Síndrome de Gorlin (Síndrome del carcinoma basocelular nevoide)

By | diciembre 26, 2017

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome de carcinoma de células basales nevoide, es una afección genética que causa la aparición de múltiples carcinomas de células basales en todo el cuerpo, incluso sin una exposición excesiva al sol.

Síndrome de Gorlin (Síndrome del carcinoma basocelular nevoide)

Síndrome de Gorlin (Síndrome del carcinoma basocelular nevoide)

No solo la luz solar, sino también los rayos X y otras formas de radiación pueden desencadenar la formación de carcinoma de células basales en personas que padecen esta afección. La condición también causa anormalidades del hueso, el sistema genitourinario y el sistema nervioso. Las personas que tienen el síndrome de Gorlin también son más propensas que la mayoría a nacer con sindactilia, una afección en la cual los dedos de las manos y los pies se unen a lo largo.

El síndrome de Gorlin es causado por una mutación en el gen PTCH, que regula la «vía de señalización de hedge-hog». Por lo general, el gen PTCH evita que esta vía se use para crear proteínas que aumentan el crecimiento celular. Sin embargo, cuando el gen PTCH no funciona adecuadamente en el síndrome de Gorlin, el crecimiento anormal puede ocurrir en todo el cuerpo, especialmente en respuesta a la radiación.

Las mutaciones del gen PTCH pueden ocurrir en cualquier raza, pero los carcinomas de células basales son más numerosos en la piel blanca. Las personas de ascendencia asiática que tienen el síndrome generalmente adquieren carcinomas de células basales mucho más tarde en la vida, después de los 20 años, y las personas de ascendencia africana que tienen el síndrome generalmente obtienen muchos menos carcinomas de células basales que las personas de otras razas.

Existen tratamientos médicos para la piel y los efectos sistémicos de esta enfermedad. Un medicamento llamado vismodegib (Ervidedge) se usa para interrumpir la vía de cobertura de cerdos. Debería reducir en gran medida los efectos de la enfermedad en todo el cuerpo, aunque las normas en muchos países solo permiten que se prescriba para el carcinoma de células basales metastásico.

Puede causar algunos efectos secundarios graves (pérdida de cabello, fatiga severa) después de aproximadamente un mes de uso, pero generalmente causa una reducción drástica en el tamaño y la cantidad de tumores. Existe otro medicamento relacionado llamado sonidegib (Odomzo) que obtiene beneficios similares en el tratamiento de tumores, pero que también causa pérdida de cabello, cambios en la percepción del gusto, daño muscular, daño renal y diabetes.

Además de estos tratamientos relativamente nuevos (y extremadamente caros), hay algunas cosas que las personas que tienen síndrome de Grolin pueden hacer para minimizar los problemas:

  • Visite al dermatólogo cada dos o tres meses para asegurarse de que los tumores se traten lo antes posible.
  • Evite la exposición a la radiación de cualquier tipo. En el síndrome de Grolin, el cuerpo reacciona de forma exagerada a la radiación. Esto significa radiación terapéutica y tomografías computarizadas, resonancias magnéticas, rayos X excesivos, teléfonos celulares, sistemas de iluminación de alta intensidad y luz solar.
  • Asegúrese de que el médico que lo está tratando para el carcinoma de células basales sabe que usted tiene el síndrome de Grolin, por lo que utilizará técnicas que minimizan las cicatrices. Es posible que tenga cientos o incluso miles de carcinomas de células basales eliminados durante su vida. Por lo general, es mejor para el médico utilizar el cortabordes que el electrocauterio, y para facilitar la reconstrucción del tejido cerca del sitio de extirpación del tumor, ya que es probable que haya otro tumor en el mismo lugar en algún momento.
  • Las etiquetas de piel (acrocordones), que aparecen en la cara, el cuello y el tronco de los niños que tienen la enfermedad, a veces se tratan de forma segura con electrocauterio ligero, es decir, se queman, sin dejar cicatrices a largo plazo.
  • Algunos médicos usarán el medicamento para el acné tazaroteno (Tazorac) para tratar carcinomas de células basales. Este medicamento estimula el crecimiento de una piel sana debajo del carcinoma de células basales para llevarlo a la superficie. En muchos países este uso del medicamento no está cubierto por la mayoría de los seguros.
  • Únete a un grupo de apoyo. La red de soporte vital del carcinoma de células basales Nevoid está activa en Facebook, y es una buena fuente de información sobre nuevos medicamentos y dónde encontrar especialistas.
Author: Dra. Lizbeth

Dra. Lizbeth Blair está graduada de medicina, anestesióloga, formado en la Universidad de la Facultad de Medicina de Filipinas. Ella también tiene una licenciatura en Zoología y una Licenciatura en Enfermería. Ella sirvió varios años en un hospital del gobierno como el Oficial de Capacitación del Programa de Residencia en Anestesiología y pasó años en la práctica privada en esta especialidad. Se formó en la investigación de ensayos clínicos en el Centro de Ensayos Clínicos en California. Ella es una investigadora y escritora de contenido con experiencia que le encanta escribir artículos médicos y de salud, reseñas de revistas, libros electrónicos y más.

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