Prednosti celotnega genoma zaporedja

Zaporedje celotnega genoma je zdaj mogoče v nekaj nekaj dni. Ta tehnološki napredek, podatkov postajajo uporabne v prilagajanje zdravljenja.

Zaporedje celotnega genoma

Prednosti celotnega genoma zaporedja

Smo vse iz podatke, kodirane v naših genih. Celotnega genoma zaporedja je laboratorij proces nastajajočih, ki razkriva celotno zaporedje DNK ali izdelovanje organizem naenkrat, Kaj nam omogoča razumeti različne variacije v organizem, kot tudi med različnimi agencijami z natančnostjo.

Prvi osnutek človeškega genoma začel v 1990, in je bil dokončan leta 2003. Določanje zaporedja nukleotidov človeškega genoma je postala veliko bolj učinkovito danes in vzorca oseba lahko razvrščene v nekaj dneh. Danes, Večina genetsko testiranje, ki se osredotoča na eno ali par genov namesto celotnega genoma.

S padanjem nabavni, zaporedja genoma je lovili na več in več ljudi. To pomaga zdravnike, da napovedati, kako bo posameznik odziva na zdravljenje predvsem. Zdravnik lahko študija edinstveno genetiko posameznika pogledati genov, ki sodelujejo v metabolizmu zdravil pri odločanju vsak odmerek zdravila. To bi torej prispevalo razviti zdravljenja načrtov, ki so prilagojene za vse v prihodnosti.

Vpliv zaporedje celotnega genoma v zdravje

Informacije, dobljene z genoma zaporedja lahko pomaga ustvariti bolj popolno pogoji bolnika klinično sliko. Dober primer je nedavna študija, ki je bila izvedena v 188 družine z genske zgodovine razvoja možganov, motnje, kot so avtizem, prizadetosti, in Epilepsija. Raziskovalci najprej zavreči družine z očitno genskih mutacij, povezanih z boleznijo, prepusti drugim 118 družine. Ko so bili zaporedje genov vseh osebkov 118 družine, Znanstveniki so ugotovili, da so nekatere genetske variacije, ki je prizadetih družinskih članov, vendar drugi niso.
To je okrog 10 primeri, v katerih je bilo mutacije, povezane z nevrološko bolezen, ki se razlikuje od kjer diagnosticirali družine.

Z drugimi besedami, Diagnoza temelji na ‘ celotnega genoma zaporedja’ Predlagal je pogoj, ki se razlikuje od zdravstvene kartoteke. Študija je ugotovila, da skoraj v 10 odstotkov primerov motnje možganov in živcev so diagnozo narobe, sklepanje na ta način, da zaporedja genoma bo bolj zanesljivo diagnostično orodje za razumevanje in zdravljenje številnih genskih bolezni.

Skupne narod genomu project: Islandija

Islandija je postal prvi narod na zaporedje od celotnega prebivalstva. Tega raziskovalci ugotoviti genskih mutacij, povezanih z število bolezni, kot so bolezni ščitnice, bolezni jeter, Alzheimerjeva bolezen in rak, in prav tako osredotočiti na pomoč (Ko delovno kopijo gena manjka) se šteje, da je pomembno pri razumevanju pot do bolezni pri posameznikih.

Študija je pokazala, da je bilo okoli osem odstotkov Islandci z knockouts, vendar to ne pomeni, da vsi so nagnjeni k vse vrste bolezni. Obstaja določeno stopnjo redundance, zgrajen v človeški genom, ki omogoča nekaj genov izgubijo svojo funkcijo, ne vpliva na splošno zdravje osebe. To tudi pojasnjuje, zakaj lahko določene bolezni ali bolni osebi, Medtem, ko druga oseba lahko vpliva z isto boleznijo.

Ta študija gensko edinstveno prebivalstva na Islandiji daje priložnost, da razumejo genetska korenine težav in njihova obravnava razvoj novih zdravil.

Tako da zaporedje celotnega genoma??

Z povečanega povpraševanja in učinkovitost procesa genoma zaporedja, Znanstveniki raziskujejo več in več možnosti za zaporedja genoma lahko pomagajo človeštvu. Nekatere od teh so:

  • Razumevanje določanje genotipa rakave celice, kot v, geni, ki so slabo urejene in kakšne vrste kemoterapije deluje bolje za bolnika. Ta proces izpostavili bolnika manj strupene zdravljenje kot trš vzrok je znan in obravnava.
  • Tradicionalni genskih testov pogledal le na skupnih genov, ki povzročajo težave. Vendar so nekateri geni, ki so tudi neznana, da so bili pred kratkim predstavljen kot k stanju bolezni, zlasti.
  • Študija zaporedja genoma bolnika bodo pomagali pri ustvarjanju načrtov zdravljenja, po meri za zdravljenje bolezni. Lahko pride do primera, kjer ne le mutiranih genov je odgovoren za pojav bolezni, ampak tudi v drugih genov v genomu.
  • Koli način življenja ali okoljskih sprememb, ki lahko vplivajo na genetske predispozicije lahko ugotovljene in zmerno.
  • Se lahko uporabijo kot proaktiven ukrep ugotoviti kakršne koli bolezni, da oseba lahko prisostvovati nevarnost v prihodnosti in sprejmeta potrebne ukrepe.
  • Zaporedje celotnega genoma, lahko uporabijo kot orodje za spremljanje industrije pojavljajo patogene, ugotovi obstojnost patogenov v okolju in kot pokazatelj protimikrobne odpornosti.
  • Zaporedje celotnega genoma opredeljuje tudi verjetnost potomcev, ki imajo genetsko motnjo pred spočetjem in rojstvom v obdobju.

Omejitve zaporedje celotnega genoma

Vemo, da vse zaporedja genoma je veliko koristi v skladišču za vse, ampak ob vseh teh prednosti pridejo tudi nekatere omejitve:

  • Pomanjkanje informacij: Vloga večina genov v genomu je še vedno neznan. všeč mi je, veliko količino informacij, ki lahko v genomu sledilni pes je še vedno neuporaben.
  • Neizkušeni medicinskemu osebju in tehniki: Tudi v državah z napredne in zdravstveno oskrbo, Večina medicincev in tehniki so usposobljeni v zaporedja genoma in se ne zavedajo, kako razlagati genomskih podatkov. Tehnologije, uporabljene pri pridobivanju informacij genoma je precej zapleten.
  • Pravilnik o zasebnosti: Genoma zaporedje test lahko zagotovi veliko informacij o posamezniku. Čeprav pri testiranju se, pravila za ohranjanje zasebnosti in varnosti informacij, to še vedno nima.
  • Tveganja preveč informacij: Včasih genoma testiranje jih ne more zagotoviti informacije, da ni potrebno. Na primer, Ko oseba opravlja genoma zaporedje preskusov za določitev učinkovitega zdravljenja za obstoječe bolezni, raziskovalci lahko izveste, povečano tveganje za bolezni, za katere zdravljenje še ni na voljo v procesu. Predhodne študije kažejo, da mnogi bolniki raje raje vem, da so informacije. To je eden od sestavni vidikov zaporedja genoma, za katere ni raziskovalci niti politiki so pripravljeni dati jasnih priporočil še vedno.

Kot preiskava nadaljuje in izboljša naše razumevanje genoma, vrednost zaporedja posameznih DNK za diagnozo bolezni se bo povečala eksponentno. Vendar pri razvoju najboljše prakse, To je pomembno, da vse zainteresirane strani na področju raziskave ustrezno vzpostaviti strukturo in smernic za klinično koristnost, postopkov soglasij, ravnanje z neželeno rezultatov, varnost podatkov in variante z negotovo klinični pomen.

pusti odgovor