Vivendo com a doença de Gaucher

Informações sobre a doença de Gaucher, uma doença rara, uma doença genética com seus próprios sintomas exclusivas.

Imagine viver com a doença de Gaucher

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Como uma doença genética recessiva autossômica hereditária, Doença de Gaucher afeta em um tipo de metabolismo lipídico (ou gordura) glucocerebrosidase chamado não pode ser adequadamente quebrado. Normalmente, o corpo humano produz uma enzima chamada glucocerebrosidase que se decompõe e recicla glucocerebrosidase, É uma porção de uma membrana celular. Os resultados são específicos de lipídios se acumulam no baço, medula óssea, o fígado e sistema nervoso, e que interfere com o funcionamento normal.

Tipos de doença de Gaucher

Existem três tipos diferentes desta doença e cada um tem sua própria escala original dos sintomas. Tipo 1 É a forma mais comum e não afeta o sistema nervoso e o início pode ocorrer cedo na vida ou na vida adulta. Muitas pessoas com diabetes 1 Eles têm sintomas tão leves que eles nunca experimentam qualquer problema. Tipos de 2 e 3 ocorrem no sistema nervoso. No tipo 2 resultados em problemas que começam na infância, Enquanto o tipo 3 avança mais lentamente. Há também mais difícil de classificar dentro destes tipos raros de três tipos.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da doença variam entre aqueles que têm. Os sintomas clínicos mais comuns incluem:

  • Dor óssea, fraturas e doenças
  • Uma baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia)
  • Um alargamento do fígado e baço
  • Ferimento fácil aparência que é causada por níveis baixos de plaquetas
  • Problemas cardíacos, sistema respiratório e nervoso

Os sintomas do tipo 2 e tipo 3 Eles são os mesmos que aparecem com o tipo 1, Mas há outras questões que afetam os olhos, convulsões e danos cerebrais. Pessoas diagnosticadas com Gaucher tipo 2 Normalmente não sobrevivem depois de seu segundo aniversário. Existem alguns com tipo 2 Ele vai morrer na infância, muitas vezes com problemas sérios pele e acúmulo de líquido. Pessoas com o tipo 3 geralmente desenvolvem sintomas antes da idade de 2 anos, Mas muitas vezes a doença progride mais lentamente e o grau de desenvolvimento do cérebro é imprevisível.

Como ele é diagnosticado?

Do Gaucher diagnóstico da doença é baseado em sintomas clínicos e testes laboratoriais. A doença é suspeitada em pessoas com baixas contagens de células vermelhas do sangue, fácil ocorrência de sangramento, nódoas negras, problemas do sistema nervoso, problemas ósseos, e um aumento do fígado e baço.

Um doutor requisitará um teste de sangue para medir o nível da enzima glucocerebrosidase. Pessoas que têm a doença têm níveis muito baixos desta enzima. Um segundo tipo de testes de laboratório envolve uma análise da amostra do DNA do gene GBA para o tipo mais comum de mutações. Tanto as enzimas e testes de DNA podem ser feitos em bebês antes do nascimento. No entanto, um exame de medula óssea pode não ser suficiente para estabelecer um diagnóstico definitivo.

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Quando uma mutação genética específica, causando Gaucher é conhecida em uma família, um teste de DNA pode ser feito para identificar precisamente quem são os portadores. No entanto, Muitas vezes é impossível predizer o curso clínico de alguém baseado inteiramente no teste de DNA.

Como é herdado a doença de Gaucher?

Para ser uma desordem genética autossômica recessiva, significa que ambos os pais de uma criança devem ser portadores do gene para Gaucher ser doença transmitida. Embora pode afetar qualquer pessoa, É mais comum em pessoas de ascendência judaica. Os judeus hereditárias raros é a mais comum de todas as doenças genéticas, aproximadamente 1 de cada um 450 as pessoas têm de Gaucher e 1 de cada um 10 Eles são portadores do gene.

Que tipo de tratamento está disponível?

O tipo de tratamento que uma pessoa recebe vai depender de que tipo de Gauchers que têm. Dentre o tratamento de doenças mais prevalente é através de terapia de reposição enzimática. Este tipo de tratamento ajuda as pessoas com o tipo 1 e alguns indivíduos com tipo 3. Ajuda as células do sangue do corpo para produzir mais vermelho e um aumento do fígado ou baço psiquiatras. Incluem medicamentos que são usados na terapia de reposição enzimática; O alfa velaglucerase, Imiglucerase e elelyso.

Eliglustat e Miglustat medicamentos também são opções de tratamento disponíveis para o tipo 1. Estes medicamentos podem retardar o processo do corpo formando os materiais gordurosos em pessoas com uma deficiência da enzima.

Não há nenhuma opção de tratamento que pode parar ou retardar o tipo 3 danos ao cérebro. No entanto, Existem outros tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, e estes incluem:

  • Remoção cirúrgica do baço aumentado
  • Transfusões de sangue para o tratamento de anemia
  • Medicamentos para ajudar a tornar os ossos mais fortes e evitar o acúmulo de gordura e gerenciamento da dor
  • Mobilidade melhor de substituição da articulação cirurgia
  • Transplante de células-tronco para reverter o sintomas tipo 1. Este procedimento é muito complicado e não isenta de riscos, Pode causar problemas a curto e a longo prazo, Então não é freqüentemente usado.

O que pode uma pessoa esperar como o progresso da doença?

Como progride de doença de Gaucher, cada pessoa pode esperar que seus sintomas são diferentes. O mais importante é trabalhar com seu médico e, possivelmente, uma equipe de especialistas para garantir que você está recebendo o melhor tratamento. Tratamento pode aliviar os sintomas da doença, Mas atualmente não há cura.

Os investigadores estão trabalhando na busca de novos e melhores tratamentos ajudar aqueles que sofrem de doença de Gaucher. É possível consultar o seu médico para saber mais sobre a oportunidade de participar de um ensaio clínico.

Crianças com Gaucher não podem crescer tão rapidamente quanto outras crianças, podem até mesmo chegar a puberdade mais tarde do que seus pares.

Consoante os sintomas de alguém pode ser aconselhável para evitar esportes de contato e limitar as actividades que podem aumentar as chances de um ser ferido ou lesionado.

Algumas pessoas com doença de Gaucher tem dor e fadiga extrema. Pessoas com sintomas severos podem não ser capazes de viver de forma independente e podem ser necessário Viver de uma assistência do cuidador.

Se você recentemente foi diagnosticado com doença de Gaucher, ou você está cuidando de alguém que tem, é muito difícil controlá-lo. O apoio dos outros, confrontados com o mesmo diagnóstico e desafios que você pode estar enfrentando, Pode ajudá-lo a se sentir menos isolado e pode ser um recurso valioso de informações.

Algumas pessoas com Gaucher poderiam beneficiar de conselhos, Desde então, ele pode ajudar na gestão das emoções, frustrações e medos. Se o Conselho não é algo que está sendo considerado, É possível pensar em contato com o Fundação Nacional de Gaucher. A organização tem um programa de tutoria que pode ajudá-lo a entrar em contato com outras pessoas que podem compartilhar experiências e dar bons comentários e idéias para tornar sua vida mais fácil.

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