Trissomia 18

Síndrome de Edwards é causado por uma cópia extra do cromossomo 18, por isso é também chamado de síndrome de Trissomia 18.

Trissomia 18

Trissomia 18

O cromossomo extra é letal para a maioria dos bebês nascidos com essa condição e causa grandes anomalias físicas e grave retardo mental. Muito poucos filhos aflitos com a doença sobrevivem para além de um ano. Ainda não sabemos quantos bebês morrem, nós poderíamos dizer que é um problema que precisamos saber.

Dos cromossomos

Existem 23 pares de cromossomas humanos e Edwards ou síndrome de trisomia18 têm um par de cromossomo extra com 18. Como trissomia 21 conhecido como Síndrome de Down, a trissomia 18 Isso afeta todos os sistemas dos corpo e causa características faciais distintas. Estima-se que ocorre em 1 em 6.000-8.000 nados-vivos, onde infelizmente, em torno da 95% dos fetos morrem antes do nascimento. Por conseguinte, a incidência real da doença pode ser maior. Nascido, aproximadamente o 80% Elas são mulheres, Apesar de Trissomia 18 Afeta pessoas de todas as origens étnicas e de gênero. Os seres humanos têm normalmente 23 pares de cromossomos e esses cromossomos são numeradas da 1 para o 22. O par 23 consiste de cromossomos sexuais, X e e. Uma pessoa herda um conjunto de 23 cromossomos de cada pai, Então de vez em quando, ocorre um erro genético durante a formação do ovo ou do esperma. Uma criança concebida com tal ovo ou célula de esperma pode herdar um número incorreto de cromossomos.
Como já foi ouvido, no caso de síndrome de Edwards, a criança herda três cópias do cromossomo 18. Trissomia 18 ocorre em aproximadamente uma em cada 3.000 recém-nascido e afeta as garotas com mais frequência que as crianças. Na década de 1930, eles têm um risco aumentado de conceber uma criança com Trissomia 18, Mas pode ocorrer em mulheres mais jovens.

Sintomas da trissomia 18

Uma terceira cópia do cromossoma 18 faz com que inúmeras anormalidades, onde a maioria das crianças nascidas com a síndrome de Edwards aparece fraco e frágil, muitas vezes com baixo peso. A cabeça é muito pequena e a parte de trás da cabeça é proeminente, são mal treinadas e baixo-conjunto de orelhas, e a boca e o maxilar são pequenas. O bebê também pode ter um lábio leporino ou fenda palatina e frequentemente, as mãos estão perto algemado e o índice de dedo sobrepõe-se a eles outros dedos. Os dedos podem ser fundidos ou arbustivo também. Inúmeros problemas que afetam os órgãos internos podem estar presentes com anormalidades que podem ocorrer nos pulmões e o diafragma, e defeitos cardíacos e malformações dos vasos são comuns. A criança também pode ter rins de anomalias do sistema urogenital e malformado também.

Trissomia 18 Severamente afeta todos os órgãos dos sistemas do corpo, Então, os sintomas podem ser diferentes. Os sintomas podem incluir diferentes sistemas corporais e são típicos para cada sistema.

  • Cérebro e sistema nervoso: atraso mental e atraso no desenvolvimento na 100% de indivíduos, tônus muscular elevado, convulsões e malformações físicas como cérebro defeituoso.
  • Cabeça e rosto: cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos, olhos abertos, dobras epicantales e maxilar inferior pequeno.
  • Coração: os defeitos cardíacos congênitos na 90% de indivíduos, um defeito no septo ventricular e defeitos valvulares.
  • Ossos: atraso grave do crescimento, mãos fechadas com dedos 2º e 5º em cima de outros e outros defeitos de mãos e pés.
  • Malformações do trato digestivo, do trato urinário e órgãos genitais desses pacientes Eles também são comuns.

Diagnóstico

Anomalias físicas estão executando a síndrome de Edwards, Mas um diagnóstico definitivo se baseia o cariótipo, que consiste em extrair do sangue ou da medula óssea para um exame microscópico de cromossomos. Usando microscopia e manchas especiais, Identificou o indivíduo cromossomos. É importante que a presença de um cromossomo extra 18 pode ser revelado. O trisomia18 pode ser detectada antes do nascimento. Se uma mulher grávida é mais 35 anos, têm uma história familiar de anomalias genéticas, Tem sido anteriormente concebeu um filho com uma anomalia genética ou tiveram abortos anteriores, pode enviá-lo para os testes. É importante determinar se seu filho tem anormalidades genéticas. Testes potenciais incluem análise de soro materno ou triagem, ultrasonografia, amniocentese e biópsia de vilo corial, Dependendo da decisão da mulher e seu médico.

Tratamento para trissomia 18

Infelizmente, Não existe cura para a síndrome de Edwards. Bebés com Trissomia 18 frequentemente têm anormalidades físico major, médicos e pais enfrentam decisões difíceis sobre o tratamento. Anormalidades podem ser tratadas em certa medida com a cirurgia, Mas extremos procedimentos invasivos podem não ser do interesse de um bebê, Desde que a vida dos bebês geralmente é medida em dias ou semanas. Terapia médica geralmente consiste de cuidados de suporte com o objectivo de tornar a criança está confortável, ao invés de prolongar a sua vida. É por isso que dizemos que os cuidados médicos para as pessoas com Trissomia 18 é o suporte.
Tratamento se concentra em fornecer a nutrição, tratar infecções e controle problemas de coração. Durante os primeiros meses de vida, bebés com Trissomia 18 Eles necessitam de cuidados médicos especializados, devido os problemas médicos complexos. Devido à esmagadoras infecções e defeitos cardíacos, os bebês têm um 5% chance de sobreviver à idade de um ano. Avanços nos cuidados de saúde ao longo do tempo, no futuro, Eles os ajudarão mais bebés com Trissomia 18 viver na infância e para além dela.

GOSTO DO QUE VEJO

Prognóstico

A maioria das crianças nascidas com Trissomia 18 Eles morrem no primeiro ano de vida, com uma vida média de menos de dois meses para o 50% infantil, o 90-95% Eles morrem antes de seu primeiro aniversário. O 5-10% crianças que sobrevivem ao seu primeiro ano, eles são retardados mentais graves e precisam de ajuda para andar, e seu aprendizado também é limitado. Comunicação verbal também é limitada, Mas eles podem aprender a reconhecer e interagir com outras pessoas. Também é importante salientar que Edwards ou trissomia síndrome 18 Não pode ser evitada.

Testes de detecção da trissomia 18 antes do nascimento

O amniocentese É um procedimento no qual uma agulha é inserida através do abdômen de uma mulher grávida, em seu útero para remover uma pequena amostra do líquido amniótico. Este fluido pode ser examinado para detectar sinais de doença ou outros problemas que afligem o feto.

O teste de biópsia de vilo corial é o melhor feito durante as semanas 10-12 de uma gravidez. O procedimento envolve a inserção de uma agulha para a placenta e retire uma pequena quantidade de membrana coriônica para a análise do gene para bebês.

O cariótipo É um teste de laboratório usado para estudar a composição cromossômica de um indivíduo. Os cromossomos são separados de células, Eles mancham e são arranjados em ordem de maior para menor. Desta forma o seu número e a estrutura podem ser estudadas sob um microscópio.

O exame do soro materno analito é um procedimento médico em que o sangue de uma mulher grávida é extraído e analisado o nível de certos hormônios e proteínas. Estes níveis podem indicar se pode haver anormalidades no feto ou não. Este teste não é um indicador definitivo de um problema e deve ser seguido por testes mais específicos, como a amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônica.

O Ultra-som É também conhecido como exame de ultra-som. O som de ondas é dirigido contra as estruturas internas do corpo da mãe. Como o salto de ondas sonoras fora a estrutura interna, criar uma imagem em uma tela de vídeo e ultra-som de um feto em semanas 16-20 de uma gravidez é pode usar para determinar anormalidades estruturais. As características e os problemas que as crianças com síndrome de Edward desenvolvem variam de criança para criança, mas normalmente uma criança terá a maioria destes sintomas que você já ouviu. Além desses recursos, todos os sistemas do corpo podem ser afetados.

Problemas e complicações médicas devido a trissomia 18

O aumento da incidência de mortalidade infantil está relacionado a uma combinação de fatores. No entanto, O que é mais importante que o problema é a apneia central, onde o cérebro não dá a mensagem de respirar. Outros fatores complicadores incluem a dificuldade para se alimentar com aspiração, com uma predisposição à pneumonia por aspiração e o desenvolvimento dos pulmões como um dos principais sintomas da trissomia 18. Defeitos cardíacos podem desempenhar um papel neste, Mas eles não tendem a ser a única causa deste aumento da mortalidade. A infecção é uma preocupação médica contínua, É uma das complicações mais comuns que ocorrem em pacientes com Trissomia 18 ou síndrome de Edwards. As infecções são geralmente secundárias à otite média, infecções das superiores infecções respiratórias do trato e trato urinário também. A escoliose secundária a hemivertebrae é um achado comum, bem como problemas de alimentação, que é o mestre de pergunta de gestão. O defeito congênito do coração com insuficiência cardíaca congestiva é uma causa comum de morte de pacientes diagnosticados com síndrome de Edwards. Tumor de Wilms pode desenvolver em sobreviventes a longo prazo com Trissomia 18 também.
É importante prestar atenção a estes pacientes, como gestão cardíaca, É principalmente clínico. É importante fornecer g-tubo para problemas de alimentação também. Cuidados ambulatórios são a sonda nasogástrica ou gastrostomia tubo de alimentação, Atendimento Ortopédico de escoliose, a avaliação audiológicos para a audiência de perda e o monitoramento da apneia do sono.

Deixar uma resposta