Glutarna Aciduria : Kaj se zgodi, ko telo ne more obdelati beljakovine?

Glutarna Aciduria je dedna bolezen presnove, ki preprečuje določene beljakovine, ki se obdelujejo. Kako pogosta je, in kaj lahko pričakujemo od te motnje?

Glutarna Aciduria : Kaj se zgodi, ko telo ne more obdelati beljakovine?

Glutarna Aciduria : Kaj se zgodi, ko telo ne more obdelati beljakovine?


Glutarna Aciduria je podedoval presnovne motnje, ki vključuje telo ne more obdelati različnih proteinov. Ljudje s to motnjo so neučinkovita ravni encim, ki razgrajuje aminokisline triptofan, Lizin in hydroxylysine. Te aminokisline so gradniki proteinov in ekstremnih vrednosti v telesu lahko zgraditi in povzroči poškodbe možganov.

Glutarna Aciduria lahko povzroči poškodbe bazalnih ganglijih v možganih in lahko povzroči motnjo v duševnem. Resnost bolezni lahko razlikujejo, Nekateri ljudje so le zmerno prizadete in drugi so globoko težave. V večini situacij, znaki in simptomi pojavijo v otroštvu ali zgodnji otroštvo. Vendar, v majhno število ljudi, postane očitno prvi v adolescenci ali odraslosti.

Različne vrste Glutarna aciduria

Obstajajo tri različne vrste Glutarna aciduria, in vsak ima svoje lastne edinstven simptomi.

Tipa I:

  • Prva stvar, ki bo z GA-1 je dojenček, ki je macrocephaly microencephalic (malih možganov, velike glave)
  • On ne uspejo, slaba omišičenost in nizka raven sladkorja v krvi
  • To lahko povzroči poškodbe možganov v bazalnih ganglijih
  • Gastroezofagealna težave
  • Skeletne težave
  • Dihalnih zapletov
  • Cerebralno paralizo
  • Srčno popuščanje
  • Epileptični napadi
  • Letargija

Tipa II:

  • Hipoglikemija
  • Oteženo dihanje
  • Dih vlage (pogosto opisujejo kot vonj prepotenih nogah)
  • Mišična hipotonija
  • Poškodbe jeter
  • Težave z ledvicami in / srca ali
  • Proksimalni miopatije (šibkost)

Tip III:

  • Kromosomskih nepravilnosti
  • Črevesne motnje
  • Nepravilno delovanje ščitnice
  • Razvojnega zaostanka

Kako redka je Glutarna aciduria?

Tipa I Glutarna aciduria je izjemno redek. Omejene motnje študije, ki kažejo, da se pojavi v eni od vsak 40.000 Beli rojstev. Vendar, študija na Švedskem ocenjuje, da incidenco bolezni v eno od vsake 30.000 rojenih v populaciji. To je bolj pogosta v gensko blizu kultur kot avtohtonega prebivalstva Ojibway v Kanadi ali Amish v ZDA, kjer lahko preživite do 1 vsakega 300 rojstev. Obstaja težnja za napačne diagnoze te motnje, Tisto, kar je težko dobiti natančne številke frekvence.

Kako diagnozo je Glutarna aciduria?

Glutarna Aciduria vrsta 1 To je redka bolezen, ki lahko povzroči poškodbe možganov, akutna v zgodnjem otroštvu. Možganske poškodbe lahko povzroči resno motnjo distonija, ki je zelo podoben cerebralno paralizo. Diagnozo bolezni odvisen priznanje fizične ugotovitev nespecifičnih relativno. Zdravnik lahko odredi krvi ali urina test za preverjanje ravni osebe glutarilcarnitina, Če je visoka, To bi lahko bolezni.

Rezultati preskusov: pozitivne ali negativne?

Če oseba test za aciduria, Glutarna in genske mutacije je opredeljena, Pomembno je, da zdravnik ali specialist v genetiki govori o posledicah. Negativen rezultat bodo zmanjšali, vendar je ne odpravi, verjetnost da posameznika z gensko mutacijo. Možnosti za osebo, ki je nosilec gena bo vplivala Družinska zgodovina, zdravstvene simptome in drugi ustrezni rezultati.

To je mogoče preprečiti?

To je čisto možno, da branijo novorojenček tipa I Glutarna aciduria s kri iz Pete kurac test in teče skozi maso tandem-espectrometro. Tehnika se uporablja v visoko tveganih populacij, kot Amish. Uporaba te preskusne metode lahko pomaga minimizirati poškodbe možganov vzroki bolezni, zaradi ravnanja in zgodaj prehrana dodatki. Ker je ta bolezen tako redko, test, ki temelji na populaciji rutinsko ne uporabljamo trenutno.

Zdravljenje Glutarna aciduria

Kot pri mnogih drugih vrst presnovne motnje, Glutarna aciduria povzroča veliko različnih simptomov. Eden od načinov zdravljenja bolezni je skozi popravek sekundarni karnitin plašča. Karnitin v polni krvi lahko pojavi z osebo, ki prejema peroralnimi dodatki. Skozi redno intravenske infuzije karnitin, izboljšanje je bila priča in izboljšati rast, mišično moč in zmanjšanje odvisnosti od oseba v zdravstveno živil z visoko vsebnostjo beljakovin.

So triptofana v telesu je ključnega pomena za pravilno sinteza serotonina v možganih. Proces sinteze beljakovin, ki jih aminokislin povzroča, Prenaša aminokisline, ki krožijo v krvi, pretvori v beljakovine. Zdravnik lahko priporoči, da triptofana kot xlys formule, XTrp Analago in Glutarex 1, so namenjena zagotavljanju aminokislin za preprečevanje podhranjenosti beljakovin.

Drugi načini za zdravljenje Glutarna aciduria je omejevanje količine lizina v prehrani. Vendar, Bolniki, ki so utrpeli krize encefalopatije občutijo. Na vegetarijanske prehrane za otroke in dojenčki, ki dojijo so skupne načine omejiti količino beljakovin v prehrani ne ogroža promet triptofana v možgane.

Napoved za Glutarna aciduria

Na splošno, To je lahko zelo težko diagnosticirati zgodnje Glutarna aciduria, Ker je ovirana zaradi pomanjkanja znaki in kliničnih ali pathognomonic simptomi soočajo krize encefalopatija. Glede ZDA Library of Medicine inštituti, zdravstvenimi, na 75 odstotek otrok z motnjo imajo veliko glavo in malih možganov. Mnoge bolnišnice zdaj vključujejo GA-1 test kot del plošče za oceno bolezen novorojenčka.

Ko je akademija Glutarna, zdravljenih, ljudje običajno razvije distonijo, ki je drugotnega pomena striatal lezije v zgodnjem otroštvu. To pomeni povečanje obolevnosti in umrljivosti. V osebe, ki prejemajo zgodnjo diagnozo v otroštvu, zdravljenje lahko začne prej in poškodbe možganov lahko zmanjšala.

GA-1 je pogosto misdiagnosed ampak mogoče zamenjati, kot lahko zlorabe zaradi videz otroka. Varstvenih diagnozo bolezni se lahko izvede s prisotnostjo Glutarna kislina v plodovnice. Zelo pomembno je zgodnje diagnozo in začeti zdravljenje že, Ker je verjetno, da povzroči boljši rezultat za otroka. Vendar, tudi ko je na voljo zdravljenje, od 25 za 35 odstotkov otrok z GA-1 bo razvila določeno stopnjo motor in intelektualno prizadetost.

Aciduria vrste II in III Glutarna, Prognoza je neznano, Te razlike so redkejše kot tipa I. V najbolj hudih primerih vrste II in III, prizadeta oseba lahko rodijo s fizično nepravilnosti, ki lahko za posledico krajše življenje.

Če imate lahko storite otroka, diagnosticirali Glutarna aciduria najboljša stvar je, da vas izobraževati o bolezni. To je mogoče najti virov na spletu in se posvetuje z genetsko svetovalec in specialist medicinske, Mi lahko dobite veliko informacij, ki bo ključnega pomena pri skrbi in da bo obraz njegov sin.

Označena s

pusti odgovor