Vivendo com a doença de Gaucher

Informações sobre a doença de Gaucher, um distúrbio genético raro com os seus próprios sintomas.

Vivendo com a doença de Gaucher

Vivendo com a doença de Gaucher

Como uma doença hereditária autossômica recessiva, a doença de Gaucher afeta o metabolismo, onde um tipo de lípido (ou gordura) chamado glucocerebroside não se pode decompor corretamente. Normalmente, o corpo humano produz uma enzima chamada glucocerebrosidase que decompõe e reciclagem glucocerebroside, É uma porção de uma membrana celular. Os resultados são de acumulação específica de lipídios em ratos, medula óssea, o fígado e o sistema nervoso, o que interfere com o funcionamento normal.

Tipo de doença de Gaucher

Existem três tipos diferentes desta doença e cada um tem sua própria escala original dos sintomas. Tipo 1 é a forma mais comum e não afeta o sistema nervoso, o início pode ocorrer cedo na vida ou na idade adulta. Muitas pessoas com o Tipo 1 Eles têm sintomas tão leves que eles nunca experimentam qualquer problema. Tipos de 2 e 3 ocorrem no sistema nervoso. Tipo 2 dá lugar a problemas médicos que começam na infância, Enquanto o tipo 3 avança mais lentamente. Há também tipos mais raros, mais difíceis de categorizar dentro destes três tipos.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da doença variam entre os que têm. Os sintomas clínicos mais comuns incluem:

  • Dor óssea, fraturas e doença.
  • Uma baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia).
  • Uma imagem do fígado e do baço.
  • Fácil hematomas causados por baixos níveis de plaquetas.
  • Problemas de coração, sistema respiratório e nervoso.

Os sintomas do Tipo 2 e Tipo 3 incluem os mesmos listados com o Tipo 1, mas há outros problemas que afetam os olhos, convulsões e danos cerebrais. Os diagnosticados com o Tipo 2 de Gaucher normalmente não sobrevivem depois de seu segundo aniversário. Existem alguns com tipo 2 que morrerão durante a infância, muitas vezes, com problemas sérios de pele e a acumulação de líquido. As pessoas com Tipo 3 geralmente desenvolvem sintomas antes dos 2 anos, mas muitas vezes a doença progride mais lentamente e o grau de desenvolvimento do cérebro é imprevisível.

Como ele é diagnosticado?

Do Gaucher diagnóstico da doença é baseado em sintomas clínicos e testes laboratoriais. Se suspeitar da doença em pessoas que têm baixos contagens de glóbulos vermelhos, sangramento fácil, nódoas negras, problemas do sistema nervoso, problemas ósseos e uma imagem do fígado e do baço.

Um doutor requisitará um teste de sangue para medir o nível da enzima glucocerebrosidase. As pessoas que têm a doença terão níveis extremamente baixos de esta enzima. Um segundo tipo de testes de laboratório envolve uma análise da amostra do DNA do gene GBA para o tipo mais comum de mutações. Tanto as provas enzimáticas como as de DNA podem realizar-se em bebês antes do nascimento.. No entanto, uma prova de medula óssea pode não ser suficiente para estabelecer um diagnóstico definitivo.

Quando uma mutação genética específica que causa a doença de Gaucher é conhecido em uma família, você pode fazer um teste de DNA para identificar com precisão quem são os portadores. No entanto, muitas vezes, é impossível prever o curso clínico de uma pessoa baseado inteiramente em um teste de DNA.

Como é herdado a doença de Gaucher?

Sendo uma doença genética autossómica recessiva, significa que ambos os pais de uma criança deverão ser portadores do gene para que se transmita a doença de Gaucher. Embora possa afetar qualquer, é mais frequente em os de ascendência judaica. É o mais comum de todos os distúrbios genéticos herdados judeus raros, aproximadamente 1 de cada um 450 as pessoas têm de Gaucher e 1 de cada um 10 Eles são portadores do gene.

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Que tipo de tratamento está disponível?

O tipo de tratamento que uma pessoa recebe depende de que tipo de Gaucher têm. Uma das formas mais comuns de tratar a doença é através da terapia de reposição enzimática. Este tipo de tratamento ajuda as pessoas com o Tipo 1 e algumas pessoas com o Tipo 3. Ajuda o corpo a produzir mais glóbulos vermelhos no sangue e reduz o aumento do fígado ou baço. Os medicamentos utilizados na terapia de reposição enzimática incluem Velaglucerasa alfa, Taliglucerasa alfa e Imiglucerasa.

Os medicamentos Eliglustat e Miglustat também são opções de tratamento disponíveis para o tipo 1. Esses medicamentos podem parar o processo do corpo que forma os materiais graxos naqueles com uma deficiência enzimática.

Não existem opções de tratamento que possam impedir ou retardar o Tipo 3 danos ao cérebro. No entanto, Existem outros tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, e estes incluem:

  • Remoção cirúrgica de um baço aumentado.
  • Transfusões de sangue para tratar a anemia.
  • Medicamentos para ajudar a fortalecer os ossos e prevenir a acumulação de gordura e o manejo da dor.
  • A cirurgia de substituição articular para uma melhor mobilidade.
  • Transplante de células-tronco para reverter os sintomas do tipo 1. Este procedimento é muito complicado e não sem riscos, pode causar problemas a curto e longo prazo, por isso não é de uso frequente.

O que se pode esperar de uma pessoa à medida que avança a doença?

À medida que a doença de Gaucher progride, cada pessoa pode esperar que seus sintomas são diferentes. O mais importante é trabalhar com o seu médico e, possivelmente, com uma equipe de especialistas para se certificar de que você está recebendo o melhor cuidado. O tratamento pode aliviar os sintomas da doença, Mas atualmente não há cura.

Os pesquisadores estão trabalhando para encontrar novos e melhores tratamentos para ajudar os que sofrem com a doença de Gaucher. É possível que você deseja ver o seu médico para saber sobre a oportunidade de participar num ensaio clínico.

Crianças com Gaucher não podem crescer tão rapidamente quanto outras crianças, podem até mesmo chegar à na puberdade em uma data posterior, que seus colegas.

Dependendo dos sintomas de alguém, pode ser aconselhável evitar esportes de contato e limitar as atividades que podem aumentar as chances de alguém se machucar.

Algumas pessoas com doença de Gaucher têm dor extrema e fadiga. Aqueles com sintomas graves podem não ser capazes de viver de forma independente e podem precisar de auxílio ao vivo de um cuidador.

Se você foi recentemente diagnosticado com a doença de Gaucher ou está cuidando de alguém que tem, é muito difícil de gerenciar. O apoio de outros que se deparam com o mesmo diagnóstico e desafios que você pode estar enfrentando, poderia ajudá-lo a se sentir menos isolado e podem ser um valioso recurso de informações.

Algumas pessoas com Gaucher poderiam beneficiar de conselhos, já que pode ajudar a lidar com as emoções, as frustrações e os medos. Se o aconselhamento não é algo que você está pensando, você pode pensar em entrar em contato com a Fundação Nacional de Gaucher. A organização tem um programa de mentores que pode ajudá-lo a entrar em contato com outras pessoas que podem compartilhar experiências e dar bons comentários e idéias para tornar a sua vida mais fácil.

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