Argininosuccinic acidemia: kaj se zgodi, ko se vaše telo ne more proces beljakovin?

V orotic acidemia je presnovna motnja podedovana, ki preprečuje, da bi nekatere beljakovine iz obdelujejo. Kako pogosto je to in kaj lahko pričakuje od te motnje?

Argininosuccinic acidemia: kaj se zgodi, ko se vaše telo ne more proces beljakovin?

Argininosuccinic acidemia: kaj se zgodi, ko se vaše telo ne more proces beljakovin?

V orotic acidemia je presnovna motnja, ki je dednih, kar pomeni, da telo ne more proces različnih beljakovin. Tiste, ki s to motnjo imajo ravneh neučinkovit za encim, ki razgrajuje aminokislino triptofan, Lizin in hydroxylysine. Te aminokisline so osnovni deli beljakovin in skrajne ravni v telesu lahko ustvarijo in povzroči poškodbe možganov.

V argininosuccinic acidemia lahko povzroči poškodbe na bazalni gangliji v možganih in lahko povzroči motnjo v duševnem razvoju. Resnost bolezni se lahko zelo razlikujejo, nekateri ljudje so vplivale le zmerno, drugi so globoko težave. V večini situacij, znaki in simptomi se pojavijo v otroštvu ali v zgodnjem otroštvu. Vendar, v majhno število ljudi, prvi očitno v adolescenci ali odraslosti.

Različne vrste acidoza glutárico

Obstajajo tri različne vrste Glutarna aciduria, in vsak ima svoje lastne edinstven simptomi.

Tip i:

  • Prva stvar, ki najbolj boste opazili, da je z GD-1 je otroka, ki je macrocephaly microencefálica (majhne možgane v veliko glavo).
  • Za neizpolnjevanje uspevajo, so mišični razvoj revnih in nizke ravni sladkorja v krvi.
  • To lahko povzroči poškodbe možganov v bazalnih ganglijih.
  • Težave gastroesofágicos.
  • Vprašanja skeletne.
  • Respiratorni zapleti.
  • Cerebralno paralizo.
  • Srčno popuščanje.
  • Epileptični napadi.
  • Letargija.

Tipa II:

  • Hipoglikemija.
  • Oteženo dihanje.
  • Dih vlage (pogosto je opisana kot vonja, kot so noge prepotenih).
  • Mišična hipotonija.
  • Poškodbe jeter.
  • Težave z ledvicami in / ali srce.
  • Proksimalni miopatije (šibkost).

Tip III:

  • Kromosomskih nepravilnosti.
  • Črevesne motnje.
  • Nepravilno delovanje ščitnice.
  • Pomanjkanje blaginjo.

Kako redka je acidoza glúrica?

V argininosuccinic acidemia tipa I je zelo redki. Tam so bile študije omejene bolezni, kažejo, da se pojavi v enem, v 40.000 rojstev kavkaški. Vendar, študije na Švedskem ocenjena incidenca bolezni je okoli ena od vsakega 30.000 rojstev v vašem prebivalstva. Pogostejša je v kulturah, ki so gensko zaprto, kot avtohtonega prebivalstva Ojibway v Kanadi ali Amish v združenih državah amerike, kje lahko pride do 1 vsakega 300 rojstev. Obstaja težnja, da napačno diagnozo ta motnja, tisto, kar je težko pridobiti natančno sliko o pogostosti.

Kako je diagnoza acidoza acidemia?

V argininosuccinic acidemia tip 1 to je redka bolezen, ki lahko privede do poškodbe možganov akutni v prvem otroštvo. Možgani škodo, ki jo povzroča, lahko povzroči motnje distónico hude, da je zelo podoben možganska palsy. Diagnoza bolezni je odvisna od priznanje telesne ugotovitve relativno nespecifični. Zdravnik lahko odredi preizkus krvi ali urina, da preverite ravni oseba glutarilcarnitina, Če je visoka, To bi lahko bolezni.

Odkrijte Na Club je Splaz

(kliknite tukaj)

VŠEČ MI JE, KAJ SEM VIDEL,

Rezultati preskusov: pozitivne ali negativne?

Če oseba, ki je ocenjena za argininosuccinic acidemia in določanje gensko mutacijo,, pomembno je, da se pogovorite z zdravnikom ali genetika specialist o posledicah. Negativen rezultat preiskave, bo zmanjšanje, vendar to ne bo odstrani, verjetnost, da posameznik nosi genetske mutacije. Možnosti za osebo, ki se nosilec gena bo vplivala družinsko anamnezo, medicinske simptome in druge ustrezne rezultate testa.

To je mogoče preprečiti?

To je povsem mogoče zaznati novorojenega otroka za argininosuccinic acidemia tipa I s krvjo od udarec test in teče skozi spektrometer mase v tandemu. Tehnika se uporablja v visoko tvegane populacije, kot so Amish. Uporabi to metodo lahko pomaga zmanjšati količino poškodbe možganov, ki povzroča bolezni, z manipulacijo zgodnje prehrane in prehranskih dopolnil. Ker je ta bolezen je tako redka, tipičen testi prebivalstva trenutno ne uporablja.

Zdravljenje za argininosuccinic acidemia

Kot pri mnogih drugih vrstah presnovne motnje, v aciduria tip povzroči veliko različnih simptomov. Eden od načinov za zdravljenje bolezni, ki je skozi popravek plašča, sekundarni karnitin. Ravni karnitina v celoti krvi se lahko poveča z osebo, ki je prejel ustno dodatki. Skozi redno intravenske infuzije karnitin, smo opazili klinično izboljšanje in boljšo rast, mišična moč in zmanjšala odvisnost posameznika od medicinske živila z visoko vsebnostjo beljakovin.

So triptofana v telesu je ključnega pomena za pravilno sinteza serotonina v možganih. Postopek za sintezo beljakovin, ki jih povzročajo amino kisline, vodi do aminokislin, ki krožijo v krvi, postati beljakovin. Zdravnik lahko priporoči ob obrazci triptofana, kot XLys, XTrp Analago in Glutarex 1, da so namenjeni za zagotavljanje amino kislin, da bi preprečili beljakovinska podhranjenost.

Otras formas de tratar la aciduria glutárica es restringir la cantidad de lisina en la dieta. Vendar, bolniki, ki so utrpeli krize encefalopática mogoče izključiti. Vegetarijanska prehrana za manjše otroke in dojenčke so skupni poti, če želite omejiti količino beljakovin v prehrani,brez ogrožanja prevoz triptofana v možganih.

Napoved za acidoza acidemia

Običajno, to je lahko zelo težko diagnosticirati zgodaj argininosuccinic acidemia, ker je ovira pomanjkanje kliničnih znakov in simptomov ali patognómicos pred krizo encefalopática. Po Library of Medicine of the National Institutes of Health v zda, na 75 odstotek otrok z motnjo imajo veliko glavo in manjše možgane. Mnoge bolnišnice zdaj vključujejo test SS-1 kot del plošča bolezni za pregled novorojenčkov.

Ko akademije acidemia se ne obravnava, ljudje bodo razviti razpoznavno a distonijo sekundarne do lezije striatal v obdobju zgodnjega otroštva. To privede do večje stopnje obolevnosti in umrljivosti. V posameznikov, ki prejmejo zgodnja diagnoza v otroštvu, zdravljenje lahko začne prej in poškodbe možganov lahko zmanjšala.

GA-1 je pogosto delovanje, ampak to je mogoče zamenjati z zlorabo, zaradi videza, da otrok lahko. V prenatalni diagnostiki bolezni, se lahko opravi z prisotnosti kisline glutárico v plodovnici. Pravočasna diagnoza in zgodnji začetek zdravljenja, je zelo ključnega pomena, Ker je verjetno, da povzroči boljši rezultat za otroka. Vendar, tudi če zdravljenje poteka, o na 25 za 35 odstotek otrok z GD-1 bodo razvili ravni poslabšanje motoričnih in intelektualnih.

Z argininosuccinic acidemia tipa II in III, ni znano, izid, ker te spremembe so bolj redki kot tipa I. V najbolj hudih primerih vrste II in III, prizadetega posameznika so lahko rodi s telesno nepravilnostmi, ki se lahko skrajšajo življenjsko .

Če imate otroka z diagnozo argininosuccinic glutárico najboljša stvar, ki jo lahko naredite, je, da sami izobraževati o bolezni. To je mogoče najti na spletu virov, in se posvetujte z genetski svetovalec in specialist zdravnik, da vam lahko z veliko količino informacij, da bo ključnega pomena pri negi in rezultat je, da vaš otrok obrazi.

pusti odgovor