Duchenne mišične distrofije

Vsako leto po svetu, 1 vsakega 3.000 moški bo diagnosticirali Duchenne mišične distrofije (DMD). 1 vsakega 6.000 Samci, 0,02% ljudi, ki trpi za boleznijo, ki je povezana z nenormalnosti kromosomov x

Duchenne mišične distrofije

podrobne informacije o Duchenne mišične distrofije

Kaj je Duchenne distrofikov?

Duchenne distrofikov prizadene predvsem moške. Duchenne distrofikov vpliva samo moški, pa samice lahko prevoznik genetske bolezni, vendar obstajajo tudi primeri, ki so posledica spontano zarodno linijo prenos.

Duchenne distrofikov je podedoval degenerativne mišične bolezni, ki napreduje hitro v primerjavi z drugimi mišice zapravljaš bolezni. Bolezni nosi ime Duchenne Guillaume-Benjamin, Francoski nevrolog, ki je odkril, da v 1861 DMD je posledica mutacije gena dystrophin, je odgovoren za povezavo mišičnih vlaken zunajceličnega matriksa skozi kompleks posebne beljakovine. Zaradi pomanjkanja dystrophin preprečuje odvečnega kalcija se absorbira pravilno v celične membrane, povzroča škodo, atrofija in nekroze mišičnega tkiva.

Znaki in simptomi Duchenne mišične distrofije

Obstajajo znaki in simptomi, ki lahko poudaril, da je eden od staršev, da njun sin bi morda imajo DMD. Glavni simptomi so mišična šibkost, izguba mišične mase zlasti v medenico in noge, Se lahko pojavi tudi v rokah, noge, vratu in, včasih v spodnje dele telesa. Večina otrok simptome, ki se pojavijo pred starostjo 6 leta starosti in, včasih v zgodnjem otroštvu. Druge fizične simptome v DMD vključujejo naslednje:

  • Pogosto pade
  • Neroden hoje, hojo ali tek
  • Utrujenost
  • Spremembe v skupno stališče, Marca tekočega, korak za korakom in vodijo
  • Razvoj motoričnih sposobnosti upada (skok, Preskoči, prost dostop, itd)
  • Deformacije mišičnih vlaken
  • Povečanje težave s hojo kot otrok raste
  • Skeletnih okvar
  • Širitev jezika in tele
  • Povečanje učnimi težavami
  • Na splošno, otrok ne more hoditi do starosti 12 let
  • Skeletnih okvar (Skolioza, lordoza, itd)

Kako izboljšati kakovost življenja pri otroku z DMD

Z nedavne zdravstvene študije in preskusi izvajajo na DMD, zdravljenje še naprej izboljšuje kot neposredno posledico izboljšanje življenja otrok s to boleznijo. Čeprav ni znano, ni zdravljenja bolezni, Obstajajo stvari, ki lahko opravi za izboljšanje in povečanje kakovosti življenja za nekoga za boj proti DMD. Raziskav izvornih celic, kažejo veliko obetajo in lahko za nadomestitev nekaterih poškodovanega mišičnega tkiva, To bo nadzor pojav simptomov in izboljšate zdravje posameznika in kakovosti življenja.

Druga DMD koristna zdravila so kortikosteroidi, ki lahko poveča energijo in lajšanje nekaterih simptomov bolezni resnosti. Agoniste beta2 kažejo tudi veliko obljubo za povečanje mišične moči, vendar ne spremeni ali upočasni napredovanje DMD. Blage telesne dejavnosti, fizikalne terapije, Orthotics in dihalne podpore lahko tudi iti daleč v izboljšanje dobrega počutja in izid za osebo s DMD.

Zavedanje teden: Duchenne mišične distrofije, Svetu zavedanje teden, 14 da je 20 Februarja

Vsako leto, med na 14 in 20 Februarja, Starši distrofikov neprofitne organizacije projekta navaja svetovno kampanjo vsak teden DMD, ki je namenjena ljudem, ki so poučeni o bolezni. To je upanje, organizacije kot prek javnega izobraževanja in informativne materiale, družine s trpljenjem sin DMD ter v spodbujanje odgovorni politiki za ozaveščanje o tej bolezni, ki zla in ustvarite podpora in Skupnost.

Splošne informacije

Duchenne distrofikov je ena od najpogostejših oblik motnje mišične distrofije, veliko raziskav je še vedno potrebno, da bi razvili boljše razumevanje bolezni. DMD sčasoma vpliva na vse prostovoljnega mišice telesa, vključno s srce in dihalni sistem, kar pomeni, da je lahko usodna. Za izboljšanje kakovosti življenja v otrok, ki trpijo zaradi DMD, oče lahko najti načine za zmanjšanje ali počasno napredovanje bolezni. Zgodnja diagnoza, zgodnje medicinske intervencije in ustrezne oskrbe so ključnega pomena za zagotavljanje najboljše kakovosti življenja mogoče za ljudi, ki trpijo zaradi DMD.

pusti odgovor