Anemijo srpastih celic: simptomi, diagnoza in zdravljenje

Srpastih celic anemija je dedna genetska bolezen, ki prizadene rdečih krvnih celic. Bolezen je, v večini primerov, ni ozdravljiva, in življenju, ki zahteva zdravstveno oskrbo. Novih načinov zdravljenja, ki se razvijajo za obvladovanje simptomov bolezni.

Anemijo srpastih celic

Anemijo srpastih celic: simptomi, diagnoza in zdravljenje


Srpastih celic anemija je motnja genetske krvi v katerih prizadeta oseba proizvaja nenormalne rdečih krvničk, hemoglobina S namesto vsebujejo hemoglobin. Ko rdečih krvničk, hemoglobina S izgubili svojo kisika, ki so izkrivljene in sprejme na ulici / obliki srpa. Te celice so navadno togi in lepljivo in jih lahko ujeli v majhnih krvnih žil, tako upočasnjuje ali blokira pretok krvi, in dostave kisika v mnogih delih telesa.

Srpastih celic gena je podedoval od obeh staršev. V primeru, da oseba prejema gen za SRP matične celice, jih ne vpliva, vendar imajo lastnosti anemijo srpastih celic. Ti ljudje nimajo nobenih simptomov bolezni.

Srpastih celic anemija je znana tudi kot bolezen hemoglobin SS (HB SS) ali bolezen srpastih celic. To je običajno pogoste v ljudi, afriških ali sredozemskih prednikov.

Simptomi anemije srpastih celic

Simptomi anemijo srpastih celic običajno pride do otroka je štiri mesec star. Pogosti simptomi lahko vključujejo:

  • Anemija: Srpastih celic so toge in krhek in lahko zlahka zlomiti. Normalnih rdečih krvnih celic običajno umrl po 120 dni, ki je bilo proizvedeno, vendar srpastih oblike celic umre v manj 20 dni. To ima za posledico pomanjkanje rdečih krvnih celic (anemija) in povzroči kronične utrujenosti in izčrpanosti.
  • Krize: Krize se imenujejo kot epizode bolečine in so pomemben simptom bolezen srpastih celic. Ta bolečina razvije zaradi oblike srpastih eritrocitov blok malih krvnih žil doseže prsni koš, trebuha, sklepov, spodnjem delu hrbta in celo kosti itd.. trajanje in intenzivnost bolečine lahko razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri ljudje imajo lahko epizodo bolečine v letu in nekateri imajo lahko veliko, ki lahko zahtevajo hospitalizacijo. Ta kriza je lahko:
  • Otekle roke, noge ali trebuh
  • Težave z vidom od vizionarno doživljati naloga, da slepota
  • Razjede
  • Mala kapi, ki lahko povzroči težave pri razmišljanju, odrevenelost, težave s hojo ali govorimo, slabost v obraz, rokah in nogah
  • Rast ali zamude v puberteti
  • Bolečine v sklepih
  • Okužbe (žolčnika, urina, Pljuč, kosti, itd.) posledico kuge.

Anemijo srpastih celic: diagnozo

Presejalni test

Krvni test lahko ugotovi, če je oseba, ki jih bolezen srpastih celic ali lastnost bolezen srpastih celic s prisotnostjo S hemoglobina v rdečih krvnih celic. A novo rojen prizadetih zdravljenje običajno dana v dnevni antibiotiki za preprečevanje okužbe. Prenatalno diagnostiko se lahko izvede tudi z analizo plodovnice prisotnosti gena srpastih celic.

Visoko tveganje za možgansko kap je resno ogroža življenje pacientov z anemijo srpastih celic. Ta orodja so na voljo za diagnosticiranje tveganje kapi:

  • TCD (Transcranial Doppler) Ultrazvok: Ultrazvočni meri pretok krvi v možganih in lahko prepoznavanje otrok, ki so na tveganje za možgansko kap. Ampak tudi če odkrivanje diagnoza prikazuje normalen krvni pretok, otroci z visokim tveganjem, ki vedno lahko tveganje za možgansko kap.
  • UPRAVLJANJE PRAVIC DO INFORMACIJ (slikanje z magnetno resonanco): Zazna majhne blokad v krvnih žil.
    Angiografija: Tehnika za odkrivanje anevrizme (izboklina v steni krvnih žil, Kaj pa, če se zlomi v možganih lahko povzroči možgansko kap).
  • Genetskih označevalcev: Raziskovalci so tudi iščejo možne genskih označevalcev, ki lahko prepoznajo ljudje z srpastih celic na večje tveganje za možgansko kap bolezni.

 

Zdravljenje anemije srpastih celic

Obstoječih zdravljenj anemijo srpastih celic so običajno usmerjene za preprečevanje krize in lajšanje simptomov bolečine, razen pri preprečevanju zapletov. Redni obiski so morali hematologist, da preverite krvno sliko in spremlja splošno zdravje.

Obstoječih zdravljenj

1.- Krvi in kostnega mozga izvornih celic presaditev: To zdravljenje lahko pozdravi majhen odstotek ljudi. Če želite zagnati ta postopek, izvornih celic za presaditev, mora biti enaka prizadeta oseba in mora biti član družine, ki nima anemijo srpastih celic, ki omejuje bolnikov, ki lahko najti darovalca.

Proces presaditve je tvegano in lahko povzroči resne neželene učinke ali smrti. Odločbo, da to zdravljenje je odvisno od resnosti bolezni posameznika je.

Raziskovalci so tudi iščejo virov matičnih celic iz kostnega mozga in dojenčka popkovnične krvi, itd. Čeprav te študije nudijo obetaven korak k zdravljenju te bolezni, da boste morda želeli razmisliti tveganj pri iskanju darovalca, pa tudi telo iz zavrnitev presaditev, ki lahko privede do zapletov, ki ogrožajo življenje.

2.- Drog:

  • Antibiotiki: Otroci, ki trpijo za anemijo srpastih celic lahko prisiljena, da sprejme antibiotikov kot penicilin do starosti pet preprečiti okužbe, kot so pljučnica.
  • Hydroxyurea: Ta drog spodbuja nastajanje plodu hemoglobin (vrsta hemoglobina, ki preprečuje nastanek srpastih celic in se nahaja v novorojencev). Vendar obstaja zaskrbljenost, da če to zdravilo je sprejeti za dolgoročno, To lahko povzroči tumorjev ali levkemije.
  • Blažitev bolečin: Na splošno, so predpisane v obdobjih krize.

3.- Cepiva:

Čeprav otroštvo cepiva so pomembni za preprečevanje okužb pri vseh otrocih, ste še bolj pomembno za otroke z anemijo srpastih celic, Ker celo najmanjše infekcije, je lahko huda pri njih.

4.- Transfuzije krvi:

V transfuzijo krvi, rdečih krvnih celic iz darovane krvi so podana na osebo, ki je prizadela intravensko. To povečuje število normalnih krvnih celic v telesu, To blaži anemija in zmanjša tveganje za možgansko kap. Vendar ta postopek lahko traja nekaj tveganja ravni povečano železa v telesu, Kaj lahko povzroči tveganje za srce, jeter ali druge poškodbe organov.

Bolniki srpastih celic tako opravijo redno transfuzije krvi morajo jemati zdravila za zmanjšanje ravni železa v presežek v telesu.

Eksperimentalnega zdravljenja

1.- Gensko zdravljenje:

Genska terapija je raziskati kot možno zdravljenje za anemijo srpastih celic, raziskuje možnost vstavljanja normalno gena v kostnem mozgu, ki lahko povzročijo telo proizvaja normalno vrednost hemoglobina. Raziskovalci proučujejo tudi možnost “izklop” gen za hemoglobin srpastih celic ali okvarjeni gen in revival drugo gena, ki omogoča rdečih krvnih celic običajno obnašajo.

Do danes, Poskusi, ne so bile izvedene pri ljudeh preizkusiti ta pristop.

2.- Novih zdravil:

Različne droge in zdravila so proučevali za zdravljenje te bolezni. Ti vključujejo:

  • Decitabine: To zdravilo pomaga telesu proizvajati plodu hemoglobin, ki preprečuje sickling več rdečih krvnih celic in izboljša anemijo. To zdravilo lahko uporabijo namesto Hydroxyurea ali mogoče dodati Hydroxyurea.
  • Adenozin A2a agonistov receptorjev: Ta zdravila zmanjšajo zapletov, povezanih z bolečino pri bolnikih, ki že trpijo anemijo srpastih celic.
  • 5-HMF: To je naravna spojina, ki spoštuje rdečih krvnih celic in povečuje absorbcijo kisika, Kaj jim preprečuje srpastih celic.
  • Statini: Teh zdravil izboljšujejo pretok krvi skozi krvne žile.

3.- Dušikovega oksida: To je plinasto spojino, ki deluje kot glasnik signal v telesu. Dušikovega oksida zmanjšuje lepljivosti rdečih krvnih celic in ohranja odprta krvnih žil. Ljudje, ki trpijo anemijo srpastih celic običajno imajo nizko raven dušikovega oksida v krvi. Dušikovega oksida študije so pokazale mešane rezultate doslej, vendar zdravljenje, Če se pojavijo, lahko prepreči srpastih celic so Združene.

Srpastih celic anemija je dedna genetska bolezen in bolezen vseživljenjskega. Obstaja veliko stalnih raziskav o metodah zdravljenja za to bolezen, v upanju, da bodo te študije zagotavljajo način za napovedovanje resnosti stanja, kot tudi zagotavljanje boljšega zdravljenja za bolnike.

pusti odgovor