Vivendo com a doença de Gaucher

Informações sobre a doença de Gaucher, um distúrbio genético pouco frequente com seus próprios sintomas.

Vivendo com a doença de Gaucher

Vivendo com a doença de Gaucher

Como uma doença hereditária autossômica recessiva, a doença de Gaucher afeta o metabolismo, sempre que um tipo de lipídio (ou gordura) Glucocerebrosídeo chamado não pode ser adequadamente decomposto. Normalmente, o corpo humano produz uma enzima chamada glucocerebrosidase que se decompõe e recicla Glucocerebrosídeo, É uma porção de uma membrana celular. Os resultados são específico acúmulo de lipídios no baço, medula óssea, o fígado e sistema nervoso, O que interfere com o funcionamento normal.

Tipo de doença de Gaucher

Existem três tipos diferentes desta doença e cada um tem sua própria escala original dos sintomas. Tipo 1 é muito mais comum e não afetam o sistema nervoso, o início pode ocorrer cedo na vida ou na vida adulta. Muitas pessoas com o tipo 1 Eles têm sintomas tão leves que eles nunca experimentam qualquer problema. Tipos de 2 e 3 eles ocorrem no sistema nervoso. Tipo 2 Isso leva a problemas médicos que começam na infância, Enquanto o tipo 3 avança mais lentamente. Lá também são mais difíceis de categorizar dentro desses tipos raros de mais três tipos.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da doença variam entre aqueles que têm. Os sintomas clínicos mais comuns incluem:

  • Dor óssea, fraturas e doença.
  • Uma baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia).
  • Um alargamento do fígado e do baço.
  • Grandes hematomas causados por níveis baixos de plaquetas.
  • Problemas cardíacos, sistema respiratório e nervoso.

Os sintomas do tipo 2 e tipo 3 incluir o mesmo que aparecem com o tipo 1, Mas há outros problemas que afetam os olhos, convulsões e danos cerebrais. Aqueles diagnosticados com o tipo 2 Gaucher normalmente não vão sobreviver após seu segundo aniversário. Existem alguns com tipo 2 Ele morre durante a infância, muitas vezes com problemas sérios pele e acúmulo de líquido. Pessoas com o tipo 3 geralmente desenvolvem sintomas antes do 2 anos, Mas muitas vezes a doença progride mais lentamente e o grau de desenvolvimento do cérebro é imprevisível.

Como ele é diagnosticado?

Do Gaucher diagnóstico da doença é baseado em sintomas clínicos e testes laboratoriais. Suspeita-se de doença em pessoas com baixas contagens de células vermelhas do sangue, sangrando facilmente, nódoas negras, problemas do sistema nervoso, osso de problemas e um alargamento do fígado e do baço.

Um doutor requisitará um teste de sangue para medir o nível da enzima glucocerebrosidase. Pessoas que têm a doença terá extremamente baixos níveis desta enzima. Um segundo tipo de testes de laboratório envolve uma análise da amostra do DNA do gene GBA para o tipo mais comum de mutações. Ambos os testes de enzima de DNA podem ser realizados em bebês antes do nascimento. No entanto, um teste de medula óssea pode não ser suficiente para estabelecer um diagnóstico definitivo.

Quando é uma mutação genética específica que causa a doença de Gaucher conhecido em uma família, um teste de DNA pode ser feito para identificar precisamente quem são os portadores. No entanto, Muitas vezes é impossível predizer o curso clínico de alguém inteiramente baseado em evidências de DNA.

Como é herdado a doença de Gaucher?

Sendo uma doença genética autossômica recessiva, significa que ambos os pais de uma criança devem ser portadores do gene a ser transmite a doença de Gaucher. Embora pode afetar qualquer um, É mais comum em ascendência judaica. É a mais comum das desordens genéticas tudo herdado judia rara, aproximadamente 1 de cada um 450 as pessoas têm de Gaucher e 1 de cada um 10 Eles são portadores do gene.

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Que tipo de tratamento está disponível?

O tipo de tratamento que uma pessoa recebe vai depender de que tipo de Gaucher. Uma das formas mais frequentes de tratamento da doença é através da terapia de reposição enzimática. Este tipo de tratamento ajuda a essas pessoas com o tipo 1 e algumas pessoas com o tipo 3. Isso ajuda o organismo a produzir mais células vermelhas do sangue e reduz o alargamento do fígado e do baço. Os fármacos utilizados na terapia da enzima substituição incluem Velaglucerase alfa, Taliglucerasa alfa e imiglucerase.

Eliglustat e Miglustat medicamentos também são opções de tratamento disponíveis para o tipo 1. Estas drogas podem retardar o processo do corpo formando os materiais gordurosos em pessoas com uma deficiência da enzima.

Não há nenhuma opção de tratamento que pode parar ou retardar o tipo 3 danos ao cérebro. No entanto, Existem outros tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, e estes incluem:

  • Remoção cirúrgica de um aumento do baço.
  • Transfusões de sangue para tratar a anemia.
  • Medicamentos para ajudar a fortalecer os ossos e evitar o acúmulo de gordura e gerenciamento da dor.
  • Cirurgia de substituição conjunta para uma melhor mobilidade.
  • Transplante de células-tronco para reverter os sintomas do tipo 1. Este procedimento é muito complicado e não sem riscos, pode causar problemas a curto e longo prazo, Então não é muitas vezes usado.

O que se pode esperar que uma pessoa como a doença progride?

Como progride de doença de Gaucher, cada pessoa pode esperar que seus sintomas são diferentes. O mais importante, trabalhar com o seu médico e, possivelmente, uma equipe de especialistas para certificar-se de que você está recebendo o melhor tratamento. O tratamento pode aliviar os sintomas da doença, Mas atualmente não há cura.

Os pesquisadores estão trabalhando para encontrar novos e melhores tratamentos para ajudar aqueles que sofrem com a doença de Gaucher. É possível que queira ver a sua médica para saber sobre a oportunidade de participar num ensaio clínico.

Crianças com Gaucher não podem crescer tão rapidamente quanto outras crianças, pode até mesmo para o na puberdade em uma data mais tarde que seus companheiros.

Consoante os sintomas de alguém, Pode ser aconselhável para evitar esportes de contato e limitar as atividades que podem aumentar as chances de que um vai doer.

Algumas pessoas com doença de Gaucher tem extrema dor e fadiga. Aqueles com sintomas severos podem não ser capazes de viver de forma independente e podem exigir assistência in vivo por um cuidador.

Se você tiver sido recentemente diagnosticado com a doença de Gaucher ou está cuidando de alguém que é..., é muito difícil de gerenciar. O apoio de outros que são confrontados com o mesmo diagnóstico e desafios você pode estar enfrentando, poderia ajudá-lo a se sentir menos é isolado e pode ser um valioso recurso de informação.

Algumas pessoas com Gaucher poderiam beneficiar de conselhos, Desde então, ele pode ajudar a gerenciar as emoções, as frustrações e os medos. Se o Conselho não é algo que você está considerando, Você pode pensar, por favor, entre em contato com a national Gaucher Foundation. A organização tem um programa de tutoria que pode ajudá-lo a entrar em contato com outras pessoas que podem compartilhar experiências e dar bons comentários e ideias para tornar sua vida mais fácil.

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