeça é destaque, as orelhas são mal formadas e de baixo set, e a boca e a mandíbula são pequenas. O bebê também pode ter um fissura do lábio ou palato fendido e com freqüência, as mãos se fecharem em punhos e o dedo indicador se sobrepõe aos outros dedos. Os dedos dos pés podem estar palmados ou fundidos também. Muitos problemas que afetam os órgãos internos podem estar presentes com anomalias que costumam ocorrer nos pulmões e o diafragma, e os defeitos cardíacos e as malformações dos vasos sanguíneos são comuns. A criança também pode ter rins intra-hepáticos malformados e anomalias do sistema urogenital também.

Trissomia 18 afeta severamente a todos os sistemas de órgãos do corpo, por isso que os sintomas podem ser vários. Os sintomas podem incluir diferentes sistemas corporais e são típicos para cada sistema.

  • Sistema nervoso e cérebro: retardo mental e atraso no desenvolvimento em 100% de indivíduos, tônus muscular alto, convulsões e malformações físicas como defeitos cerebrais.
  • Cabeça e face: cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos, olhos largos, dobras epicantales e mandíbula pequena.
  • Coração: defeitos cardíacos congênitos no 90% de indivíduos, como o defeito do septo ventricular e defeitos valvulares.
  • Ossos: atraso grave do crescimento, mãos fechadas com dedos 2º e 5º acima dos outros e outros defeitos de mãos e pés.
  • As malformações do trato digestivo, o trato urinário e genitais destes pacientes são comuns também.

Diagnóstico

As anomalias físicas apontam a síndrome de Edwards, mas o diagnóstico definitivo baseia-se no cariótipo, consiste em extrair o sangue do bebê ou da medula óssea para um exame microscópico dos cromossomos. Usando manchas especiais e microscopia, são identificados cromossomos individuais. É valioso que a presença de um cromossoma extra 18 possa ser revelada. A trisomía18 pode ser detectado antes do nascimento.. Se uma mulher grávida é maior de 35 anos, tem história familiar de anomalias genéticas, foi concebido previamente a uma criança com uma anomalia genética ou que tenha sofrido abortos prévios, pode submeter-se às provas. É importante determinar se o seu filho tem anomalias genéticas. As provas potenciais incluem análise de soro materno ou peneiração, ultrassonografia, amniocentese e amostra de vilosidades coriónicas, dependendo da decisão da mulher e o seu médico.

Tratamento para síndrome de down 18

Infelizmente, não há cura para a síndrome de Edwards. Os bebês com síndrome de down 18 com freqüência têm anomalias físicas importantes, os médicos e os pais enfrentam decisões difíceis no que se refere ao tratamento. As anormalidades podem ser tratadas até certo ponto com a cirurgia, mas os procedimentos invasivos extremos podem não ser o melhor interesse de um bebê, já que a vida da criança é medida geralmente em dias, semanas ou meses. A terapia médica muitas vezes, consiste no atendimento de apoio com o objetivo de fazer com que a criança este confortável, em vez de prolongar a sua vida. É por isso que dizemos que a atenção médica para pessoas com síndrome de down 18 é de apoio.
O tratamento se concentra em fornecer nutrição, tratar infecções e controlar problemas cardíacos. Durante os primeiros meses de vida, os bebês com síndrome de down 18 requerem atenção médica especializada, devido aos complexos problemas médicos. Devido a defeitos cardíacos e infecções esmagadoras, os bebês têm um 5% de chances de sobreviver até a idade de um ano. Os avanços na atenção à saúde, com o tempo,, no futuro, ajudá-lo a mais bebês com síndrome de down 18 viver a infância e para além dela.

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Prognóstico

A maioria das crianças nascidas com síndrome de down 18 morrem no primeiro ano de vida, com uma média de vida de menos de dois meses para o 50% infantil, o 90-95% morrem antes de seu primeiro aniversário. O 5-10% as crianças que sobrevivem ao primeiro ano são mentalmente retardados graves e precisam de ajuda para caminhar, e a aprendizagem é limitado também. A comunicação verbal também é limitada, mas podem aprender a reconhecer e interagir com outras pessoas. Também é importante ressaltar que a síndrome de Edwards ou trissomia 18 não pode ser evitado.

Testes para detectar síndrome de down 18 antes do nascimento

O amniocentese é um procedimento em que se insere uma agulha através do abdômen de uma mulher grávida, em seu útero para extrair uma pequena amostra do líquido amniótico. Este líquido pode ser examinado para detectar sinais de doença ou outros problemas que afligem o feto.

O teste de amostras de vilosidades coriónicas realiza-se melhor durante as semanas 10-12 de uma gravidez. O procedimento consiste em inserir uma agulha na placenta e retirar uma pequena quantidade da membrana coriônica para a análise do gene do feto.

O cariótipo é um teste de laboratório utilizada para estudar a composição cromossômica de um indivíduo. Os cromossomas são separados das células, se mancham e são organizados em ordem de maior para o menor. Desta forma, seu número e estrutura podem ser estudadas sob um microscópio.

O exame de analito de soro de leite materno é um procedimento médico em que se retira o sangue de uma mulher grávida e se analisa o nível de certas hormonas e proteínas. Estes níveis podem indicar se você pode ter uma anomalia no feto ou não. Este teste não é um indicador definitivo de um problema e deve ser seguida de testes mais específicos, como a amniocentese ou amostra de vilosidades coriónicas.

O Ultra-som é um exame médico, também conhecido como síndrome do. As ondas sonoras se dirigem contra as estruturas internas do corpo da mãe. À medida que as ondas sonoras saltam na estrutura interna, criam uma imagem em uma tela de vídeo e som de um feto as semanas 16-20 de uma gravidez, que podem ser usados para determinar anomalias estruturais. As características e os problemas que as crianças com síndrome de Edward desenvolvem variam de criança para criança, mas tipicamente uma criança terá a maior parte destes sintomas que você já ouviu. Além dessas características, todos os sistemas do corpo podem ser afetados.

Problemas e complicações médicas devidos à síndrome de down 18

O aumento da incidência da mortalidade infantil se relaciona com uma combinação de fatores. No entanto, o mais importante é que o problema é a apnéia central, onde o cérebro não dá a mensagem para respirar. Outros fatores complicadores incluem a dificuldade para se alimentar com aspiração, com uma predisposição para a pneumonia por aspiração e o desenvolvimento dos pulmões, como um dos sintomas principais da síndrome de down 18. Os defeitos cardíacos podem desempenhar um papel nisso, mas não são a única causa deste aumento da mortalidade. A infecção é uma preocupação médica continuada, é uma das complicações mais comuns que ocorrem em pacientes com síndrome de down 18 ou síndrome de Edwards. As infecções são geralmente secundárias à otite média, as infecções do trato respiratório superior e as infecções do trato urinário também. A escoliose secundária a hemivertebra é um achado comum, assim como os problemas de alimentação, que são a causa principal de gestão. O defeito de nascimento do coração, insuficiência cardíaca congestiva é uma causa frequente de morte dos pacientes diagnosticados com síndrome de Edwards. O tumor de Wilms pode desenvolver-se em sobreviventes a longo prazo com síndrome de down 18 também.
É importante prestar atenção a estes pacientes, como o manejo cardíaco, que é, principalmente, médico. Fornecer latim para problemas de alimentação também é importante. O cuidado ambulatorial é a alimentação nasogástrica ou latim, o cuidado ortopédico da escoliose, a avaliação audiológica para a perda auditiva e a monitorização da apnéia.

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