Kako so podedovane bolezni?

Beremo in slišimo dednih bolezni ves čas. Smo lahko spoznali nekoga, ki je genetsko motnjo, Ampak kako te bolezni se zgodi iz ene generacije v drugo? Tukaj bomo pojasniti to in še veliko več o genetskih motenj.

Dednih bolezni

Kako so dednih bolezni

Geni in DNK

Geni so, kako se shrani podatke v vsako celico, ki je del našega telesa. Te informacije je zelo pomembno, ker je koda, ki pove celicah, kako delujejo in čas, ki želijo začeti opravljati te funkcije. Na primer, posebni geni nadzor obnašanje celic kostnega, You uspevajo v otroštvu in zgodnji mladosti, vendar to ne storijo po določeno starost. Brez tega nadzora genetska programa, kost celice ne vedo, kdaj ustaviti množenjem in bi radi še naprej narašča za tako dolgo, kot naše celice lahko.

Kdaj geni so poškodovani: Mutacije

Spremembe v genskem zapisu, ki bi pomenilo spremembe podatkov, ki bodo ohranili in zato, spremembe navodil, ki bi prejeli celic. Da bi to preprečili, genetska informacija je ohranjena v DNA strand, To je hkrati omejiti v jedru vsake celice, zaščitena z različnih mehanizmov, ki preprečujejo spremembe, ki bi lahko na isti.
Spremembe, znan tudi kot mutacije, so neizogibno.

Še kdaj geni so zelo dobro zaščiteni, so poškodovani od časa do časa. To je naravni proces, ki tudi pomagajo pri razvoju vrst. Vendar, Ko pride do sprememb v DNK vsebino nenadoma, lahko resno vpliva na funkcije določeno vrsto ali vrste celic, posledico nastanek obolenj, znan kot genetske bolezni.

Genetske bolezni in vzroki za

NE za genetske bolezni so podedovali, ker je mutacije lahko povzroči zunanji dejavniki. Na primer, Kožni rak je posledica mutacij v DNK po daljši izpostavljenosti UV žarkom; Drug primer je izpostavljenost strupenim snovem, To lahko tudi vpliva na genov v belih krvnih celic in povzroči določene oblike levkemije.
Dednih bolezni, po drugi strani, so posledica mutacij, ki potujejo v naših genih, iz roda v rod.

Kako se to zgodi? Ko jajce in spermo so spojiti v maternico ženske, Združite vaše genetske informacije za posledico otroka. Vsak od njih ima 23 kromosomov, so strukture DNK spiralo, jim videz kroglice iz volne. Vsak posameznik ima skupno 46 kromosomov v vsaki celici vašega telesa, prihajajo v 23 kromosomov od matere in je 23 kromosomov, ki jih papež.

Informacije v kromosomov so navodila, ki se začnejo in nadaljnji razvoj tega človeka, za preostanek svojega življenja.

In ker pol naših informacij prihaja iz vseh naših staršev, Je možno, da smo podedovali od naše matere ali barva oči naš oče obraz obliko. Na žalost, mutacije, ki povzročajo bolezen tudi dedna, in lahko pride iz enega ali obeh staršev.

Bolezni lahko povzroči spremembo v eni ali več genov.

Enorodna bolezni so lažje odkriti, ki nastanejo kot posledica mutacijo v gen. Vendar, Polygenic bolezni so zelo težko študija in zdravljenje, ker je to lahko posledica mutacij v več genov, tako da je težko za zdravniki in raziskovalci ugotoviti vzrok in učinkovitega zdravljenja za njih.

Nekaj primerov podedovanih motenj

Tako, da popolnoma razumete dednih bolezni, Primeri nekaterih najpogostejših enorodna bolezni.

Vrste enorodna bolezni

Lahko koli enorodna bolezni prevladujoča, recesivno ali X-povezana. To ima opraviti s številom kopij, ki jih imamo za vsak gen. Kot je bilo že rečeno, Imamo dve kopiji vsakega od naših genih, tisti, ki prihaja iz naše matere in enega od našega očeta.

Enorodna avtosomno prevladujoči bolezni zahteva le kopija gena prizadetih je izražena in povzroči težave.

Primer tega je Huntingtonova bolezen, ki je povzročila napaka na kromosomu 4 Običajno, Vsi imamo kos zaporedja DNK, znan kot CAG ponovite, Vstavi v kromosom 4, ponavljanje v 10 da je 28 krat. Bolniki s Huntingtonovo boleznijo kažejo povečanje v številu ponovitev, ki gre od 36 za 120.

Posledice tega so opazili predvsem v živčnem sistemu bolnikov. Ta bolezen prizadene možganske celice, povzroča degeneracijo, postopna izguba gibanje in spremembo drugih kognitivnih sposobnosti, kot so sposobnost za učenje, razmišljanja in sklepanja.

Bolezen je podedovala od staršev vpliva na hčere in sinovi. Če eden od staršev je bolezen, Obstaja možnost, da se 50% sinovi in hčere tudi razviti; Če imata oba starša to, Nato je določeno, da bo svoje childs razvoj Huntington, na neki točki v svojem življenju. Kadarkoli se boste peljali mutacije, na CAG ponavlja povečanja števila, ki stopnjuje bolezni.
Prevladujoči recesivna bolezen zahteva obe kopiji gena, ki so defected do konca, ki se razvije v prizadetega posameznika.

Če je samo en izvod je prizadeta, nato ta oseba nima simptomov bolezni, ampak to zagotovo lahko podedujejo njihovih potomcev.

Primer recesivne genetske motnje je Tay-Sachs bolezni. To je posledica mutacije gena v kromosom 15 in je smrtonosna bolezen. Mutacije, ki je podedoval od obeh staršev v odredi naklonjenost otroka, To vpliva na delovanje protein, ki pomaga možganov kemično znanih kot gangliosides v razgradnjo maščobnih snovi. Ker beljakovine že izvaja svojo normalno funkcijo, gangliosides, ki se kopičijo v celicah v možganih, povzroča škodo, ki vodi do gluhost, slepota, paraliza, Demenca, psihoze in končno smrti.

Enorodna bolezni, X-povezana

X-povezana enorodna bolezni, kot že ime pove, so posledica mutacije genov na X kromosomu, Je spolni kromosom.
X-povezana bolezni lahko tudi prevladujoči ali recesivna, in moški, ki jih razvijajo pogosteje, saj imajo le en X kromosom (XY), nad ženskami (XX).

Primer tovrstne motnje je hemofilije. Hemofilije je recesivna bolezen povezana z X, povezani s pomanjkanjem posebnih dejavnikov, ki prispevajo k nastajanju krvnih strdkov. Ker ti dejavniki so zmanjšati znesek ali ni prisoten na vseh, proces strjevanja krvi je napako in ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni so nagnjeni k stalni težke krvavitve.

Ker je recesivna, potrebujejo le eno napako kopijo gena za bolezen razvija povsem. Da moški imajo samo eno kopijo gena (saj imajo le en X kromosom), razvoj bolezni, Medtem ko ženske, imajo dva izvoda, Uporabite lahko dobro namesto slaba kopija, in ne ob nobenih simptomov ali pokazati milejšo obliko bolezni.

Podedovanih motenj so hude večino časa in niso lahko razumljive. Trenutno, Obstaja več kot 10.000 znan enorodna bolezni in znanstveniki, ki delajo vsak dan v celoti razumeti namen iskanju zdravljenje ali zdravilo.

pusti odgovor