Bietti je kristalni distrofije: uničujoče motnja in oslepitev oči

Mi smo raziskati cristallina Bietti distrofije, če želite več informacij o stanju in zakaj je pogosto misdiagnosed.

Bietti je kristalni distrofije

Bietti je kristalni distrofije: uničujoče motnja in oslepitev oči

Bietti kristalni Duchenne je bolezen oči, v katerih številne majhne steklene maščobne obloge, rumeno in belo, zgraditi na svetlobo občutljiva tkiva sluznice nazaj mrežnice. Vloge poškoduje oči in povzroči oseba, ki se postopno izgubo vida.
Ljudje s to motnjo običajno začeli opažati težave z vidom, v adolescenci ali dvajset. Posameznik lahko izkušnje zmanjšanje acute vizionarno doživljati (zmanjšano ostrino vida) in težave videti pri šibki svetlobi. Lahko povzroči tudi poslabšanje vida, barve in vidnega polja, izgubo.

Vizijo težave, povezane z cristallina Bietti distrofije lahko poslabša na različnih stopnjah v vsako oko in resnosti in napredovanje izgube vida bo drugačna z vsako osebo. Večina ljudi s to boleznijo so pravno slepe do takrat, ko pridejo, štirideset ali petdeset let. Večina prizadetih s cristallina Bietti distrofije ohranijo določeno stopnjo pogled, vendar je pogosto omejena ali dal gor na centru za vidnem polju, Čeprav je pogosto zabrisane in ni mogoče popraviti z očala ali kontaktne leče. Motnje vida, ki ne more izboljšati s pomočjo korektivne leče imenujemo “slabovidni”.

¿Es muy común la distrofia cristallina de Bietti?

Po podatkih nacionalne knjižnice za medicino, la distrofia cristallina de Bietti se produce en 1 vsakega 67.000 ljudje po vsem svetu. Motnja se pojavlja najpogosteje v ljudi vzhodnoazijske spust, zlasti iz rodu japonski in kitajski. Znanstveniki predlagajo, da motnjo lahko pod-diagnosticirana ker simptomi so tako podobni, da druge očesne bolezni, ki vplivajo na mrežnico.

Je motnja zaradi genetike?

Stanje je posledica mutacij v genu CYP4V2, Je odgovoren za zagotavljanje navodil, da postane član družine citokrom P450 encimov v. Ti encimi igrajo pomembno vlogo pri oblikovanju in razgradnje različnih molekul in kemikalij v celicah. CYP4V2 encim, ki je odgovoren za več korakih imenuje oksidacija maščobnih kislin, kateri lipidov so razčlenjene in postanejo energije. Vendar, posebne funkcije encima ni povsem jasen.

La mutación genética responsable de los daños de la distrofia cristallina de Bietti erradica en la función de la enzima y se piensa para efectuar la degradación de lípidos. Ni trenutno znano kako ti encimi povzroči znake in posebnih simptomov, povezanih z cristallina Bietti distrofije. Iz razlogov, ki niso znani, resnost znaki in simptomi, povezani z motnjo se razlikuje pri ljudeh z enako mutacijo gena CYP4V2.

Cristallina Bietti Dystrophy sindrom: Kako je to dedna?

Ta nepravilnost je podedovala v avtosomno recesivni gen vzorec, kar pomeni, da dve kopiji gena zadevne so mutacije. Starši otrok z avtosomno recesivna bolezen bo vsako kopijo mutiranega gena in ponavadi nimajo znaki in simptomi bolezni.

Znaki in simptomi distrofije Bietti cristallina

Obstaja sedem glavnih znakov in simptomov, povezanih s to boleznijo in k temu sodijo:

  • Kristali v roženice
  • Nočno slepoto (postopno)
  • Zoženje za vidnem polju osebe
  • Svetlo rumenih depozitov na mrežnici
  • Atrofija mrežnice (postopno)
  • Atrofija na choricapillaries (postopno)
  • Atrofija nazaj plasti zrkla (postopno)

Obstajajo vse diagnostične teste za cristallina Bietti distrofije?

Dokončno diagnozo Bietti kristalni distrofije opravi zdravnik našli številne vloge peneča kristali, mala, rumeno ali belo na mrežnici. Ti kristali so povezane z nastajanje kep pigmenta, skleroza žilnico plovil, in vloge spremenljivo kristalov v roženice. Zdravniki lahko tudi opazili različne stopnje disfunkcije droga stožca in, pomanjkljivosti v vidnem polju in odsevni točk priča spektralno domene optični skladnost tomografijo.
Druga metoda za diagnosticiranje te motnje je skozi oceno objektivnih mrežnice. S tem testom, fluorescein angiografija omogoča vizualno predstavitev sprememb v mrežnici in lahko pomagajo ugotoviti, če z očesno bolezen je dejansko zaradi žilnico bolezni.

Kako ravna je Bietti cristallina distrofije?

Za upravljanje nekoga ki trpi zaradi tega pogoja pomeni zgodnja diagnoza in genetske svet specializirano za zmanjšanje obolevnosti z zagotavljanjem bolnika s preventivnim. Bietti je kristalni distrofije možnosti zdravljenja so omejene in osredotočajo na optometric vizualnega rehabilitaciji, kjer je mogoče, Uporaba slabovidni AIDS, usposabljanje in usmerjenost k mobilnosti. Vendar, Kako je so prepoznavanje Gene, ki so odgovorne za bolezni, Trenutno so znanstveniki, ki delajo na področju molekularne in genska terapija. Danes, Ni zdravilo za bolezni in, končno, vizija osebe izginejo popolnoma.

Kaj zdravljenje je na voljo?

Ko oseba, ki je bila diagnosticirana s to boleznijo, Obstajajo omejenimi možnostmi zdravljenja. La distrofia cristallina de Bietti no se puede corregir con el uso de anteojos o lentes de contactos y como trastorno de la visión que se conoce como “slabovidni”. Ljudje s to motnjo se imenujejo strokovnjaki strokovnjakov, ki so usposobljeni za zdravljenje in upravljanje slabovidnost ali slab vid. To je pomembno, da stanje redno spremljati vztrajati tir od vaš napredek in ugotoviti, če je nekaj potrebno narediti.

Prognoza

La distrofia cristallina de Bietti se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Pri zasnovi, vsak sorodstveni prizadeta oseba je verjetnost za 25 odstotkov svojega razvoja, in verjetnost za 50 odstotkov asimptomatskih prevoznik in verjetnostjo je 25 odstotkov vpliva nosilec. Motnja je posledica mutacij v genu CYP4V2, Je član družine genov na kromosomu 4q35 citokrom P450.

Trenutno, Obstaja veliko potekajočih študij ali podrobnejše informacije o te redke in izčrpavajoče bolezni. Kaj je znano je, da je težko diagnosticirati, postopno v naravi in da je do bolj pogosto v ljudi v starosti od 15 in 30 leta starosti. Čeprav ne obstaja zdravilo za bolezni, Ko so izobraženi na tem področju in vedo, če nosite gena ali ne, biti dovoljeno, da sprejme odločitev o obveščena glede svoje reproduktivne prihodnje.

Če te motnje je prišlo v vaši družini in želite imeti otroke, To je zelo pomembno, da menite, da so neke vrste genetsko svetovanje ugotoviti dejavnike tveganja.

pusti odgovor