Síndrome de Down: Lo que los padres deben saber

El síndrome de Down es un trastorno genético que se presenta en uno de cada 800 nacimientos vivos. El síndrome de Down cruza todas las barreras sociales, de género y raciales y hay cosas que todo padre debe saber cuando se enfrenta a un esta condición.

Síndrome de Down

Síndrome de Down: Lo que los padres deben saber

¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que se presenta en uno de cada 800 nacimientos vivos. El nombre de John Langdon Down un médico británico que describió por primera vez el síndrome en 1866, la enfermedad es una de las causas genéticas más comunes de leve a moderado retraso en el desarrollo e intelectuales y se asocia con ciertos problemas médicos. El síndrome de Down cruza todas las barreras sociales, de género y raciales y hay cosas que todo padre debe saber cuando se enfrentan a un futuro con un niño que tiene la enfermedad.

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico humano, la mayoría de las células humanas contienen 23 cromosomas, y la mitad de cada uno proviene de cualquiera de los padres. Sólo las células reproductivas humanas tienen 23 cromosomas individuales que se identifican como un par XX en hembras y XY que están presentes en los hombres, los cromosomas se numeran del 1 al 22 Aunque el 92% de los casos de síndrome de Down se deben a la presencia de un cromosoma extra 21, hay otras variaciones genéticas, que incluyen:

  • Trisomía 21: tres copias del cromosoma 21 están presentes en todas las células.
  • Trisomía Mosaico 21: similar a la trisomía 21, pero el cromosoma 21 adicional es sólo presente en algunas de las células y no todos.
  • Translocación Robertsoniana: el brazo largo del cromosoma 21 se une a otro cromosoma y este tipo se encuentra en el 2% de todos los casos y también se conoce como síndrome de Down familiar.

Los individuos con síndrome de Down también exhibirán ciertos rasgos faciales que incluyen anormalmente pequeña barbilla, los ojos en forma de almendra, la lengua fuera, hacia arriba inclinada separación entre los párpados superior e inferior, los brazos y las piernas más cortas, un tono muscular pobre, más grande que el espacio normal entre los grandes y segundo dedos de los pies y un solo pliegue Simian corriendo a través de las palmas de las manos. Las preocupaciones de salud para las personas con síndrome de Down son las infecciones crónicas del oído, apnea obstructiva del sueño, problemas de tiroides, defectos congénitos del corazón y la enfermedad por reflujo gastroesofágico.

El diagnóstico de síndrome de Down

Hay muchas maneras en las que el síndrome de Down se puede diagnosticar, sobre todo; hay dos tipos de pruebas que se pueden realizar antes de que un bebé nazca siempre, exámenes y pruebas de diagnóstico. Las pruebas prenatales proporcionará una estimación de las probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down y sólo implica estadísticas de probabilidad. Las pruebas de diagnóstico es más directo y puede proporcionar un médico con un diagnóstico definitivo con un 100% de precisión.

La mayoría de los tipos de pruebas de detección implican una ecografía y análisis de sangre, que se realizan para medir cantidades de varias cosas diferentes en la sangre de la madre. Junto con la edad de la madre, las pruebas de detección se utilizan para hacer una estimación de las probabilidades de que un niño nazca con síndrome de Down. Los exámenes de diagnóstico incluyen purcutaneous muestreo de sangre de cordón umbilical , muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis son las únicas formas en que un diagnóstico definitivo se puede hacer uso de células fetales y maternos y el estudio de los materiales.

El síndrome de Down que no fue diagnosticada antes del nacimiento también puede ser identificado al nacer el niño se presentan ciertas características físicas de la enfermedad. Si un bebé nace con bajo tono muscular, arrugas profundas en las palmas de la mano, un moderadamente aplanadas perfil facial y los ojos rasgados hacia arriba; que podría estar relacionada con el síndrome de Down. Sin embargo, incluso con todas estas características presentes, el niño todavía tiene que tener un análisis cromosómico cariotipo realizado para confirmar un diagnóstico.

Criar a un niño con síndrome de Down

El diagnóstico del síndrome de Down en un bebé es algo que ningún padre quiere oír; es desgarrador y puede ser abrumador. Aunque hay ciertas incógnitas cuando se trata de síndrome de Down, los padres toman un enfoque proactivo puede buscar la intervención temprana, ocupacional, del habla y terapia de desarrollo y otras alternativas para hacer la vida mejor para el niño. Lo que los padres necesitan saber sobre el síndrome de Down es que mientras que el trastorno es difícil y habrá obstáculos, la condición no tiene que robar a los niños de tener una calidad de vida significativa y la oportunidad de un futuro feliz.

Semana de conciencia del síndrome de Down

Cada año se pone de relieve una Semana de la conciencia de Síndrome de Down. El objetivo de la semana es capacitar a las personas con síndrome de Down, junto con amigos, familiares, proveedores de servicios y otros, para elevar la conciencia de los derechos humanos básicos, resalte abusos contra los derechos humanos y la discriminación contra las personas con el trastorno. Semana de Conciencia pone el foco en las familias y los proveedores de cuidado de dar a las personas con síndrome de Down el conocimiento acerca de los derechos y lo que debe hacer para asegurarse de que el individuo recibe la atención, el respeto y la dignidad de los demás recibirían.

Las personas con síndrome de Down se merecen los mismos derechos humanos básicos como cualquier otra persona y es la esperanza del síndrome de Asociación Down para capacitar a las personas para obtener mejores servicios, para hacer una diferencia en la vida de las personas con la enfermedad y promover el cabildeo profesionales médicos y locales autoridades para garantizar los derechos que no se infrinjan. La asociación también ha creado un fácil de leer y entender folleto llamado “Eres Humano”, que está diseñado para promover la información educativa sobre el síndrome de Down e informar al público, proveedores de atención médica y otros acerca de la importancia de que alguien no discriminar o tratar con la trastorno de forma diferente a alguien que no lo hace.

Información general

El diagnóstico de síndrome de Down puede ser la peor pesadilla de un padre hecho realidad, es decir, hasta educarse y bien informado sobre el trastorno. Aunque los niños con síndrome de Down tienen una variedad de desafíos y obstáculos únicos para superar en la vida, esto no significa que el individuo debe ser tratado de forma diferente que los demás. Por el diagnóstico precoz y la incorporación de muchos diferentes terapias y servicios de rehabilitación, un niño con síndrome de Down puede tener una alta calidad de vida.

Los padres del síndrome de Down niño necesita darse cuenta de pronto de que mientras que habrá ciertas cosas que el niño va a tener dificultades para hacerlo, es importante apoyar, fomentar y paciente. Aunque no lo parezca ahora, un bebé con síndrome de Down puede tener la misma calidad de vida que cualquier otro puede tener y las perspectivas de futuro puede seguir siendo positivo, dependiendo del enfoque de los padres toman para ayudar al niño a alcanzar su máximo potencial en la vida.

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