Agammaglobulinemia: redke in uničujoče Avtoimunske bolezni

Čitanje naprej izvedeti več informacij o Agammaglobulinemia in zaradi česar te bolezni na imunski sistem.

Agammaglobulinemia: redke in uničujoče Avtoimunske bolezni

Agammaglobulinemia: redke in uničujoče Avtoimunske bolezni


Agammaglobulinemia (AGMX) ali hypogammaglobulinemia, To je redka genetska bolezen, ki se prenašajo v družinah, ki imajo nizko raven imunoglobulinov. Imunoglobulini so zaščitni proteinov imunskega sistema. Nizko raven teh protiteles bo oseba bolj dovzetna za okužbe. To se prenaša iz staršev otrok in to je bila ena prvih bolezni imunskega sistema, ki nikoli ni opredelila.

Kaj povzroča Agammaglobulinemia?

Bolezen je rezultat genetske anomalije na kromosom X, ki ovira sposobnost človeškega telesa za proizvodnjo protiteles. Gen, ki je znan kot “tirozin kinaze Bruton” ali BTK, in je bil identificiran za prvič v 1993.

Agammaglobulinemia pojavlja pogosteje pri moških kot pri ženskah, ker mutacija na X kromosom. Moški imajo le en X kromosom. Zato, eno napako gena lahko povzroči bolezen in to se imenuje “X-vezano dedovanje”. Ženske imajo dva X kromosomih, in je možno, da so nosilci agammaglobulinemia. Pri ženskah, normalno kopijo gena lahko prikrije napake in težave, ki so posledica mutacij. Starši ženska mora imeti gena pošlje AGMX mutacije nanj.

Obstajajo primeri, v katerih družin, ki imajo AGMX, nimajo vzorec, povezan z kromosom X. To je verjetno zaradi novih mutacij kromosom-X. Družine lahko tudi bil premajhen odkriti poljuben razločnega vzorca.

Osebe z agammaglobulinemia navadno razvije ponavljajoče se okužbe zaradi bakterije, kot so Haemophilus influence, pneumoccoi in Staphylococcus. Najpogostejša področja, ki jih je prizadela okužba vključujejo; zgornjih dihalnih poti, sklepov, pljuča, kože in prebavil.

Kakšni so simptomi na AGMX?

Agammaglobulinemia simptomi se običajno pojavijo pri otrocih med šest in devet mesecev starosti. Vendar, Nekateri otroci razvijejo simptome bolezni, dokler niso med tri in pet let. Otrok bo običajno kažejo znake bolezni pred dekleta.

Najpogostejši simptomi bolezni so:

  • Pogoste epizode bronhitisa
  • Kronično drisko
  • Okužbe oči
  • Vnetja ušes
  • Pljučnica
  • Vnetje sinusov
  • Okužbe kože
  • Okužbe zgornjih dihal
  • Virusne okužbe, kot so Otroška paraliza in / ali hepatitisa
  • Okužbe v krvni obtok
  • Hrbtenice okužbe
  • Kosti okužb
  • Vnetje ledvic
  • Skupne bolezni
  • Rupture rdečih krvnih celic
  • Zmanjšanje nevtrofilcev v krvi
  • Razvojnega zaostanka / rast
  • Krvi ali debelo črevo rak so možne, Čeprav zelo redko
  • Vnetja mišic in kože

Mnogi od teh pogojev se pojavijo pri otrocih brez te bolezni. Vendar, otroci z agammaglobulinaemia ponavadi zbolijo pogosteje in so hujše simptome.

Kako diagnozo je Agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia je diagnoza skozi vrsto različnih testov. Zdravnik lahko odredi tokom citometrija za merjenje vsebnosti B-limfocitov v krvi v obtoku. Drugi test, ki ga lahko uporabite je serum test in test količinske immunoelectrophoresis imunoglobulina, ki tudi ni uspela.

Možnosti zdravljenja za AGMX

Najbolj običajna metoda za zdravljenje AGMX je skozi intravensko infuzijo imunoglobulin (IV IG) vsakih nekaj tednov, za preostanek življenja osebe. IV Ig ni zdravilo za na agammaglobulinemia, vendar pa povečuje osebe pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja. Ta protitelesa pasivno imunost in krepitev imunskega sistema. S pravilnim zdravljenjem, števila in resnosti okužbe, da oseba sooča skrči eksponentno.

IV IG, oseba lahko živi dokaj zdravo načina življenja. Idealno odmerek ljudi IgG protiteles v krvi mora biti boljša od 800 mg/kg in temelji na osebe težo in IgG krvno. Intramuskularne injekcije (Imiga) imunoglobulina so zelo pogosta, preden IV Ig je bil na voljo, vendar je bilo manj učinkovito, bolj boleče in že je postal skoraj zastarela.

Podkožne zdravljenje (IgSC) To je zadnji odobrila FDA za zdravljenje AGMX. To je priporočljivo zlasti v primerih hude alergijske ali če oseba doživela reakcije neugodnim s protokoli IV Ig.

Druga pogosta oblika zdravljenja te bolezni je z uporabo antibiotikov zaradi okužbe, ki je oseba izkušenj. Nova revolucionarna metoda za zdravljenje AGMX je z uporabo gensko zdravljenje, ki bi lahko povzročile mogoče ozdraviti. Tehnologija gensko zdravljenje je še vedno v zgodnjih fazah in ki lahko povzroči zaplete, kot so raka ali smrti. Vendar, dolgo izraz uspeh in možnosti zapletov tega zdravljenja so trenutno ni znano.

Stvari je treba upoštevati

Pogosto, serologija, ki se uporablja za diagnostiko virusnih bolezni. Ker osebe, ki s agammaglobulinemia nimajo protiteles, Te vrste testov vedno pripelje do negativnega rezultata, ne glede na dejansko stanje osebe. To velja za HIV testiranje tudi. Posebne preiskave krvi, ki so potrebni za virusne diagnoze pri ljudeh z AGMX.

To ni priporočljivo in lahko zelo nevarno za nekoga z agammaglobulinemia za prejemanje posodobitev živo otroški paralizi, ošpice, mumpsu in rdečkam. Posebna pazljivost je treba izogibati se živo oslabljen ustni polio cepivom, Saj to lahko povzroči osebo, za razvoj v otroški paralizi.

še več, Ni znano, če aktivna cepiva ne koristi za osebe z AGMX, ker nimajo normalno sposobnost, da ohrani spomin na imunost zaradi pomanjkanja protiteles v telesu.

Ljudje, ki so AGMX so zelo dovzetni za viruse je enterovirus, Coxsackie virusom, virus virus otroške ohromelosti in Echovirus. Ti virusi lahko povzročijo težave s centralnega živčnega sistema, vključno z meningitisom, encefalitis in smrti, v nekaterih primerih. So brez tveganja za ljudi s to boleznijo v zvezi z obravnavo ali življenje s pets ali aktivnosti na prostem.

Agammaglobulinemia prognozo

Za osebo, ki je bila diagnosticirana z agammaglobulinemia, Obstaja veliko možnosti zdravljenja upoštevati. Ta motnja je zelo pogosto zdraviti s kombinacijo različnih terapij, kot tudi IV Ig ali IgSC. Najnovejši razvoj in napredek v raziskave, ljudje z AGMX zdaj je izboljšati zdravje in boljšo kakovost življenja na splošno.

Bi morali poklicati zdravnika ali zdravnika, če ste vi ali vaš otrok pogoste epizode okužbe, To je v preteklosti agammaglobulinemia ali druge imunske motnje in / ali če nameravate imeti otroke. Z genetsko svetovanje je na voljo za bodoči starši, Je mogoče ugotoviti, ali je ena ali sta AGMX prevozniki in je verjetno, da je bolezen opravili skupaj vse svoje potencialne potomcev.

pusti odgovor