Síndrome de la rótula del clavo

Síndrome de la rótula del clavo es un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de los huesos, las articulaciones, las uñas y los riñones. Comúnmente se caracteriza por las rodillas y las miniaturas ausentes o subdesarrollados.

Síndrome de la rótula del clavo

Causas, pronóstico y tratamiento Síndrome de la rótula del clavo

Hallazgos médicos menos comunes incluyen defectos del labio superior y el techo de la boca. Anomalías esqueléticas son también un síntoma importante de esta enfermedad y pueden incluir escápulas poco desarrollada, los dedos doblados hacia los lados, pie zambo, escoliosis, y los huesos del cuello inusuales.
Los expertos han encontrado una asociación entre el síndrome de la rótula del clavo y el cáncer de colon. También está demostrado que el síndrome de la rótula del clavo está asociada con el glaucoma de ángulo abierto, que a veces puede conducir a la ceguera. Los pacientes también pueden tener cataratas, párpados caídos o problemas corneales. Los síntomas varían de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia con varios miembros afectados.

El síndrome de la rótula del clavo también se conoce como:

  • Enfermedad de Fong
  • Hereditaria onico-Osteodisplasia
  • Enfermedades Horn ilíaca
  • Síndrome de Turner-Kieser

Incidencia

El síndrome se estima que ocurre en uno de cada 50.000 recién nacidos. La incidencia de la nefropatía en SRC se informó de que aproximadamente el 40% entre los pacientes con diferentes grados de disfunción. De estos pacientes, 10% mueren de insuficiencia renal. Ambos sexos son igualmente afectados.

La causa del síndrome de la rótula del clavo

Síndrome de las uñas rótula ha sido reconocida como un trastorno hereditario durante más de cien años. Es causada por mutaciones en un gen conocido como LIM homeobox factor de transcripción 1-Beta (LMX1B), que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9 Se ha demostrado que este gen codifica para una proteína que es importante en el desarrollo embrionaria de las extremidades. Las mutaciones en este gen se han detectado en muchas personas no relacionadas con el síndrome uña-rótula. Cuando un padre tiene NPS, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación causante de la enfermedad.
Los síntomas del síndrome de la rótula del clavo

SRC síntomas varían ampliamente entre los pacientes, y algunos pacientes con este trastorno no muestran síntomas en absoluto.

Las uñas

El signo más obvio asociado con el síndrome uña-rótula están ausentes, poco desarrollada, o uñas inusuales. Estos síntomas se encuentran en más del 80% de los pacientes con este trastorno. Las anomalías se pueden encontrar en una o más uñas. Esta enfermedad afecta más comúnmente a las uñas de los dedos pulgares e índices, que son a menudo pequeñas y cóncava con picaduras, crestas, escisiones, y la decoloración. Los pacientes han informado de que sus uñas de los pies están menos frecuentemente afectados.

Rótulas

Anomalías rótula son la segunda señal más común asociado con este trastorno. Una o ambas rodillas pueden faltar o mal formados. Incluso cuando está presente, es probable que se salga. Mientras rotuliana (rótulas) normalmente tienen una forma agradable y redondo, las rodillas de las personas con síndrome de las uñas-rótula pueden tener una apariencia cuadrada. Además de la rótula, otras estructuras de apoyo, incluidos los huesos, los ligamentos y los tendones también pueden ser mal formado. En algunos casos los pacientes tienen problemas con caminar simple.

Huesos de la cadera

Los huesos de la cadera de aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de la uña-rótula tienen proyecciones óseas inusuales, llamados cuernos ilíacas posteriores. Estos espolones son internos y no es evidente a menos que se detectan por medio de rayos x. En la mayoría de los casos no causan síntomas en absoluto.

Riñones

La enfermedad renal está presente en al menos el 30% de los pacientes con síndrome de la uña-rótula. Esta es una complicación extremadamente importante; insuficiencia renal es la consecuencia más peligrosa de NPS. La primera señal de afecto del riñón es la presencia de proteína o sangre en la orina. La afectación renal es progresiva, por lo que el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad renal temprana es importante.

La piel

La piel de las manos es a menudo arrugada y suelta, pero a veces alisa sobre la articulación distal. Algunas personas con NPS también experimentan una falta de flexibilidad en el nudillo distal de los dedos.

Problemas esqueléticos

Hay varios síntomas esqueléticas que pueden ocurrir en personas con esta enfermedad rara. Los pacientes con síndrome de la uña-rótula pueden no ser capaces de extender completamente los brazos por el codo.

Los pacientes también pueden presentar otros síntomas relacionados, tales como:

  • dedos doblados
  • Los omóplatos poco desarrollados
  • pie zambo
  • dislocación de la cadera
  • huesos del cuello inusuales
  • escoliosis

Los problemas oculares

Los problemas oculares relacionados con NPS varían de persona a persona. El síndrome se asocia con glaucoma de ángulo abierto, causada por el líquido bloqueado en la cámara anterior del ojo, causando con el tiempo el aumento de la presión ocular. Si no se trata, este aumento de la presión puede conducir a un daño permanente del nervio óptico y la ceguera irreversible.

síndrome de la rótula del clavo también se ha asociado con:

  • anomalías de la córnea
  • cataratas
  • el astigmatismo
  • Los lirios multicolores
  • la pérdida de la visión periférica
  • Los puntos ciegos
  • dificultades para adaptarse a un cuarto oscuro
  • visión borrosa
  • dolor en los ojos enrojecidos
  • aparición de halos o arcoiris alrededor de las luces
  • fuertes dolores de cabeza, náuseas y dolor en los ojos

Diagnóstico

Las pruebas genéticas: Estos últimos años las pruebas genéticas para el síndrome uña-rótula se ha convertido en disponible a través de las instituciones de investigación que trabajan para caracterizar mejor el trastorno. Sin embargo, las pruebas genéticas aún no puede predecir qué signos de la enfermedad se desarrollan, ni puede predecir la severidad de los síntomas de la enfermedad. Es por eso que no es considerado como una primera opción de herramientas de diagnóstico.

Evaluación física: El diagnóstico de esta enfermedad también podría hacerse en pistas médicos visuales simples, tales como las anomalías características de las uñas de las manos y las rodillas.

Radiografías y biopsias: La mejor herramienta de diagnóstico posible es, probablemente, el de rayos x. El diagnóstico se confirma por las imágenes de los huesos afectados y, cuando esté indicado, la biopsia renal. Este es un método de diagnóstico fiable, ya que las espuelas óseas de la pelvis que se encuentran en el 80% de los pacientes con síndrome de la uña-rótula no están asociados con ninguna otra enfermedad conocida.

El diagnóstico prenatal: Una herramienta de diagnóstico útil podría ser la ecografía del tercer trimestre. El diagnóstico prenatal a través de pruebas genéticas de las células obtenidas por vellosidades coriónicas también podría ser efectiva. Desafortunadamente, las pruebas genéticas prenatales para NPS aún no está ampliamente disponible y está siendo utilizado sólo en laboratorios especializados. Además, ha habido algunas controversias en torno a la utilización de las pruebas prenatales para un trastorno de este tipo variable.

Tratamiento del síndrome de la Uña-Rótula

Por lo general no se necesita tratamiento para los casos de SRC. Cuando sea necesario, depende de los síntomas específicos de cada paciente.
Cada enfermedad renal grave se trata con diálisis o un trasplante de riñón.
El tratamiento para el glaucoma depende de la naturaleza y gravedad de cada caso; gotas para los ojos, píldoras, procedimientos con láser, y las operaciones quirúrgicas se utilizan para prevenir o retrasar el daño continúe.
Al caminar se vuelve dolorosa debido al hueso, tendón, ligamento o defectos musculares, se puede requerir una silla de ruedas. Por supuesto, puede ser necesario que la deformidad congénita del pie y dislocación de cadera la cirugía ortopédica.

El pronóstico

La supervivencia de los pacientes con la uña-rótula sólo se reduce si experimentan complicaciones renales. Se estima que el 8% de los individuos con síndrome de uña-rótula que acuden a atención médica finalmente mueren de la enfermedad renal, aunque esto no es un hecho probado.

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